| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11802975_11802981delinsTCTCCCG | CA1153809647 | MTHFR | c.136_142delinsCGGGAGA (p.Arg46=) c.259_265delinsCGGGAGA (p.Arg87=) c.256_262delinsCGGGAGA (p.Arg86=) n.917_923delinsCGGGAGA n.268_274delinsCGGGAGA n.193_199delinsCGGGAGA n.271_277delinsCGGGAGA n.419_425delinsCGGGAGA n.546_552delinsCGGGAGA n.365_371delinsCGGGAGA c.-128_-122delinsCGGGAGA (n.-128_-122delinsCGGGAGA) n.1003_1009delinsCGGGAGA | |
| 1 | g.11802976_11802981del | CA1153809655 | MTHFR | c.136_141del (p.Arg46_Glu47del) c.259_264del (p.Arg87_Glu88del) c.256_261del (p.Arg86_Glu87del) n.917_922del n.268_273del n.193_198del n.271_276del n.419_424del n.546_551del n.365_370del c.-128_-123del (n.-128_-123del) n.1003_1008del | dbSNP |
| 1 | g.11802978_11802982del | CA2643303024 | MTHFR | c.135_139del (p.Arg46GlufsTer10) c.258_262del (p.Arg87GlufsTer10) c.255_259del (p.Arg86GlufsTer10) n.916_920del n.267_271del n.192_196del n.270_274del n.418_422del n.545_549del n.364_368del c.-129_-125del (n.-129_-125del) n.1002_1006del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802981G>A | CA198556 | MTHFR | c.136C>T (p.Arg46Trp) c.259C>T (p.Arg87Trp) c.256C>T (p.Arg86Trp) n.917C>T n.268C>T n.193C>T n.271C>T n.419C>T n.546C>T n.365C>T c.-128C>T (n.-128C>T) n.1003C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802981G>C | CA338423094 | MTHFR | c.136C>G (p.Arg46Gly) c.259C>G (p.Arg87Gly) c.256C>G (p.Arg86Gly) n.917C>G n.268C>G n.193C>G n.271C>G n.419C>G n.546C>G n.365C>G c.-128C>G (n.-128C>G) n.1003C>G | |
| 1 | g.11802981G= | CA1141601441 | MTHFR | c.136C= (p.Arg46=) c.259C= (p.Arg87=) c.256C= (p.Arg86=) n.917C= n.268C= n.193C= n.271C= n.419C= n.546C= n.365C= c.-128C= (n.-128C=) n.1003C= | |
| 1 | g.11802981G>T | CA416360475 | MTHFR | c.136C>A (p.Arg46=) c.259C>A (p.Arg87=) c.256C>A (p.Arg86=) n.917C>A n.268C>A n.193C>A n.271C>A n.419C>A n.546C>A n.365C>A c.-128C>A (n.-128C>A) n.1003C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11802982del | CA2697552204 | MTHFR | c.136del (p.Arg46GlyfsTer4) c.259del (p.Arg87GlyfsTer4) c.256del (p.Arg86GlyfsTer4) n.917del n.268del n.193del n.271del n.419del n.546del n.365del c.-128del (n.-128del) n.1003del | ClinVar |
| 1 | g.11802982G>A | CA416360477 | MTHFR | c.135C>T (p.Leu45=) c.258C>T (p.Leu86=) c.255C>T (p.Leu85=) n.916C>T n.267C>T n.192C>T n.270C>T n.418C>T n.545C>T n.364C>T c.-129C>T (n.-129C>T) n.1002C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802982G>C | CA416360479 | MTHFR | c.135C>G (p.Leu45=) c.258C>G (p.Leu86=) c.255C>G (p.Leu85=) n.916C>G n.267C>G n.192C>G n.270C>G n.418C>G n.545C>G n.364C>G c.-129C>G (n.-129C>G) n.1002C>G | |
| 1 | g.11802982G= | CA1153809674 | MTHFR | c.135C= (p.Leu45=) c.258C= (p.Leu86=) c.255C= (p.Leu85=) n.916C= n.267C= n.192C= n.270C= n.418C= n.545C= n.364C= c.-129C= (n.-129C=) n.1002C= | |
