Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11838976G>ACA338445934CLCN6c.2529+316G>A (n.2529+316G>A)
c.*1022+316G>A (n.*1022+316G>A)
c.2463+316G>A (n.2463+316G>A)
c.2845G>A (p.Asp949Asn)
n.2680+316G>A
n.2585+316G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11838976G>CCA338445936CLCN6c.2529+316G>C (n.2529+316G>C)
c.*1022+316G>C (n.*1022+316G>C)
c.2463+316G>C (n.2463+316G>C)
c.2845G>C (p.Asp949His)
n.2680+316G>C
n.2585+316G>C
1g.11838976G=CA1139846709CLCN6c.2529+316G= (n.2529+316G=)
c.*1022+316G= (n.*1022+316G=)
c.2463+316G= (n.2463+316G=)
c.2845G= (p.Asp949=)
n.2680+316G=
n.2585+316G=
1g.11838976G>TCA596938CLCN6c.2529+316G>T (n.2529+316G>T)
c.*1022+316G>T (n.*1022+316G>T)
c.2463+316G>T (n.2463+316G>T)
c.2845G>T (p.Asp949Tyr)
n.2680+316G>T
n.2585+316G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11838977A=CA1153820783CLCN6c.2529+317A= (n.2529+317A=)
c.*1022+317A= (n.*1022+317A=)
c.2463+317A= (n.2463+317A=)
c.2846A= (p.Asp949=)
n.2680+317A=
n.2585+317A=
1g.11838977A>CCA338445940CLCN6c.2529+317A>C (n.2529+317A>C)
c.*1022+317A>C (n.*1022+317A>C)
c.2463+317A>C (n.2463+317A>C)
c.2846A>C (p.Asp949Ala)
n.2680+317A>C
n.2585+317A>C
1g.11838977A>GCA18005050CLCN6c.2529+317A>G (n.2529+317A>G)
c.*1022+317A>G (n.*1022+317A>G)
c.2463+317A>G (n.2463+317A>G)
c.2846A>G (p.Asp949Gly)
n.2680+317A>G
n.2585+317A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11838977A>TCA338445946CLCN6c.2529+317A>T (n.2529+317A>T)
c.*1022+317A>T (n.*1022+317A>T)
c.2463+317A>T (n.2463+317A>T)
c.2846A>T (p.Asp949Val)
n.2680+317A>T
n.2585+317A>T
1g.11838978T>ACA338445957CLCN6c.2529+318T>A (n.2529+318T>A)
c.*1022+318T>A (n.*1022+318T>A)
c.2463+318T>A (n.2463+318T>A)
c.2847T>A (p.Asp949Glu)
n.2680+318T>A
n.2585+318T>A
1g.11838978T>GCA338445958CLCN6c.2529+318T>G (n.2529+318T>G)
c.*1022+318T>G (n.*1022+318T>G)
c.2463+318T>G (n.2463+318T>G)
c.2847T>G (p.Asp949Glu)
n.2680+318T>G
n.2585+318T>G
1g.11838979T>ACA338445960CLCN6c.2529+319T>A (n.2529+319T>A)
c.*1022+319T>A (n.*1022+319T>A)
c.2463+319T>A (n.2463+319T>A)
c.2848T>A (p.Leu950Met)
n.2680+319T>A
n.2585+319T>A
1g.11838979T>GCA338445963CLCN6c.2529+319T>G (n.2529+319T>G)
c.*1022+319T>G (n.*1022+319T>G)
c.2463+319T>G (n.2463+319T>G)
c.2848T>G (p.Leu950Val)
n.2680+319T>G
n.2585+319T>G
1g.11838980T>ACA338445966CLCN6c.2529+320T>A (n.2529+320T>A)
c.*1022+320T>A (n.*1022+320T>A)
c.2463+320T>A (n.2463+320T>A)
c.2849T>A (p.Leu950Ter)
n.2680+320T>A
n.2585+320T>A
1g.11838980T>CCA338445967CLCN6c.2529+320T>C (n.2529+320T>C)
c.*1022+320T>C (n.*1022+320T>C)
c.2463+320T>C (n.2463+320T>C)
c.2849T>C (p.Leu950Ser)
n.2680+320T>C
n.2585+320T>C
dbSNP
1g.11838980T>GCA338445968CLCN6c.2529+320T>G (n.2529+320T>G)
c.*1022+320T>G (n.*1022+320T>G)
c.2463+320T>G (n.2463+320T>G)
c.2849T>G (p.Leu950Trp)
n.2680+320T>G
n.2585+320T>G
1g.11838980T=CA1153820787CLCN6c.2529+320T= (n.2529+320T=)
c.*1022+320T= (n.*1022+320T=)
c.2463+320T= (n.2463+320T=)
c.2849T= (p.Leu950=)
n.2680+320T=
n.2585+320T=
1g.11838981G>CCA338445969CLCN6c.2529+321G>C (n.2529+321G>C)
c.*1022+321G>C (n.*1022+321G>C)
c.2463+321G>C (n.2463+321G>C)
c.2850G>C (p.Leu950Phe)
n.2680+321G>C
n.2585+321G>C
1g.11838981G>TCA338445970CLCN6c.2529+321G>T (n.2529+321G>T)
c.*1022+321G>T (n.*1022+321G>T)
c.2463+321G>T (n.2463+321G>T)
c.2850G>T (p.Leu950Phe)
n.2680+321G>T
n.2585+321G>T
1g.11838982delCA2643301334CLCN6c.2529+322del (n.2529+322del)
c.*1022+322del (n.*1022+322del)
c.2463+322del (n.2463+322del)
c.2851del (p.Arg951AlafsTer12)
n.2680+322del
n.2585+322del
gnomAD v4
1g.11838982C>ACA338445975CLCN6c.2529+322C>A (n.2529+322C>A)
c.*1022+322C>A (n.*1022+322C>A)
c.2463+322C>A (n.2463+322C>A)
c.2851C>A (p.Arg951Ser)
n.2680+322C>A
n.2585+322C>A
gnomAD v4
1g.11838982C=CA1153820788CLCN6c.2529+322C= (n.2529+322C=)
c.*1022+322C= (n.*1022+322C=)
c.2463+322C= (n.2463+322C=)
c.2851C= (p.Arg951=)
n.2680+322C=
n.2585+322C=
1g.11838982C>GCA338445979CLCN6c.2529+322C>G (n.2529+322C>G)
c.*1022+322C>G (n.*1022+322C>G)
c.2463+322C>G (n.2463+322C>G)
c.2851C>G (p.Arg951Gly)
n.2680+322C>G
n.2585+322C>G
gnomAD v4
1g.11838982C>TCA596939CLCN6c.2529+322C>T (n.2529+322C>T)
c.*1022+322C>T (n.*1022+322C>T)
c.2463+322C>T (n.2463+322C>T)
c.2851C>T (p.Arg951Cys)
n.2680+322C>T
n.2585+322C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11838983G>ACA338446001CLCN6c.2529+323G>A (n.2529+323G>A)
c.*1022+323G>A (n.*1022+323G>A)
c.2463+323G>A (n.2463+323G>A)
c.2852G>A (p.Arg951His)
n.2680+323G>A
n.2585+323G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11838983G>CCA338445985CLCN6c.2529+323G>C (n.2529+323G>C)
c.*1022+323G>C (n.*1022+323G>C)
c.2463+323G>C (n.2463+323G>C)
c.2852G>C (p.Arg951Pro)
n.2680+323G>C
n.2585+323G>C
gnomAD v4
1g.11838983G=CA1153820789CLCN6c.2529+323G= (n.2529+323G=)
c.*1022+323G= (n.*1022+323G=)
c.2463+323G= (n.2463+323G=)
c.2852G= (p.Arg951=)
n.2680+323G=
n.2585+323G=
1g.11838983G>TCA338445987CLCN6c.2529+323G>T (n.2529+323G>T)
c.*1022+323G>T (n.*1022+323G>T)
c.2463+323G>T (n.2463+323G>T)
c.2852G>T (p.Arg951Leu)
n.2680+323G>T
n.2585+323G>T
gnomAD v4
1g.11838984C>GCA2643301374CLCN6c.2529+324C>G (n.2529+324C>G)
c.*1022+324C>G (n.*1022+324C>G)
c.2463+324C>G (n.2463+324C>G)
c.2853C>G (p.Arg951=)
n.2680+324C>G
n.2585+324C>G
gnomAD v4
1g.11838984C>TCA2643301377CLCN6c.2529+324C>T (n.2529+324C>T)
c.*1022+324C>T (n.*1022+324C>T)
c.2463+324C>T (n.2463+324C>T)
c.2853C>T (p.Arg951=)
n.2680+324C>T
n.2585+324C>T
gnomAD v4
1g.11838985A=CA1153820792CLCN6c.2529+325A= (n.2529+325A=)
c.*1022+325A= (n.*1022+325A=)
c.2463+325A= (n.2463+325A=)
c.2854A= (p.Ile952=)
n.2680+325A=
n.2585+325A=
1g.11838985A>CCA338446005CLCN6c.2529+325A>C (n.2529+325A>C)
c.*1022+325A>C (n.*1022+325A>C)
c.2463+325A>C (n.2463+325A>C)
c.2854A>C (p.Ile952Leu)
n.2680+325A>C
n.2585+325A>C
gnomAD v4
1g.11838985A>GCA596940CLCN6c.2529+325A>G (n.2529+325A>G)
c.*1022+325A>G (n.*1022+325A>G)
c.2463+325A>G (n.2463+325A>G)
c.2854A>G (p.Ile952Val)
n.2680+325A>G
n.2585+325A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11838985A>TCA338446014CLCN6c.2529+325A>T (n.2529+325A>T)
c.*1022+325A>T (n.*1022+325A>T)
c.2463+325A>T (n.2463+325A>T)
c.2854A>T (p.Ile952Phe)
n.2680+325A>T
n.2585+325A>T
gnomAD v4
1g.11838986T>ACA338446021CLCN6c.2529+326T>A (n.2529+326T>A)
c.*1022+326T>A (n.*1022+326T>A)
c.2463+326T>A (n.2463+326T>A)
c.2855T>A (p.Ile952Asn)
n.2680+326T>A
n.2585+326T>A
gnomAD v4
1g.11838986T>CCA338446024CLCN6c.2529+326T>C (n.2529+326T>C)
c.*1022+326T>C (n.*1022+326T>C)
c.2463+326T>C (n.2463+326T>C)
c.2855T>C (p.Ile952Thr)
n.2680+326T>C
n.2585+326T>C
gnomAD v4
1g.11838986T>GCA338446025CLCN6c.2529+326T>G (n.2529+326T>G)
c.*1022+326T>G (n.*1022+326T>G)
c.2463+326T>G (n.2463+326T>G)
c.2855T>G (p.Ile952Ser)
n.2680+326T>G
n.2585+326T>G
1g.11838987T>ACA2643301419CLCN6c.2529+327T>A (n.2529+327T>A)
c.*1022+327T>A (n.*1022+327T>A)
c.2463+327T>A (n.2463+327T>A)
c.2856T>A (p.Ile952=)
n.2680+327T>A
n.2585+327T>A
gnomAD v4
1g.11838987T>GCA338446027CLCN6c.2529+327T>G (n.2529+327T>G)
c.*1022+327T>G (n.*1022+327T>G)
c.2463+327T>G (n.2463+327T>G)
c.2856T>G (p.Ile952Met)
n.2680+327T>G
n.2585+327T>G
1g.11838988delCA2643301422CLCN6c.2529+328del (n.2529+328del)
c.*1022+328del (n.*1022+328del)
c.2463+328del (n.2463+328del)
c.2857del (p.Arg953AspfsTer10)
n.2680+328del
n.2585+328del
gnomAD v4
1g.11838988A>GCA338446029CLCN6c.2529+328A>G (n.2529+328A>G)
c.*1022+328A>G (n.*1022+328A>G)
c.2463+328A>G (n.2463+328A>G)
c.2857A>G (p.Arg953Gly)
n.2680+328A>G
n.2585+328A>G
1g.11838988A>TCA338446032CLCN6c.2529+328A>T (n.2529+328A>T)
c.*1022+328A>T (n.*1022+328A>T)
c.2463+328A>T (n.2463+328A>T)
c.2857A>T (p.Arg953Ter)
n.2680+328A>T
n.2585+328A>T
dbSNP
1g.11838989G>ACA596941CLCN6c.2529+329G>A (n.2529+329G>A)
c.*1022+329G>A (n.*1022+329G>A)
c.2463+329G>A (n.2463+329G>A)
c.2858G>A (p.Arg953Lys)
n.2680+329G>A
n.2585+329G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11838989G>CCA338446045CLCN6c.2529+329G>C (n.2529+329G>C)
c.*1022+329G>C (n.*1022+329G>C)
c.2463+329G>C (n.2463+329G>C)
c.2858G>C (p.Arg953Thr)
n.2680+329G>C
n.2585+329G>C
gnomAD v4
1g.11838989G=CA1143981367CLCN6c.2529+329G= (n.2529+329G=)
c.*1022+329G= (n.*1022+329G=)
c.2463+329G= (n.2463+329G=)
c.2858G= (p.Arg953=)
n.2680+329G=
n.2585+329G=
1g.11838989G>TCA338446048CLCN6c.2529+329G>T (n.2529+329G>T)
c.*1022+329G>T (n.*1022+329G>T)
c.2463+329G>T (n.2463+329G>T)
c.2858G>T (p.Arg953Ile)
n.2680+329G>T
n.2585+329G>T
gnomAD v4
1g.11838990A>CCA338446058CLCN6c.2529+330A>C (n.2529+330A>C)
c.*1022+330A>C (n.*1022+330A>C)
c.2463+330A>C (n.2463+330A>C)
c.2859A>C (p.Arg953Ser)
n.2680+330A>C
n.2585+330A>C
1g.11838990A>TCA338446062CLCN6c.2529+330A>T (n.2529+330A>T)
c.*1022+330A>T (n.*1022+330A>T)
c.2463+330A>T (n.2463+330A>T)
c.2859A>T (p.Arg953Ser)
n.2680+330A>T
n.2585+330A>T
gnomAD v4
1g.11838991T>ACA18005057CLCN6c.2529+331T>A (n.2529+331T>A)
c.*1022+331T>A (n.*1022+331T>A)
c.2463+331T>A (n.2463+331T>A)
c.2860T>A (p.Ter954Arg)
n.2680+331T>A
n.2585+331T>A
dbSNP
1g.11838991T>CCA338446080CLCN6c.2529+331T>C (n.2529+331T>C)
c.*1022+331T>C (n.*1022+331T>C)
c.2463+331T>C (n.2463+331T>C)
c.2860T>C (p.Ter954Arg)
n.2680+331T>C
n.2585+331T>C
1g.11838991T>GCA338446084CLCN6c.2529+331T>G (n.2529+331T>G)
c.*1022+331T>G (n.*1022+331T>G)
c.2463+331T>G (n.2463+331T>G)
c.2860T>G (p.Ter954Gly)
n.2680+331T>G
n.2585+331T>G

Number of alleles fetched