| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11800250C>A | CA338421971 | MTHFR | c.548G>T (p.Arg183Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) c.668G>T (p.Arg223Leu) n.1518G>T n.605G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.683G>T n.831G>T n.1796G>T c.302G>T (p.Arg101Leu) n.1415G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11800250C= | CA1147806343 | MTHFR | c.548G= (p.Arg183=) c.671G= (p.Arg224=) c.668G= (p.Arg223=) n.1518G= n.605G= c.*60G= (n.*60G=) n.683G= n.831G= n.1796G= c.302G= (p.Arg101=) n.1415G= | |
| 1 | g.11800250C>G | CA338421972 | MTHFR | c.548G>C (p.Arg183Pro) c.671G>C (p.Arg224Pro) c.668G>C (p.Arg223Pro) n.1518G>C n.605G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.683G>C n.831G>C n.1796G>C c.302G>C (p.Arg101Pro) n.1415G>C | |
| 1 | g.11800250C>T | CA198586 | MTHFR | c.548G>A (p.Arg183Gln) c.671G>A (p.Arg224Gln) c.668G>A (p.Arg223Gln) n.1518G>A n.605G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.683G>A n.831G>A n.1796G>A c.302G>A (p.Arg101Gln) n.1415G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11800251G>A | CA278050 | MTHFR | c.547C>T (p.Arg183Ter) c.670C>T (p.Arg224Ter) c.667C>T (p.Arg223Ter) n.1517C>T n.604C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.682C>T n.830C>T n.1795C>T c.301C>T (p.Arg101Ter) n.1414C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11800251G>C | CA338421973 | MTHFR | c.547C>G (p.Arg183Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) c.667C>G (p.Arg223Gly) n.1517C>G n.604C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.682C>G n.830C>G n.1795C>G c.301C>G (p.Arg101Gly) n.1414C>G | |
| 1 | g.11800251G= | CA1141580579 | MTHFR | c.547C= (p.Arg183=) c.670C= (p.Arg224=) c.667C= (p.Arg223=) n.1517C= n.604C= c.*59C= (n.*59C=) n.682C= n.830C= n.1795C= c.301C= (p.Arg101=) n.1414C= | |
| 1 | g.11800251G>T | CA416095042 | MTHFR | c.547C>A (p.Arg183=) c.670C>A (p.Arg224=) c.667C>A (p.Arg223=) n.1517C>A n.604C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.682C>A n.830C>A n.1795C>A c.301C>A (p.Arg101=) n.1414C>A | |
| 1 | g.11800252G>A | CA416095044 | MTHFR | c.546C>T (p.Ile182=) c.669C>T (p.Ile223=) c.666C>T (p.Ile222=) n.1516C>T n.603C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.681C>T n.829C>T n.1794C>T c.300C>T (p.Ile100=) n.1413C>T | |
| 1 | g.11800252G>C | CA338421974 | MTHFR | c.546C>G (p.Ile182Met) c.669C>G (p.Ile223Met) c.666C>G (p.Ile222Met) n.1516C>G n.603C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.681C>G n.829C>G n.1794C>G c.300C>G (p.Ile100Met) n.1413C>G | |
| 1 | g.11800252G>T | CA416095043 | MTHFR | c.546C>A (p.Ile182=) c.669C>A (p.Ile223=) c.666C>A (p.Ile222=) n.1516C>A n.603C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.681C>A n.829C>A n.1794C>A c.300C>A (p.Ile100=) n.1413C>A | |
| 1 | g.11800253A>C | CA338421975 | MTHFR | c.545T>G (p.Ile182Ser) c.668T>G (p.Ile223Ser) c.665T>G (p.Ile222Ser) n.1515T>G n.602T>G c.*57T>G (n.*57T>G) n.680T>G n.828T>G n.1793T>G c.299T>G (p.Ile100Ser) n.1412T>G | |
| 1 | g.11800253A>G | CA338421977 | MTHFR | c.545T>C (p.Ile182Thr) c.668T>C (p.Ile223Thr) c.665T>C (p.Ile222Thr) n.1515T>C n.602T>C c.*57T>C (n.*57T>C) n.680T>C n.828T>C n.1793T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) n.1412T>C | |
| 1 | g.11800253A>T | CA338421976 | MTHFR | c.545T>A (p.Ile182Asn) c.668T>A (p.Ile223Asn) c.665T>A (p.Ile222Asn) n.1515T>A n.602T>A c.*57T>A (n.*57T>A) n.680T>A n.828T>A n.1793T>A c.299T>A (p.Ile100Asn) n.1412T>A | |
| 1 | g.11800254T>A | CA338421978 | MTHFR | c.544A>T (p.Ile182Phe) c.667A>T (p.Ile223Phe) c.664A>T (p.Ile222Phe) n.1514A>T n.601A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.679A>T n.827A>T n.1792A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) n.1411A>T | |
| 1 | g.11800254T>C | CA595634 | MTHFR | c.544A>G (p.Ile182Val) c.667A>G (p.Ile223Val) c.664A>G (p.Ile222Val) n.1514A>G n.601A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.679A>G n.827A>G n.1792A>G c.298A>G (p.Ile100Val) n.1411A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11800254T>G | CA338421979 | MTHFR | c.544A>C (p.Ile182Leu) c.667A>C (p.Ile223Leu) c.664A>C (p.Ile222Leu) n.1514A>C n.601A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.679A>C n.827A>C n.1792A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) n.1411A>C | |
| 1 | g.11800254T= | CA1153810808 | MTHFR | c.544A= (p.Ile182=) c.667A= (p.Ile223=) c.664A= (p.Ile222=) n.1514A= n.601A= c.*56A= (n.*56A=) n.679A= n.827A= n.1792A= c.298A= (p.Ile100=) n.1411A= | |
| 1 | g.11800255G>A | CA416095045 | MTHFR | c.543C>T (p.His181=) c.666C>T (p.His222=) c.663C>T (p.His221=) n.1513C>T n.600C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.678C>T n.826C>T n.1791C>T c.297C>T (p.His99=) n.1410C>T | |
| 1 | g.11800255G>C | CA338421980 | MTHFR | c.543C>G (p.His181Gln) c.666C>G (p.His222Gln) c.663C>G (p.His221Gln) n.1513C>G n.600C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.678C>G n.826C>G n.1791C>G c.297C>G (p.His99Gln) n.1410C>G | |
| 1 | g.11800255G>T | CA338421981 | MTHFR | c.543C>A (p.His181Gln) c.666C>A (p.His222Gln) c.663C>A (p.His221Gln) n.1513C>A n.600C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.678C>A n.826C>A n.1791C>A c.297C>A (p.His99Gln) n.1410C>A | |
| 1 | g.11800256T>A | CA338421982 | MTHFR | c.542A>T (p.His181Leu) c.665A>T (p.His222Leu) c.662A>T (p.His221Leu) n.1512A>T n.599A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.677A>T n.825A>T n.1790A>T c.296A>T (p.His99Leu) n.1409A>T | |
| 1 | g.11800256T>C | CA338421983 | MTHFR | c.542A>G (p.His181Arg) c.665A>G (p.His222Arg) c.662A>G (p.His221Arg) n.1512A>G n.599A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.677A>G n.825A>G n.1790A>G c.296A>G (p.His99Arg) n.1409A>G | |
| 1 | g.11800256T>G | CA338421984 | MTHFR | c.542A>C (p.His181Pro) c.665A>C (p.His222Pro) c.662A>C (p.His221Pro) n.1512A>C n.599A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.677A>C n.825A>C n.1790A>C c.296A>C (p.His99Pro) n.1409A>C | |
| 1 | g.11800257G>A | CA338421985 | MTHFR | c.541C>T (p.His181Tyr) c.664C>T (p.His222Tyr) c.661C>T (p.His221Tyr) n.1511C>T n.598C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.676C>T n.824C>T n.1789C>T c.295C>T (p.His99Tyr) n.1408C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800257G>C | CA338421986 | MTHFR | c.541C>G (p.His181Asp) c.664C>G (p.His222Asp) c.661C>G (p.His221Asp) n.1511C>G n.598C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.676C>G n.824C>G n.1789C>G c.295C>G (p.His99Asp) n.1408C>G | |
| 1 | g.11800257G>T | CA338421987 | MTHFR | c.541C>A (p.His181Asn) c.664C>A (p.His222Asn) c.661C>A (p.His221Asn) n.1511C>A n.598C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.676C>A n.824C>A n.1789C>A c.295C>A (p.His99Asn) n.1408C>A | |
| 1 | g.11800257_11800261delinsGCTTC | CA1153810813 | MTHFR | c.537_541delinsGAAGC (p.Val179=) c.660_664delinsGAAGC (p.Val220=) c.657_661delinsGAAGC (p.Val219=) n.1507_1511delinsGAAGC n.594_598delinsGAAGC c.*49_*53delinsGAAGC (n.*49_*53delinsGAAGC) n.672_676delinsGAAGC n.820_824delinsGAAGC n.1785_1789delinsGAAGC c.291_295delinsGAAGC (p.Val97=) n.1404_1408delinsGAAGC | |
| 1 | g.11800258C>A | CA338421988 | MTHFR | c.540G>T (p.Lys180Asn) c.663G>T (p.Lys221Asn) c.660G>T (p.Lys220Asn) n.1510G>T n.597G>T c.*52G>T (n.*52G>T) n.675G>T n.823G>T n.1788G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) n.1407G>T | |
| 1 | g.11800258C>G | CA338421989 | MTHFR | c.540G>C (p.Lys180Asn) c.663G>C (p.Lys221Asn) c.660G>C (p.Lys220Asn) n.1510G>C n.597G>C c.*52G>C (n.*52G>C) n.675G>C n.823G>C n.1788G>C c.294G>C (p.Lys98Asn) n.1407G>C | |
| 1 | g.11800258C>T | CA416095046 | MTHFR | c.540G>A (p.Lys180=) c.663G>A (p.Lys221=) c.660G>A (p.Lys220=) n.1510G>A n.597G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.675G>A n.823G>A n.1788G>A c.294G>A (p.Lys98=) n.1407G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800258_11800261del | CA521186883 | MTHFR | c.537_540del (p.Lys180ThrfsTer?) c.660_663del (p.Lys221ThrfsTer?) c.657_660del (p.Lys220ThrfsTer?) n.1507_1510del n.594_597del c.*49_*52del (n.*49_*52del) n.672_675del n.820_823del n.1785_1788del c.291_294del (p.Lys98ThrfsTer?) n.1404_1407del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800258_11800266delinsA | CA2695197969 | MTHFR | c.532_540delinsT (p.Leu178SerfsTer5) c.655_663delinsT (p.Leu219SerfsTer5) c.652_660delinsT (p.Leu218SerfsTer5) n.1502_1510delinsT n.589_597delinsT c.*44_*52delinsT (n.*44_*52delinsT) n.667_675delinsT n.815_823delinsT n.1780_1788delinsT c.286_294delinsT (p.Leu96SerfsTer5) n.1399_1407delinsT | |
| 1 | g.11800259T>A | CA338421990 | MTHFR | c.539A>T (p.Lys180Met) c.662A>T (p.Lys221Met) c.659A>T (p.Lys220Met) n.1509A>T n.596A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.674A>T n.822A>T n.1787A>T c.293A>T (p.Lys98Met) n.1406A>T | |
| 1 | g.11800259T>C | CA338421992 | MTHFR | c.539A>G (p.Lys180Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) n.1509A>G n.596A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.674A>G n.822A>G n.1787A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) n.1406A>G | |
| 1 | g.11800259T>G | CA338421991 | MTHFR | c.539A>C (p.Lys180Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) n.1509A>C n.596A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.674A>C n.822A>C n.1787A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) n.1406A>C | |
| 1 | g.11800260T>A | CA338421993 | MTHFR | c.538A>T (p.Lys180Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) n.1508A>T n.595A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.673A>T n.821A>T n.1786A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) n.1405A>T | |
| 1 | g.11800260T>C | CA338421995 | MTHFR | c.538A>G (p.Lys180Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) n.1508A>G n.595A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.673A>G n.821A>G n.1786A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) n.1405A>G | |
| 1 | g.11800260T>G | CA338421994 | MTHFR | c.538A>C (p.Lys180Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) n.1508A>C n.595A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.673A>C n.821A>C n.1786A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) n.1405A>C | |
| 1 | g.11800261C>A | CA416095047 | MTHFR | c.537G>T (p.Val179=) c.660G>T (p.Val220=) c.657G>T (p.Val219=) n.1507G>T n.594G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.672G>T n.820G>T n.1785G>T c.291G>T (p.Val97=) n.1404G>T | |
| 1 | g.11800261C= | CA1153810815 | MTHFR | c.537G= (p.Val179=) c.660G= (p.Val220=) c.657G= (p.Val219=) n.1507G= n.594G= c.*49G= (n.*49G=) n.672G= n.820G= n.1785G= c.291G= (p.Val97=) n.1404G= | |
| 1 | g.11800261C>G | CA416095048 | MTHFR | c.537G>C (p.Val179=) c.660G>C (p.Val220=) c.657G>C (p.Val219=) n.1507G>C n.594G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.672G>C n.820G>C n.1785G>C c.291G>C (p.Val97=) n.1404G>C | |
| 1 | g.11800261C>T | CA416095049 | MTHFR | c.537G>A (p.Val179=) c.660G>A (p.Val220=) c.657G>A (p.Val219=) n.1507G>A n.594G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.672G>A n.820G>A n.1785G>A c.291G>A (p.Val97=) n.1404G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800262A>C | CA338421996 | MTHFR | c.536T>G (p.Val179Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) n.1506T>G n.593T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.671T>G n.819T>G n.1784T>G c.290T>G (p.Val97Gly) n.1403T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800262A>G | CA338421998 | MTHFR | c.536T>C (p.Val179Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) n.1506T>C n.593T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.671T>C n.819T>C n.1784T>C c.290T>C (p.Val97Ala) n.1403T>C | |
| 1 | g.11800262A>T | CA338421997 | MTHFR | c.536T>A (p.Val179Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) c.656T>A (p.Val219Glu) n.1506T>A n.593T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.671T>A n.819T>A n.1784T>A c.290T>A (p.Val97Glu) n.1403T>A | |
| 1 | g.11800262_11800266delinsACCAG | CA1153810817 | MTHFR | c.532_536delinsCTGGT (p.Leu178=) c.655_659delinsCTGGT (p.Leu219=) c.652_656delinsCTGGT (p.Leu218=) n.1502_1506delinsCTGGT n.589_593delinsCTGGT c.*44_*48delinsCTGGT (n.*44_*48delinsCTGGT) n.667_671delinsCTGGT n.815_819delinsCTGGT n.1780_1784delinsCTGGT c.286_290delinsCTGGT (p.Leu96=) n.1399_1403delinsCTGGT | |
| 1 | g.11800263C>A | CA338421999 | MTHFR | c.535G>T (p.Val179Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) c.655G>T (p.Val219Leu) n.1505G>T n.592G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.670G>T n.818G>T n.1783G>T c.289G>T (p.Val97Leu) n.1402G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800263C= | CA1153810821 | MTHFR | c.535G= (p.Val179=) c.658G= (p.Val220=) c.655G= (p.Val219=) n.1505G= n.592G= c.*47G= (n.*47G=) n.670G= n.818G= n.1783G= c.289G= (p.Val97=) n.1402G= | |
| 1 | g.11800263C>G | CA338422002 | MTHFR | c.535G>C (p.Val179Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) n.1505G>C n.592G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.670G>C n.818G>C n.1783G>C c.289G>C (p.Val97Leu) n.1402G>C | gnomAD v4 |