Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11801990C>A | CA886102152 | MTHFR | c.237-591G>T (n.237-591G>T) c.360-591G>T (n.360-591G>T) c.357-591G>T (n.357-591G>T) n.1018-574G>T n.369-591G>T n.294-591G>T c.236+891G>T (n.236+891G>T) n.372-591G>T n.520-591G>T n.647-591G>T n.466-574G>T c.-27-574G>T (n.-27-574G>T) n.1104-591G>T | dbSNP |
1 | g.11801990C= | CA1140456791 | MTHFR | c.237-591G= (n.237-591G=) c.360-591G= (n.360-591G=) c.357-591G= (n.357-591G=) n.1018-574G= n.369-591G= n.294-591G= c.236+891G= (n.236+891G=) n.372-591G= n.520-591G= n.647-591G= n.466-574G= c.-27-574G= (n.-27-574G=) n.1104-591G= | |
1 | g.11801990C>G | CA2580583360 | MTHFR | c.237-591G>C (n.237-591G>C) c.360-591G>C (n.360-591G>C) c.357-591G>C (n.357-591G>C) n.1018-574G>C n.369-591G>C n.294-591G>C c.236+891G>C (n.236+891G>C) n.372-591G>C n.520-591G>C n.647-591G>C n.466-574G>C c.-27-574G>C (n.-27-574G>C) n.1104-591G>C | |
1 | g.11801990C>T | CA10715112 | MTHFR | c.237-591G>A (n.237-591G>A) c.360-591G>A (n.360-591G>A) c.357-591G>A (n.357-591G>A) n.1018-574G>A n.369-591G>A n.294-591G>A c.236+891G>A (n.236+891G>A) n.372-591G>A n.520-591G>A n.647-591G>A n.466-574G>A c.-27-574G>A (n.-27-574G>A) n.1104-591G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11801991G>A | CA17974950 | MTHFR | c.237-592C>T (n.237-592C>T) c.360-592C>T (n.360-592C>T) c.357-592C>T (n.357-592C>T) n.1018-575C>T n.369-592C>T n.294-592C>T c.236+890C>T (n.236+890C>T) n.372-592C>T n.520-592C>T n.647-592C>T n.466-575C>T c.-27-575C>T (n.-27-575C>T) n.1104-592C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11801991G= | CA1153807575 | MTHFR | c.237-592C= (n.237-592C=) c.360-592C= (n.360-592C=) c.357-592C= (n.357-592C=) n.1018-575C= n.369-592C= n.294-592C= c.236+890C= (n.236+890C=) n.372-592C= n.520-592C= n.647-592C= n.466-575C= c.-27-575C= (n.-27-575C=) n.1104-592C= | |
1 | g.11801995G>C | CA1153807577 | MTHFR | c.237-596C>G (n.237-596C>G) c.360-596C>G (n.360-596C>G) c.357-596C>G (n.357-596C>G) n.1018-579C>G n.369-596C>G n.294-596C>G c.236+886C>G (n.236+886C>G) n.372-596C>G n.520-596C>G n.647-596C>G n.466-579C>G c.-27-579C>G (n.-27-579C>G) n.1104-596C>G | dbSNP |
1 | g.11801995G= | CA1153807576 | MTHFR | c.237-596C= (n.237-596C=) c.360-596C= (n.360-596C=) c.357-596C= (n.357-596C=) n.1018-579C= n.369-596C= n.294-596C= c.236+886C= (n.236+886C=) n.372-596C= n.520-596C= n.647-596C= n.466-579C= c.-27-579C= (n.-27-579C=) n.1104-596C= | |
1 | g.11801996C= | CA1153807581 | MTHFR | c.237-597G= (n.237-597G=) c.360-597G= (n.360-597G=) c.357-597G= (n.357-597G=) n.1018-580G= n.369-597G= n.294-597G= c.236+885G= (n.236+885G=) n.372-597G= n.520-597G= n.647-597G= n.466-580G= c.-27-580G= (n.-27-580G=) n.1104-597G= | |
1 | g.11801996C>T | CA886102155 | MTHFR | c.237-597G>A (n.237-597G>A) c.360-597G>A (n.360-597G>A) c.357-597G>A (n.357-597G>A) n.1018-580G>A n.369-597G>A n.294-597G>A c.236+885G>A (n.236+885G>A) n.372-597G>A n.520-597G>A n.647-597G>A n.466-580G>A c.-27-580G>A (n.-27-580G>A) n.1104-597G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11801998G>C | CA1153807593 | MTHFR | c.237-599C>G (n.237-599C>G) c.360-599C>G (n.360-599C>G) c.357-599C>G (n.357-599C>G) n.1018-582C>G n.369-599C>G n.294-599C>G c.236+883C>G (n.236+883C>G) n.372-599C>G n.520-599C>G n.647-599C>G n.466-582C>G c.-27-582C>G (n.-27-582C>G) n.1104-599C>G | dbSNP |
1 | g.11801998G= | CA1153807594 | MTHFR | c.237-599C= (n.237-599C=) c.360-599C= (n.360-599C=) c.357-599C= (n.357-599C=) n.1018-582C= n.369-599C= n.294-599C= c.236+883C= (n.236+883C=) n.372-599C= n.520-599C= n.647-599C= n.466-582C= c.-27-582C= (n.-27-582C=) n.1104-599C= | |
1 | g.11802003_11802008delinsCACAGA | CA1153807597 | MTHFR | c.237-609_237-604delinsTCTGTG (n.237-609_237-604delinsTCTGTG) c.360-609_360-604delinsTCTGTG (n.360-609_360-604delinsTCTGTG) c.357-609_357-604delinsTCTGTG (n.357-609_357-604delinsTCTGTG) n.1018-592_1018-587delinsTCTGTG n.369-609_369-604delinsTCTGTG n.294-609_294-604delinsTCTGTG c.236+873_236+878delinsTCTGTG (n.236+873_236+878delinsTCTGTG) n.372-609_372-604delinsTCTGTG n.520-609_520-604delinsTCTGTG n.647-609_647-604delinsTCTGTG n.466-592_466-587delinsTCTGTG c.-27-592_-27-587delinsTCTGTG (n.-27-592_-27-587delinsTCTGTG) n.1104-609_1104-604delinsTCTGTG | |
1 | g.11802004A= | CA1153807600 | MTHFR | c.237-605T= (n.237-605T=) c.360-605T= (n.360-605T=) c.357-605T= (n.357-605T=) n.1018-588T= n.369-605T= n.294-605T= c.236+877T= (n.236+877T=) n.372-605T= n.520-605T= n.647-605T= n.466-588T= c.-27-588T= (n.-27-588T=) n.1104-605T= | |
1 | g.11802004A>T | CA998624253 | MTHFR | c.237-605T>A (n.237-605T>A) c.360-605T>A (n.360-605T>A) c.357-605T>A (n.357-605T>A) n.1018-588T>A n.369-605T>A n.294-605T>A c.236+877T>A (n.236+877T>A) n.372-605T>A n.520-605T>A n.647-605T>A n.466-588T>A c.-27-588T>A (n.-27-588T>A) n.1104-605T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802004_11802010delinsACAGAAC | CA1140773614 | MTHFR | c.237-611_237-605delinsGTTCTGT (n.237-611_237-605delinsGTTCTGT) c.360-611_360-605delinsGTTCTGT (n.360-611_360-605delinsGTTCTGT) c.357-611_357-605delinsGTTCTGT (n.357-611_357-605delinsGTTCTGT) n.1018-594_1018-588delinsGTTCTGT n.369-611_369-605delinsGTTCTGT n.294-611_294-605delinsGTTCTGT c.236+871_236+877delinsGTTCTGT (n.236+871_236+877delinsGTTCTGT) n.372-611_372-605delinsGTTCTGT n.520-611_520-605delinsGTTCTGT n.647-611_647-605delinsGTTCTGT n.466-594_466-588delinsGTTCTGT c.-27-594_-27-588delinsGTTCTGT (n.-27-594_-27-588delinsGTTCTGT) n.1104-611_1104-605delinsGTTCTGT | |
1 | g.11802006_11802010del | CA17974952 | MTHFR | c.237-609_237-605del (n.237-609_237-605del) c.360-609_360-605del (n.360-609_360-605del) c.357-609_357-605del (n.357-609_357-605del) n.1018-592_1018-588del n.369-609_369-605del n.294-609_294-605del c.236+873_236+877del (n.236+873_236+877del) n.372-609_372-605del n.520-609_520-605del n.647-609_647-605del n.466-592_466-588del c.-27-592_-27-588del (n.-27-592_-27-588del) n.1104-609_1104-605del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802007G>A | CA521187250 | MTHFR | c.237-608C>T (n.237-608C>T) c.360-608C>T (n.360-608C>T) c.357-608C>T (n.357-608C>T) n.1018-591C>T n.369-608C>T n.294-608C>T c.236+874C>T (n.236+874C>T) n.372-608C>T n.520-608C>T n.647-608C>T n.466-591C>T c.-27-591C>T (n.-27-591C>T) n.1104-608C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802007G= | CA1153807606 | MTHFR | c.237-608C= (n.237-608C=) c.360-608C= (n.360-608C=) c.357-608C= (n.357-608C=) n.1018-591C= n.369-608C= n.294-608C= c.236+874C= (n.236+874C=) n.372-608C= n.520-608C= n.647-608C= n.466-591C= c.-27-591C= (n.-27-591C=) n.1104-608C= | |
1 | g.11802008A= | CA1153807614 | MTHFR | c.237-609T= (n.237-609T=) c.360-609T= (n.360-609T=) c.357-609T= (n.357-609T=) n.1018-592T= n.369-609T= n.294-609T= c.236+873T= (n.236+873T=) n.372-609T= n.520-609T= n.647-609T= n.466-592T= c.-27-592T= (n.-27-592T=) n.1104-609T= | |
1 | g.11802008A>C | CA521187252 | MTHFR | c.237-609T>G (n.237-609T>G) c.360-609T>G (n.360-609T>G) c.357-609T>G (n.357-609T>G) n.1018-592T>G n.369-609T>G n.294-609T>G c.236+873T>G (n.236+873T>G) n.372-609T>G n.520-609T>G n.647-609T>G n.466-592T>G c.-27-592T>G (n.-27-592T>G) n.1104-609T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802013A= | CA1153807616 | MTHFR | c.237-614T= (n.237-614T=) c.360-614T= (n.360-614T=) c.357-614T= (n.357-614T=) n.1018-597T= n.369-614T= n.294-614T= c.236+868T= (n.236+868T=) n.372-614T= n.520-614T= n.647-614T= n.466-597T= c.-27-597T= (n.-27-597T=) n.1104-614T= | |
1 | g.11802013A>G | CA886102157 | MTHFR | c.237-614T>C (n.237-614T>C) c.360-614T>C (n.360-614T>C) c.357-614T>C (n.357-614T>C) n.1018-597T>C n.369-614T>C n.294-614T>C c.236+868T>C (n.236+868T>C) n.372-614T>C n.520-614T>C n.647-614T>C n.466-597T>C c.-27-597T>C (n.-27-597T>C) n.1104-614T>C | dbSNP |
1 | g.11802014G>A | CA17974955 | MTHFR | c.237-615C>T (n.237-615C>T) c.360-615C>T (n.360-615C>T) c.357-615C>T (n.357-615C>T) n.1018-598C>T n.369-615C>T n.294-615C>T c.236+867C>T (n.236+867C>T) n.372-615C>T n.520-615C>T n.647-615C>T n.466-598C>T c.-27-598C>T (n.-27-598C>T) n.1104-615C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802014G= | CA1147866191 | MTHFR | c.237-615C= (n.237-615C=) c.360-615C= (n.360-615C=) c.357-615C= (n.357-615C=) n.1018-598C= n.369-615C= n.294-615C= c.236+867C= (n.236+867C=) n.372-615C= n.520-615C= n.647-615C= n.466-598C= c.-27-598C= (n.-27-598C=) n.1104-615C= | |
1 | g.11802018A= | CA1153807620 | MTHFR | c.237-619T= (n.237-619T=) c.360-619T= (n.360-619T=) c.357-619T= (n.357-619T=) n.1018-602T= n.369-619T= n.294-619T= c.236+863T= (n.236+863T=) n.372-619T= n.520-619T= n.647-619T= n.466-602T= c.-27-602T= (n.-27-602T=) n.1104-619T= | |
1 | g.11802018A>C | CA1153807624 | MTHFR | c.237-619T>G (n.237-619T>G) c.360-619T>G (n.360-619T>G) c.357-619T>G (n.357-619T>G) n.1018-602T>G n.369-619T>G n.294-619T>G c.236+863T>G (n.236+863T>G) n.372-619T>G n.520-619T>G n.647-619T>G n.466-602T>G c.-27-602T>G (n.-27-602T>G) n.1104-619T>G | dbSNP |
1 | g.11802019G>A | CA998624259 | MTHFR | c.237-620C>T (n.237-620C>T) c.360-620C>T (n.360-620C>T) c.357-620C>T (n.357-620C>T) n.1018-603C>T n.369-620C>T n.294-620C>T c.236+862C>T (n.236+862C>T) n.372-620C>T n.520-620C>T n.647-620C>T n.466-603C>T c.-27-603C>T (n.-27-603C>T) n.1104-620C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802019G= | CA1153807628 | MTHFR | c.237-620C= (n.237-620C=) c.360-620C= (n.360-620C=) c.357-620C= (n.357-620C=) n.1018-603C= n.369-620C= n.294-620C= c.236+862C= (n.236+862C=) n.372-620C= n.520-620C= n.647-620C= n.466-603C= c.-27-603C= (n.-27-603C=) n.1104-620C= | |
1 | g.11802020T>G | CA17974957 | MTHFR | c.237-621A>C (n.237-621A>C) c.360-621A>C (n.360-621A>C) c.357-621A>C (n.357-621A>C) n.1018-604A>C n.369-621A>C n.294-621A>C c.236+861A>C (n.236+861A>C) n.372-621A>C n.520-621A>C n.647-621A>C n.466-604A>C c.-27-604A>C (n.-27-604A>C) n.1104-621A>C | dbSNP |
1 | g.11802020T= | CA1140615149 | MTHFR | c.237-621A= (n.237-621A=) c.360-621A= (n.360-621A=) c.357-621A= (n.357-621A=) n.1018-604A= n.369-621A= n.294-621A= c.236+861A= (n.236+861A=) n.372-621A= n.520-621A= n.647-621A= n.466-604A= c.-27-604A= (n.-27-604A=) n.1104-621A= | |
1 | g.11802023C= | CA1153807639 | MTHFR | c.237-624G= (n.237-624G=) c.360-624G= (n.360-624G=) c.357-624G= (n.357-624G=) n.1018-607G= n.369-624G= n.294-624G= c.236+858G= (n.236+858G=) n.372-624G= n.520-624G= n.647-624G= n.466-607G= c.-27-607G= (n.-27-607G=) n.1104-624G= | |
