| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11796221C>A | CA416120772 | MTHFR | c.888G>T (p.Gly296=) c.765G>T (p.Gly255=) c.885G>T (p.Gly295=) n.644-873G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.900G>T n.1048G>T c.30G>T (p.Gly10=) c.519G>T (p.Gly173=) n.1632G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796221C= | CA1153803222 | MTHFR | c.888G= (p.Gly296=) c.765G= (p.Gly255=) c.885G= (p.Gly295=) n.644-873G= c.*277G= (n.*277G=) n.900G= n.1048G= c.30G= (p.Gly10=) c.519G= (p.Gly173=) n.1632G= | |
| 1 | g.11796221C>G | CA416120773 | MTHFR | c.888G>C (p.Gly296=) c.765G>C (p.Gly255=) c.885G>C (p.Gly295=) n.644-873G>C c.*277G>C (n.*277G>C) n.900G>C n.1048G>C c.30G>C (p.Gly10=) c.519G>C (p.Gly173=) n.1632G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796221C>T | CA595556 | MTHFR | c.888G>A (p.Gly296=) c.765G>A (p.Gly255=) c.885G>A (p.Gly295=) n.644-873G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.900G>A n.1048G>A c.30G>A (p.Gly10=) c.519G>A (p.Gly173=) n.1632G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796223del | CA2574214475 | MTHFR | c.888del (p.Ile297SerfsTer14) c.765del (p.Ile256SerfsTer14) c.885del (p.Ile296SerfsTer14) n.644-873del c.*277del (n.*277del) n.900del n.1048del c.30del (p.Ile11SerfsTer14) c.519del (p.Ile174SerfsTer14) n.1632del | |
| 1 | g.11796222C>A | CA198604 | MTHFR | c.887G>T (p.Gly296Val) c.764G>T (p.Gly255Val) c.884G>T (p.Gly295Val) n.644-874G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.899G>T n.1047G>T c.29G>T (p.Gly10Val) c.518G>T (p.Gly173Val) n.1631G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796222C= | CA1153803227 | MTHFR | c.887G= (p.Gly296=) c.764G= (p.Gly255=) c.884G= (p.Gly295=) n.644-874G= c.*276G= (n.*276G=) n.899G= n.1047G= c.29G= (p.Gly10=) c.518G= (p.Gly173=) n.1631G= | |
| 1 | g.11796222C>G | CA338480570 | MTHFR | c.887G>C (p.Gly296Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.644-874G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.899G>C n.1047G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.1631G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796222C>T | CA338480569 | MTHFR | c.887G>A (p.Gly296Glu) c.764G>A (p.Gly255Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) n.644-874G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.899G>A n.1047G>A c.29G>A (p.Gly10Glu) c.518G>A (p.Gly173Glu) n.1631G>A | |
| 1 | g.11796223C>A | CA338480571 | MTHFR | c.886G>T (p.Gly296Trp) c.763G>T (p.Gly255Trp) c.883G>T (p.Gly295Trp) n.644-875G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.898G>T n.1046G>T c.28G>T (p.Gly10Trp) c.517G>T (p.Gly173Trp) n.1630G>T | |
| 1 | g.11796223C= | CA1153803228 | MTHFR | c.886G= (p.Gly296=) c.763G= (p.Gly255=) c.883G= (p.Gly295=) n.644-875G= c.*275G= (n.*275G=) n.898G= n.1046G= c.28G= (p.Gly10=) c.517G= (p.Gly173=) n.1630G= | |
| 1 | g.11796223C>G | CA338480572 | MTHFR | c.886G>C (p.Gly296Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.644-875G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.898G>C n.1046G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.1630G>C | |
| 1 | g.11796223C>T | CA595557 | MTHFR | c.886G>A (p.Gly296Arg) c.763G>A (p.Gly255Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) n.644-875G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.898G>A n.1046G>A c.28G>A (p.Gly10Arg) c.517G>A (p.Gly173Arg) n.1630G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796224G>A | CA595558 | MTHFR | c.885C>T (p.Pro295=) c.762C>T (p.Pro254=) c.882C>T (p.Pro294=) n.644-876C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.897C>T n.1045C>T c.27C>T (p.Pro9=) c.516C>T (p.Pro172=) n.1629C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796224G>C | CA416120774 | MTHFR | c.885C>G (p.Pro295=) c.762C>G (p.Pro254=) c.882C>G (p.Pro294=) n.644-876C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.897C>G n.1045C>G c.27C>G (p.Pro9=) c.516C>G (p.Pro172=) n.1629C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796224G= | CA1143440224 | MTHFR | c.885C= (p.Pro295=) c.762C= (p.Pro254=) c.882C= (p.Pro294=) n.644-876C= c.*274C= (n.*274C=) n.897C= n.1045C= c.27C= (p.Pro9=) c.516C= (p.Pro172=) n.1629C= | |
