Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11838845_11838885dupCA521455457CLCN6c.2529+185_2529+225dup (n.2529+185_2529+225dup)
c.*1022+185_*1022+225dup (n.*1022+185_*1022+225dup)
c.2463+185_2463+225dup (n.2463+185_2463+225dup)
c.2714_2754dup (p.Ser919GlnfsTer?)
n.2680+185_2680+225dup
n.2585+185_2585+225dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11838877T>ACA338445225CLCN6c.2529+217T>A (n.2529+217T>A)
c.*1022+217T>A (n.*1022+217T>A)
c.2463+217T>A (n.2463+217T>A)
c.2746T>A (p.Ser916Thr)
n.2680+217T>A
n.2585+217T>A
1g.11838877T>CCA338445228CLCN6c.2529+217T>C (n.2529+217T>C)
c.*1022+217T>C (n.*1022+217T>C)
c.2463+217T>C (n.2463+217T>C)
c.2746T>C (p.Ser916Pro)
n.2680+217T>C
n.2585+217T>C
gnomAD v4
1g.11838877T>GCA338445235CLCN6c.2529+217T>G (n.2529+217T>G)
c.*1022+217T>G (n.*1022+217T>G)
c.2463+217T>G (n.2463+217T>G)
c.2746T>G (p.Ser916Ala)
n.2680+217T>G
n.2585+217T>G
1g.11838878C>ACA338445246CLCN6c.2529+218C>A (n.2529+218C>A)
c.*1022+218C>A (n.*1022+218C>A)
c.2463+218C>A (n.2463+218C>A)
c.2747C>A (p.Ser916Tyr)
n.2680+218C>A
n.2585+218C>A
gnomAD v4
1g.11838878C>GCA338445241CLCN6c.2529+218C>G (n.2529+218C>G)
c.*1022+218C>G (n.*1022+218C>G)
c.2463+218C>G (n.2463+218C>G)
c.2747C>G (p.Ser916Cys)
n.2680+218C>G
n.2585+218C>G
1g.11838878C>TCA338445239CLCN6c.2529+218C>T (n.2529+218C>T)
c.*1022+218C>T (n.*1022+218C>T)
c.2463+218C>T (n.2463+218C>T)
c.2747C>T (p.Ser916Phe)
n.2680+218C>T
n.2585+218C>T
1g.11838879C>TCA2643301024CLCN6c.2529+219C>T (n.2529+219C>T)
c.*1022+219C>T (n.*1022+219C>T)
c.2463+219C>T (n.2463+219C>T)
c.2748C>T (p.Ser916=)
n.2680+219C>T
n.2585+219C>T
gnomAD v4
1g.11838880A>CCA338445253CLCN6c.2529+220A>C (n.2529+220A>C)
c.*1022+220A>C (n.*1022+220A>C)
c.2463+220A>C (n.2463+220A>C)
c.2749A>C (p.Ser917Arg)
n.2680+220A>C
n.2585+220A>C
1g.11838880A>GCA338445255CLCN6c.2529+220A>G (n.2529+220A>G)
c.*1022+220A>G (n.*1022+220A>G)
c.2463+220A>G (n.2463+220A>G)
c.2749A>G (p.Ser917Gly)
n.2680+220A>G
n.2585+220A>G
1g.11838880A>TCA338445260CLCN6c.2529+220A>T (n.2529+220A>T)
c.*1022+220A>T (n.*1022+220A>T)
c.2463+220A>T (n.2463+220A>T)
c.2749A>T (p.Ser917Cys)
n.2680+220A>T
n.2585+220A>T
1g.11838881G>ACA338445262CLCN6c.2529+221G>A (n.2529+221G>A)
c.*1022+221G>A (n.*1022+221G>A)
c.2463+221G>A (n.2463+221G>A)
c.2750G>A (p.Ser917Asn)
n.2680+221G>A
n.2585+221G>A
1g.11838881G>CCA338445264CLCN6c.2529+221G>C (n.2529+221G>C)
c.*1022+221G>C (n.*1022+221G>C)
c.2463+221G>C (n.2463+221G>C)
c.2750G>C (p.Ser917Thr)
n.2680+221G>C
n.2585+221G>C
1g.11838881G>TCA338445265CLCN6c.2529+221G>T (n.2529+221G>T)
c.*1022+221G>T (n.*1022+221G>T)
c.2463+221G>T (n.2463+221G>T)
c.2750G>T (p.Ser917Ile)
n.2680+221G>T
n.2585+221G>T
1g.11838882C>ACA18004995CLCN6c.2529+222C>A (n.2529+222C>A)
c.*1022+222C>A (n.*1022+222C>A)
c.2463+222C>A (n.2463+222C>A)
c.2751C>A (p.Ser917Arg)
n.2680+222C>A
n.2585+222C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11838882C=CA1153820600CLCN6c.2529+222C= (n.2529+222C=)
c.*1022+222C= (n.*1022+222C=)
c.2463+222C= (n.2463+222C=)
c.2751C= (p.Ser917=)
n.2680+222C=
n.2585+222C=
1g.11838882C>GCA338445273CLCN6c.2529+222C>G (n.2529+222C>G)
c.*1022+222C>G (n.*1022+222C>G)
c.2463+222C>G (n.2463+222C>G)
c.2751C>G (p.Ser917Arg)
n.2680+222C>G
n.2585+222C>G
gnomAD v4
1g.11838883C>ACA338445276CLCN6c.2529+223C>A (n.2529+223C>A)
c.*1022+223C>A (n.*1022+223C>A)
c.2463+223C>A (n.2463+223C>A)
c.2752C>A (p.Gln918Lys)
n.2680+223C>A
n.2585+223C>A
gnomAD v4
1g.11838883C>GCA338445280CLCN6c.2529+223C>G (n.2529+223C>G)
c.*1022+223C>G (n.*1022+223C>G)
c.2463+223C>G (n.2463+223C>G)
c.2752C>G (p.Gln918Glu)
n.2680+223C>G
n.2585+223C>G
1g.11838883C>TCA338445282CLCN6c.2529+223C>T (n.2529+223C>T)
c.*1022+223C>T (n.*1022+223C>T)
c.2463+223C>T (n.2463+223C>T)
c.2752C>T (p.Gln918Ter)
n.2680+223C>T
n.2585+223C>T
1g.11838884A>CCA338445285CLCN6c.2529+224A>C (n.2529+224A>C)
c.*1022+224A>C (n.*1022+224A>C)
c.2463+224A>C (n.2463+224A>C)
c.2753A>C (p.Gln918Pro)
n.2680+224A>C
n.2585+224A>C
1g.11838884A>GCA338445286CLCN6c.2529+224A>G (n.2529+224A>G)
c.*1022+224A>G (n.*1022+224A>G)
c.2463+224A>G (n.2463+224A>G)
c.2753A>G (p.Gln918Arg)
n.2680+224A>G
n.2585+224A>G
1g.11838884A>TCA338445284CLCN6c.2529+224A>T (n.2529+224A>T)
c.*1022+224A>T (n.*1022+224A>T)
c.2463+224A>T (n.2463+224A>T)
c.2753A>T (p.Gln918Leu)
n.2680+224A>T
n.2585+224A>T
1g.11838885G>CCA338445287CLCN6c.2529+225G>C (n.2529+225G>C)
c.*1022+225G>C (n.*1022+225G>C)
c.2463+225G>C (n.2463+225G>C)
c.2754G>C (p.Gln918His)
n.2680+225G>C
n.2585+225G>C
1g.11838885G>TCA338445288CLCN6c.2529+225G>T (n.2529+225G>T)
c.*1022+225G>T (n.*1022+225G>T)
c.2463+225G>T (n.2463+225G>T)
c.2754G>T (p.Gln918His)
n.2680+225G>T
n.2585+225G>T
1g.11838886A=CA1153820603CLCN6c.2529+226A= (n.2529+226A=)
c.*1022+226A= (n.*1022+226A=)
c.2463+226A= (n.2463+226A=)
c.2755A= (p.Ser919=)
n.2680+226A=
n.2585+226A=
1g.11838886A>CCA338445291CLCN6c.2529+226A>C (n.2529+226A>C)
c.*1022+226A>C (n.*1022+226A>C)
c.2463+226A>C (n.2463+226A>C)
c.2755A>C (p.Ser919Arg)
n.2680+226A>C
n.2585+226A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.11838886A>GCA338445293CLCN6c.2529+226A>G (n.2529+226A>G)
c.*1022+226A>G (n.*1022+226A>G)
c.2463+226A>G (n.2463+226A>G)
c.2755A>G (p.Ser919Gly)
n.2680+226A>G
n.2585+226A>G
dbSNP
1g.11838886A>TCA338445299CLCN6c.2529+226A>T (n.2529+226A>T)
c.*1022+226A>T (n.*1022+226A>T)
c.2463+226A>T (n.2463+226A>T)
c.2755A>T (p.Ser919Cys)
n.2680+226A>T
n.2585+226A>T
1g.11838887G>ACA338445302CLCN6c.2529+227G>A (n.2529+227G>A)
c.*1022+227G>A (n.*1022+227G>A)
c.2463+227G>A (n.2463+227G>A)
c.2756G>A (p.Ser919Asn)
n.2680+227G>A
n.2585+227G>A
gnomAD v4
1g.11838887G>CCA338445315CLCN6c.2529+227G>C (n.2529+227G>C)
c.*1022+227G>C (n.*1022+227G>C)
c.2463+227G>C (n.2463+227G>C)
c.2756G>C (p.Ser919Thr)
n.2680+227G>C
n.2585+227G>C
1g.11838887G>TCA338445318CLCN6c.2529+227G>T (n.2529+227G>T)
c.*1022+227G>T (n.*1022+227G>T)
c.2463+227G>T (n.2463+227G>T)
c.2756G>T (p.Ser919Ile)
n.2680+227G>T
n.2585+227G>T
1g.11838888C>ACA338445322CLCN6c.2529+228C>A (n.2529+228C>A)
c.*1022+228C>A (n.*1022+228C>A)
c.2463+228C>A (n.2463+228C>A)
c.2757C>A (p.Ser919Arg)
n.2680+228C>A
n.2585+228C>A
1g.11838888C>GCA338445327CLCN6c.2529+228C>G (n.2529+228C>G)
c.*1022+228C>G (n.*1022+228C>G)
c.2463+228C>G (n.2463+228C>G)
c.2757C>G (p.Ser919Arg)
n.2680+228C>G
n.2585+228C>G
1g.11838889C>ACA338445329CLCN6c.2529+229C>A (n.2529+229C>A)
c.*1022+229C>A (n.*1022+229C>A)
c.2463+229C>A (n.2463+229C>A)
c.2758C>A (p.Arg920Ser)
n.2680+229C>A
n.2585+229C>A
gnomAD v4
1g.11838889C=CA1153820614CLCN6c.2529+229C= (n.2529+229C=)
c.*1022+229C= (n.*1022+229C=)
c.2463+229C= (n.2463+229C=)
c.2758C= (p.Arg920=)
n.2680+229C=
n.2585+229C=
1g.11838889C>GCA338445330CLCN6c.2529+229C>G (n.2529+229C>G)
c.*1022+229C>G (n.*1022+229C>G)
c.2463+229C>G (n.2463+229C>G)
c.2758C>G (p.Arg920Gly)
n.2680+229C>G
n.2585+229C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.11838889C>TCA338445333CLCN6c.2529+229C>T (n.2529+229C>T)
c.*1022+229C>T (n.*1022+229C>T)
c.2463+229C>T (n.2463+229C>T)
c.2758C>T (p.Arg920Cys)
n.2680+229C>T
n.2585+229C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11838892_11838893dupCA2643301042CLCN6c.2529+232_2529+233dup (n.2529+232_2529+233dup)
c.*1022+232_*1022+233dup (n.*1022+232_*1022+233dup)
c.2463+232_2463+233dup (n.2463+232_2463+233dup)
c.2761_2762dup (p.Ser922ProfsTer?)
