| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11796340_11796343delinsCCTT | CA1153803645 | MTHFR | c.643_646delinsAAGG (p.Lys215=) c.766_769delinsAAGG (p.Lys256=) c.763_766delinsAAGG (p.Lys255=) n.644-995_644-992delinsAAGG c.*155_*158delinsAAGG (n.*155_*158delinsAAGG) n.778_781delinsAAGG n.926_929delinsAAGG c.-93_-90delinsAAGG (n.-93_-90delinsAAGG) c.397_400delinsAAGG (p.Lys133=) n.1510_1513delinsAAGG | |
| 1 | g.11796341C>A | CA338480898 | MTHFR | c.645G>T (p.Lys215Asn) c.768G>T (p.Lys256Asn) c.765G>T (p.Lys255Asn) n.644-993G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.780G>T n.928G>T c.-91G>T (n.-91G>T) c.399G>T (p.Lys133Asn) n.1512G>T | |
| 1 | g.11796341C= | CA1153803659 | MTHFR | c.645G= (p.Lys215=) c.768G= (p.Lys256=) c.765G= (p.Lys255=) n.644-993G= c.*157G= (n.*157G=) n.780G= n.928G= c.-91G= (n.-91G=) c.399G= (p.Lys133=) n.1512G= | |
| 1 | g.11796341C>G | CA338480901 | MTHFR | c.645G>C (p.Lys215Asn) c.768G>C (p.Lys256Asn) c.765G>C (p.Lys255Asn) n.644-993G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.780G>C n.928G>C c.-91G>C (n.-91G>C) c.399G>C (p.Lys133Asn) n.1512G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796341C>T | CA416120840 | MTHFR | c.645G>A (p.Lys215=) c.768G>A (p.Lys256=) c.765G>A (p.Lys255=) n.644-993G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.780G>A n.928G>A c.-91G>A (n.-91G>A) c.399G>A (p.Lys133=) n.1512G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796341_11796344delinsCTTC | CA1148303643 | MTHFR | c.642_645delinsGAAG (p.Leu214=) c.765_768delinsGAAG (p.Leu255=) c.762_765delinsGAAG (p.Leu254=) n.644-996_644-993delinsGAAG c.*154_*157delinsGAAG (n.*154_*157delinsGAAG) n.777_780delinsGAAG n.925_928delinsGAAG c.-94_-91delinsGAAG (n.-94_-91delinsGAAG) c.396_399delinsGAAG (p.Leu132=) n.1509_1512delinsGAAG | |
| 1 | g.11796342_11796344del | CA198592 | MTHFR | c.643_645del (p.Lys215del) c.766_768del (p.Lys256del) c.763_765del (p.Lys255del) n.644-995_644-993del c.*155_*157del (n.*155_*157del) n.778_780del n.926_928del c.-93_-91del (n.-93_-91del) c.397_399del (p.Lys133del) n.1510_1512del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796342T>A | CA338480904 | MTHFR | c.644A>T (p.Lys215Met) c.767A>T (p.Lys256Met) c.764A>T (p.Lys255Met) n.644-994A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.779A>T n.927A>T c.-92A>T (n.-92A>T) c.398A>T (p.Lys133Met) n.1511A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796342T>C | CA338480908 | MTHFR | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) n.644-994A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.779A>G n.927A>G c.-92A>G (n.-92A>G) c.398A>G (p.Lys133Arg) n.1511A>G | |
| 1 | g.11796342T>G | CA338480906 | MTHFR | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) n.644-994A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.779A>C n.927A>C c.-92A>C (n.-92A>C) c.398A>C (p.Lys133Thr) n.1511A>C | |
| 1 | g.11796343T>A | CA338480911 | MTHFR | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) n.644-995A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.778A>T n.926A>T c.-93A>T (n.-93A>T) c.397A>T (p.Lys133Ter) n.1510A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796343T>C | CA338480914 | MTHFR | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) n.644-995A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.778A>G n.926A>G c.-93A>G (n.-93A>G) c.397A>G (p.Lys133Glu) n.1510A>G | |
| 1 | g.11796343T>G | CA338480913 | MTHFR | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) n.644-995A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.778A>C n.926A>C c.-93A>C (n.-93A>C) c.397A>C (p.Lys133Gln) n.1510A>C | |
| 1 | g.11796344C>A | CA338480916 | MTHFR | c.642G>T (p.Leu214Phe) c.765G>T (p.Leu255Phe) c.762G>T (p.Leu254Phe) n.644-996G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.777G>T n.925G>T c.-94G>T (n.-94G>T) c.396G>T (p.Leu132Phe) n.1509G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796344C>G | CA10575433 | MTHFR | c.642G>C (p.Leu214Phe) c.765G>C (p.Leu255Phe) c.762G>C (p.Leu254Phe) n.644-996G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.777G>C n.925G>C c.-94G>C (n.-94G>C) c.396G>C (p.Leu132Phe) n.1509G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796344C>T | CA416120841 | MTHFR | c.642G>A (p.Leu214=) c.765G>A (p.Leu255=) c.762G>A (p.Leu254=) n.644-996G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.777G>A n.925G>A c.-94G>A (n.-94G>A) c.396G>A (p.Leu132=) n.1509G>A | |
| 1 | g.11796345A>C | CA338480924 | MTHFR | c.641T>G (p.Leu214Trp) c.764T>G (p.Leu255Trp) c.761T>G (p.Leu254Trp) n.644-997T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.776T>G n.924T>G c.-95T>G (n.-95T>G) c.395T>G (p.Leu132Trp) n.1508T>G | |
| 1 | g.11796345A>G | CA338480926 | MTHFR | c.641T>C (p.Leu214Ser) c.764T>C (p.Leu255Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) n.644-997T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.776T>C n.924T>C c.-95T>C (n.-95T>C) c.395T>C (p.Leu132Ser) n.1508T>C | dbSNP |
| 1 | g.11796345A>T | CA338480928 | MTHFR | c.641T>A (p.Leu214Ter) c.764T>A (p.Leu255Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) n.644-997T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.776T>A n.924T>A c.-95T>A (n.-95T>A) c.395T>A (p.Leu132Ter) n.1508T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796346dup | CA2574214514 | MTHFR | c.641dup (p.Leu214PhefsTer?) c.764dup (p.Leu255PhefsTer19) c.641dup (p.Leu214PhefsTer19) c.761dup (p.Leu254PhefsTer19) n.644-997dup c.*153dup (n.*153dup) n.776dup n.924dup c.-95dup (n.-95dup) c.395dup (p.Leu132PhefsTer19) n.1508dup | |
| 1 | g.11796346A>C | CA338480930 | MTHFR | c.640T>G (p.Leu214Val) c.763T>G (p.Leu255Val) c.760T>G (p.Leu254Val) n.644-998T>G c.*152T>G (n.*152T>G) n.775T>G n.923T>G c.-96T>G (n.-96T>G) c.394T>G (p.Leu132Val) n.1507T>G | |
| 1 | g.11796346A>G | CA416120842 | MTHFR | c.640T>C (p.Leu214=) c.763T>C (p.Leu255=) c.760T>C (p.Leu254=) n.644-998T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.775T>C n.923T>C c.-96T>C (n.-96T>C) c.394T>C (p.Leu132=) n.1507T>C | |
| 1 | g.11796346A>T | CA338480931 | MTHFR | c.640T>A (p.Leu214Met) c.763T>A (p.Leu255Met) c.760T>A (p.Leu254Met) n.644-998T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.775T>A n.923T>A c.-96T>A (n.-96T>A) c.394T>A (p.Leu132Met) n.1507T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796347G>A | CA416120843 | MTHFR | c.639C>T (p.His213=) c.762C>T (p.His254=) c.759C>T (p.His253=) n.644-999C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.774C>T n.922C>T c.-97C>T (n.-97C>T) c.393C>T (p.His131=) n.1506C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796347G>C | CA338480932 | MTHFR | c.639C>G (p.His213Gln) c.762C>G (p.His254Gln) c.759C>G (p.His253Gln) n.644-999C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.774C>G n.922C>G c.-97C>G (n.-97C>G) c.393C>G (p.His131Gln) n.1506C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796347G>T | CA338480934 | MTHFR | c.639C>A (p.His213Gln) c.762C>A (p.His254Gln) c.759C>A (p.His253Gln) n.644-999C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.774C>A n.922C>A c.-97C>A (n.-97C>A) c.393C>A (p.His131Gln) n.1506C>A | |
| 1 | g.11796348T>A | CA338480936 | MTHFR | c.638A>T (p.His213Leu) c.761A>T (p.His254Leu) c.758A>T (p.His253Leu) n.644-1000A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.773A>T n.921A>T c.-98A>T (n.-98A>T) c.392A>T (p.His131Leu) n.1505A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796348T>C | CA595590 | MTHFR | c.638A>G (p.His213Arg) c.761A>G (p.His254Arg) c.758A>G (p.His253Arg) n.644-1000A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.773A>G n.921A>G c.-98A>G (n.-98A>G) c.392A>G (p.His131Arg) n.1505A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796348T>G | CA338480939 | MTHFR | c.638A>C (p.His213Pro) c.761A>C (p.His254Pro) c.758A>C (p.His253Pro) n.644-1000A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.773A>C n.921A>C c.-98A>C (n.-98A>C) c.392A>C (p.His131Pro) n.1505A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796348T= | CA1153803668 | MTHFR | c.638A= (p.His213=) c.761A= (p.His254=) c.758A= (p.His253=) n.644-1000A= c.*150A= (n.*150A=) n.773A= n.921A= c.-98A= (n.-98A=) c.392A= (p.His131=) n.1505A= | |
| 1 | g.11796348_11796367delinsTGCTTCAGGTCAGCCTCAAA | CA1153803702 | MTHFR | c.619_638delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA (p.Phe207=) c.742_761delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA (p.Phe248=) c.739_758delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA (p.Phe247=) n.644-1019_644-1000delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA c.*131_*150delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA (n.*131_*150delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA) n.754_773delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA n.902_921delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA c.-117_-98delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA (n.-117_-98delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA) c.373_392delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA (p.Phe125=) n.1486_1505delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA | |
| 1 | g.11796349G>A | CA338480942 | MTHFR | c.637C>T (p.His213Tyr) c.760C>T (p.His254Tyr) c.757C>T (p.His253Tyr) n.644-1001C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.772C>T n.920C>T c.-99C>T (n.-99C>T) c.391C>T (p.His131Tyr) n.1504C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796349G>C | CA338480946 | MTHFR | c.637C>G (p.His213Asp) c.760C>G (p.His254Asp) c.757C>G (p.His253Asp) n.644-1001C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.772C>G n.920C>G c.-99C>G (n.-99C>G) c.391C>G (p.His131Asp) n.1504C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796349G>T | CA338480944 | MTHFR | c.637C>A (p.His213Asn) c.760C>A (p.His254Asn) c.757C>A (p.His253Asn) n.644-1001C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.772C>A n.920C>A c.-99C>A (n.-99C>A) c.391C>A (p.His131Asn) n.1504C>A | |
| 1 | g.11796352_11796370del | CA998621990 | MTHFR | c.619_637del (p.Phe207ThrfsTer2) c.742_760del (p.Phe248ThrfsTer2) c.739_757del (p.Phe247ThrfsTer2) n.644-1019_644-1001del c.*131_*149del (n.*131_*149del) n.754_772del n.902_920del c.-117_-99del (n.-117_-99del) c.373_391del (p.Phe125ThrfsTer2) n.1486_1504del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796350C>A | CA338480949 | MTHFR | c.636G>T (p.Lys212Asn) c.759G>T (p.Lys253Asn) c.756G>T (p.Lys252Asn) n.644-1002G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.771G>T n.919G>T c.-100G>T (n.-100G>T) c.390G>T (p.Lys130Asn) n.1503G>T | |
| 1 | g.11796350C>G | CA338480950 | MTHFR | c.636G>C (p.Lys212Asn) c.759G>C (p.Lys253Asn) c.756G>C (p.Lys252Asn) n.644-1002G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.771G>C n.919G>C c.-100G>C (n.-100G>C) c.390G>C (p.Lys130Asn) n.1503G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796350C>T | CA416120844 | MTHFR | c.636G>A (p.Lys212=) c.759G>A (p.Lys253=) c.756G>A (p.Lys252=) n.644-1002G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.771G>A n.919G>A c.-100G>A (n.-100G>A) c.390G>A (p.Lys130=) n.1503G>A | |
| 1 | g.11796351T>A | CA338480953 | MTHFR | c.635A>T (p.Lys212Met) c.758A>T (p.Lys253Met) c.755A>T (p.Lys252Met) n.644-1003A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.770A>T n.918A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.389A>T (p.Lys130Met) n.1502A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796351T>C | CA338480954 | MTHFR | c.635A>G (p.Lys212Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) n.644-1003A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.770A>G n.918A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.389A>G (p.Lys130Arg) n.1502A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796351T>G | CA338480956 | MTHFR | c.635A>C (p.Lys212Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) n.644-1003A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.770A>C n.918A>C c.-101A>C (n.-101A>C) c.389A>C (p.Lys130Thr) n.1502A>C | |
| 1 | g.11796352del | CA2643296968 | MTHFR | c.635del (p.Lys212SerfsTer3) c.758del (p.Lys253SerfsTer3) c.755del (p.Lys252SerfsTer3) n.644-1003del c.*147del (n.*147del) n.770del n.918del c.-101del (n.-101del) c.389del (p.Lys130SerfsTer3) n.1502del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796352T>A | CA338480959 | MTHFR | c.634A>T (p.Lys212Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) n.644-1004A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.769A>T n.917A>T c.-102A>T (n.-102A>T) c.388A>T (p.Lys130Ter) n.1501A>T | |
| 1 | g.11796352T>C | CA338480960 | MTHFR | c.634A>G (p.Lys212Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) n.644-1004A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.769A>G n.917A>G c.-102A>G (n.-102A>G) c.388A>G (p.Lys130Glu) n.1501A>G | |
| 1 | g.11796352T>G | CA338480962 | MTHFR | c.634A>C (p.Lys212Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) c.754A>C (p.Lys252Gln) n.644-1004A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.769A>C n.917A>C c.-102A>C (n.-102A>C) c.388A>C (p.Lys130Gln) n.1501A>C | |
| 1 | g.11796353C>A | CA416120845 | MTHFR | c.633G>T (p.Leu211=) c.756G>T (p.Leu252=) c.753G>T (p.Leu251=) n.644-1005G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.768G>T n.916G>T c.-103G>T (n.-103G>T) c.387G>T (p.Leu129=) n.1500G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796353C= | CA1143439290 | MTHFR | c.633G= (p.Leu211=) c.756G= (p.Leu252=) c.753G= (p.Leu251=) n.644-1005G= c.*145G= (n.*145G=) n.768G= n.916G= c.-103G= (n.-103G=) c.387G= (p.Leu129=) n.1500G= | |
| 1 | g.11796353C>G | CA416120846 | MTHFR | c.633G>C (p.Leu211=) c.756G>C (p.Leu252=) c.753G>C (p.Leu251=) n.644-1005G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.768G>C n.916G>C c.-103G>C (n.-103G>C) c.387G>C (p.Leu129=) n.1500G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796353C>T | CA18002291 | MTHFR | c.633G>A (p.Leu211=) c.756G>A (p.Leu252=) c.753G>A (p.Leu251=) n.644-1005G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.768G>A n.916G>A c.-103G>A (n.-103G>A) c.387G>A (p.Leu129=) n.1500G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796354A>C | CA338480966 | MTHFR | c.632T>G (p.Leu211Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.644-1006T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.767T>G n.915T>G c.-104T>G (n.-104T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) n.1499T>G | dbSNP |