| 1 | g.11796224G>T | CA416120775 | MTHFR | c.885C>A (p.Pro295=) c.762C>A (p.Pro254=) c.882C>A (p.Pro294=) n.644-876C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.897C>A n.1045C>A c.27C>A (p.Pro9=) c.516C>A (p.Pro172=) n.1629C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796225G>A | CA338480573 | MTHFR | c.884C>T (p.Pro295Leu) c.761C>T (p.Pro254Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) n.644-877C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.896C>T n.1044C>T c.26C>T (p.Pro9Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) n.1628C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796225G>C | CA338480574 | MTHFR | c.884C>G (p.Pro295Arg) c.761C>G (p.Pro254Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg) n.644-877C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.896C>G n.1044C>G c.26C>G (p.Pro9Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) n.1628C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796225G>T | CA338480575 | MTHFR | c.884C>A (p.Pro295His) c.761C>A (p.Pro254His) c.881C>A (p.Pro294His) n.644-877C>A c.*273C>A (n.*273C>A) n.896C>A n.1044C>A c.26C>A (p.Pro9His) c.515C>A (p.Pro172His) n.1628C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796226G>A | CA198601 | MTHFR | c.883C>T (p.Pro295Ser) c.760C>T (p.Pro254Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser) n.644-878C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.895C>T n.1043C>T c.25C>T (p.Pro9Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) n.1627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796226G>C | CA338480576 | MTHFR | c.883C>G (p.Pro295Ala) c.760C>G (p.Pro254Ala) c.880C>G (p.Pro294Ala) n.644-878C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.895C>G n.1043C>G c.25C>G (p.Pro9Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) n.1627C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796226G= | CA1153803236 | MTHFR | c.883C= (p.Pro295=) c.760C= (p.Pro254=) c.880C= (p.Pro294=) n.644-878C= c.*272C= (n.*272C=) n.895C= n.1043C= c.25C= (p.Pro9=) c.514C= (p.Pro172=) n.1627C= | |
| 1 | g.11796226G>T | CA338480577 | MTHFR | c.883C>A (p.Pro295Thr) c.760C>A (p.Pro254Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr) n.644-878C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.895C>A n.1043C>A c.25C>A (p.Pro9Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) n.1627C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796227G>A | CA416120776 | MTHFR | c.882C>T (p.Val294=) c.759C>T (p.Val253=) c.879C>T (p.Val293=) n.644-879C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.894C>T n.1042C>T c.24C>T (p.Val8=) c.513C>T (p.Val171=) n.1626C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796227G>C | CA416120777 | MTHFR | c.882C>G (p.Val294=) c.759C>G (p.Val253=) c.879C>G (p.Val293=) n.644-879C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.894C>G n.1042C>G c.24C>G (p.Val8=) c.513C>G (p.Val171=) n.1626C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796227G= | CA1153803243 | MTHFR | c.882C= (p.Val294=) c.759C= (p.Val253=) c.879C= (p.Val293=) n.644-879C= c.*271C= (n.*271C=) n.894C= n.1042C= c.24C= (p.Val8=) c.513C= (p.Val171=) n.1626C= | |
| 1 | g.11796227G>T | CA416120778 | MTHFR | c.882C>A (p.Val294=) c.759C>A (p.Val253=) c.879C>A (p.Val293=) n.644-879C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.894C>A n.1042C>A c.24C>A (p.Val8=) c.513C>A (p.Val171=) n.1626C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796228A>C | CA338480578 | MTHFR | c.881T>G (p.Val294Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) n.644-880T>G c.*270T>G (n.*270T>G) n.893T>G n.1041T>G c.23T>G (p.Val8Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) n.1625T>G | |
| 1 | g.11796228A>G | CA338480579 | MTHFR | c.881T>C (p.Val294Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) n.644-880T>C c.*270T>C (n.*270T>C) n.893T>C n.1041T>C c.23T>C (p.Val8Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) n.1625T>C | |
| 1 | g.11796228A>T | CA338480580 | MTHFR | c.881T>A (p.Val294Asp) c.758T>A (p.Val253Asp) c.878T>A (p.Val293Asp) n.644-880T>A c.*270T>A (n.*270T>A) n.893T>A n.1041T>A c.23T>A (p.Val8Asp) c.512T>A (p.Val171Asp) n.1625T>A | |
| 1 | g.11796229C>A | CA338480582 | MTHFR | c.880G>T (p.Val294Phe) c.757G>T (p.Val253Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) n.644-881G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.892G>T n.1040G>T c.22G>T (p.Val8Phe) c.511G>T (p.Val171Phe) n.1624G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796229C= | CA1143391999 | MTHFR | c.880G= (p.Val294=) c.757G= (p.Val253=) c.877G= (p.Val293=) n.644-881G= c.*269G= (n.*269G=) n.892G= n.1040G= c.22G= (p.Val8=) c.511G= (p.Val171=) n.1624G= | |
| 1 | g.11796229C>G | CA338480581 | MTHFR | c.880G>C (p.Val294Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) n.644-881G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.892G>C n.1040G>C c.22G>C (p.Val8Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) n.1624G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796229C>T | CA595559 | MTHFR | c.880G>A (p.Val294Ile) c.757G>A (p.Val253Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) n.644-881G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.892G>A n.1040G>A c.22G>A (p.Val8Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) n.1624G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796230G>A | CA416120779 | MTHFR | c.879C>T (p.Ile293=) c.756C>T (p.Ile252=) c.876C>T (p.Ile292=) n.644-882C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.891C>T n.1039C>T c.21C>T (p.Ile7=) c.510C>T (p.Ile170=) n.1623C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796230G>C | CA338480583 | MTHFR | c.879C>G (p.Ile293Met) c.756C>G (p.Ile252Met) c.876C>G (p.Ile292Met) n.644-882C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.891C>G n.1039C>G c.21C>G (p.Ile7Met) c.510C>G (p.Ile170Met) n.1623C>G | |
| 1 | g.11796230G= | CA1153803288 | MTHFR | c.879C= (p.Ile293=) c.756C= (p.Ile252=) c.876C= (p.Ile292=) n.644-882C= c.*268C= (n.*268C=) n.891C= n.1039C= c.21C= (p.Ile7=) c.510C= (p.Ile170=) n.1623C= | |
| 1 | g.11796230G>T | CA416120780 | MTHFR | c.879C>A (p.Ile293=) c.756C>A (p.Ile252=) c.876C>A (p.Ile292=) n.644-882C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.891C>A n.1039C>A c.21C>A (p.Ile7=) c.510C>A (p.Ile170=) n.1623C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796231A>C | CA338480584 | MTHFR | c.878T>G (p.Ile293Ser) c.755T>G (p.Ile252Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) n.644-883T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.890T>G n.1038T>G c.20T>G (p.Ile7Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) n.1622T>G | |
| 1 | g.11796231A>G | CA338480585 | MTHFR | c.878T>C (p.Ile293Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) n.644-883T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.890T>C n.1038T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) n.1622T>C | |
| 1 | g.11796231A>T | CA338480586 | MTHFR | c.878T>A (p.Ile293Asn) c.755T>A (p.Ile252Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) n.644-883T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.890T>A n.1038T>A c.20T>A (p.Ile7Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) n.1622T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796232T>A | CA338480587 | MTHFR | c.877A>T (p.Ile293Phe) c.754A>T (p.Ile252Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) n.644-884A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.889A>T n.1037A>T c.19A>T (p.Ile7Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) n.1621A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796232T>C | CA338480588 | MTHFR | c.877A>G (p.Ile293Val) c.754A>G (p.Ile252Val) c.874A>G (p.Ile292Val) n.644-884A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.889A>G n.1037A>G c.19A>G (p.Ile7Val) c.508A>G (p.Ile170Val) n.1621A>G | |
| 1 | g.11796232T>G | CA338480589 | MTHFR | c.877A>C (p.Ile293Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) n.644-884A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.889A>C n.1037A>C c.19A>C (p.Ile7Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) n.1621A>C | |
| 1 | g.11796232T= | CA1153803296 | MTHFR | c.877A= (p.Ile293=) c.754A= (p.Ile252=) c.874A= (p.Ile292=) n.644-884A= c.*266A= (n.*266A=) n.889A= n.1037A= c.19A= (p.Ile7=) c.508A= (p.Ile170=) n.1621A= | |
| 1 | g.11796233G>A | CA416120781 | MTHFR | c.876C>T (p.Pro292=) c.753C>T (p.Pro251=) c.873C>T (p.Pro291=) n.644-885C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.888C>T n.1036C>T c.18C>T (p.Pro6=) c.507C>T (p.Pro169=) n.1620C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796233G>C | CA416120783 | MTHFR | c.876C>G (p.Pro292=) c.753C>G (p.Pro251=) c.873C>G (p.Pro291=) n.644-885C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.888C>G n.1036C>G c.18C>G (p.Pro6=) c.507C>G (p.Pro169=) n.1620C>G | |
| 1 | g.11796233G= | CA1153803321 | MTHFR | c.876C= (p.Pro292=) c.753C= (p.Pro251=) c.873C= (p.Pro291=) n.644-885C= c.*265C= (n.*265C=) n.888C= n.1036C= c.18C= (p.Pro6=) c.507C= (p.Pro169=) n.1620C= | |
| 1 | g.11796233G>T | CA416120782 | MTHFR | c.876C>A (p.Pro292=) c.753C>A (p.Pro251=) c.873C>A (p.Pro291=) n.644-885C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.888C>A n.1036C>A c.18C>A (p.Pro6=) c.507C>A (p.Pro169=) n.1620C>A |