| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11800686A= | CA1153811705 | MTHFR | c.476-364T= (n.476-364T=) c.599-364T= (n.599-364T=) c.596-364T= (n.596-364T=) n.1082T= n.533-364T= c.237-364T= (n.237-364T=) n.611-364T= n.759-364T= n.1360T= c.230-364T= (n.230-364T=) n.1343-364T= | |
| 1 | g.11800686A>C | CA2643299891 | MTHFR | c.476-364T>G (n.476-364T>G) c.599-364T>G (n.599-364T>G) c.596-364T>G (n.596-364T>G) n.1082T>G n.533-364T>G c.237-364T>G (n.237-364T>G) n.611-364T>G n.759-364T>G n.1360T>G c.230-364T>G (n.230-364T>G) n.1343-364T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800686A>G | CA2643299888 | MTHFR | c.476-364T>C (n.476-364T>C) c.599-364T>C (n.599-364T>C) c.596-364T>C (n.596-364T>C) n.1082T>C n.533-364T>C c.237-364T>C (n.237-364T>C) n.611-364T>C n.759-364T>C n.1360T>C c.230-364T>C (n.230-364T>C) n.1343-364T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800686A>T | CA521186990 | MTHFR | c.476-364T>A (n.476-364T>A) c.599-364T>A (n.599-364T>A) c.596-364T>A (n.596-364T>A) n.1082T>A n.533-364T>A c.237-364T>A (n.237-364T>A) n.611-364T>A n.759-364T>A n.1360T>A c.230-364T>A (n.230-364T>A) n.1343-364T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800686_11800691delinsACTCAT | CA1153811704 | MTHFR | c.476-369_476-364delinsATGAGT (n.476-369_476-364delinsATGAGT) c.599-369_599-364delinsATGAGT (n.599-369_599-364delinsATGAGT) c.596-369_596-364delinsATGAGT (n.596-369_596-364delinsATGAGT) n.1077_1082delinsATGAGT n.533-369_533-364delinsATGAGT c.237-369_237-364delinsATGAGT (n.237-369_237-364delinsATGAGT) n.611-369_611-364delinsATGAGT n.759-369_759-364delinsATGAGT n.1355_1360delinsATGAGT c.230-369_230-364delinsATGAGT (n.230-369_230-364delinsATGAGT) n.1343-369_1343-364delinsATGAGT | |
| 1 | g.11800687C>A | CA2643299893 | MTHFR | c.476-365G>T (n.476-365G>T) c.599-365G>T (n.599-365G>T) c.596-365G>T (n.596-365G>T) n.1081G>T n.533-365G>T c.237-365G>T (n.237-365G>T) n.611-365G>T n.759-365G>T n.1359G>T c.230-365G>T (n.230-365G>T) n.1343-365G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800691_11800695dup | CA2643299892 | MTHFR | c.476-369_476-365dup (n.476-369_476-365dup) c.599-369_599-365dup (n.599-369_599-365dup) c.596-369_596-365dup (n.596-369_596-365dup) n.1077_1081dup n.533-369_533-365dup c.237-369_237-365dup (n.237-369_237-365dup) n.611-369_611-365dup n.759-369_759-365dup n.1355_1359dup c.230-369_230-365dup (n.230-369_230-365dup) n.1343-369_1343-365dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800691_11800695del | CA1153811706 | MTHFR | c.476-369_476-365del (n.476-369_476-365del) c.599-369_599-365del (n.599-369_599-365del) c.596-369_596-365del (n.596-369_596-365del) n.1077_1081del n.533-369_533-365del c.237-369_237-365del (n.237-369_237-365del) n.611-369_611-365del n.759-369_759-365del n.1355_1359del c.230-369_230-365del (n.230-369_230-365del) n.1343-369_1343-365del | dbSNP |
| 1 | g.11800688T>C | CA2643299895 | MTHFR | c.476-366A>G (n.476-366A>G) c.599-366A>G (n.599-366A>G) c.596-366A>G (n.596-366A>G) n.1080A>G n.533-366A>G c.237-366A>G (n.237-366A>G) n.611-366A>G n.759-366A>G n.1358A>G c.230-366A>G (n.230-366A>G) n.1343-366A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800689C>A | CA2643299897 | MTHFR | c.476-367G>T (n.476-367G>T) c.599-367G>T (n.599-367G>T) c.596-367G>T (n.596-367G>T) n.1079G>T n.533-367G>T c.237-367G>T (n.237-367G>T) n.611-367G>T n.759-367G>T n.1357G>T c.230-367G>T (n.230-367G>T) n.1343-367G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800689C= | CA1153811708 | MTHFR | c.476-367G= (n.476-367G=) c.599-367G= (n.599-367G=) c.596-367G= (n.596-367G=) n.1079G= n.533-367G= c.237-367G= (n.237-367G=) n.611-367G= n.759-367G= n.1357G= c.230-367G= (n.230-367G=) n.1343-367G= | |
| 1 | g.11800689C>T | CA17974493 | MTHFR | c.476-367G>A (n.476-367G>A) c.599-367G>A (n.599-367G>A) c.596-367G>A (n.596-367G>A) n.1079G>A n.533-367G>A c.237-367G>A (n.237-367G>A) n.611-367G>A n.759-367G>A n.1357G>A c.230-367G>A (n.230-367G>A) n.1343-367G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800690A>C | CA2643299902 | MTHFR | c.476-368T>G (n.476-368T>G) c.599-368T>G (n.599-368T>G) c.596-368T>G (n.596-368T>G) n.1078T>G n.533-368T>G c.237-368T>G (n.237-368T>G) n.611-368T>G n.759-368T>G n.1356T>G c.230-368T>G (n.230-368T>G) n.1343-368T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800691T>A | CA1153811711 | MTHFR | c.476-369A>T (n.476-369A>T) c.599-369A>T (n.599-369A>T) c.596-369A>T (n.596-369A>T) n.1077A>T n.533-369A>T c.237-369A>T (n.237-369A>T) n.611-369A>T n.759-369A>T n.1355A>T c.230-369A>T (n.230-369A>T) n.1343-369A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800691T>C | CA2643299908 | MTHFR | c.476-369A>G (n.476-369A>G) c.599-369A>G (n.599-369A>G) c.596-369A>G (n.596-369A>G) n.1077A>G n.533-369A>G c.237-369A>G (n.237-369A>G) n.611-369A>G n.759-369A>G n.1355A>G c.230-369A>G (n.230-369A>G) n.1343-369A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800691T= | CA1153811710 | MTHFR | c.476-369A= (n.476-369A=) c.599-369A= (n.599-369A=) c.596-369A= (n.596-369A=) n.1077A= n.533-369A= c.237-369A= (n.237-369A=) n.611-369A= n.759-369A= n.1355A= c.230-369A= (n.230-369A=) n.1343-369A= | |
| 1 | g.11800692C>A | CA2643299911 | MTHFR | c.476-370G>T (n.476-370G>T) c.599-370G>T (n.599-370G>T) c.596-370G>T (n.596-370G>T) n.1076G>T n.533-370G>T c.237-370G>T (n.237-370G>T) n.611-370G>T n.759-370G>T n.1354G>T c.230-370G>T (n.230-370G>T) n.1343-370G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800693T>C | CA2643299925 | MTHFR | c.476-371A>G (n.476-371A>G) c.599-371A>G (n.599-371A>G) c.596-371A>G (n.596-371A>G) n.1075A>G n.533-371A>G c.237-371A>G (n.237-371A>G) n.611-371A>G n.759-371A>G n.1353A>G c.230-371A>G (n.230-371A>G) n.1343-371A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800694C>A | CA2643299927 | MTHFR | c.476-372G>T (n.476-372G>T) c.599-372G>T (n.599-372G>T) c.596-372G>T (n.596-372G>T) n.1074G>T n.533-372G>T c.237-372G>T (n.237-372G>T) n.611-372G>T n.759-372G>T n.1352G>T c.230-372G>T (n.230-372G>T) n.1343-372G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800694C>T | CA2643299929 | MTHFR | c.476-372G>A (n.476-372G>A) c.599-372G>A (n.599-372G>A) c.596-372G>A (n.596-372G>A) n.1074G>A n.533-372G>A c.237-372G>A (n.237-372G>A) n.611-372G>A n.759-372G>A n.1352G>A c.230-372G>A (n.230-372G>A) n.1343-372G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800695A= | CA1153811712 | MTHFR | c.476-373T= (n.476-373T=) c.599-373T= (n.599-373T=) c.596-373T= (n.596-373T=) n.1073T= n.533-373T= c.237-373T= (n.237-373T=) n.611-373T= n.759-373T= n.1351T= c.230-373T= (n.230-373T=) n.1343-373T= | |
| 1 | g.11800695A>G | CA1153811713 | MTHFR | c.476-373T>C (n.476-373T>C) c.599-373T>C (n.599-373T>C) c.596-373T>C (n.596-373T>C) n.1073T>C n.533-373T>C c.237-373T>C (n.237-373T>C) n.611-373T>C n.759-373T>C n.1351T>C c.230-373T>C (n.230-373T>C) n.1343-373T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800696A>G | CA2545979246 | MTHFR | c.476-374T>C (n.476-374T>C) c.599-374T>C (n.599-374T>C) c.596-374T>C (n.596-374T>C) n.1072T>C n.533-374T>C c.237-374T>C (n.237-374T>C) n.611-374T>C n.759-374T>C n.1350T>C c.230-374T>C (n.230-374T>C) n.1343-374T>C | |
| 1 | g.11800698T>G | CA2643299930 | MTHFR | c.476-376A>C (n.476-376A>C) c.599-376A>C (n.599-376A>C) c.596-376A>C (n.596-376A>C) n.1070A>C n.533-376A>C c.237-376A>C (n.237-376A>C) n.611-376A>C n.759-376A>C n.1348A>C c.230-376A>C (n.230-376A>C) n.1343-376A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800699G>T | CA2643299932 | MTHFR | c.476-377C>A (n.476-377C>A) c.599-377C>A (n.599-377C>A) c.596-377C>A (n.596-377C>A) n.1069C>A n.533-377C>A c.237-377C>A (n.237-377C>A) n.611-377C>A n.759-377C>A n.1347C>A c.230-377C>A (n.230-377C>A) n.1343-377C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800700A>G | CA2643299933 | MTHFR | c.476-378T>C (n.476-378T>C) c.599-378T>C (n.599-378T>C) c.596-378T>C (n.596-378T>C) n.1068T>C n.533-378T>C c.237-378T>C (n.237-378T>C) n.611-378T>C n.759-378T>C n.1346T>C c.230-378T>C (n.230-378T>C) n.1343-378T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800702G>T | CA2643299934 | MTHFR | c.476-380C>A (n.476-380C>A) c.599-380C>A (n.599-380C>A) c.596-380C>A (n.596-380C>A) n.1066C>A n.533-380C>A c.237-380C>A (n.237-380C>A) n.611-380C>A n.759-380C>A n.1344C>A c.230-380C>A (n.230-380C>A) n.1343-380C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800703G>A | CA17974495 | MTHFR | c.476-381C>T (n.476-381C>T) c.599-381C>T (n.599-381C>T) c.596-381C>T (n.596-381C>T) n.1065C>T n.533-381C>T c.237-381C>T (n.237-381C>T) n.611-381C>T n.759-381C>T n.1343C>T c.230-381C>T (n.230-381C>T) n.1343-381C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800703G>C | CA2643299939 | MTHFR | c.476-381C>G (n.476-381C>G) c.599-381C>G (n.599-381C>G) c.596-381C>G (n.596-381C>G) n.1065C>G n.533-381C>G c.237-381C>G (n.237-381C>G) n.611-381C>G n.759-381C>G n.1343C>G c.230-381C>G (n.230-381C>G) n.1343-381C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800703G= | CA1140520491 | MTHFR | c.476-381C= (n.476-381C=) c.599-381C= (n.599-381C=) c.596-381C= (n.596-381C=) n.1065C= n.533-381C= c.237-381C= (n.237-381C=) n.611-381C= n.759-381C= n.1343C= c.230-381C= (n.230-381C=) n.1343-381C= | |
| 1 | g.11800703G>T | CA2643299940 | MTHFR | c.476-381C>A (n.476-381C>A) c.599-381C>A (n.599-381C>A) c.596-381C>A (n.596-381C>A) n.1065C>A n.533-381C>A c.237-381C>A (n.237-381C>A) n.611-381C>A n.759-381C>A n.1343C>A c.230-381C>A (n.230-381C>A) n.1343-381C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800704G>A | CA2643299942 | MTHFR | c.476-382C>T (n.476-382C>T) c.599-382C>T (n.599-382C>T) c.596-382C>T (n.596-382C>T) n.1064C>T n.533-382C>T c.237-382C>T (n.237-382C>T) n.611-382C>T n.759-382C>T n.1342C>T c.230-382C>T (n.230-382C>T) n.1343-382C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800704G= | CA1153811715 | MTHFR | c.476-382C= (n.476-382C=) c.599-382C= (n.599-382C=) c.596-382C= (n.596-382C=) n.1064C= n.533-382C= c.237-382C= (n.237-382C=) n.611-382C= n.759-382C= n.1342C= c.230-382C= (n.230-382C=) n.1343-382C= | |
| 1 | g.11800704G>T | CA17974498 | MTHFR | c.476-382C>A (n.476-382C>A) c.599-382C>A (n.599-382C>A) c.596-382C>A (n.596-382C>A) n.1064C>A n.533-382C>A c.237-382C>A (n.237-382C>A) n.611-382C>A n.759-382C>A n.1342C>A c.230-382C>A (n.230-382C>A) n.1343-382C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800707C>A | CA2643299944 | MTHFR | c.476-385G>T (n.476-385G>T) c.599-385G>T (n.599-385G>T) c.596-385G>T (n.596-385G>T) n.1061G>T n.533-385G>T c.237-385G>T (n.237-385G>T) n.611-385G>T n.759-385G>T n.1339G>T c.230-385G>T (n.230-385G>T) n.1343-385G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800707C>T | CA2643299945 | MTHFR | c.476-385G>A (n.476-385G>A) c.599-385G>A (n.599-385G>A) c.596-385G>A (n.596-385G>A) n.1061G>A n.533-385G>A c.237-385G>A (n.237-385G>A) n.611-385G>A n.759-385G>A n.1339G>A c.230-385G>A (n.230-385G>A) n.1343-385G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800710G>C | CA2643299949 | MTHFR | c.476-388C>G (n.476-388C>G) c.599-388C>G (n.599-388C>G) c.596-388C>G (n.596-388C>G) n.1058C>G n.533-388C>G c.237-388C>G (n.237-388C>G) n.611-388C>G n.759-388C>G n.1336C>G c.230-388C>G (n.230-388C>G) n.1343-388C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800710G>T | CA2643299984 | MTHFR | c.476-388C>A (n.476-388C>A) c.599-388C>A (n.599-388C>A) c.596-388C>A (n.596-388C>A) n.1058C>A n.533-388C>A c.237-388C>A (n.237-388C>A) n.611-388C>A n.759-388C>A n.1336C>A c.230-388C>A (n.230-388C>A) n.1343-388C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800711del | CA2643300002 | MTHFR | c.476-389del (n.476-389del) c.599-389del (n.599-389del) c.596-389del (n.596-389del) n.1057del n.533-389del c.237-389del (n.237-389del) n.611-389del n.759-389del n.1335del c.230-389del (n.230-389del) n.1343-389del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800711T>C | CA2643300003 | MTHFR | c.476-389A>G (n.476-389A>G) c.599-389A>G (n.599-389A>G) c.596-389A>G (n.596-389A>G) n.1057A>G n.533-389A>G c.237-389A>G (n.237-389A>G) n.611-389A>G