Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11838845_11838885dup | CA521455457 | CLCN6 | c.2529+185_2529+225dup (n.2529+185_2529+225dup) c.*1022+185_*1022+225dup (n.*1022+185_*1022+225dup) c.2463+185_2463+225dup (n.2463+185_2463+225dup) c.2714_2754dup (p.Ser919GlnfsTer?) n.2680+185_2680+225dup n.2585+185_2585+225dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11838877T>A | CA338445225 | CLCN6 | c.2529+217T>A (n.2529+217T>A) c.*1022+217T>A (n.*1022+217T>A) c.2463+217T>A (n.2463+217T>A) c.2746T>A (p.Ser916Thr) n.2680+217T>A n.2585+217T>A | |
1 | g.11838877T>C | CA338445228 | CLCN6 | c.2529+217T>C (n.2529+217T>C) c.*1022+217T>C (n.*1022+217T>C) c.2463+217T>C (n.2463+217T>C) c.2746T>C (p.Ser916Pro) n.2680+217T>C n.2585+217T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11838877T>G | CA338445235 | CLCN6 | c.2529+217T>G (n.2529+217T>G) c.*1022+217T>G (n.*1022+217T>G) c.2463+217T>G (n.2463+217T>G) c.2746T>G (p.Ser916Ala) n.2680+217T>G n.2585+217T>G | |
1 | g.11838878C>A | CA338445246 | CLCN6 | c.2529+218C>A (n.2529+218C>A) c.*1022+218C>A (n.*1022+218C>A) c.2463+218C>A (n.2463+218C>A) c.2747C>A (p.Ser916Tyr) n.2680+218C>A n.2585+218C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11838878C>G | CA338445241 | CLCN6 | c.2529+218C>G (n.2529+218C>G) c.*1022+218C>G (n.*1022+218C>G) c.2463+218C>G (n.2463+218C>G) c.2747C>G (p.Ser916Cys) n.2680+218C>G n.2585+218C>G | |
1 | g.11838878C>T | CA338445239 | CLCN6 | c.2529+218C>T (n.2529+218C>T) c.*1022+218C>T (n.*1022+218C>T) c.2463+218C>T (n.2463+218C>T) c.2747C>T (p.Ser916Phe) n.2680+218C>T n.2585+218C>T | |
1 | g.11838879C>T | CA2643301024 | CLCN6 | c.2529+219C>T (n.2529+219C>T) c.*1022+219C>T (n.*1022+219C>T) c.2463+219C>T (n.2463+219C>T) c.2748C>T (p.Ser916=) n.2680+219C>T n.2585+219C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11838880A>C | CA338445253 | CLCN6 | c.2529+220A>C (n.2529+220A>C) c.*1022+220A>C (n.*1022+220A>C) c.2463+220A>C (n.2463+220A>C) c.2749A>C (p.Ser917Arg) n.2680+220A>C n.2585+220A>C | |
1 | g.11838880A>G | CA338445255 | CLCN6 | c.2529+220A>G (n.2529+220A>G) c.*1022+220A>G (n.*1022+220A>G) c.2463+220A>G (n.2463+220A>G) c.2749A>G (p.Ser917Gly) n.2680+220A>G n.2585+220A>G | |
1 | g.11838880A>T | CA338445260 | CLCN6 | c.2529+220A>T (n.2529+220A>T) c.*1022+220A>T (n.*1022+220A>T) c.2463+220A>T (n.2463+220A>T) c.2749A>T (p.Ser917Cys) n.2680+220A>T n.2585+220A>T | |
1 | g.11838881G>A | CA338445262 | CLCN6 | c.2529+221G>A (n.2529+221G>A) c.*1022+221G>A (n.*1022+221G>A) c.2463+221G>A (n.2463+221G>A) c.2750G>A (p.Ser917Asn) n.2680+221G>A n.2585+221G>A | |
1 | g.11838881G>C | CA338445264 | CLCN6 | c.2529+221G>C (n.2529+221G>C) c.*1022+221G>C (n.*1022+221G>C) c.2463+221G>C (n.2463+221G>C) c.2750G>C (p.Ser917Thr) n.2680+221G>C n.2585+221G>C | |
1 | g.11838881G>T | CA338445265 | CLCN6 | c.2529+221G>T (n.2529+221G>T) c.*1022+221G>T (n.*1022+221G>T) c.2463+221G>T (n.2463+221G>T) c.2750G>T (p.Ser917Ile) n.2680+221G>T n.2585+221G>T | |
1 | g.11838882C>A | CA18004995 | CLCN6 | c.2529+222C>A (n.2529+222C>A) c.*1022+222C>A (n.*1022+222C>A) c.2463+222C>A (n.2463+222C>A) c.2751C>A (p.Ser917Arg) n.2680+222C>A n.2585+222C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11838882C= | CA1153820600 | CLCN6 | c.2529+222C= (n.2529+222C=) c.*1022+222C= (n.*1022+222C=) c.2463+222C= (n.2463+222C=) c.2751C= (p.Ser917=) n.2680+222C= n.2585+222C= | |
1 | g.11838882C>G | CA338445273 | CLCN6 | c.2529+222C>G (n.2529+222C>G) c.*1022+222C>G (n.*1022+222C>G) c.2463+222C>G (n.2463+222C>G) c.2751C>G (p.Ser917Arg) n.2680+222C>G n.2585+222C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11838883C>A | CA338445276 | CLCN6 | c.2529+223C>A (n.2529+223C>A) c.*1022+223C>A (n.*1022+223C>A) c.2463+223C>A (n.2463+223C>A) c.2752C>A (p.Gln918Lys) n.2680+223C>A n.2585+223C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11838883C>G | CA338445280 | CLCN6 | c.2529+223C>G (n.2529+223C>G) c.*1022+223C>G (n.*1022+223C>G) c.2463+223C>G (n.2463+223C>G) c.2752C>G (p.Gln918Glu) n.2680+223C>G n.2585+223C>G | |
1 | g.11838883C>T | CA338445282 | CLCN6 | c.2529+223C>T (n.2529+223C>T) c.*1022+223C>T (n.*1022+223C>T) c.2463+223C>T (n.2463+223C>T) c.2752C>T (p.Gln918Ter) n.2680+223C>T n.2585+223C>T | |
1 | g.11838884A>C | CA338445285 | CLCN6 | c.2529+224A>C (n.2529+224A>C) c.*1022+224A>C (n.*1022+224A>C) c.2463+224A>C (n.2463+224A>C) c.2753A>C (p.Gln918Pro) n.2680+224A>C n.2585+224A>C | |
1 | g.11838884A>G | CA338445286 | CLCN6 | c.2529+224A>G (n.2529+224A>G) c.*1022+224A>G (n.*1022+224A>G) c.2463+224A>G (n.2463+224A>G) c.2753A>G (p.Gln918Arg) n.2680+224A>G n.2585+224A>G | |
1 | g.11838884A>T | CA338445284 | CLCN6 | c.2529+224A>T (n.2529+224A>T) c.*1022+224A>T (n.*1022+224A>T) c.2463+224A>T (n.2463+224A>T) c.2753A>T (p.Gln918Leu) n.2680+224A>T n.2585+224A>T | |
1 | g.11838885G>C | CA338445287 | CLCN6 | c.2529+225G>C (n.2529+225G>C) c.*1022+225G>C (n.*1022+225G>C) c.2463+225G>C (n.2463+225G>C) c.2754G>C (p.Gln918His) n.2680+225G>C n.2585+225G>C | |
1 | g.11838885G>T | CA338445288 | CLCN6 | c.2529+225G>T (n.2529+225G>T) c.*1022+225G>T (n.*1022+225G>T) c.2463+225G>T (n.2463+225G>T) c.2754G>T (p.Gln918His) n.2680+225G>T n.2585+225G>T | |
1 | g.11838886A= | CA1153820603 | CLCN6 | c.2529+226A= (n.2529+226A=) c.*1022+226A= (n.*1022+226A=) c.2463+226A= (n.2463+226A=) c.2755A= (p.Ser919=) n.2680+226A= n.2585+226A= | |
1 | g.11838886A>C | CA338445291 | CLCN6 | c.2529+226A>C (n.2529+226A>C) c.*1022+226A>C (n.*1022+226A>C) c.2463+226A>C (n.2463+226A>C) c.2755A>C (p.Ser919Arg) n.2680+226A>C n.2585+226A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11838886A>G | CA338445293 | CLCN6 | c.2529+226A>G (n.2529+226A>G) c.*1022+226A>G (n.*1022+226A>G) c.2463+226A>G (n.2463+226A>G) c.2755A>G (p.Ser919Gly) n.2680+226A>G n.2585+226A>G | dbSNP |
1 | g.11838886A>T | CA338445299 | CLCN6 | c.2529+226A>T (n.2529+226A>T) c.*1022+226A>T (n.*1022+226A>T) c.2463+226A>T (n.2463+226A>T) c.2755A>T (p.Ser919Cys) n.2680+226A>T n.2585+226A>T | |
1 | g.11838887G>A | CA338445302 | CLCN6 | c.2529+227G>A (n.2529+227G>A) c.*1022+227G>A (n.*1022+227G>A) c.2463+227G>A (n.2463+227G>A) c.2756G>A (p.Ser919Asn) n.2680+227G>A n.2585+227G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11838887G>C | CA338445315 | CLCN6 | c.2529+227G>C (n.2529+227G>C) c.*1022+227G>C (n.*1022+227G>C) c.2463+227G>C (n.2463+227G>C) c.2756G>C (p.Ser919Thr) n.2680+227G>C n.2585+227G>C | |
1 | g.11838887G>T | CA338445318 | CLCN6 | c.2529+227G>T (n.2529+227G>T) c.*1022+227G>T (n.*1022+227G>T) c.2463+227G>T (n.2463+227G>T) c.2756G>T (p.Ser919Ile) n.2680+227G>T n.2585+227G>T | |
1 | g.11838888C>A | CA338445322 | CLCN6 | c.2529+228C>A (n.2529+228C>A) c.*1022+228C>A (n.*1022+228C>A) c.2463+228C>A (n.2463+228C>A) c.2757C>A (p.Ser919Arg) n.2680+228C>A n.2585+228C>A | |
1 | g.11838888C>G | CA338445327 | CLCN6 | c.2529+228C>G (n.2529+228C>G) c.*1022+228C>G (n.*1022+228C>G) c.2463+228C>G (n.2463+228C>G) c.2757C>G (p.Ser919Arg) n.2680+228C>G n.2585+228C>G | |
1 | g.11838889C>A | CA338445329 | CLCN6 | c.2529+229C>A (n.2529+229C>A) c.*1022+229C>A (n.*1022+229C>A) c.2463+229C>A (n.2463+229C>A) c.2758C>A (p.Arg920Ser) n.2680+229C>A n.2585+229C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11838889C= | CA1153820614 | CLCN6 | c.2529+229C= (n.2529+229C=) c.*1022+229C= (n.*1022+229C=) c.2463+229C= (n.2463+229C=) c.2758C= (p.Arg920=) n.2680+229C= n.2585+229C= | |
1 | g.11838889C>G | CA338445330 | CLCN6 | c.2529+229C>G (n.2529+229C>G) c.*1022+229C>G (n.*1022+229C>G) c.2463+229C>G (n.2463+229C>G) c.2758C>G (p.Arg920Gly) n.2680+229C>G n.2585+229C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11838889C>T | CA338445333 | CLCN6 | c.2529+229C>T (n.2529+229C>T) c.*1022+229C>T (n.*1022+229C>T) c.2463+229C>T (n.2463+229C>T) c.2758C>T (p.Arg920Cys) n.2680+229C>T n.2585+229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11838892_11838893dup | CA2643301042 | CLCN6 | c.2529+232_2529+233dup (n.2529+232_2529+233dup) c.*1022+232_*1022+233dup (n.*1022+232_*1022+233dup) c.2463+232_2463+233dup (n.2463+232_2463+233dup) c.2761_2762dup (p.Ser922ProfsTer?) n.2680+232_2680+233dup n.2585+232_2585+233dup | gnomAD v4 |
1 | g.11838890G>A | CA596929 | CLCN6 | c.2529+230G>A (n.2529+230G>A) c.*1022+230G>A (n.*1022+230G>A) c.2463+230G>A (n.2463+230G>A) c.2759G>A (p.Arg920His) n.2680+230G>A n.2585+230G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11838890G>C | CA338445347 | CLCN6 | c.2529+230G>C (n.2529+230G>C) c.*1022+230G>C (n.*1022+230G>C) c.2463+230G>C (n.2463+230G>C) c.2759G>C (p.Arg920Pro) n.2680+230G>C n.2585+230G>C | |
1 | g.11838890G= | CA1153820620 | CLCN6 | c.2529+230G= (n.2529+230G=) c.*1022+230G= (n.*1022+230G=) c.2463+230G= (n.2463+230G=) c.2759G= (p.Arg920=) n.2680+230G= n.2585+230G= | |
1 | g.11838890G>T | CA338445345 | CLCN6 | c.2529+230G>T (n.2529+230G>T) c.*1022+230G>T (n.*1022+230G>T) c.2463+230G>T (n.2463+230G>T) c.2759G>T (p.Arg920Leu) n.2680+230G>T n.2585+230G>T | |
1 | g.11838891C>A | CA2643301059 | CLCN6 | c.2529+231C>A (n.2529+231C>A) c.*1022+231C>A (n.*1022+231C>A) c.2463+231C>A (n.2463+231C>A) c.2760C>A (p.Arg920=) n.2680+231C>A n.2585+231C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11838891C= | CA1153820623 | CLCN6 | c.2529+231C= (n.2529+231C=) c.*1022+231C= (n.*1022+231C=) c.2463+231C= (n.2463+231C=) c.2760C= (p.Arg920=) n.2680+231C= n.2585+231C= | |
1 | g.11838891C>T | CA18004998 | CLCN6 | c.2529+231C>T (n.2529+231C>T) c.*1022+231C>T (n.*1022+231C>T) c.2463+231C>T (n.2463+231C>T) c.2760C>T (p.Arg920=) n.2680+231C>T n.2585+231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11838892G>A | CA596930 | CLCN6 | c.2529+232G>A (n.2529+232G>A) c.*1022+232G>A (n.*1022+232G>A) c.2463+232G>A (n.2463+232G>A) c.2761G>A (p.Ala921Thr) n.2680+232G>A n.2585+232G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11838892G>C | CA338445358 | CLCN6 | c.2529+232G>C (n.2529+232G>C) c.*1022+232G>C (n.*1022+232G>C) c.2463+232G>C (n.2463+232G>C) c.2761G>C (p.Ala921Pro) n.2680+232G>C n.2585+232G>C | |
1 | g.11838892G= | CA1153820626 | CLCN6 | c.2529+232G= (n.2529+232G=) c.*1022+232G= (n.*1022+232G=) c.2463+232G= (n.2463+232G=) c.2761G= (p.Ala921=) n.2680+232G= n.2585+232G= | |
1 | g.11838892G>T | CA338445362 | CLCN6 | c.2529+232G>T (n.2529+232G>T) c.*1022+232G>T (n.*1022+232G>T) c.2463+232G>T (n.2463+232G>T) c.2761G>T (p.Ala921Ser) n.2680+232G>T n.2585+232G>T | gnomAD v4 |