Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11805638_11805656delinsGGGGCCCCTCCGTCCAGGCCA1153814727MTHFRc.-11+232_-11+250delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC (n.-11+232_-11+250delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC)
c.-14+232_-14+250delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC (n.-14+232_-14+250delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC)
n.119+232_119+250delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC
n.216+232_216+250delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC
c.-323_-305delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC (n.-323_-305delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC)
c.-320_-302delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC (n.-320_-302delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC)
c.-277+232_-277+250delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC (n.-277+232_-277+250delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC)
1g.11805639_11805656delCA998625639MTHFRc.-11+232_-11+249del (n.-11+232_-11+249del)
c.-14+232_-14+249del (n.-14+232_-14+249del)
n.119+232_119+249del
n.216+232_216+249del
c.-323_-306del (n.-323_-306del)
c.-320_-303del (n.-320_-303del)
c.-277+232_-277+249del (n.-277+232_-277+249del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805647C>ACA2643305307MTHFRc.-11+241G>T (n.-11+241G>T)
c.-14+241G>T (n.-14+241G>T)
n.119+241G>T
n.216+241G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-277+241G>T (n.-277+241G>T)
gnomAD v4
1g.11805648C>ACA1153814731MTHFRc.-11+240G>T (n.-11+240G>T)
c.-14+240G>T (n.-14+240G>T)
n.119+240G>T
n.216+240G>T
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-277+240G>T (n.-277+240G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.11805648C=CA1153814730MTHFRc.-11+240G= (n.-11+240G=)
c.-14+240G= (n.-14+240G=)
n.119+240G=
n.216+240G=
c.-315G= (n.-315G=)
c.-312G= (n.-312G=)
c.-277+240G= (n.-277+240G=)
1g.11805648C>GCA886105269MTHFRc.-11+240G>C (n.-11+240G>C)
c.-14+240G>C (n.-14+240G>C)
n.119+240G>C
n.216+240G>C
c.-315G>C (n.-315G>C)
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.-277+240G>C (n.-277+240G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805648C>TCA2643305309MTHFRc.-11+240G>A (n.-11+240G>A)
c.-14+240G>A (n.-14+240G>A)
n.119+240G>A
n.216+240G>A
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-277+240G>A (n.-277+240G>A)
gnomAD v4
1g.11805649G>ACA886105270MTHFRc.-11+239C>T (n.-11+239C>T)
c.-14+239C>T (n.-14+239C>T)
n.119+239C>T
n.216+239C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-277+239C>T (n.-277+239C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805649G=CA1153814734MTHFRc.-11+239C= (n.-11+239C=)
c.-14+239C= (n.-14+239C=)
n.119+239C=
n.216+239C=
c.-316C= (n.-316C=)
c.-313C= (n.-313C=)
c.-277+239C= (n.-277+239C=)
1g.11805649G>TCA886105271MTHFRc.-11+239C>A (n.-11+239C>A)
c.-14+239C>A (n.-14+239C>A)
n.119+239C>A
n.216+239C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-277+239C>A (n.-277+239C>A)
dbSNP
1g.11805650T>CCA2643305318MTHFRc.-11+238A>G (n.-11+238A>G)
c.-14+238A>G (n.-14+238A>G)
n.119+238A>G
n.216+238A>G
c.-317A>G (n.-317A>G)
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.-277+238A>G (n.-277+238A>G)
gnomAD v4
1g.11805651C>ACA2643305320MTHFRc.-11+237G>T (n.-11+237G>T)
c.-14+237G>T (n.-14+237G>T)
n.119+237G>T
n.216+237G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-277+237G>T (n.-277+237G>T)
gnomAD v4
1g.11805652C>TCA2643305324MTHFRc.-11+236G>A (n.-11+236G>A)
c.-14+236G>A (n.-14+236G>A)
n.119+236G>A
n.216+236G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-277+236G>A (n.-277+236G>A)
gnomAD v4
1g.11805655G>ACA2643305325MTHFRc.-11+233C>T (n.-11+233C>T)
c.-14+233C>T (n.-14+233C>T)
n.119+233C>T
n.216+233C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-277+233C>T (n.-277+233C>T)
gnomAD v4