n.759-389A>G n.1335A>G c.230-389A>G (n.230-389A>G) n.1343-389A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800712G>T | CA2643300006 | MTHFR | c.476-390C>A (n.476-390C>A) c.599-390C>A (n.599-390C>A) c.596-390C>A (n.596-390C>A) n.1056C>A n.533-390C>A c.237-390C>A (n.237-390C>A) n.611-390C>A n.759-390C>A n.1334C>A c.230-390C>A (n.230-390C>A) n.1343-390C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800713G>A | CA2643300009 | MTHFR | c.476-391C>T (n.476-391C>T) c.599-391C>T (n.599-391C>T) c.596-391C>T (n.596-391C>T) n.1055C>T n.533-391C>T c.237-391C>T (n.237-391C>T) n.611-391C>T n.759-391C>T n.1333C>T c.230-391C>T (n.230-391C>T) n.1343-391C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800714T>G | CA2643300011 | MTHFR | c.476-392A>C (n.476-392A>C) c.599-392A>C (n.599-392A>C) c.596-392A>C (n.596-392A>C) n.1054A>C n.533-392A>C c.237-392A>C (n.237-392A>C) n.611-392A>C n.759-392A>C n.1332A>C c.230-392A>C (n.230-392A>C) n.1343-392A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800715A>G | CA2695409518 | MTHFR | c.476-393T>C (n.476-393T>C) c.599-393T>C (n.599-393T>C) c.596-393T>C (n.596-393T>C) n.1053T>C n.533-393T>C c.237-393T>C (n.237-393T>C) n.611-393T>C n.759-393T>C n.1331T>C c.230-393T>C (n.230-393T>C) n.1343-393T>C | dbSNP |
| 1 | g.11800715A>T | CA2643300013 | MTHFR | c.476-393T>A (n.476-393T>A) c.599-393T>A (n.599-393T>A) c.596-393T>A (n.596-393T>A) n.1053T>A n.533-393T>A c.237-393T>A (n.237-393T>A) n.611-393T>A n.759-393T>A n.1331T>A c.230-393T>A (n.230-393T>A) n.1343-393T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800716G>T | CA2643300018 | MTHFR | c.476-394C>A (n.476-394C>A) c.599-394C>A (n.599-394C>A) c.596-394C>A (n.596-394C>A) n.1052C>A n.533-394C>A c.237-394C>A (n.237-394C>A) n.611-394C>A n.759-394C>A n.1330C>A c.230-394C>A (n.230-394C>A) n.1343-394C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800717G>T | CA2643300020 | MTHFR | c.476-395C>A (n.476-395C>A) c.599-395C>A (n.599-395C>A) c.596-395C>A (n.596-395C>A) n.1051C>A n.533-395C>A c.237-395C>A (n.237-395C>A) n.611-395C>A n.759-395C>A n.1329C>A c.230-395C>A (n.230-395C>A) n.1343-395C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800718G>A | CA17974500 | MTHFR | c.476-396C>T (n.476-396C>T) c.599-396C>T (n.599-396C>T) c.596-396C>T (n.596-396C>T) n.1050C>T n.533-396C>T c.237-396C>T (n.237-396C>T) n.611-396C>T n.759-396C>T n.1328C>T c.230-396C>T (n.230-396C>T) n.1343-396C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800718G>C | CA17974501 | MTHFR | c.476-396C>G (n.476-396C>G) c.599-396C>G (n.599-396C>G) c.596-396C>G (n.596-396C>G) n.1050C>G n.533-396C>G c.237-396C>G (n.237-396C>G) n.611-396C>G n.759-396C>G n.1328C>G c.230-396C>G (n.230-396C>G) n.1343-396C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800718G= | CA1140601835 | MTHFR | c.476-396C= (n.476-396C=) c.599-396C= (n.599-396C=) c.596-396C= (n.596-396C=) n.1050C= n.533-396C= c.237-396C= (n.237-396C=) n.611-396C= n.759-396C= n.1328C= c.230-396C= (n.230-396C=) n.1343-396C= |