| 1 | g.11802982G>T | CA416360481 | MTHFR | c.135C>A (p.Leu45=) c.258C>A (p.Leu86=) c.255C>A (p.Leu85=) n.916C>A n.267C>A n.192C>A n.270C>A n.418C>A n.545C>A n.364C>A c.-129C>A (n.-129C>A) n.1002C>A | dbSNP |
| 1 | g.11802983A>C | CA338423095 | MTHFR | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.915T>G n.266T>G n.191T>G n.269T>G n.417T>G n.544T>G n.363T>G c.-130T>G (n.-130T>G) n.1001T>G | |
| 1 | g.11802983A>G | CA338423096 | MTHFR | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.915T>C n.266T>C n.191T>C n.269T>C n.417T>C n.544T>C n.363T>C c.-130T>C (n.-130T>C) n.1001T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802983A>T | CA338423097 | MTHFR | c.134T>A (p.Leu45His) c.257T>A (p.Leu86His) c.254T>A (p.Leu85His) n.915T>A n.266T>A n.191T>A n.269T>A n.417T>A n.544T>A n.363T>A c.-130T>A (n.-130T>A) n.1001T>A | |
| 1 | g.11802984G>A | CA338423100 | MTHFR | c.133C>T (p.Leu45Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.253C>T (p.Leu85Phe) n.914C>T n.265C>T n.190C>T n.268C>T n.416C>T n.543C>T n.362C>T c.-131C>T (n.-131C>T) n.1000C>T | |
| 1 | g.11802984G>C | CA338423098 | MTHFR | c.133C>G (p.Leu45Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.253C>G (p.Leu85Val) n.914C>G n.265C>G n.190C>G n.268C>G n.416C>G n.543C>G n.362C>G c.-131C>G (n.-131C>G) n.1000C>G | |
| 1 | g.11802984G>T | CA338423099 | MTHFR | c.133C>A (p.Leu45Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.253C>A (p.Leu85Ile) n.914C>A n.265C>A n.190C>A n.268C>A n.416C>A n.543C>A n.362C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.1000C>A | |
| 1 | g.11802985T>A | CA338423101 | MTHFR | c.132A>T (p.Arg44Ser) c.255A>T (p.Arg85Ser) c.252A>T (p.Arg84Ser) n.913A>T n.264A>T n.189A>T n.267A>T n.415A>T n.542A>T n.361A>T c.-132A>T (n.-132A>T) n.999A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802985T>C | CA416360486 | MTHFR | c.132A>G (p.Arg44=) c.255A>G (p.Arg85=) c.252A>G (p.Arg84=) n.913A>G n.264A>G n.189A>G n.267A>G n.415A>G n.542A>G n.361A>G c.-132A>G (n.-132A>G) n.999A>G | |
| 1 | g.11802985T>G | CA338423102 | MTHFR | c.132A>C (p.Arg44Ser) c.255A>C (p.Arg85Ser) c.252A>C (p.Arg84Ser) n.913A>C n.264A>C n.189A>C n.267A>C n.415A>C n.542A>C n.361A>C c.-132A>C (n.-132A>C) n.999A>C | |
| 1 | g.11802986C>A | CA338423103 | MTHFR | c.131G>T (p.Arg44Ile) c.254G>T (p.Arg85Ile) c.251G>T (p.Arg84Ile) n.912G>T n.263G>T n.188G>T n.266G>T n.414G>T n.541G>T n.360G>T c.-133G>T (n.-133G>T) n.998G>T | |
| 1 | g.11802986C= | CA1153809680 | MTHFR | c.131G= (p.Arg44=) c.254G= (p.Arg85=) c.251G= (p.Arg84=) n.912G= n.263G= n.188G= n.266G= n.414G= n.541G= n.360G= c.-133G= (n.-133G=) n.998G= | |
| 1 | g.11802986C>G | CA338423104 | MTHFR | c.131G>C (p.Arg44Thr) c.254G>C (p.Arg85Thr) c.251G>C (p.Arg84Thr) n.912G>C n.263G>C n.188G>C n.266G>C n.414G>C n.541G>C n.360G>C c.-133G>C (n.-133G>C) n.998G>C | |
| 1 | g.11802986C>T | CA338423105 | MTHFR | c.131G>A (p.Arg44Lys) c.254G>A (p.Arg85Lys) c.251G>A (p.Arg84Lys) n.912G>A n.263G>A n.188G>A n.266G>A n.414G>A n.541G>A n.360G>A c.-133G>A (n.-133G>A) n.998G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11802987T>A | CA338423106 | MTHFR | c.130A>T (p.Arg44Ter) c.253A>T (p.Arg85Ter) c.250A>T (p.Arg84Ter) n.911A>T n.262A>T n.187A>T n.265A>T n.413A>T n.540A>T n.359A>T c.-134A>T (n.-134A>T) n.997A>T | |
| 1 | g.11802987T>C | CA338423107 | MTHFR | c.130A>G (p.Arg44Gly) c.253A>G (p.Arg85Gly) c.250A>G (p.Arg84Gly) n.911A>G n.262A>G n.187A>G n.265A>G n.413A>G n.540A>G n.359A>G c.-134A>G (n.-134A>G) n.997A>G | |
| 1 | g.11802987T>G | CA416360492 | MTHFR | c.130A>C (p.Arg44=) c.253A>C (p.Arg85=) c.250A>C (p.Arg84=) n.911A>C n.262A>C n.187A>C n.265A>C n.413A>C n.540A>C n.359A>C c.-134A>C (n.-134A>C) n.997A>C | |
| 1 | g.11802988C>A | CA338423108 | MTHFR | c.129G>T (p.Glu43Asp) c.252G>T (p.Glu84Asp) c.249G>T (p.Glu83Asp) n.910G>T n.261G>T n.186G>T n.264G>T n.412G>T n.539G>T n.358G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.996G>T | |
| 1 | g.11802988C= | CA1153809681 | MTHFR | c.129G= (p.Glu43=) c.252G= (p.Glu84=) c.249G= (p.Glu83=) n.910G= n.261G= n.186G= n.264G= n.412G= n.539G= n.358G= c.-135G= (n.-135G=) n.996G= | |
| 1 | g.11802988C>G | CA338423109 | MTHFR | c.129G>C (p.Glu43Asp) c.252G>C (p.Glu84Asp) c.249G>C (p.Glu83Asp) n.910G>C n.261G>C n.186G>C n.264G>C n.412G>C n.539G>C n.358G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.996G>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11802988C>T | CA416360494 | MTHFR | c.129G>A (p.Glu43=) c.252G>A (p.Glu84=) c.249G>A (p.Glu83=) n.910G>A n.261G>A n.186G>A n.264G>A n.412G>A n.539G>A n.358G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.996G>A | dbSNP |
| 1 | g.11802988_11803006dup | CA2643303051 | MTHFR | c.111_129dup (p.Arg44GlyfsTer6) c.234_252dup (p.Arg85GlyfsTer6) c.231_249dup (p.Arg84GlyfsTer6) n.892_910dup n.243_261dup n.168_186dup n.246_264dup n.394_412dup n.521_539dup n.340_358dup c.-153_-135dup (n.-153_-135dup) n.978_996dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802989T>A | CA338423110 | MTHFR | c.128A>T (p.Glu43Val) c.251A>T (p.Glu84Val) c.248A>T (p.Glu83Val) n.909A>T n.260A>T n.185A>T n.263A>T n.411A>T n.538A>T n.357A>T c.-136A>T (n.-136A>T) n.995A>T | |
| 1 | g.11802989T>C | CA338423111 | MTHFR | c.128A>G (p.Glu43Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) n.909A>G n.260A>G n.185A>G n.263A>G n.411A>G n.538A>G n.357A>G c.-136A>G (n.-136A>G) n.995A>G | |
| 1 | g.11802989T>G | CA338423112 | MTHFR | c.128A>C (p.Glu43Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) n.909A>C n.260A>C n.185A>C n.263A>C n.411A>C n.538A>C n.357A>C c.-136A>C (n.-136A>C) n.995A>C | |
| 1 | g.11802990C>A | CA338423113 | MTHFR | c.127G>T (p.Glu43Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) n.908G>T n.259G>T n.184G>T n.262G>T n.410G>T n.537G>T n.356G>T c.-137G>T (n.-137G>T) n.994G>T | |
| 1 | g.11802990C>G | CA338423115 | MTHFR | c.127G>C (p.Glu43Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) n.908G>C n.259G>C n.184G>C n.262G>C n.410G>C n.537G>C n.356G>C c.-137G>C (n.-137G>C) n.994G>C | |
| 1 | g.11802990C>T | CA338423114 | MTHFR | c.127G>A (p.Glu43Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) n.908G>A n.259G>A n.184G>A n.262G>A n.410G>A n.537G>A n.356G>A c.-137G>A (n.-137G>A) n.994G>A | |
| 1 | g.11802991A= | CA1153809684 | MTHFR | c.126T= (p.His42=) c.249T= (p.His83=) c.246T= (p.His82=) n.907T= n.258T= n.183T= n.261T= n.409T= n.536T= n.355T= c.-138T= (n.-138T=) n.993T= | |
| 1 | g.11802991A>C | CA338423116 | MTHFR | c.126T>G (p.His42Gln) c.249T>G (p.His83Gln) c.246T>G (p.His82Gln) n.907T>G n.258T>G n.183T>G n.261T>G n.409T>G n.536T>G n.355T>G c.-138T>G (n.-138T>G) n.993T>G | |
| 1 | g.11802991A>G | CA17975279 | MTHFR | c.126T>C (p.His42=) c.249T>C (p.His83=) c.246T>C (p.His82=) n.907T>C n.258T>C n.183T>C n.261T>C n.409T>C n.536T>C n.355T>C c.-138T>C (n.-138T>C) n.993T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11802991A>T | CA338423117 | MTHFR | c.126T>A (p.His42Gln) c.249T>A (p.His83Gln) c.246T>A (p.His82Gln) n.907T>A n.258T>A n.183T>A n.261T>A n.409T>A n.536T>A n.355T>A c.-138T>A (n.-138T>A) n.993T>A | |
| 1 | g.11802991_11802992delinsAT | CA1153809696 | MTHFR | c.125_126delinsAT (p.His42=) c.248_249delinsAT (p.His83=) c.245_246delinsAT (p.His82=) n.906_907delinsAT n.257_258delinsAT n.182_183delinsAT n.260_261delinsAT n.408_409delinsAT n.535_536delinsAT n.354_355delinsAT c.-139_-138delinsAT (n.-139_-138delinsAT) n.992_993delinsAT | |
| 1 | g.11802992del | CA998624565 | MTHFR | c.125del (p.His42LeufsTer8) c.248del (p.His83LeufsTer8) c.245del (p.His82LeufsTer8) n.906del n.257del n.182del n.260del n.408del n.535del n.354del c.-139del (n.-139del) n.992del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802992T>A | CA338423118 | MTHFR | c.125A>T (p.His42Leu) c.248A>T (p.His83Leu) c.245A>T (p.His82Leu) n.906A>T n.257A>T n.182A>T n.260A>T n.408A>T n.535A>T n.354A>T c.-139A>T (n.-139A>T) n.992A>T | |
| 1 | g.11802992T>C | CA338423119 | MTHFR | c.125A>G (p.His42Arg) c.248A>G (p.His83Arg) c.245A>G (p.His82Arg) n.906A>G n.257A>G n.182A>G n.260A>G n.408A>G n.535A>G n.354A>G c.-139A>G (n.-139A>G) n.992A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802992T>G | CA338423120 | MTHFR | c.125A>C (p.His42Pro) c.248A>C (p.His83Pro) c.245A>C (p.His82Pro) n.906A>C n.257A>C n.182A>C n.260A>C n.408A>C n.535A>C n.354A>C c.-139A>C (n.-139A>C) n.992A>C | |
| 1 | g.11802993G>A | CA338423121 | MTHFR | c.124C>T (p.His42Tyr) c.247C>T (p.His83Tyr) c.244C>T (p.His82Tyr) n.905C>T n.256C>T n.181C>T n.259C>T n.407C>T n.534C>T n.353C>T c.-140C>T (n.-140C>T) n.991C>T | |
| 1 | g.11802993G>C | CA338423122 | MTHFR | c.124C>G (p.His42Asp) c.247C>G (p.His83Asp) c.244C>G (p.His82Asp) n.905C>G n.256C>G n.181C>G n.259C>G n.407C>G n.534C>G n.353C>G c.-140C>G (n.-140C>G) n.991C>G |