1g.11805655G>TCA2643305327MTHFRc.-11+233C>A (n.-11+233C>A)
c.-14+233C>A (n.-14+233C>A)
n.119+233C>A
n.216+233C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.-277+233C>A (n.-277+233C>A)
gnomAD v4
1g.11805656C>ACA1153814738MTHFRc.-11+232G>T (n.-11+232G>T)
c.-14+232G>T (n.-14+232G>T)
n.119+232G>T
n.216+232G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-277+232G>T (n.-277+232G>T)
dbSNP
1g.11805656C=CA1153814739MTHFRc.-11+232G= (n.-11+232G=)
c.-14+232G= (n.-14+232G=)
n.119+232G=
n.216+232G=
c.-323G= (n.-323G=)
c.-320G= (n.-320G=)
c.-277+232G= (n.-277+232G=)
1g.11805656C>TCA17976988MTHFRc.-11+232G>A (n.-11+232G>A)
c.-14+232G>A (n.-14+232G>A)
n.119+232G>A
n.216+232G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-277+232G>A (n.-277+232G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805657A>CCA2643305333MTHFRc.-11+231T>G (n.-11+231T>G)
c.-14+231T>G (n.-14+231T>G)
n.119+231T>G
n.216+231T>G
c.-324T>G (n.-324T>G)
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.-277+231T>G (n.-277+231T>G)
gnomAD v4
1g.11805657A>GCA2643305334MTHFRc.-11+231T>C (n.-11+231T>C)
c.-14+231T>C (n.-14+231T>C)
n.119+231T>C
n.216+231T>C
c.-324T>C (n.-324T>C)
c.-321T>C (n.-321T>C)
c.-277+231T>C (n.-277+231T>C)
gnomAD v4
1g.11805658G>ACA2643305337MTHFRc.-11+230C>T (n.-11+230C>T)
c.-14+230C>T (n.-14+230C>T)
n.119+230C>T
n.216+230C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-277+230C>T (n.-277+230C>T)
gnomAD v4
1g.11805658G>TCA2643305338MTHFRc.-11+230C>A (n.-11+230C>A)
c.-14+230C>A (n.-14+230C>A)
n.119+230C>A
n.216+230C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-277+230C>A (n.-277+230C>A)
gnomAD v4
1g.11805659G>TCA2643305340MTHFRc.-11+229C>A (n.-11+229C>A)
c.-14+229C>A (n.-14+229C>A)
n.119+229C>A
n.216+229C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-277+229C>A (n.-277+229C>A)
gnomAD v4
1g.11805660G>CCA2562774816MTHFRc.-11+228C>G (n.-11+228C>G)
c.-14+228C>G (n.-14+228C>G)
n.119+228C>G
n.216+228C>G
c.-327C>G (n.-327C>G)
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.-277+228C>G (n.-277+228C>G)
1g.11805661A>CCA2643305341MTHFRc.-11+227T>G (n.-11+227T>G)
c.-14+227T>G (n.-14+227T>G)
n.119+227T>G
n.216+227T>G
c.-328T>G (n.-328T>G)
c.-325T>G (n.-325T>G)
c.-277+227T>G (n.-277+227T>G)
gnomAD v4
1g.11805661A>GCA2643305344MTHFRc.-11+227T>C (n.-11+227T>C)
c.-14+227T>C (n.-14+227T>C)
n.119+227T>C
n.216+227T>C
c.-328T>C (n.-328T>C)
c.-325T>C (n.-325T>C)
c.-277+227T>C (n.-277+227T>C)
gnomAD v4
1g.11805662G>ACA998625669MTHFRc.-11+226C>T (n.-11+226C>T)
c.-14+226C>T (n.-14+226C>T)
n.119+226C>T
n.216+226C>T
c.-329C>T (n.-329C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-277+226C>T (n.-277+226C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805662G=CA1153814741MTHFRc.-11+226C= (n.-11+226C=)
c.-14+226C= (n.-14+226C=)
n.119+226C=
n.216+226C=
c.-329C= (n.-329C=)
c.-326C= (n.-326C=)
c.-277+226C= (n.-277+226C=)
1g.11805662G>TCA2643305349MTHFRc.-11+226C>A (n.-11+226C>A)
c.-14+226C>A (n.-14+226C>A)
n.119+226C>A
n.216+226C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-277+226C>A (n.-277+226C>A)
gnomAD v4
1g.11805663C>TCA2643305350MTHFRc.-11+225G>A (n.-11+225G>A)
c.-14+225G>A (n.-14+225G>A)
n.119+225G>A
n.216+225G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-277+225G>A (n.-277+225G>A)
gnomAD v4
1g.11805664_11805666delinsCAACA1153814742MTHFRc.-11+222_-11+224delinsTTG (n.-11+222_-11+224delinsTTG)
c.-14+222_-14+224delinsTTG (n.-14+222_-14+224delinsTTG)
n.119+222_119+224delinsTTG
n.216+222_216+224delinsTTG
c.-333_-331delinsTTG (n.-333_-331delinsTTG)
c.-330_-328delinsTTG (n.-330_-328delinsTTG)
c.-277+222_-277+224delinsTTG (n.-277+222_-277+224delinsTTG)
1g.11805665A>CCA2643305355MTHFRc.-11+223T>G (n.-11+223T>G)
c.-14+223T>G (n.-14+223T>G)
n.119+223T>G
n.216+223T>G
c.-332T>G (n.-332T>G)
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.-277+223T>G (n.-277+223T>G)