1 | g.11802023C>T | CA886102159 | MTHFR | c.237-624G>A (n.237-624G>A) c.360-624G>A (n.360-624G>A) c.357-624G>A (n.357-624G>A) n.1018-607G>A n.369-624G>A n.294-624G>A c.236+858G>A (n.236+858G>A) n.372-624G>A n.520-624G>A n.647-624G>A n.466-607G>A c.-27-607G>A (n.-27-607G>A) n.1104-624G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802024T>G | CA886102160 | MTHFR | c.237-625A>C (n.237-625A>C) c.360-625A>C (n.360-625A>C) c.357-625A>C (n.357-625A>C) n.1018-608A>C n.369-625A>C n.294-625A>C c.236+857A>C (n.236+857A>C) n.372-625A>C n.520-625A>C n.647-625A>C n.466-608A>C c.-27-608A>C (n.-27-608A>C) n.1104-625A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802024T= | CA1153807648 | MTHFR | c.237-625A= (n.237-625A=) c.360-625A= (n.360-625A=) c.357-625A= (n.357-625A=) n.1018-608A= n.369-625A= n.294-625A= c.236+857A= (n.236+857A=) n.372-625A= n.520-625A= n.647-625A= n.466-608A= c.-27-608A= (n.-27-608A=) n.1104-625A= | |
1 | g.11802025G>A | CA1153807649 | MTHFR | c.237-626C>T (n.237-626C>T) c.360-626C>T (n.360-626C>T) c.357-626C>T (n.357-626C>T) n.1018-609C>T n.369-626C>T n.294-626C>T c.236+856C>T (n.236+856C>T) n.372-626C>T n.520-626C>T n.647-626C>T n.466-609C>T c.-27-609C>T (n.-27-609C>T) n.1104-626C>T | dbSNP |
1 | g.11802025G>C | CA17974959 | MTHFR | c.237-626C>G (n.237-626C>G) c.360-626C>G (n.360-626C>G) c.357-626C>G (n.357-626C>G) n.1018-609C>G n.369-626C>G n.294-626C>G c.236+856C>G (n.236+856C>G) n.372-626C>G n.520-626C>G n.647-626C>G n.466-609C>G c.-27-609C>G (n.-27-609C>G) n.1104-626C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802025G= | CA1148293703 | MTHFR | c.237-626C= (n.237-626C=) c.360-626C= (n.360-626C=) c.357-626C= (n.357-626C=) n.1018-609C= n.369-626C= n.294-626C= c.236+856C= (n.236+856C=) n.372-626C= n.520-626C= n.647-626C= n.466-609C= c.-27-609C= (n.-27-609C=) n.1104-626C= | |
1 | g.11802026G>A | CA17974961 | MTHFR | c.237-627C>T (n.237-627C>T) c.360-627C>T (n.360-627C>T) c.357-627C>T (n.357-627C>T) n.1018-610C>T n.369-627C>T n.294-627C>T c.236+855C>T (n.236+855C>T) n.372-627C>T n.520-627C>T n.647-627C>T n.466-610C>T c.-27-610C>T (n.-27-610C>T) n.1104-627C>T | dbSNP |
1 | g.11802026G= | CA1153807654 | MTHFR | c.237-627C= (n.237-627C=) c.360-627C= (n.360-627C=) c.357-627C= (n.357-627C=) n.1018-610C= n.369-627C= n.294-627C= c.236+855C= (n.236+855C=) n.372-627C= n.520-627C= n.647-627C= n.466-610C= c.-27-610C= (n.-27-610C=) n.1104-627C= | |
1 | g.11802031C= | CA1145614904 | MTHFR | c.237-632G= (n.237-632G=) c.360-632G= (n.360-632G=) c.357-632G= (n.357-632G=) n.1018-615G= n.369-632G= n.294-632G= c.236+850G= (n.236+850G=) n.372-632G= n.520-632G= n.647-632G= n.466-615G= c.-27-615G= (n.-27-615G=) n.1104-632G= | |
1 | g.11802031C>T | CA17974963 | MTHFR | c.237-632G>A (n.237-632G>A) c.360-632G>A (n.360-632G>A) c.357-632G>A (n.357-632G>A) n.1018-615G>A n.369-632G>A n.294-632G>A c.236+850G>A (n.236+850G>A) n.372-632G>A n.520-632G>A n.647-632G>A n.466-615G>A c.-27-615G>A (n.-27-615G>A) n.1104-632G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802036C>A | CA521187257 | MTHFR | c.237-637G>T (n.237-637G>T) c.360-637G>T (n.360-637G>T) c.357-637G>T (n.357-637G>T) n.1018-620G>T n.369-637G>T n.294-637G>T c.236+845G>T (n.236+845G>T) n.372-637G>T n.520-637G>T n.647-637G>T n.466-620G>T c.-27-620G>T (n.-27-620G>T) n.1104-637G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11802036C= | CA1153807663 | MTHFR | c.237-637G= (n.237-637G=) c.360-637G= (n.360-637G=) c.357-637G= (n.357-637G=) n.1018-620G= n.369-637G= n.294-637G= c.236+845G= (n.236+845G=) n.372-637G= n.520-637G= n.647-637G= n.466-620G= c.-27-620G= (n.-27-620G=) n.1104-637G= | |
1 | g.11802036C>T | CA1153807680 | MTHFR | c.237-637G>A (n.237-637G>A) c.360-637G>A (n.360-637G>A) c.357-637G>A (n.357-637G>A) n.1018-620G>A n.369-637G>A n.294-637G>A c.236+845G>A (n.236+845G>A) n.372-637G>A n.520-637G>A n.647-637G>A n.466-620G>A c.-27-620G>A (n.-27-620G>A) n.1104-637G>A | dbSNP |
1 | g.11802037G>A | CA886102167 | MTHFR | c.237-638C>T (n.237-638C>T) c.360-638C>T (n.360-638C>T) c.357-638C>T (n.357-638C>T) n.1018-621C>T n.369-638C>T n.294-638C>T c.236+844C>T (n.236+844C>T) n.372-638C>T n.520-638C>T n.647-638C>T n.466-621C>T c.-27-621C>T (n.-27-621C>T) n.1104-638C>T | dbSNP |
1 | g.11802037G= | CA1153807684 | MTHFR | c.237-638C= (n.237-638C=) c.360-638C= (n.360-638C=) c.357-638C= (n.357-638C=) n.1018-621C= n.369-638C= n.294-638C= c.236+844C= (n.236+844C=) n.372-638C= n.520-638C= n.647-638C= n.466-621C= c.-27-621C= (n.-27-621C=) n.1104-638C= | |
1 | g.11802041A= | CA1153807693 | MTHFR | c.237-642T= (n.237-642T=) c.360-642T= (n.360-642T=) c.357-642T= (n.357-642T=) n.1018-625T= n.369-642T= n.294-642T= c.236+840T= (n.236+840T=) n.372-642T= n.520-642T= n.647-642T= n.466-625T= c.-27-625T= (n.-27-625T=) n.1104-642T= | |
1 | g.11802041A>G | CA1153807692 | MTHFR | c.237-642T>C (n.237-642T>C) c.360-642T>C (n.360-642T>C) c.357-642T>C (n.357-642T>C) n.1018-625T>C n.369-642T>C n.294-642T>C c.236+840T>C (n.236+840T>C) n.372-642T>C n.520-642T>C n.647-642T>C n.466-625T>C c.-27-625T>C (n.-27-625T>C) n.1104-642T>C | dbSNP |
1 | g.11802041A>T | CA1153807691 | MTHFR | c.237-642T>A (n.237-642T>A) c.360-642T>A (n.360-642T>A) c.357-642T>A (n.357-642T>A) n.1018-625T>A n.369-642T>A n.294-642T>A c.236+840T>A (n.236+840T>A) n.372-642T>A n.520-642T>A n.647-642T>A n.466-625T>A c.-27-625T>A (n.-27-625T>A) n.1104-642T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |