Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11805638_11805656delinsGGGGCCCCTCCGTCCAGGC | CA1153814727 | MTHFR | c.-11+232_-11+250delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC (n.-11+232_-11+250delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC) c.-14+232_-14+250delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC (n.-14+232_-14+250delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC) n.119+232_119+250delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC n.216+232_216+250delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC c.-323_-305delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC (n.-323_-305delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC) c.-320_-302delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC (n.-320_-302delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC) c.-277+232_-277+250delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC (n.-277+232_-277+250delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC) | |
1 | g.11805639_11805656del | CA998625639 | MTHFR | c.-11+232_-11+249del (n.-11+232_-11+249del) c.-14+232_-14+249del (n.-14+232_-14+249del) n.119+232_119+249del n.216+232_216+249del c.-323_-306del (n.-323_-306del) c.-320_-303del (n.-320_-303del) c.-277+232_-277+249del (n.-277+232_-277+249del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11805647C>A | CA2643305307 | MTHFR | c.-11+241G>T (n.-11+241G>T) c.-14+241G>T (n.-14+241G>T) n.119+241G>T n.216+241G>T c.-314G>T (n.-314G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) c.-277+241G>T (n.-277+241G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11805648C>A | CA1153814731 | MTHFR | c.-11+240G>T (n.-11+240G>T) c.-14+240G>T (n.-14+240G>T) n.119+240G>T n.216+240G>T c.-315G>T (n.-315G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) c.-277+240G>T (n.-277+240G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11805648C= | CA1153814730 | MTHFR | c.-11+240G= (n.-11+240G=) c.-14+240G= (n.-14+240G=) n.119+240G= n.216+240G= c.-315G= (n.-315G=) c.-312G= (n.-312G=) c.-277+240G= (n.-277+240G=) | |
1 | g.11805648C>G | CA886105269 | MTHFR | c.-11+240G>C (n.-11+240G>C) c.-14+240G>C (n.-14+240G>C) n.119+240G>C n.216+240G>C c.-315G>C (n.-315G>C) c.-312G>C (n.-312G>C) c.-277+240G>C (n.-277+240G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11805648C>T | CA2643305309 | MTHFR | c.-11+240G>A (n.-11+240G>A) c.-14+240G>A (n.-14+240G>A) n.119+240G>A n.216+240G>A c.-315G>A (n.-315G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) c.-277+240G>A (n.-277+240G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11805649G>A | CA886105270 | MTHFR | c.-11+239C>T (n.-11+239C>T) c.-14+239C>T (n.-14+239C>T) n.119+239C>T n.216+239C>T c.-316C>T (n.-316C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) c.-277+239C>T (n.-277+239C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11805649G= | CA1153814734 | MTHFR | c.-11+239C= (n.-11+239C=) c.-14+239C= (n.-14+239C=) n.119+239C= n.216+239C= c.-316C= (n.-316C=) c.-313C= (n.-313C=) c.-277+239C= (n.-277+239C=) | |
1 | g.11805649G>T | CA886105271 | MTHFR | c.-11+239C>A (n.-11+239C>A) c.-14+239C>A (n.-14+239C>A) n.119+239C>A n.216+239C>A c.-316C>A (n.-316C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) c.-277+239C>A (n.-277+239C>A) | dbSNP |
1 | g.11805650T>C | CA2643305318 | MTHFR | c.-11+238A>G (n.-11+238A>G) c.-14+238A>G (n.-14+238A>G) n.119+238A>G n.216+238A>G c.-317A>G (n.-317A>G) c.-314A>G (n.-314A>G) c.-277+238A>G (n.-277+238A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11805651C>A | CA2643305320 | MTHFR | c.-11+237G>T (n.-11+237G>T) c.-14+237G>T (n.-14+237G>T) n.119+237G>T n.216+237G>T c.-318G>T (n.-318G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) c.-277+237G>T (n.-277+237G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11805652C>T | CA2643305324 | MTHFR | c.-11+236G>A (n.-11+236G>A) c.-14+236G>A (n.-14+236G>A) n.119+236G>A n.216+236G>A c.-319G>A (n.-319G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-277+236G>A (n.-277+236G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11805655G>A | CA2643305325 | MTHFR | c.-11+233C>T (n.-11+233C>T) c.-14+233C>T (n.-14+233C>T) n.119+233C>T n.216+233C>T c.-322C>T (n.-322C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) c.-277+233C>T (n.-277+233C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11805655G>T | CA2643305327 | MTHFR | c.-11+233C>A (n.-11+233C>A) c.-14+233C>A (n.-14+233C>A) n.119+233C>A n.216+233C>A c.-322C>A (n.-322C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) c.-277+233C>A (n.-277+233C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11805656C>A | CA1153814738 | MTHFR | c.-11+232G>T (n.-11+232G>T) c.-14+232G>T (n.-14+232G>T) n.119+232G>T n.216+232G>T c.-323G>T (n.-323G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-277+232G>T (n.-277+232G>T) | dbSNP |
1 | g.11805656C= | CA1153814739 | MTHFR | c.-11+232G= (n.-11+232G=) c.-14+232G= (n.-14+232G=) n.119+232G= n.216+232G= c.-323G= (n.-323G=) c.-320G= (n.-320G=) c.-277+232G= (n.-277+232G=) | |
1 | g.11805656C>T | CA17976988 | MTHFR | c.-11+232G>A (n.-11+232G>A) c.-14+232G>A (n.-14+232G>A) n.119+232G>A n.216+232G>A c.-323G>A (n.-323G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) c.-277+232G>A (n.-277+232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11805657A>C | CA2643305333 | MTHFR | c.-11+231T>G (n.-11+231T>G) c.-14+231T>G (n.-14+231T>G) n.119+231T>G n.216+231T>G c.-324T>G (n.-324T>G) c.-321T>G (n.-321T>G) c.-277+231T>G (n.-277+231T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11805657A>G | CA2643305334 | MTHFR | c.-11+231T>C (n.-11+231T>C) c.-14+231T>C (n.-14+231T>C) n.119+231T>C n.216+231T>C c.-324T>C (n.-324T>C) c.-321T>C (n.-321T>C) c.-277+231T>C (n.-277+231T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11805658G>A | CA2643305337 | MTHFR | c.-11+230C>T (n.-11+230C>T) c.-14+230C>T (n.-14+230C>T) n.119+230C>T n.216+230C>T c.-325C>T (n.-325C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) c.-277+230C>T (n.-277+230C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11805658G>T | CA2643305338 | MTHFR | c.-11+230C>A (n.-11+230C>A) c.-14+230C>A (n.-14+230C>A) n.119+230C>A n.216+230C>A c.-325C>A (n.-325C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) c.-277+230C>A (n.-277+230C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11805659G>T | CA2643305340 | MTHFR | c.-11+229C>A (n.-11+229C>A) c.-14+229C>A (n.-14+229C>A) n.119+229C>A n.216+229C>A c.-326C>A (n.-326C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) c.-277+229C>A (n.-277+229C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11805660G>C | CA2562774816 | MTHFR | c.-11+228C>G (n.-11+228C>G) c.-14+228C>G (n.-14+228C>G) n.119+228C>G n.216+228C>G c.-327C>G (n.-327C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) c.-277+228C>G (n.-277+228C>G) | |
1 | g.11805661A>C | CA2643305341 | MTHFR | c.-11+227T>G (n.-11+227T>G) c.-14+227T>G (n.-14+227T>G) n.119+227T>G n.216+227T>G c.-328T>G (n.-328T>G) c.-325T>G (n.-325T>G) c.-277+227T>G (n.-277+227T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11805661A>G | CA2643305344 | MTHFR | c.-11+227T>C (n.-11+227T>C) c.-14+227T>C (n.-14+227T>C) n.119+227T>C n.216+227T>C c.-328T>C (n.-328T>C) c.-325T>C (n.-325T>C) c.-277+227T>C (n.-277+227T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11805662G>A | CA998625669 | MTHFR | c.-11+226C>T (n.-11+226C>T) c.-14+226C>T (n.-14+226C>T) n.119+226C>T n.216+226C>T c.-329C>T (n.-329C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) c.-277+226C>T (n.-277+226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11805662G= | CA1153814741 | MTHFR | c.-11+226C= (n.-11+226C=) c.-14+226C= (n.-14+226C=) n.119+226C= n.216+226C= c.-329C= (n.-329C=) c.-326C= (n.-326C=) c.-277+226C= (n.-277+226C=) | |
1 | g.11805662G>T | CA2643305349 | MTHFR | c.-11+226C>A (n.-11+226C>A) c.-14+226C>A (n.-14+226C>A) n.119+226C>A n.216+226C>A c.-329C>A (n.-329C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) c.-277+226C>A (n.-277+226C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11805663C>T | CA2643305350 | MTHFR | c.-11+225G>A (n.-11+225G>A) c.-14+225G>A (n.-14+225G>A) n.119+225G>A n.216+225G>A c.-330G>A (n.-330G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) c.-277+225G>A (n.-277+225G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11805664_11805666delinsCAA | CA1153814742 | MTHFR | c.-11+222_-11+224delinsTTG (n.-11+222_-11+224delinsTTG) c.-14+222_-14+224delinsTTG (n.-14+222_-14+224delinsTTG) n.119+222_119+224delinsTTG n.216+222_216+224delinsTTG c.-333_-331delinsTTG (n.-333_-331delinsTTG) c.-330_-328delinsTTG (n.-330_-328delinsTTG) c.-277+222_-277+224delinsTTG (n.-277+222_-277+224delinsTTG) | |
1 | g.11805665A>C | CA2643305355 | MTHFR | c.-11+223T>G (n.-11+223T>G) c.-14+223T>G (n.-14+223T>G) n.119+223T>G n.216+223T>G c.-332T>G (n.-332T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) c.-277+223T>G (n.-277+223T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11805665A>G | CA2643305356 | MTHFR | c.-11+223T>C (n.-11+223T>C) c.-14+223T>C (n.-14+223T>C) n.119+223T>C n.216+223T>C c.-332T>C (n.-332T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) c.-277+223T>C (n.-277+223T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11805666_11805667del | CA1153814743 | MTHFR | c.-11+222_-11+223del (n.-11+222_-11+223del) c.-14+222_-14+223del (n.-14+222_-14+223del) n.119+222_119+223del n.216+222_216+223del c.-333_-332del (n.-333_-332del) c.-330_-329del (n.-330_-329del) c.-277+222_-277+223del (n.-277+222_-277+223del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11805666A= | CA1153814744 | MTHFR | c.-11+222T= (n.-11+222T=) c.-14+222T= (n.-14+222T=) n.119+222T= n.216+222T= c.-333T= (n.-333T=) c.-330T= (n.-330T=) c.-277+222T= (n.-277+222T=) | |
1 | g.11805666A>C | CA17976995 | MTHFR | c.-11+222T>G (n.-11+222T>G) c.-14+222T>G (n.-14+222T>G) n.119+222T>G n.216+222T>G c.-333T>G (n.-333T>G) c.-330T>G (n.-330T>G) c.-277+222T>G (n.-277+222T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11805666A>G | CA1153814745 | MTHFR | c.-11+222T>C (n.-11+222T>C) c.-14+222T>C (n.-14+222T>C) n.119+222T>C n.216+222T>C c.-333T>C (n.-333T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) c.-277+222T>C (n.-277+222T>C) | dbSNP |
1 | g.11805667A>T | CA2643305360 | MTHFR | c.-11+221T>A (n.-11+221T>A) c.-14+221T>A (n.-14+221T>A) n.119+221T>A n.216+221T>A c.-334T>A (n.-334T>A) c.-331T>A (n.-331T>A) c.-277+221T>A (n.-277+221T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11805670C>A | CA2643305363 | MTHFR | c.-11+218G>T (n.-11+218G>T) c.-14+218G>T (n.-14+218G>T) n.119+218G>T n.216+218G>T c.-337G>T (n.-337G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) c.-277+218G>T (n.-277+218G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11805670C>T | CA2643305364 | MTHFR | c.-11+218G>A (n.-11+218G>A) c.-14+218G>A (n.-14+218G>A) n.119+218G>A n.216+218G>A c.-337G>A (n.-337G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-277+218G>A (n.-277+218G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11805671A>G | CA2643305365 | MTHFR | c.-11+217T>C (n.-11+217T>C) c.-14+217T>C (n.-14+217T>C) n.119+217T>C n.216+217T>C c.-338T>C (n.-338T>C) c.-335T>C (n.-335T>C) c.-277+217T>C (n.-277+217T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11805672G>T | CA2643305366 | MTHFR | c.-11+216C>A (n.-11+216C>A) c.-14+216C>A (n.-14+216C>A) n.119+216C>A n.216+216C>A c.-339C>A (n.-339C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-277+216C>A (n.-277+216C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11805673T>C | CA2643305368 | MTHFR | c.-11+215A>G (n.-11+215A>G) c.-14+215A>G (n.-14+215A>G) n.119+215A>G n.216+215A>G c.-340A>G (n.-340A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) c.-277+215A>G (n.-277+215A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11805676T>C | CA2643305370 | MTHFR | c.-11+212A>G (n.-11+212A>G) c.-14+212A>G (n.-14+212A>G) n.119+212A>G n.216+212A>G c.-343A>G (n.-343A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) c.-277+212A>G (n.-277+212A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11805678G>T | CA2643305371 | MTHFR | c.-11+210C>A (n.-11+210C>A) c.-14+210C>A (n.-14+210C>A) n.119+210C>A n.216+210C>A c.-345C>A (n.-345C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) c.-277+210C>A (n.-277+210C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11805679C>A | CA2643305374 | MTHFR | c.-11+209G>T (n.-11+209G>T) c.-14+209G>T (n.-14+209G>T) n.119+209G>T n.216+209G>T c.-346G>T (n.-346G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-277+209G>T (n.-277+209G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11805679C= | CA1153814747 | MTHFR | c.-11+209G= (n.-11+209G=) c.-14+209G= (n.-14+209G=) n.119+209G= n.216+209G= c.-346G= (n.-346G=) c.-343G= (n.-343G=) c.-277+209G= (n.-277+209G=) | |
1 | g.11805679C>G | CA886105274 | MTHFR | c.-11+209G>C (n.-11+209G>C) c.-14+209G>C (n.-14+209G>C) n.119+209G>C n.216+209G>C c.-346G>C (n.-346G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) c.-277+209G>C (n.-277+209G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11805679C>T | CA2525233628 | MTHFR | c.-11+209G>A (n.-11+209G>A) c.-14+209G>A (n.-14+209G>A) n.119+209G>A n.216+209G>A c.-346G>A (n.-346G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-277+209G>A (n.-277+209G>A) | |
1 | g.11805680T>C | CA1153814749 | MTHFR | c.-11+208A>G (n.-11+208A>G) c.-14+208A>G (n.-14+208A>G) n.119+208A>G n.216+208A>G c.-347A>G (n.-347A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) c.-277+208A>G (n.-277+208A>G) | dbSNP gnomAD v4 |