gnomAD v4
1g.11805665A>GCA2643305356MTHFRc.-11+223T>C (n.-11+223T>C)
c.-14+223T>C (n.-14+223T>C)
n.119+223T>C
n.216+223T>C
c.-332T>C (n.-332T>C)
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.-277+223T>C (n.-277+223T>C)
gnomAD v4
1g.11805666_11805667delCA1153814743MTHFRc.-11+222_-11+223del (n.-11+222_-11+223del)
c.-14+222_-14+223del (n.-14+222_-14+223del)
n.119+222_119+223del
n.216+222_216+223del
c.-333_-332del (n.-333_-332del)
c.-330_-329del (n.-330_-329del)
c.-277+222_-277+223del (n.-277+222_-277+223del)
dbSNP gnomAD v4
1g.11805666A=CA1153814744MTHFRc.-11+222T= (n.-11+222T=)
c.-14+222T= (n.-14+222T=)
n.119+222T=
n.216+222T=
c.-333T= (n.-333T=)
c.-330T= (n.-330T=)
c.-277+222T= (n.-277+222T=)
1g.11805666A>CCA17976995MTHFRc.-11+222T>G (n.-11+222T>G)
c.-14+222T>G (n.-14+222T>G)
n.119+222T>G
n.216+222T>G
c.-333T>G (n.-333T>G)
c.-330T>G (n.-330T>G)
c.-277+222T>G (n.-277+222T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805666A>GCA1153814745MTHFRc.-11+222T>C (n.-11+222T>C)
c.-14+222T>C (n.-14+222T>C)
n.119+222T>C
n.216+222T>C
c.-333T>C (n.-333T>C)
c.-330T>C (n.-330T>C)
c.-277+222T>C (n.-277+222T>C)
dbSNP
1g.11805667A>TCA2643305360MTHFRc.-11+221T>A (n.-11+221T>A)
c.-14+221T>A (n.-14+221T>A)
n.119+221T>A
n.216+221T>A
c.-334T>A (n.-334T>A)
c.-331T>A (n.-331T>A)
c.-277+221T>A (n.-277+221T>A)
gnomAD v4
1g.11805670C>ACA2643305363MTHFRc.-11+218G>T (n.-11+218G>T)
c.-14+218G>T (n.-14+218G>T)
n.119+218G>T
n.216+218G>T
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-277+218G>T (n.-277+218G>T)
gnomAD v4
1g.11805670C>TCA2643305364MTHFRc.-11+218G>A (n.-11+218G>A)
c.-14+218G>A (n.-14+218G>A)
n.119+218G>A
n.216+218G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-277+218G>A (n.-277+218G>A)
gnomAD v4
1g.11805671A>GCA2643305365MTHFRc.-11+217T>C (n.-11+217T>C)
c.-14+217T>C (n.-14+217T>C)
n.119+217T>C
n.216+217T>C
c.-338T>C (n.-338T>C)
c.-335T>C (n.-335T>C)
c.-277+217T>C (n.-277+217T>C)
gnomAD v4
1g.11805672G>TCA2643305366MTHFRc.-11+216C>A (n.-11+216C>A)
c.-14+216C>A (n.-14+216C>A)
n.119+216C>A
n.216+216C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
c.-277+216C>A (n.-277+216C>A)
gnomAD v4
1g.11805673T>CCA2643305368MTHFRc.-11+215A>G (n.-11+215A>G)
c.-14+215A>G (n.-14+215A>G)
n.119+215A>G
n.216+215A>G
c.-340A>G (n.-340A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
c.-277+215A>G (n.-277+215A>G)
gnomAD v4
1g.11805676T>CCA2643305370MTHFRc.-11+212A>G (n.-11+212A>G)
c.-14+212A>G (n.-14+212A>G)
n.119+212A>G
n.216+212A>G
c.-343A>G (n.-343A>G)
c.-340A>G (n.-340A>G)
c.-277+212A>G (n.-277+212A>G)
gnomAD v4
1g.11805678G>TCA2643305371MTHFRc.-11+210C>A (n.-11+210C>A)
c.-14+210C>A (n.-14+210C>A)
n.119+210C>A
n.216+210C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-277+210C>A (n.-277+210C>A)
gnomAD v4
1g.11805679C>ACA2643305374MTHFRc.-11+209G>T (n.-11+209G>T)
c.-14+209G>T (n.-14+209G>T)
n.119+209G>T
n.216+209G>T
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-277+209G>T (n.-277+209G>T)
gnomAD v4
1g.11805679C=CA1153814747MTHFRc.-11+209G= (n.-11+209G=)
c.-14+209G= (n.-14+209G=)
n.119+209G=
n.216+209G=
c.-346G= (n.-346G=)
c.-343G= (n.-343G=)
c.-277+209G= (n.-277+209G=)
1g.11805679C>GCA886105274MTHFRc.-11+209G>C (n.-11+209G>C)
c.-14+209G>C (n.-14+209G>C)
n.119+209G>C
n.216+209G>C
c.-346G>C (n.-346G>C)
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.-277+209G>C (n.-277+209G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805679C>TCA2525233628MTHFRc.-11+209G>A (n.-11+209G>A)
c.-14+209G>A (n.-14+209G>A)
n.119+209G>A
n.216+209G>A
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-277+209G>A (n.-277+209G>A)
1g.11805680T>CCA1153814749MTHFRc.-11+208A>G (n.-11+208A>G)
c.-14+208A>G (n.-14+208A>G)
n.119+208A>G
n.216+208A>G
c.-347A>G (n.-347A>G)
c.-344A>G (n.-344A>G)
c.-277+208A>G (n.-277+208A>G)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched