| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11796241T>A | CA338480606 | MTHFR | c.868A>T (p.Thr290Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) n.644-893A>T c.*257A>T (n.*257A>T) n.880A>T n.1028A>T c.10A>T (p.Thr4Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) n.1612A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796241T>C | CA338480607 | MTHFR | c.868A>G (p.Thr290Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) n.644-893A>G c.*257A>G (n.*257A>G) n.880A>G n.1028A>G c.10A>G (p.Thr4Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) n.1612A>G | |
| 1 | g.11796241T>G | CA338480608 | MTHFR | c.868A>C (p.Thr290Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) n.644-893A>C c.*257A>C (n.*257A>C) n.880A>C n.1028A>C c.10A>C (p.Thr4Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) n.1612A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796242G>A | CA416120789 | MTHFR | c.867C>T (p.Ile289=) c.744C>T (p.Ile248=) c.864C>T (p.Ile288=) n.644-894C>T c.*256C>T (n.*256C>T) n.879C>T n.1027C>T c.9C>T (p.Ile3=) c.498C>T (p.Ile166=) n.1611C>T | |
| 1 | g.11796242G>C | CA338480609 | MTHFR | c.867C>G (p.Ile289Met) c.744C>G (p.Ile248Met) c.864C>G (p.Ile288Met) n.644-894C>G c.*256C>G (n.*256C>G) n.879C>G n.1027C>G c.9C>G (p.Ile3Met) c.498C>G (p.Ile166Met) n.1611C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796242G>T | CA416120790 | MTHFR | c.867C>A (p.Ile289=) c.744C>A (p.Ile248=) c.864C>A (p.Ile288=) n.644-894C>A c.*256C>A (n.*256C>A) n.879C>A n.1027C>A c.9C>A (p.Ile3=) c.498C>A (p.Ile166=) n.1611C>A | |
| 1 | g.11796243A>C | CA338480610 | MTHFR | c.866T>G (p.Ile289Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) c.863T>G (p.Ile288Ser) n.644-895T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.878T>G n.1026T>G c.8T>G (p.Ile3Ser) c.497T>G (p.Ile166Ser) n.1610T>G | |
| 1 | g.11796243A>G | CA338480611 | MTHFR | c.866T>C (p.Ile289Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) c.863T>C (p.Ile288Thr) n.644-895T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.878T>C n.1026T>C c.8T>C (p.Ile3Thr) c.497T>C (p.Ile166Thr) n.1610T>C | |
| 1 | g.11796243A>T | CA338480612 | MTHFR | c.866T>A (p.Ile289Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) c.863T>A (p.Ile288Asn) n.644-895T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.878T>A n.1026T>A c.8T>A (p.Ile3Asn) c.497T>A (p.Ile166Asn) n.1610T>A | |
| 1 | g.11796244T>A | CA338480613 | MTHFR | c.865A>T (p.Ile289Phe) c.742A>T (p.Ile248Phe) c.862A>T (p.Ile288Phe) n.644-896A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.877A>T n.1025A>T c.7A>T (p.Ile3Phe) c.496A>T (p.Ile166Phe) n.1609A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796244T>C | CA595561 | MTHFR | c.865A>G (p.Ile289Val) c.742A>G (p.Ile248Val) c.862A>G (p.Ile288Val) n.644-896A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.877A>G n.1025A>G c.7A>G (p.Ile3Val) c.496A>G (p.Ile166Val) n.1609A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796244T>G | CA338480614 | MTHFR | c.865A>C (p.Ile289Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) c.862A>C (p.Ile288Leu) n.644-896A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.877A>C n.1025A>C c.7A>C (p.Ile3Leu) c.496A>C (p.Ile166Leu) n.1609A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796244T= | CA1153803339 | MTHFR | c.865A= (p.Ile289=) c.742A= (p.Ile248=) c.862A= (p.Ile288=) n.644-896A= c.*254A= (n.*254A=) n.877A= n.1025A= c.7A= (p.Ile3=) c.496A= (p.Ile166=) n.1609A= | |
| 1 | g.11796245G>A | CA416120791 | MTHFR | c.864C>T (p.Gly288=) c.741C>T (p.Gly247=) c.861C>T (p.Gly287=) n.644-897C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.876C>T n.1024C>T c.6C>T (p.Gly2=) c.495C>T (p.Gly165=) n.1608C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796245G>C | CA416120792 | MTHFR | c.864C>G (p.Gly288=) c.741C>G (p.Gly247=) c.861C>G (p.Gly287=) n.644-897C>G c.*253C>G (n.*253C>G) n.876C>G n.1024C>G c.6C>G (p.Gly2=) c.495C>G (p.Gly165=) n.1608C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796245G= | CA1153803345 | MTHFR | c.864C= (p.Gly288=) c.741C= (p.Gly247=) c.861C= (p.Gly287=) n.644-897C= c.*253C= (n.*253C=) n.876C= n.1024C= c.6C= (p.Gly2=) c.495C= (p.Gly165=) n.1608C= | |
| 1 | g.11796245G>T | CA416120793 | MTHFR | c.864C>A (p.Gly288=) c.741C>A (p.Gly247=) c.861C>A (p.Gly287=) n.644-897C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.876C>A n.1024C>A c.6C>A (p.Gly2=) c.495C>A (p.Gly165=) n.1608C>A | |