n.2680+232_2680+233dup
n.2585+232_2585+233dup
gnomAD v4
1g.11838890G>ACA596929CLCN6c.2529+230G>A (n.2529+230G>A)
c.*1022+230G>A (n.*1022+230G>A)
c.2463+230G>A (n.2463+230G>A)
c.2759G>A (p.Arg920His)
n.2680+230G>A
n.2585+230G>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11838890G>CCA338445347CLCN6c.2529+230G>C (n.2529+230G>C)
c.*1022+230G>C (n.*1022+230G>C)
c.2463+230G>C (n.2463+230G>C)
c.2759G>C (p.Arg920Pro)
n.2680+230G>C
n.2585+230G>C
1g.11838890G=CA1153820620CLCN6c.2529+230G= (n.2529+230G=)
c.*1022+230G= (n.*1022+230G=)
c.2463+230G= (n.2463+230G=)
c.2759G= (p.Arg920=)
n.2680+230G=
n.2585+230G=
1g.11838890G>TCA338445345CLCN6c.2529+230G>T (n.2529+230G>T)
c.*1022+230G>T (n.*1022+230G>T)
c.2463+230G>T (n.2463+230G>T)
c.2759G>T (p.Arg920Leu)
n.2680+230G>T
n.2585+230G>T
1g.11838891C>ACA2643301059CLCN6c.2529+231C>A (n.2529+231C>A)
c.*1022+231C>A (n.*1022+231C>A)
c.2463+231C>A (n.2463+231C>A)
c.2760C>A (p.Arg920=)
n.2680+231C>A
n.2585+231C>A
gnomAD v4
1g.11838891C=CA1153820623CLCN6c.2529+231C= (n.2529+231C=)
c.*1022+231C= (n.*1022+231C=)
c.2463+231C= (n.2463+231C=)
c.2760C= (p.Arg920=)
n.2680+231C=
n.2585+231C=
1g.11838891C>TCA18004998CLCN6c.2529+231C>T (n.2529+231C>T)
c.*1022+231C>T (n.*1022+231C>T)
c.2463+231C>T (n.2463+231C>T)
c.2760C>T (p.Arg920=)
n.2680+231C>T
n.2585+231C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11838892G>ACA596930CLCN6c.2529+232G>A (n.2529+232G>A)
c.*1022+232G>A (n.*1022+232G>A)
c.2463+232G>A (n.2463+232G>A)
c.2761G>A (p.Ala921Thr)
n.2680+232G>A
n.2585+232G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11838892G>CCA338445358CLCN6c.2529+232G>C (n.2529+232G>C)
c.*1022+232G>C (n.*1022+232G>C)
c.2463+232G>C (n.2463+232G>C)
c.2761G>C (p.Ala921Pro)
n.2680+232G>C
n.2585+232G>C
1g.11838892G=CA1153820626CLCN6c.2529+232G= (n.2529+232G=)
c.*1022+232G= (n.*1022+232G=)
c.2463+232G= (n.2463+232G=)
c.2761G= (p.Ala921=)
n.2680+232G=
n.2585+232G=
1g.11838892G>TCA338445362CLCN6c.2529+232G>T (n.2529+232G>T)
c.*1022+232G>T (n.*1022+232G>T)
c.2463+232G>T (n.2463+232G>T)
c.2761G>T (p.Ala921Ser)
n.2680+232G>T
n.2585+232G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched