| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11800150del | CA2592813601 | MTHFR | c.586+62del (n.586+62del) c.709+62del (n.709+62del) c.706+62del (n.706+62del) n.1618del n.643+62del c.*98+62del (n.*98+62del) n.721+62del n.869+62del n.1896del c.340+62del (n.340+62del) n.1453+62del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800150C>T | CA2574214543 | MTHFR | c.586+62G>A (n.586+62G>A) c.709+62G>A (n.709+62G>A) c.706+62G>A (n.706+62G>A) n.1618G>A n.643+62G>A c.*98+62G>A (n.*98+62G>A) n.721+62G>A n.869+62G>A n.1896G>A c.340+62G>A (n.340+62G>A) n.1453+62G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800151T>A | CA1153810648 | MTHFR | c.586+61A>T (n.586+61A>T) c.709+61A>T (n.709+61A>T) c.706+61A>T (n.706+61A>T) n.1617A>T n.643+61A>T c.*98+61A>T (n.*98+61A>T) n.721+61A>T n.869+61A>T n.1895A>T c.340+61A>T (n.340+61A>T) n.1453+61A>T | dbSNP |
| 1 | g.11800151T= | CA1153810649 | MTHFR | c.586+61A= (n.586+61A=) c.709+61A= (n.709+61A=) c.706+61A= (n.706+61A=) n.1617A= n.643+61A= c.*98+61A= (n.*98+61A=) n.721+61A= n.869+61A= n.1895A= c.340+61A= (n.340+61A=) n.1453+61A= | |
| 1 | g.11800152C>A | CA1153810652 | MTHFR | c.586+60G>T (n.586+60G>T) c.709+60G>T (n.709+60G>T) c.706+60G>T (n.706+60G>T) n.1616G>T n.643+60G>T c.*98+60G>T (n.*98+60G>T) n.721+60G>T n.869+60G>T n.1894G>T c.340+60G>T (n.340+60G>T) n.1453+60G>T | dbSNP |
| 1 | g.11800152C= | CA1145768612 | MTHFR | c.586+60G= (n.586+60G=) c.709+60G= (n.709+60G=) c.706+60G= (n.706+60G=) n.1616G= n.643+60G= c.*98+60G= (n.*98+60G=) n.721+60G= n.869+60G= n.1894G= c.340+60G= (n.340+60G=) n.1453+60G= | |
| 1 | g.11800152C>G | CA17974348 | MTHFR | c.586+60G>C (n.586+60G>C) c.709+60G>C (n.709+60G>C) c.706+60G>C (n.706+60G>C) n.1616G>C n.643+60G>C c.*98+60G>C (n.*98+60G>C) n.721+60G>C n.869+60G>C n.1894G>C c.340+60G>C (n.340+60G>C) n.1453+60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800152C>T | CA2643298443 | MTHFR | c.586+60G>A (n.586+60G>A) c.709+60G>A (n.709+60G>A) c.706+60G>A (n.706+60G>A) n.1616G>A n.643+60G>A c.*98+60G>A (n.*98+60G>A) n.721+60G>A n.869+60G>A n.1894G>A c.340+60G>A (n.340+60G>A) n.1453+60G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800155T>C | CA2643298445 | MTHFR | c.586+57A>G (n.586+57A>G) c.709+57A>G (n.709+57A>G) c.706+57A>G (n.706+57A>G) n.1613A>G n.643+57A>G c.*98+57A>G (n.*98+57A>G) n.721+57A>G n.869+57A>G n.1891A>G c.340+57A>G (n.340+57A>G) n.1453+57A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800156G>A | CA886101423 | MTHFR | c.586+56C>T (n.586+56C>T) c.709+56C>T (n.709+56C>T) c.706+56C>T (n.706+56C>T) n.1612C>T n.643+56C>T c.*98+56C>T (n.*98+56C>T) n.721+56C>T n.869+56C>T n.1890C>T c.340+56C>T (n.340+56C>T) n.1453+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800156G= | CA1153810657 | MTHFR | c.586+56C= (n.586+56C=) c.709+56C= (n.709+56C=) c.706+56C= (n.706+56C=) n.1612C= n.643+56C= c.*98+56C= (n.*98+56C=) n.721+56C= n.869+56C= n.1890C= c.340+56C= (n.340+56C=) n.1453+56C= | |
| 1 | g.11800156G>T | CA2574214544 | MTHFR | c.586+56C>A (n.586+56C>A) c.709+56C>A (n.709+56C>A) c.706+56C>A (n.706+56C>A) n.1612C>A n.643+56C>A c.*98+56C>A (n.*98+56C>A) n.721+56C>A n.869+56C>A n.1890C>A c.340+56C>A (n.340+56C>A) n.1453+56C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800158del | CA2643298448 | MTHFR | c.586+56del (n.586+56del) c.709+56del (n.709+56del) c.706+56del (n.706+56del) n.1612del n.643+56del c.*98+56del (n.*98+56del) n.721+56del n.869+56del n.1890del c.340+56del (n.340+56del) n.1453+56del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800157G>A | CA2643298452 | MTHFR | c.586+55C>T (n.586+55C>T) c.709+55C>T (n.709+55C>T) c.706+55C>T (n.706+55C>T) n.1611C>T n.643+55C>T c.*98+55C>T (n.*98+55C>T) n.721+55C>T n.869+55C>T n.1889C>T c.340+55C>T (n.340+55C>T) n.1453+55C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800157G>T | CA2574214545 | MTHFR | c.586+55C>A (n.586+55C>A) c.709+55C>A (n.709+55C>A) c.706+55C>A (n.706+55C>A) n.1611C>A n.643+55C>A c.*98+55C>A (n.*98+55C>A) n.721+55C>A n.869+55C>A n.1889C>A c.340+55C>A (n.340+55C>A) n.1453+55C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800158G>A | CA2643298455 | MTHFR | c.586+54C>T (n.586+54C>T) c.709+54C>T (n.709+54C>T) c.706+54C>T (n.706+54C>T) n.1610C>T n.643+54C>T c.*98+54C>T (n.*98+54C>T) n.721+54C>T n.869+54C>T n.1888C>T c.340+54C>T (n.340+54C>T) n.1453+54C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800158G>T | CA2574214546 | MTHFR | c.586+54C>A (n.586+54C>A) c.709+54C>A (n.709+54C>A) c.706+54C>A (n.706+54C>A) n.1610C>A n.643+54C>A c.*98+54C>A (n.*98+54C>A) n.721+54C>A n.869+54C>A n.1888C>A c.340+54C>A (n.340+54C>A) n.1453+54C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800159C>T | CA2643298456 | MTHFR | c.586+53G>A (n.586+53G>A) c.709+53G>A (n.709+53G>A) c.706+53G>A (n.706+53G>A) n.1609G>A n.643+53G>A c.*98+53G>A (n.*98+53G>A) n.721+53G>A n.869+53G>A n.1887G>A c.340+53G>A (n.340+53G>A) n.1453+53G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800160A>T | CA2643298459 | MTHFR | c.586+52T>A (n.586+52T>A) c.709+52T>A (n.709+52T>A) c.706+52T>A (n.706+52T>A) n.1608T>A n.643+52T>A c.*98+52T>A (n.*98+52T>A) n.721+52T>A n.869+52T>A n.1886T>A c.340+52T>A (n.340+52T>A) n.1453+52T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800161T>A | CA2643298460 | MTHFR | c.586+51A>T (n.586+51A>T) c.709+51A>T (n.709+51A>T) c.706+51A>T (n.706+51A>T) n.1607A>T n.643+51A>T c.*98+51A>T (n.*98+51A>T) n.721+51A>T n.869+51A>T n.1885A>T c.340+51A>T (n.340+51A>T) n.1453+51A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800161T>C | CA2695409103 | MTHFR | c.586+51A>G (n.586+51A>G) c.709+51A>G (n.709+51A>G) c.706+51A>G (n.706+51A>G) n.1607A>G n.643+51A>G c.*98+51A>G (n.*98+51A>G) n.721+51A>G n.869+51A>G n.1885A>G c.340+51A>G (n.340+51A>G) n.1453+51A>G | dbSNP |
| 1 | g.11800163T= | CA1153810658 | MTHFR | c.586+49A= (n.586+49A=) c.709+49A= (n.709+49A=) c.706+49A= (n.706+49A=) n.1605A= n.643+49A= c.*98+49A= (n.*98+49A=) n.721+49A= n.869+49A= n.1883A= c.340+49A= (n.340+49A=) n.1453+49A= | |
| 1 | g.11800164_11800165delinsCA | CA1144250634 | MTHFR | c.586+47_586+48delinsTG (n.586+47_586+48delinsTG) c.709+47_709+48delinsTG (n.709+47_709+48delinsTG) c.706+47_706+48delinsTG (n.706+47_706+48delinsTG) n.1603_1604delinsTG n.643+47_643+48delinsTG c.*98+47_*98+48delinsTG (n.*98+47_*98+48delinsTG) n.721+47_721+48delinsTG n.869+47_869+48delinsTG n.1881_1882delinsTG c.340+47_340+48delinsTG (n.340+47_340+48delinsTG) n.1453+47_1453+48delinsTG | |
| 1 | g.11800164_11800165dup | CA595613 | MTHFR | c.586+47_586+48dup (n.586+47_586+48dup) c.709+47_709+48dup (n.709+47_709+48dup) c.706+47_706+48dup (n.706+47_706+48dup) n.1603_1604dup n.643+47_643+48dup c.*98+47_*98+48dup (n.*98+47_*98+48dup) n.721+47_721+48dup n.869+47_869+48dup n.1881_1882dup c.340+47_340+48dup (n.340+47_340+48dup) n.1453+47_1453+48dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800165A= | CA1153810662 | MTHFR | c.586+47T= (n.586+47T=) c.709+47T= (n.709+47T=) c.706+47T= (n.706+47T=) n.1603T= n.643+47T= c.*98+47T= (n.*98+47T=) n.721+47T= n.869+47T= n.1881T= c.340+47T= (n.340+47T=) n.1453+47T= | |
| 1 | g.11800165A>G | CA1153810665 | MTHFR | c.586+47T>C (n.586+47T>C) c.709+47T>C (n.709+47T>C) c.706+47T>C (n.706+47T>C) n.1603T>C n.643+47T>C c.*98+47T>C (n.*98+47T>C) n.721+47T>C n.869+47T>C n.1881T>C c.340+47T>C (n.340+47T>C) n.1453+47T>C | dbSNP |
| 1 | g.11800166G>T | CA2574214547 | MTHFR | c.586+46C>A (n.586+46C>A) c.709+46C>A (n.709+46C>A) c.706+46C>A (n.706+46C>A) n.1602C>A n.643+46C>A c.*98+46C>A (n.*98+46C>A) n.721+46C>A n.869+46C>A n.1880C>A c.340+46C>A (n.340+46C>A) n.1453+46C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800167C>A | CA2643298464 | MTHFR | c.586+45G>T (n.586+45G>T) c.709+45G>T (n.709+45G>T) c.706+45G>T (n.706+45G>T) n.1601G>T n.643+45G>T c.*98+45G>T (n.*98+45G>T) n.721+45G>T n.869+45G>T n.1879G>T c.340+45G>T (n.340+45G>T) n.1453+45G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800170C= | CA1153810669 | MTHFR | c.586+42G= (n.586+42G=) c.709+42G= (n.709+42G=) c.706+42G= (n.706+42G=) n.1598G= n.643+42G= c.*98+42G= (n.*98+42G=) n.721+42G= n.869+42G= n.1876G= c.340+42G= (n.340+42G=) n.1453+42G= | |
| 1 | g.11800170C>T | CA521186867 | MTHFR | c.586+42G>A (n.586+42G>A) c.709+42G>A (n.709+42G>A) c.706+42G>A (n.706+42G>A) n.1598G>A n.643+42G>A c.*98+42G>A (n.*98+42G>A) n.721+42G>A n.869+42G>A n.1876G>A c.340+42G>A (n.340+42G>A) n.1453+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800171C>G | CA2643298467 | MTHFR | c.586+41G>C (n.586+41G>C) c.709+41G>C (n.709+41G>C) c.706+41G>C (n.706+41G>C) n.1597G>C n.643+41G>C c.*98+41G>C (n.*98+41G>C) n.721+41G>C n.869+41G>C n.1875G>C c.340+41G>C (n.340+41G>C) n.1453+41G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800172C>G | CA2643298468 | MTHFR | c.586+40G>C (n.586+40G>C) c.709+40G>C (n.709+40G>C) c.706+40G>C (n.706+40G>C) n.1596G>C n.643+40G>C c.*98+40G>C (n.*98+40G>C) n.721+40G>C n.869+40G>C n.1874G>C c.340+40G>C (n.340+40G>C) n.1453+40G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800173T>C | CA595614 | MTHFR | c.586+39A>G (n.586+39A>G) c.709+39A>G (n.709+39A>G) c.706+39A>G (n.706+39A>G) n.1595A>G n.643+39A>G c.*98+39A>G (n.*98+39A>G) n.721+39A>G n.869+39A>G n.1873A>G c.340+39A>G (n.340+39A>G) n.1453+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800173T= | CA1153810676 | MTHFR | c.586+39A= (n.586+39A=) c.709+39A= (n.709+39A=) c.706+39A= (n.706+39A=) n.1595A= n.643+39A= c.*98+39A= (n.*98+39A=) n.721+39A= n.869+39A= n.1873A= c.340+39A= (n.340+39A=) n.1453+39A= | |
| 1 | g.11800174A= | CA1153810680 | MTHFR | c.586+38T= (n.586+38T=) c.709+38T= (n.709+38T=) c.706+38T= (n.706+38T=) n.1594T= n.643+38T= c.*98+38T= (n.*98+38T=) n.721+38T= n.869+38T= n.1872T= c.340+38T= (n.340+38T=) n.1453+38T= | |
| 1 | g.11800174A>G | CA1153810682 | MTHFR | c.586+38T>C (n.586+38T>C) c.709+38T>C (n.709+38T>C) c.706+38T>C (n.706+38T>C) n.1594T>C n.643+38T>C c.*98+38T>C (n.*98+38T>C) n.721+38T>C n.869+38T>C n.1872T>C c.340+38T>C (n.340+38T>C) n.1453+38T>C | dbSNP |
| 1 | g.11800175G>T | CA2643298471 | MTHFR | c.586+37C>A (n.586+37C>A) c.709+37C>A (n.709+37C>A) c.706+37C>A (n.706+37C>A) n.1593C>A n.643+37C>A c.*98+37C>A (n.*98+37C>A) n.721+37C>A n.869+37C>A n.1871C>A c.340+37C>A (n.340+37C>A) n.1453+37C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800177T>C | CA595615 | MTHFR | c.586+35A>G (n.586+35A>G) c.709+35A>G (n.709+35A>G) c.706+35A>G (n.706+35A>G) n.1591A>G n.643+35A>G c.*98+35A>G (n.*98+35A>G) n.721+35A>G n.869+35A>G n.1869A>G c.340+35A>G (n.340+35A>G) n.1453+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11800177T= | CA1153810693 | MTHFR | c.586+35A= (n.586+35A=) c.709+35A= (n.709+35A=) c.706+35A= (n.706+35A=) n.1591A= n.643+35A= c.*98+35A= (n.*98+35A=) n.721+35A= n.869+35A= n.1869A= c.340+35A= (n.340+35A=) n.1453+35A= | |
| 1 | g.11800178C>A | CA2643298472 | MTHFR | c.586+34G>T (n.586+34G>T) c.709+34G>T (n.709+34G>T) c.706+34G>T (n.706+34G>T) n.1590G>T n.643+34G>T c.*98+34G>T (n.*98+34G>T) n.721+34G>T n.869+34G>T n.1868G>T c.340+34G>T (n.340+34G>T) n.1453+34G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800180A>C | CA2643298474 | MTHFR | c.586+32T>G (n.586+32T>G) c.709+32T>G (n.709+32T>G) c.706+32T>G (n.706+32T>G) n.1588T>G n.643+32T>G c.*98+32T>G (n.*98+32T>G) n.721+32T>G n.869+32T>G n.1866T>G c.340+32T>G (n.340+32T>G) n.1453+32T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800180A>G | CA2643298476 | MTHFR | c.586+32T>C (n.586+32T>C) c.709+32T>C (n.709+32T>C) c.706+32T>C (n.706+32T>C) n.1588T>C n.643+32T>C c.*98+32T>C (n.*98+32T>C) n.721+32T>C n.869+32T>C n.1866T>C c.340+32T>C (n.340+32T>C) n.1453+32T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800181T>C | CA1153810700 | MTHFR | c.586+31A>G (n.586+31A>G) c.709+31A>G (n.709+31A>G) c.706+31A>G (n.706+31A>G) n.1587A>G n.643+31A>G c.*98+31A>G (n.*98+31A>G) n.721+31A>G n.869+31A>G n.1865A>G c.340+31A>G (n.340+31A>G) n.1453+31A>G | dbSNP |
| 1 | g.11800181T= | CA1153810696 | MTHFR | c.586+31A= (n.586+31A=) c.709+31A= (n.709+31A=) c.706+31A= (n.706+31A=) n.1587A= n.643+31A= c.*98+31A= (n.*98+31A=) n.721+31A= n.869+31A= n.1865A= c.340+31A= (n.340+31A=) n.1453+31A= | |
| 1 | g.11800182C= | CA1148466450 | MTHFR | c.586+30G= (n.586+30G=) c.709+30G= (n.709+30G=) c.706+30G= (n.706+30G=) n.1586G= n.643+30G= c.*98+30G= (n.*98+30G=) n.721+30G= n.869+30G= n.1864G= c.340+30G= (n.340+30G=) n.1453+30G= | |
| 1 | g.11800182C>T | CA595616 | MTHFR | c.586+30G>A (n.586+30G>A) c.709+30G>A (n.709+30G>A) c.706+30G>A (n.706+30G>A) n.1586G>A n.643+30G>A c.*98+30G>A (n.*98+30G>A) n.721+30G>A n.869+30G>A n.1864G>A c.340+30G>A (n.340+30G>A) n.1453+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800183C= | CA1153810707 | MTHFR | c.586+29G= (n.586+29G=) c.709+29G= (n.709+29G=) c.706+29G= (n.706+29G=) n.1585G= n.643+29G= c.*98+29G= (n.*98+29G=) n.721+29G= n.869+29G= n.1863G= c.340+29G= (n.340+29G=) n.1453+29G= | |
| 1 | g.11800183C>G | CA998623450 | MTHFR | c.586+29G>C (n.586+29G>C) c.709+29G>C (n.709+29G>C) c.706+29G>C (n.706+29G>C) n.1585G>C n.643+29G>C c.*98+29G>C (n.*98+29G>C) n.721+29G>C n.869+29G>C n.1863G>C c.340+29G>C (n.340+29G>C) n.1453+29G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800184C>G | CA2643298484 | MTHFR | c.586+28G>C (n.586+28G>C) c.709+28G>C (n.709+28G>C) c.706+28G>C (n.706+28G>C) n.1584G>C n.643+28G>C c.*98+28G>C (n.*98+28G>C) n.721+28G>C n.869+28G>C n.1862G>C c.340+28G>C (n.340+28G>C) n.1453+28G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800184C>T | CA2574214548 | MTHFR | c.586+28G>A (n.586+28G>A) c.709+28G>A (n.709+28G>A) c.706+28G>A (n.706+28G>A) n.1584G>A n.643+28G>A c.*98+28G>A (n.*98+28G>A) n.721+28G>A n.869+28G>A n.1862G>A c.340+28G>A (n.340+28G>A) n.1453+28G>A |