| 1 | g.11796246C>A | CA338480615 | MTHFR | c.863G>T (p.Gly288Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.860G>T (p.Gly287Val) n.644-898G>T c.*252G>T (n.*252G>T) n.875G>T n.1023G>T c.5G>T (p.Gly2Val) c.494G>T (p.Gly165Val) n.1607G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796246C>G | CA338480617 | MTHFR | c.863G>C (p.Gly288Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) n.644-898G>C c.*252G>C (n.*252G>C) n.875G>C n.1023G>C c.5G>C (p.Gly2Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) n.1607G>C | |
| 1 | g.11796246C>T | CA338480616 | MTHFR | c.863G>A (p.Gly288Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) c.860G>A (p.Gly287Asp) n.644-898G>A c.*252G>A (n.*252G>A) n.875G>A n.1023G>A c.5G>A (p.Gly2Asp) c.494G>A (p.Gly165Asp) n.1607G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796247C>A | CA338480618 | MTHFR | c.862G>T (p.Gly288Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.859G>T (p.Gly287Cys) n.644-899G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.874G>T n.1022G>T c.4G>T (p.Gly2Cys) c.493G>T (p.Gly165Cys) n.1606G>T | |
| 1 | g.11796247C>G | CA338480619 | MTHFR | c.862G>C (p.Gly288Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) n.644-899G>C c.*251G>C (n.*251G>C) n.874G>C n.1022G>C c.4G>C (p.Gly2Arg) c.493G>C (p.Gly165Arg) n.1606G>C | |
| 1 | g.11796247C>T | CA338480620 | MTHFR | c.862G>A (p.Gly288Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.859G>A (p.Gly287Ser) n.644-899G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.874G>A n.1022G>A c.4G>A (p.Gly2Ser) c.493G>A (p.Gly165Ser) n.1606G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796248C>A | CA338480621 | MTHFR | c.861G>T (p.Met287Ile) c.738G>T (p.Met246Ile) c.858G>T (p.Met286Ile) n.644-900G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.873G>T n.1021G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.492G>T (p.Met164Ile) n.1605G>T | |
| 1 | g.11796248C>G | CA338480622 | MTHFR | c.861G>C (p.Met287Ile) c.738G>C (p.Met246Ile) c.858G>C (p.Met286Ile) n.644-900G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.873G>C n.1021G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.492G>C (p.Met164Ile) n.1605G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796248C>T | CA338480623 | MTHFR | c.861G>A (p.Met287Ile) c.738G>A (p.Met246Ile) c.858G>A (p.Met286Ile) n.644-900G>A c.*250G>A (n.*250G>A) n.873G>A n.1021G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.492G>A (p.Met164Ile) n.1605G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796252_11796261del | CA2643296853 | MTHFR | c.852_861del (p.Cys284TrpfsTer24) c.729_738del (p.Cys243TrpfsTer24) c.849_858del (p.Cys283TrpfsTer24) n.644-909_644-900del c.*241_*250del (n.*241_*250del) n.864_873del n.1012_1021del c.-7_3del (n.-7_3del) c.483_492del (p.Cys161TrpfsTer24) n.1596_1605del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796249A= | CA1141730479 | MTHFR | c.860T= (p.Met287=) c.737T= (p.Met246=) c.857T= (p.Met286=) n.644-901T= c.*249T= (n.*249T=) n.872T= n.1020T= c.2T= (p.Met1=) c.491T= (p.Met164=) n.1604T= | |
| 1 | g.11796249A>C | CA338480624 | MTHFR | c.860T>G (p.Met287Arg) c.737T>G (p.Met246Arg) c.857T>G (p.Met286Arg) n.644-901T>G c.*249T>G (n.*249T>G) n.872T>G n.1020T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.491T>G (p.Met164Arg) n.1604T>G | dbSNP |
| 1 | g.11796249A>G | CA18002079 | MTHFR | c.860T>C (p.Met287Thr) c.737T>C (p.Met246Thr) c.857T>C (p.Met286Thr) n.644-901T>C c.*249T>C (n.*249T>C) n.872T>C n.1020T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.491T>C (p.Met164Thr) n.1604T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796249A>T | CA595562 | MTHFR | c.860T>A (p.Met287Lys) c.737T>A (p.Met246Lys) c.857T>A (p.Met286Lys) n.644-901T>A c.*249T>A (n.*249T>A) n.872T>A n.1020T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.491T>A (p.Met164Lys) n.1604T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796250T>A | CA338480627 | MTHFR | c.859A>T (p.Met287Leu) c.736A>T (p.Met246Leu) c.856A>T (p.Met286Leu) n.644-902A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.871A>T n.1019A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.490A>T (p.Met164Leu) n.1603A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796250T>C | CA338480626 | MTHFR | c.859A>G (p.Met287Val) c.736A>G (p.Met246Val) c.856A>G (p.Met286Val) n.644-902A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.871A>G n.1019A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.490A>G (p.Met164Val) n.1603A>G | |
