Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11838976G>A | CA338445934 | CLCN6 | c.2529+316G>A (n.2529+316G>A) c.*1022+316G>A (n.*1022+316G>A) c.2463+316G>A (n.2463+316G>A) c.2845G>A (p.Asp949Asn) n.2680+316G>A n.2585+316G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11838976G>C | CA338445936 | CLCN6 | c.2529+316G>C (n.2529+316G>C) c.*1022+316G>C (n.*1022+316G>C) c.2463+316G>C (n.2463+316G>C) c.2845G>C (p.Asp949His) n.2680+316G>C n.2585+316G>C | |
1 | g.11838976G= | CA1139846709 | CLCN6 | c.2529+316G= (n.2529+316G=) c.*1022+316G= (n.*1022+316G=) c.2463+316G= (n.2463+316G=) c.2845G= (p.Asp949=) n.2680+316G= n.2585+316G= | |
1 | g.11838976G>T | CA596938 | CLCN6 | c.2529+316G>T (n.2529+316G>T) c.*1022+316G>T (n.*1022+316G>T) c.2463+316G>T (n.2463+316G>T) c.2845G>T (p.Asp949Tyr) n.2680+316G>T n.2585+316G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11838977A= | CA1153820783 | CLCN6 | c.2529+317A= (n.2529+317A=) c.*1022+317A= (n.*1022+317A=) c.2463+317A= (n.2463+317A=) c.2846A= (p.Asp949=) n.2680+317A= n.2585+317A= | |
1 | g.11838977A>C | CA338445940 | CLCN6 | c.2529+317A>C (n.2529+317A>C) c.*1022+317A>C (n.*1022+317A>C) c.2463+317A>C (n.2463+317A>C) c.2846A>C (p.Asp949Ala) n.2680+317A>C n.2585+317A>C | |
1 | g.11838977A>G | CA18005050 | CLCN6 | c.2529+317A>G (n.2529+317A>G) c.*1022+317A>G (n.*1022+317A>G) c.2463+317A>G (n.2463+317A>G) c.2846A>G (p.Asp949Gly) n.2680+317A>G n.2585+317A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11838977A>T | CA338445946 | CLCN6 | c.2529+317A>T (n.2529+317A>T) c.*1022+317A>T (n.*1022+317A>T) c.2463+317A>T (n.2463+317A>T) c.2846A>T (p.Asp949Val) n.2680+317A>T n.2585+317A>T | |
1 | g.11838978T>A | CA338445957 | CLCN6 | c.2529+318T>A (n.2529+318T>A) c.*1022+318T>A (n.*1022+318T>A) c.2463+318T>A (n.2463+318T>A) c.2847T>A (p.Asp949Glu) n.2680+318T>A n.2585+318T>A | |
1 | g.11838978T>G | CA338445958 | CLCN6 | c.2529+318T>G (n.2529+318T>G) c.*1022+318T>G (n.*1022+318T>G) c.2463+318T>G (n.2463+318T>G) c.2847T>G (p.Asp949Glu) n.2680+318T>G n.2585+318T>G | |
1 | g.11838979T>A | CA338445960 | CLCN6 | c.2529+319T>A (n.2529+319T>A) c.*1022+319T>A (n.*1022+319T>A) c.2463+319T>A (n.2463+319T>A) c.2848T>A (p.Leu950Met) n.2680+319T>A n.2585+319T>A | |
1 | g.11838979T>G | CA338445963 | CLCN6 | c.2529+319T>G (n.2529+319T>G) c.*1022+319T>G (n.*1022+319T>G) c.2463+319T>G (n.2463+319T>G) c.2848T>G (p.Leu950Val) n.2680+319T>G n.2585+319T>G | |
1 | g.11838980T>A | CA338445966 | CLCN6 | c.2529+320T>A (n.2529+320T>A) c.*1022+320T>A (n.*1022+320T>A) c.2463+320T>A (n.2463+320T>A) c.2849T>A (p.Leu950Ter) n.2680+320T>A n.2585+320T>A | |
1 | g.11838980T>C | CA338445967 | CLCN6 | c.2529+320T>C (n.2529+320T>C) c.*1022+320T>C (n.*1022+320T>C) c.2463+320T>C (n.2463+320T>C) c.2849T>C (p.Leu950Ser) n.2680+320T>C n.2585+320T>C | dbSNP |
1 | g.11838980T>G | CA338445968 | CLCN6 | c.2529+320T>G (n.2529+320T>G) c.*1022+320T>G (n.*1022+320T>G) c.2463+320T>G (n.2463+320T>G) c.2849T>G (p.Leu950Trp) n.2680+320T>G n.2585+320T>G | |
1 | g.11838980T= | CA1153820787 | CLCN6 | c.2529+320T= (n.2529+320T=) c.*1022+320T= (n.*1022+320T=) c.2463+320T= (n.2463+320T=) c.2849T= (p.Leu950=) n.2680+320T= n.2585+320T= | |
1 | g.11838981G>C | CA338445969 | CLCN6 | c.2529+321G>C (n.2529+321G>C) c.*1022+321G>C (n.*1022+321G>C) c.2463+321G>C (n.2463+321G>C) c.2850G>C (p.Leu950Phe) n.2680+321G>C n.2585+321G>C | |
1 | g.11838981G>T | CA338445970 | CLCN6 | c.2529+321G>T (n.2529+321G>T) c.*1022+321G>T (n.*1022+321G>T) c.2463+321G>T (n.2463+321G>T) c.2850G>T (p.Leu950Phe) n.2680+321G>T n.2585+321G>T | |
1 | g.11838982del | CA2643301334 | CLCN6 | c.2529+322del (n.2529+322del) c.*1022+322del (n.*1022+322del) c.2463+322del (n.2463+322del) c.2851del (p.Arg951AlafsTer12) n.2680+322del n.2585+322del | gnomAD v4 |
1 | g.11838982C>A | CA338445975 | CLCN6 | c.2529+322C>A (n.2529+322C>A) c.*1022+322C>A (n.*1022+322C>A) c.2463+322C>A (n.2463+322C>A) c.2851C>A (p.Arg951Ser) n.2680+322C>A n.2585+322C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11838982C= | CA1153820788 | CLCN6 | c.2529+322C= (n.2529+322C=) c.*1022+322C= (n.*1022+322C=) c.2463+322C= (n.2463+322C=) c.2851C= (p.Arg951=) n.2680+322C= n.2585+322C= | |
1 | g.11838982C>G | CA338445979 | CLCN6 | c.2529+322C>G (n.2529+322C>G) c.*1022+322C>G (n.*1022+322C>G) c.2463+322C>G (n.2463+322C>G) c.2851C>G (p.Arg951Gly) n.2680+322C>G n.2585+322C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11838982C>T | CA596939 | CLCN6 | c.2529+322C>T (n.2529+322C>T) c.*1022+322C>T (n.*1022+322C>T) c.2463+322C>T (n.2463+322C>T) c.2851C>T (p.Arg951Cys) n.2680+322C>T n.2585+322C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11838983G>A | CA338446001 | CLCN6 | c.2529+323G>A (n.2529+323G>A) c.*1022+323G>A (n.*1022+323G>A) c.2463+323G>A (n.2463+323G>A) c.2852G>A (p.Arg951His) n.2680+323G>A n.2585+323G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11838983G>C | CA338445985 | CLCN6 | c.2529+323G>C (n.2529+323G>C) c.*1022+323G>C (n.*1022+323G>C) c.2463+323G>C (n.2463+323G>C) c.2852G>C (p.Arg951Pro) n.2680+323G>C n.2585+323G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11838983G= | CA1153820789 | CLCN6 | c.2529+323G= (n.2529+323G=) c.*1022+323G= (n.*1022+323G=) c.2463+323G= (n.2463+323G=) c.2852G= (p.Arg951=) n.2680+323G= n.2585+323G= | |
1 | g.11838983G>T | CA338445987 | CLCN6 | c.2529+323G>T (n.2529+323G>T) c.*1022+323G>T (n.*1022+323G>T) c.2463+323G>T (n.2463+323G>T) c.2852G>T (p.Arg951Leu) n.2680+323G>T n.2585+323G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11838984C>G | CA2643301374 | CLCN6 | c.2529+324C>G (n.2529+324C>G) c.*1022+324C>G (n.*1022+324C>G) c.2463+324C>G (n.2463+324C>G) c.2853C>G (p.Arg951=) n.2680+324C>G n.2585+324C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11838984C>T | CA2643301377 | CLCN6 | c.2529+324C>T (n.2529+324C>T) c.*1022+324C>T (n.*1022+324C>T) c.2463+324C>T (n.2463+324C>T) c.2853C>T (p.Arg951=) n.2680+324C>T n.2585+324C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11838985A= | CA1153820792 | CLCN6 | c.2529+325A= (n.2529+325A=) c.*1022+325A= (n.*1022+325A=) c.2463+325A= (n.2463+325A=) c.2854A= (p.Ile952=) n.2680+325A= n.2585+325A= | |
1 | g.11838985A>C | CA338446005 | CLCN6 | c.2529+325A>C (n.2529+325A>C) c.*1022+325A>C (n.*1022+325A>C) c.2463+325A>C (n.2463+325A>C) c.2854A>C (p.Ile952Leu) n.2680+325A>C n.2585+325A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11838985A>G | CA596940 | CLCN6 | c.2529+325A>G (n.2529+325A>G) c.*1022+325A>G (n.*1022+325A>G) c.2463+325A>G (n.2463+325A>G) c.2854A>G (p.Ile952Val) n.2680+325A>G n.2585+325A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11838985A>T | CA338446014 | CLCN6 | c.2529+325A>T (n.2529+325A>T) c.*1022+325A>T (n.*1022+325A>T) c.2463+325A>T (n.2463+325A>T) c.2854A>T (p.Ile952Phe) n.2680+325A>T n.2585+325A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11838986T>A | CA338446021 | CLCN6 | c.2529+326T>A (n.2529+326T>A) c.*1022+326T>A (n.*1022+326T>A) c.2463+326T>A (n.2463+326T>A) c.2855T>A (p.Ile952Asn) n.2680+326T>A n.2585+326T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11838986T>C | CA338446024 | CLCN6 | c.2529+326T>C (n.2529+326T>C) c.*1022+326T>C (n.*1022+326T>C) c.2463+326T>C (n.2463+326T>C) c.2855T>C (p.Ile952Thr) n.2680+326T>C n.2585+326T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11838986T>G | CA338446025 | CLCN6 | c.2529+326T>G (n.2529+326T>G) c.*1022+326T>G (n.*1022+326T>G) c.2463+326T>G (n.2463+326T>G) c.2855T>G (p.Ile952Ser) n.2680+326T>G n.2585+326T>G | |
1 | g.11838987T>A | CA2643301419 | CLCN6 | c.2529+327T>A (n.2529+327T>A) c.*1022+327T>A (n.*1022+327T>A) c.2463+327T>A (n.2463+327T>A) c.2856T>A (p.Ile952=) n.2680+327T>A n.2585+327T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11838987T>G | CA338446027 | CLCN6 | c.2529+327T>G (n.2529+327T>G) c.*1022+327T>G (n.*1022+327T>G) c.2463+327T>G (n.2463+327T>G) c.2856T>G (p.Ile952Met) n.2680+327T>G n.2585+327T>G | |
1 | g.11838988del | CA2643301422 | CLCN6 | c.2529+328del (n.2529+328del) c.*1022+328del (n.*1022+328del) c.2463+328del (n.2463+328del) c.2857del (p.Arg953AspfsTer10) n.2680+328del n.2585+328del | gnomAD v4 |
1 | g.11838988A>G | CA338446029 | CLCN6 | c.2529+328A>G (n.2529+328A>G) c.*1022+328A>G (n.*1022+328A>G) c.2463+328A>G (n.2463+328A>G) c.2857A>G (p.Arg953Gly) n.2680+328A>G n.2585+328A>G | |
1 | g.11838988A>T | CA338446032 | CLCN6 | c.2529+328A>T (n.2529+328A>T) c.*1022+328A>T (n.*1022+328A>T) c.2463+328A>T (n.2463+328A>T) c.2857A>T (p.Arg953Ter) n.2680+328A>T n.2585+328A>T | dbSNP |
1 | g.11838989G>A | CA596941 | CLCN6 | c.2529+329G>A (n.2529+329G>A) c.*1022+329G>A (n.*1022+329G>A) c.2463+329G>A (n.2463+329G>A) c.2858G>A (p.Arg953Lys) n.2680+329G>A n.2585+329G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11838989G>C | CA338446045 | CLCN6 | c.2529+329G>C (n.2529+329G>C) c.*1022+329G>C (n.*1022+329G>C) c.2463+329G>C (n.2463+329G>C) c.2858G>C (p.Arg953Thr) n.2680+329G>C n.2585+329G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11838989G= | CA1143981367 | CLCN6 | c.2529+329G= (n.2529+329G=) c.*1022+329G= (n.*1022+329G=) c.2463+329G= (n.2463+329G=) c.2858G= (p.Arg953=) n.2680+329G= n.2585+329G= | |
1 | g.11838989G>T | CA338446048 | CLCN6 | c.2529+329G>T (n.2529+329G>T) c.*1022+329G>T (n.*1022+329G>T) c.2463+329G>T (n.2463+329G>T) c.2858G>T (p.Arg953Ile) n.2680+329G>T n.2585+329G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11838990A>C | CA338446058 | CLCN6 | c.2529+330A>C (n.2529+330A>C) c.*1022+330A>C (n.*1022+330A>C) c.2463+330A>C (n.2463+330A>C) c.2859A>C (p.Arg953Ser) n.2680+330A>C n.2585+330A>C | |
1 | g.11838990A>T | CA338446062 | CLCN6 | c.2529+330A>T (n.2529+330A>T) c.*1022+330A>T (n.*1022+330A>T) c.2463+330A>T (n.2463+330A>T) c.2859A>T (p.Arg953Ser) n.2680+330A>T n.2585+330A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11838991T>A | CA18005057 | CLCN6 | c.2529+331T>A (n.2529+331T>A) c.*1022+331T>A (n.*1022+331T>A) c.2463+331T>A (n.2463+331T>A) c.2860T>A (p.Ter954Arg) n.2680+331T>A n.2585+331T>A | dbSNP |
1 | g.11838991T>C | CA338446080 | CLCN6 | c.2529+331T>C (n.2529+331T>C) c.*1022+331T>C (n.*1022+331T>C) c.2463+331T>C (n.2463+331T>C) c.2860T>C (p.Ter954Arg) n.2680+331T>C n.2585+331T>C | |
1 | g.11838991T>G | CA338446084 | CLCN6 | c.2529+331T>G (n.2529+331T>G) c.*1022+331T>G (n.*1022+331T>G) c.2463+331T>G (n.2463+331T>G) c.2860T>G (p.Ter954Gly) n.2680+331T>G n.2585+331T>G |