| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11845878G>A | CA2643310979 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+112G>A (n.*1961+112G>A) n.781+112G>A c.*131C>T (n.*131C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) n.1479+112G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845878G= | CA1153829963 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+112G= (n.*1961+112G=) n.781+112G= c.*131C= (n.*131C=) c.*125C= (n.*125C=) n.1479+112G= | |
| 1 | g.11845878G>T | CA1153829964 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+112G>T (n.*1961+112G>T) n.781+112G>T c.*131C>A (n.*131C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.1479+112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845879C= | CA1144451236 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+113C= (n.*1961+113C=) n.781+113C= c.*130G= (n.*130G=) c.*124G= (n.*124G=) n.1479+113C= | |
| 1 | g.11845879C>T | CA18010009 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+113C>T (n.*1961+113C>T) n.781+113C>T c.*130G>A (n.*130G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) n.1479+113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845880A= | CA1145831507 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+114A= (n.*1961+114A=) n.781+114A= c.*129T= (n.*129T=) c.*123T= (n.*123T=) n.1479+114A= | |
| 1 | g.11845880A>G | CA18010010 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+114A>G (n.*1961+114A>G) n.781+114A>G c.*129T>C (n.*129T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) n.1479+114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845881G>T | CA2643310983 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+115G>T (n.*1961+115G>T) n.781+115G>T c.*128C>A (n.*128C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.1479+115G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845882C= | CA1153829970 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+116C= (n.*1961+116C=) n.781+116C= c.*127G= (n.*127G=) c.*121G= (n.*121G=) n.1479+116C= | |
| 1 | g.11845882C>G | CA998631196 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+116C>G (n.*1961+116C>G) n.781+116C>G c.*127G>C (n.*127G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) n.1479+116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845885A>G | CA2695396415 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+119A>G (n.*1961+119A>G) n.781+119A>G c.*124T>C (n.*124T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) n.1479+119A>G | dbSNP |
| 1 | g.11845886G>A | CA18010012 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+120G>A (n.*1961+120G>A) n.781+120G>A c.*123C>T (n.*123C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) n.1479+120G>A | dbSNP |
| 1 | g.11845886G= | CA1139848718 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+120G= (n.*1961+120G=) n.781+120G= c.*123C= (n.*123C=) c.*117C= (n.*117C=) n.1479+120G= | |
| 1 | g.11845886G>T | CA2643310988 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+120G>T (n.*1961+120G>T) n.781+120G>T c.*123C>A (n.*123C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) n.1479+120G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845888T>G | CA521195585 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+122T>G (n.*1961+122T>G) n.781+122T>G c.*121A>C (n.*121A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) n.1479+122T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845888T= | CA1153829974 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+122T= (n.*1961+122T=) n.781+122T= c.*121A= (n.*121A=) c.*115A= (n.*115A=) n.1479+122T= | |
| 1 | g.11845889G>A | CA521195586 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+123G>A (n.*1961+123G>A) n.781+123G>A c.*120C>T (n.*120C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) n.1479+123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845889G= | CA1153829976 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+123G= (n.*1961+123G=) n.781+123G= c.*120C= (n.*120C=) c.*114C= (n.*114C=) n.1479+123G= | |
| 1 | g.11845889G>T | CA2643311000 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+123G>T (n.*1961+123G>T) n.781+123G>T c.*120C>A (n.*120C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.1479+123G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845891del | CA2643310995 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+125del (n.*1961+125del) n.781+125del c.*120del (n.*120del) c.*114del (n.*114del) n.1479+125del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845889_11845892del | CA2643310999 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+123_*1961+126del (n.*1961+123_*1961+126del) n.781+123_781+126del c.*117_*120del (n.*117_*120del) c.*111_*114del (n.*111_*114del) n.1479+123_1479+126del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845890G>T | CA2643311004 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+124G>T (n.*1961+124G>T) n.781+124G>T c.*119C>A (n.*119C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) n.1479+124G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845891G>T | CA2643311005 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+125G>T (n.*1961+125G>T) n.781+125G>T c.*118C>A (n.*118C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) n.1479+125G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845892A>G | CA2643311006 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+126A>G (n.*1961+126A>G) n.781+126A>G c.*117T>C (n.*117T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) n.1479+126A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845893T>A | CA2643311008 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+127T>A (n.*1961+127T>A) n.781+127T>A c.*116A>T (n.*116A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) n.1479+127T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845894G>T | CA2643311009 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+128G>T (n.*1961+128G>T) n.781+128G>T c.*115C>A (n.*115C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.1479+128G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845895A= | CA1153829978 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+129A= (n.*1961+129A=) n.781+129A= c.*114T= (n.*114T=) c.*108T= (n.*108T=) n.1479+129A= | |
| 1 | g.11845895A>G | CA521195588 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+129A>G (n.*1961+129A>G) n.781+129A>G c.*114T>C (n.*114T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) n.1479+129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845896T>A | CA2643311013 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+130T>A (n.*1961+130T>A) n.781+130T>A c.*113A>T (n.*113A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) n.1479+130T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845897C>T | CA2643311014 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+131C>T (n.*1961+131C>T) n.781+131C>T c.*112G>A (n.*112G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) n.1479+131C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845898A>C | CA2643311016 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+132A>C (n.*1961+132A>C) n.781+132A>C c.*111T>G (n.*111T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) n.1479+132A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845899C>A | CA2643311021 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+133C>A (n.*1961+133C>A) n.781+133C>A c.*110G>T (n.*110G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.1479+133C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845899C>G | CA2643311019 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+133C>G (n.*1961+133C>G) n.781+133C>G c.*110G>C (n.*110G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.1479+133C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845899C>T | CA2643311020 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+133C>T (n.*1961+133C>T) n.781+133C>T c.*110G>A (n.*110G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.1479+133C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845901A= | CA1153829980 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+135A= (n.*1961+135A=) n.781+135A= c.*108T= (n.*108T=) c.*102T= (n.*102T=) n.1479+135A= | |
| 1 | g.11845901A>G | CA1153829981 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+135A>G (n.*1961+135A>G) n.781+135A>G c.*108T>C (n.*108T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.1479+135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845901A>T | CA2643311022 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+135A>T (n.*1961+135A>T) n.781+135A>T c.*108T>A (n.*108T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) n.1479+135A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845902C>A | CA2643311025 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+136C>A (n.*1961+136C>A) n.781+136C>A c.*107G>T (n.*107G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.1479+136C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845902C= | CA1153829982 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+136C= (n.*1961+136C=) n.781+136C= c.*107G= (n.*107G=) c.*101G= (n.*101G=) n.1479+136C= | |
| 1 | g.11845902C>T | CA18010013 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+136C>T (n.*1961+136C>T) n.781+136C>T c.*107G>A (n.*107G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.1479+136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845906A>G | CA2643311032 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+140A>G (n.*1961+140A>G) n.781+140A>G c.*103T>C (n.*103T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) n.1479+140A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845908G>T | CA2643311033 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+142G>T (n.*1961+142G>T) n.781+142G>T c.*101C>A (n.*101C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.1479+142G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845909G>A | CA2643311036 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+143G>A (n.*1961+143G>A) n.781+143G>A c.*100C>T (n.*100C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.1479+143G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845909G>T | CA2643311039 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+143G>T (n.*1961+143G>T) n.781+143G>T c.*100C>A (n.*100C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) n.1479+143G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845910C>A | CA2574215234 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+144C>A (n.*1961+144C>A) n.781+144C>A c.*99G>T (n.*99G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) n.1479+144C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845910C= | CA1153829985 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+144C= (n.*1961+144C=) n.781+144C= c.*99G= (n.*99G=) c.*93G= (n.*93G=) n.1479+144C= | |
| 1 | g.11845910C>T | CA1153829986 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+144C>T (n.*1961+144C>T) n.781+144C>T c.*99G>A (n.*99G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) n.1479+144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845914A= | CA1153829987 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+148A= (n.*1961+148A=) n.781+148A= c.*95T= (n.*95T=) c.*89T= (n.*89T=) n.1479+148A= | |
| 1 | g.11845914A>G | CA521195589 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+148A>G (n.*1961+148A>G) n.781+148A>G c.*95T>C (n.*95T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) n.1479+148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845915A>T | CA2643311042 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+149A>T (n.*1961+149A>T) n.781+149A>T c.*94T>A (n.*94T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) n.1479+149A>T | gnomAD v4 |