| 1 | g.11796250T>G | CA338480625 | MTHFR | c.859A>C (p.Met287Leu) c.736A>C (p.Met246Leu) c.856A>C (p.Met286Leu) n.644-902A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.871A>C n.1019A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.490A>C (p.Met164Leu) n.1603A>C | |
| 1 | g.11796251G>A | CA18002107 | MTHFR | c.858C>T (p.Asp286=) c.735C>T (p.Asp245=) c.855C>T (p.Asp285=) n.644-903C>T c.*247C>T (n.*247C>T) n.870C>T n.1018C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.489C>T (p.Asp163=) n.1602C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796251G>C | CA338480628 | MTHFR | c.858C>G (p.Asp286Glu) c.735C>G (p.Asp245Glu) c.855C>G (p.Asp285Glu) n.644-903C>G c.*247C>G (n.*247C>G) n.870C>G n.1018C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.489C>G (p.Asp163Glu) n.1602C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796251G= | CA1153803347 | MTHFR | c.858C= (p.Asp286=) c.735C= (p.Asp245=) c.855C= (p.Asp285=) n.644-903C= c.*247C= (n.*247C=) n.870C= n.1018C= c.-1C= (n.-1C=) c.489C= (p.Asp163=) n.1602C= | |
| 1 | g.11796251G>T | CA338480629 | MTHFR | c.858C>A (p.Asp286Glu) c.735C>A (p.Asp245Glu) c.855C>A (p.Asp285Glu) n.644-903C>A c.*247C>A (n.*247C>A) n.870C>A n.1018C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.489C>A (p.Asp163Glu) n.1602C>A | |
| 1 | g.11796252T>A | CA338480630 | MTHFR | c.857A>T (p.Asp286Val) c.734A>T (p.Asp245Val) c.854A>T (p.Asp285Val) n.644-904A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.869A>T n.1017A>T c.-2A>T (n.-2A>T) c.488A>T (p.Asp163Val) n.1601A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796252T>C | CA338480631 | MTHFR | c.857A>G (p.Asp286Gly) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.854A>G (p.Asp285Gly) n.644-904A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.869A>G n.1017A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.488A>G (p.Asp163Gly) n.1601A>G | |
| 1 | g.11796252T>G | CA338480632 | MTHFR | c.857A>C (p.Asp286Ala) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.854A>C (p.Asp285Ala) n.644-904A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.869A>C n.1017A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.488A>C (p.Asp163Ala) n.1601A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796253C>A | CA338480633 | MTHFR | c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.853G>T (p.Asp285Tyr) n.644-905G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.868G>T n.1016G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.1600G>T | |
| 1 | g.11796253C= | CA1153803351 | MTHFR | c.856G= (p.Asp286=) c.733G= (p.Asp245=) c.853G= (p.Asp285=) n.644-905G= c.*245G= (n.*245G=) n.868G= n.1016G= c.-3G= (n.-3G=) c.487G= (p.Asp163=) n.1600G= | |
| 1 | g.11796253C>G | CA338480634 | MTHFR | c.856G>C (p.Asp286His) c.733G>C (p.Asp245His) c.853G>C (p.Asp285His) n.644-905G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.868G>C n.1016G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.487G>C (p.Asp163His) n.1600G>C | |
| 1 | g.11796253C>T | CA18002111 | MTHFR | c.856G>A (p.Asp286Asn) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.853G>A (p.Asp285Asn) n.644-905G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.868G>A n.1016G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.487G>A (p.Asp163Asn) n.1600G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796254G>A | CA595563 | MTHFR | c.855C>T (p.Thr285=) c.732C>T (p.Thr244=) c.852C>T (p.Thr284=) n.644-906C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.867C>T n.1015C>T c.-4C>T (n.-4C>T) c.486C>T (p.Thr162=) n.1599C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796254G>C | CA416120795 | MTHFR | c.855C>G (p.Thr285=) c.732C>G (p.Thr244=) c.852C>G (p.Thr284=) n.644-906C>G c.*244C>G (n.*244C>G) n.867C>G n.1015C>G c.-4C>G (n.-4C>G) c.486C>G (p.Thr162=) n.1599C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796254G= | CA1140615127 | MTHFR | c.855C= (p.Thr285=) c.732C= (p.Thr244=) c.852C= (p.Thr284=) n.644-906C= c.*244C= (n.*244C=) n.867C= n.1015C= c.-4C= (n.-4C=) c.486C= (p.Thr162=) n.1599C= | |
| 1 | g.11796254G>T | CA416120794 | MTHFR | c.855C>A (p.Thr285=) c.732C>A (p.Thr244=) c.852C>A (p.Thr284=) n.644-906C>A c.*244C>A (n.*244C>A) n.867C>A n.1015C>A c.-4C>A (n.-4C>A) c.486C>A (p.Thr162=) n.1599C>A | |
| 1 | g.11796255G>A | CA338480635 | MTHFR | c.854C>T (p.Thr285Ile) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) n.644-907C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.866C>T n.1014C>T c.-5C>T (n.-5C>T) c.485C>T (p.Thr162Ile) n.1598C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |