| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11816506G>C | CA17987789 | CLCN6 | c.214-109G>C (n.214-109G>C) c.148-109G>C (n.148-109G>C) n.214-109G>C n.381-109G>C n.286-109G>C | dbSNP |
| 1 | g.11816506G= | CA1153830920 | CLCN6 | c.214-109G= (n.214-109G=) c.148-109G= (n.148-109G=) n.214-109G= n.381-109G= n.286-109G= | |
| 1 | g.11816506G>T | CA2643311547 | CLCN6 | c.214-109G>T (n.214-109G>T) c.148-109G>T (n.148-109G>T) n.214-109G>T n.381-109G>T n.286-109G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816507C>A | CA2643311549 | CLCN6 | c.214-108C>A (n.214-108C>A) c.148-108C>A (n.148-108C>A) n.214-108C>A n.381-108C>A n.286-108C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816507C>T | CA2643311551 | CLCN6 | c.214-108C>T (n.214-108C>T) c.148-108C>T (n.148-108C>T) n.214-108C>T n.381-108C>T n.286-108C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816509T>C | CA2643311552 | CLCN6 | c.214-106T>C (n.214-106T>C) c.148-106T>C (n.148-106T>C) n.214-106T>C n.381-106T>C n.286-106T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816510G>A | CA2643311553 | CLCN6 | c.214-105G>A (n.214-105G>A) c.148-105G>A (n.148-105G>A) n.214-105G>A n.381-105G>A n.286-105G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816510G>C | CA1153830926 | CLCN6 | c.214-105G>C (n.214-105G>C) c.148-105G>C (n.148-105G>C) n.214-105G>C n.381-105G>C n.286-105G>C | dbSNP |
| 1 | g.11816510G= | CA1153830923 | CLCN6 | c.214-105G= (n.214-105G=) c.148-105G= (n.148-105G=) n.214-105G= n.381-105G= n.286-105G= | |
| 1 | g.11816510G>T | CA2643311554 | CLCN6 | c.214-105G>T (n.214-105G>T) c.148-105G>T (n.148-105G>T) n.214-105G>T n.381-105G>T n.286-105G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816511C>A | CA2643311556 | CLCN6 | c.214-104C>A (n.214-104C>A) c.148-104C>A (n.148-104C>A) n.214-104C>A n.381-104C>A n.286-104C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816511C= | CA1153830928 | CLCN6 | c.214-104C= (n.214-104C=) c.148-104C= (n.148-104C=) n.214-104C= n.381-104C= n.286-104C= | |
| 1 | g.11816511C>G | CA2643311557 | CLCN6 | c.214-104C>G (n.214-104C>G) c.148-104C>G (n.148-104C>G) n.214-104C>G n.381-104C>G n.286-104C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816511C>T | CA1153830930 | CLCN6 | c.214-104C>T (n.214-104C>T) c.148-104C>T (n.148-104C>T) n.214-104C>T n.381-104C>T n.286-104C>T | dbSNP |
| 1 | g.11816512T>C | CA1153830934 | CLCN6 | c.214-103T>C (n.214-103T>C) c.148-103T>C (n.148-103T>C) n.214-103T>C n.381-103T>C n.286-103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11816512T= | CA1153830933 | CLCN6 | c.214-103T= (n.214-103T=) c.148-103T= (n.148-103T=) n.214-103T= n.381-103T= n.286-103T= | |
| 1 | g.11816513C>G | CA2643311558 | CLCN6 | c.214-102C>G (n.214-102C>G) c.148-102C>G (n.148-102C>G) n.214-102C>G n.381-102C>G n.286-102C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816513C>T | CA2643311559 | CLCN6 | c.214-102C>T (n.214-102C>T) c.148-102C>T (n.148-102C>T) n.214-102C>T n.381-102C>T n.286-102C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816515C>G | CA2643311560 | CLCN6 | c.214-100C>G (n.214-100C>G) c.148-100C>G (n.148-100C>G) n.214-100C>G n.381-100C>G n.286-100C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816516C>A | CA2643311561 | CLCN6 | c.214-99C>A (n.214-99C>A) c.148-99C>A (n.148-99C>A) n.214-99C>A n.381-99C>A n.286-99C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816516C>T | CA2643311562 | CLCN6 | c.214-99C>T (n.214-99C>T) c.148-99C>T (n.148-99C>T) n.214-99C>T n.381-99C>T n.286-99C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816517A>G | CA2574214847 | CLCN6 | c.214-98A>G (n.214-98A>G) c.148-98A>G (n.148-98A>G) n.214-98A>G n.381-98A>G n.286-98A>G | |
| 1 | g.11816517A>T | CA2643311563 | CLCN6 | c.214-98A>T (n.214-98A>T) c.148-98A>T (n.148-98A>T) n.214-98A>T n.381-98A>T n.286-98A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816518C>A | CA2643311565 | CLCN6 | c.214-97C>A (n.214-97C>A) c.148-97C>A (n.148-97C>A) n.214-97C>A n.381-97C>A n.286-97C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816518C= | CA1153830936 | CLCN6 | c.214-97C= (n.214-97C=) c.148-97C= (n.148-97C=) n.214-97C= n.381-97C= n.286-97C= | |
| 1 | g.11816518C>T | CA17987790 | CLCN6 | c.214-97C>T (n.214-97C>T) c.148-97C>T (n.148-97C>T) n.214-97C>T n.381-97C>T n.286-97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11816519G>A | CA17987791 | CLCN6 | c.214-96G>A (n.214-96G>A) c.148-96G>A (n.148-96G>A) n.214-96G>A n.381-96G>A n.286-96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11816519G>C | CA2643311569 | CLCN6 | c.214-96G>C (n.214-96G>C) c.148-96G>C (n.148-96G>C) n.214-96G>C n.381-96G>C n.286-96G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816519G= | CA1142155330 | CLCN6 | c.214-96G= (n.214-96G=) c.148-96G= (n.148-96G=) n.214-96G= n.381-96G= n.286-96G= | |
| 1 | g.11816519G>T | CA2695241900 | CLCN6 | c.214-96G>T (n.214-96G>T) c.148-96G>T (n.148-96G>T) n.214-96G>T n.381-96G>T n.286-96G>T | dbSNP |
| 1 | g.11816520T>G | CA2643311571 | CLCN6 | c.214-95T>G (n.214-95T>G) c.148-95T>G (n.148-95T>G) n.214-95T>G n.381-95T>G n.286-95T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816521G>T | CA2574214848 | CLCN6 | c.214-94G>T (n.214-94G>T) c.148-94G>T (n.148-94G>T) n.214-94G>T n.381-94G>T n.286-94G>T | |
| 1 | g.11816522G>C | CA2643311572 | CLCN6 | c.214-93G>C (n.214-93G>C) c.148-93G>C (n.148-93G>C) n.214-93G>C n.381-93G>C n.286-93G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816522G>T | CA2574214849 | CLCN6 | c.214-93G>T (n.214-93G>T) c.148-93G>T (n.148-93G>T) n.214-93G>T n.381-93G>T n.286-93G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816523A= | CA1153830942 | CLCN6 | c.214-92A= (n.214-92A=) c.148-92A= (n.148-92A=) n.214-92A= n.381-92A= n.286-92A= | |
| 1 | g.11816523A>G | CA1153830945 | CLCN6 | c.214-92A>G (n.214-92A>G) c.148-92A>G (n.148-92A>G) n.214-92A>G n.381-92A>G n.286-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11816524A= | CA1153830946 | CLCN6 | c.214-91A= (n.214-91A=) c.148-91A= (n.148-91A=) n.214-91A= n.381-91A= n.286-91A= | |
| 1 | g.11816524A>C | CA2643311574 | CLCN6 | c.214-91A>C (n.214-91A>C) c.148-91A>C (n.148-91A>C) n.214-91A>C n.381-91A>C n.286-91A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816524A>G | CA1153830964 | CLCN6 | c.214-91A>G (n.214-91A>G) c.148-91A>G (n.148-91A>G) n.214-91A>G n.381-91A>G n.286-91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11816526T>G | CA2532372493 | CLCN6 | c.214-89T>G (n.214-89T>G) c.148-89T>G (n.148-89T>G) n.214-89T>G n.381-89T>G n.286-89T>G | |
| 1 | g.11816529G>A | CA2643311575 | CLCN6 | c.214-86G>A (n.214-86G>A) c.148-86G>A (n.148-86G>A) n.214-86G>A n.381-86G>A n.286-86G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816530C>A | CA2574214850 | CLCN6 | c.214-85C>A (n.214-85C>A) c.148-85C>A (n.148-85C>A) n.214-85C>A n.381-85C>A n.286-85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816532T>C | CA2643311577 | CLCN6 | c.214-83T>C (n.214-83T>C) c.148-83T>C (n.148-83T>C) n.214-83T>C n.381-83T>C n.286-83T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816533A>G | CA2643311579 | CLCN6 | c.214-82A>G (n.214-82A>G) c.148-82A>G (n.148-82A>G) n.214-82A>G n.381-82A>G n.286-82A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816533A>T | CA2574214853 | CLCN6 | c.214-82A>T (n.214-82A>T) c.148-82A>T (n.148-82A>T) n.214-82A>T n.381-82A>T n.286-82A>T | |
| 1 | g.11816536del | CA2574214852 | CLCN6 | c.214-79del (n.214-79del) c.148-79del (n.148-79del) n.214-79del n.381-79del n.286-79del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816535_11816536del | CA2574214851 | CLCN6 | c.214-80_214-79del (n.214-80_214-79del) c.148-80_148-79del (n.148-80_148-79del) n.214-80_214-79del n.381-80_381-79del n.286-80_286-79del | |
| 1 | g.11816537C>A | CA2574214854 | CLCN6 | c.214-78C>A (n.214-78C>A) c.148-78C>A (n.148-78C>A) n.214-78C>A n.381-78C>A n.286-78C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816537C= | CA1153830965 | CLCN6 | c.214-78C= (n.214-78C=) c.148-78C= (n.148-78C=) n.214-78C= n.381-78C= n.286-78C= | |
| 1 | g.11816537C>T | CA998620969 | CLCN6 | c.214-78C>T (n.214-78C>T) c.148-78C>T (n.148-78C>T) n.214-78C>T n.381-78C>T n.286-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |