Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11796111_11796119dup | CA2695395037 | MTHFR | c.903+96_903+104dup (n.903+96_903+104dup) c.780+96_780+104dup (n.780+96_780+104dup) c.900+96_900+104dup (n.900+96_900+104dup) n.644-762_644-754dup c.*292+96_*292+104dup (n.*292+96_*292+104dup) n.915+96_915+104dup n.1063+96_1063+104dup c.45+96_45+104dup (n.45+96_45+104dup) c.534+96_534+104dup (n.534+96_534+104dup) n.1647+96_1647+104dup | dbSNP |
1 | g.11796111_11796119del | CA2643296564 | MTHFR | c.903+96_903+104del (n.903+96_903+104del) c.780+96_780+104del (n.780+96_780+104del) c.900+96_900+104del (n.900+96_900+104del) n.644-762_644-754del c.*292+96_*292+104del (n.*292+96_*292+104del) n.915+96_915+104del n.1063+96_1063+104del c.45+96_45+104del (n.45+96_45+104del) c.534+96_534+104del (n.534+96_534+104del) n.1647+96_1647+104del | gnomAD v4 |
1 | g.11796119C>A | CA2643296608 | MTHFR | c.903+87G>T (n.903+87G>T) c.780+87G>T (n.780+87G>T) c.900+87G>T (n.900+87G>T) n.644-771G>T c.*292+87G>T (n.*292+87G>T) n.915+87G>T n.1063+87G>T c.45+87G>T (n.45+87G>T) c.534+87G>T (n.534+87G>T) n.1647+87G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796119C>G | CA2643296610 | MTHFR | c.903+87G>C (n.903+87G>C) c.780+87G>C (n.780+87G>C) c.900+87G>C (n.900+87G>C) n.644-771G>C c.*292+87G>C (n.*292+87G>C) n.915+87G>C n.1063+87G>C c.45+87G>C (n.45+87G>C) c.534+87G>C (n.534+87G>C) n.1647+87G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11796119C>T | CA2574214453 | MTHFR | c.903+87G>A (n.903+87G>A) c.780+87G>A (n.780+87G>A) c.900+87G>A (n.900+87G>A) n.644-771G>A c.*292+87G>A (n.*292+87G>A) n.915+87G>A n.1063+87G>A c.45+87G>A (n.45+87G>A) c.534+87G>A (n.534+87G>A) n.1647+87G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796120A= | CA1144960233 | MTHFR | c.903+86T= (n.903+86T=) c.780+86T= (n.780+86T=) c.900+86T= (n.900+86T=) n.644-772T= c.*292+86T= (n.*292+86T=) n.915+86T= n.1063+86T= c.45+86T= (n.45+86T=) c.534+86T= (n.534+86T=) n.1647+86T= | |
1 | g.11796120A>C | CA18001975 | MTHFR | c.903+86T>G (n.903+86T>G) c.780+86T>G (n.780+86T>G) c.900+86T>G (n.900+86T>G) n.644-772T>G c.*292+86T>G (n.*292+86T>G) n.915+86T>G n.1063+86T>G c.45+86T>G (n.45+86T>G) c.534+86T>G (n.534+86T>G) n.1647+86T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796121C= | CA1153802971 | MTHFR | c.903+85G= (n.903+85G=) c.780+85G= (n.780+85G=) c.900+85G= (n.900+85G=) n.644-773G= c.*292+85G= (n.*292+85G=) n.915+85G= n.1063+85G= c.45+85G= (n.45+85G=) c.534+85G= (n.534+85G=) n.1647+85G= | |
1 | g.11796121C>T | CA886100518 | MTHFR | c.903+85G>A (n.903+85G>A) c.780+85G>A (n.780+85G>A) c.900+85G>A (n.900+85G>A) n.644-773G>A c.*292+85G>A (n.*292+85G>A) n.915+85G>A n.1063+85G>A c.45+85G>A (n.45+85G>A) c.534+85G>A (n.534+85G>A) n.1647+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796122T>C | CA2643296616 | MTHFR | c.903+84A>G (n.903+84A>G) c.780+84A>G (n.780+84A>G) c.900+84A>G (n.900+84A>G) n.644-774A>G c.*292+84A>G (n.*292+84A>G) n.915+84A>G n.1063+84A>G c.45+84A>G (n.45+84A>G) c.534+84A>G (n.534+84A>G) n.1647+84A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11796123C>A | CA2643296617 | MTHFR | c.903+83G>T (n.903+83G>T) c.780+83G>T (n.780+83G>T) c.900+83G>T (n.900+83G>T) n.644-775G>T c.*292+83G>T (n.*292+83G>T) n.915+83G>T n.1063+83G>T c.45+83G>T (n.45+83G>T) c.534+83G>T (n.534+83G>T) n.1647+83G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796123C>G | CA2643296618 | MTHFR | c.903+83G>C (n.903+83G>C) c.780+83G>C (n.780+83G>C) c.900+83G>C (n.900+83G>C) n.644-775G>C c.*292+83G>C (n.*292+83G>C) n.915+83G>C n.1063+83G>C c.45+83G>C (n.45+83G>C) c.534+83G>C (n.534+83G>C) n.1647+83G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11796124C>A | CA2643296620 | MTHFR | c.903+82G>T (n.903+82G>T) c.780+82G>T (n.780+82G>T) c.900+82G>T (n.900+82G>T) n.644-776G>T c.*292+82G>T (n.*292+82G>T) n.915+82G>T n.1063+82G>T c.45+82G>T (n.45+82G>T) c.534+82G>T (n.534+82G>T) n.1647+82G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796124C>T | CA2574214454 | MTHFR | c.903+82G>A (n.903+82G>A) c.780+82G>A (n.780+82G>A) c.900+82G>A (n.900+82G>A) n.644-776G>A c.*292+82G>A (n.*292+82G>A) n.915+82G>A n.1063+82G>A c.45+82G>A (n.45+82G>A) c.534+82G>A (n.534+82G>A) n.1647+82G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796125A= | CA1153802978 | MTHFR | c.903+81T= (n.903+81T=) c.780+81T= (n.780+81T=) c.900+81T= (n.900+81T=) n.644-777T= c.*292+81T= (n.*292+81T=) n.915+81T= n.1063+81T= c.45+81T= (n.45+81T=) c.534+81T= (n.534+81T=) n.1647+81T= | |
1 | g.11796125A>C | CA1153802979 | MTHFR | c.903+81T>G (n.903+81T>G) c.780+81T>G (n.780+81T>G) c.900+81T>G (n.900+81T>G) n.644-777T>G c.*292+81T>G (n.*292+81T>G) n.915+81T>G n.1063+81T>G c.45+81T>G (n.45+81T>G) c.534+81T>G (n.534+81T>G) n.1647+81T>G | dbSNP |
1 | g.11796125A>T | CA18001977 | MTHFR | c.903+81T>A (n.903+81T>A) c.780+81T>A (n.780+81T>A) c.900+81T>A (n.900+81T>A) n.644-777T>A c.*292+81T>A (n.*292+81T>A) n.915+81T>A n.1063+81T>A c.45+81T>A (n.45+81T>A) c.534+81T>A (n.534+81T>A) n.1647+81T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796126C>A | CA2643296623 | MTHFR | c.903+80G>T (n.903+80G>T) c.780+80G>T (n.780+80G>T) c.900+80G>T (n.900+80G>T) n.644-778G>T c.*292+80G>T (n.*292+80G>T) n.915+80G>T n.1063+80G>T c.45+80G>T (n.45+80G>T) c.534+80G>T (n.534+80G>T) n.1647+80G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796126C= | CA1153802980 | MTHFR | c.903+80G= (n.903+80G=) c.780+80G= (n.780+80G=) c.900+80G= (n.900+80G=) n.644-778G= c.*292+80G= (n.*292+80G=) n.915+80G= n.1063+80G= c.45+80G= (n.45+80G=) c.534+80G= (n.534+80G=) n.1647+80G= | |
1 | g.11796126C>G | CA2643296624 | MTHFR | c.903+80G>C (n.903+80G>C) c.780+80G>C (n.780+80G>C) c.900+80G>C (n.900+80G>C) n.644-778G>C c.*292+80G>C (n.*292+80G>C) n.915+80G>C n.1063+80G>C c.45+80G>C (n.45+80G>C) c.534+80G>C (n.534+80G>C) n.1647+80G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11796126C>T | CA1153802981 | MTHFR | c.903+80G>A (n.903+80G>A) c.780+80G>A (n.780+80G>A) c.900+80G>A (n.900+80G>A) n.644-778G>A c.*292+80G>A (n.*292+80G>A) n.915+80G>A n.1063+80G>A c.45+80G>A (n.45+80G>A) c.534+80G>A (n.534+80G>A) n.1647+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796128C>A | CA886100519 | MTHFR | c.903+78G>T (n.903+78G>T) c.780+78G>T (n.780+78G>T) c.900+78G>T (n.900+78G>T) n.644-780G>T c.*292+78G>T (n.*292+78G>T) n.915+78G>T n.1063+78G>T c.45+78G>T (n.45+78G>T) c.534+78G>T (n.534+78G>T) n.1647+78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796128C= | CA1153802984 | MTHFR | c.903+78G= (n.903+78G=) c.780+78G= (n.780+78G=) c.900+78G= (n.900+78G=) n.644-780G= c.*292+78G= (n.*292+78G=) n.915+78G= n.1063+78G= c.45+78G= (n.45+78G=) c.534+78G= (n.534+78G=) n.1647+78G= | |
1 | g.11796128C>G | CA2531883206 | MTHFR | c.903+78G>C (n.903+78G>C) c.780+78G>C (n.780+78G>C) c.900+78G>C (n.900+78G>C) n.644-780G>C c.*292+78G>C (n.*292+78G>C) n.915+78G>C n.1063+78G>C c.45+78G>C (n.45+78G>C) c.534+78G>C (n.534+78G>C) n.1647+78G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11796128C>T | CA2643296629 | MTHFR | c.903+78G>A (n.903+78G>A) c.780+78G>A (n.780+78G>A) c.900+78G>A (n.900+78G>A) n.644-780G>A c.*292+78G>A (n.*292+78G>A) n.915+78G>A n.1063+78G>A c.45+78G>A (n.45+78G>A) c.534+78G>A (n.534+78G>A) n.1647+78G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796130G>C | CA2643296631 | MTHFR | c.903+76C>G (n.903+76C>G) c.780+76C>G (n.780+76C>G) c.900+76C>G (n.900+76C>G) n.644-782C>G c.*292+76C>G (n.*292+76C>G) n.915+76C>G n.1063+76C>G c.45+76C>G (n.45+76C>G) c.534+76C>G (n.534+76C>G) n.1647+76C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11796132G>C | CA2643296633 | MTHFR | c.903+74C>G (n.903+74C>G) c.780+74C>G (n.780+74C>G) c.900+74C>G (n.900+74C>G) n.644-784C>G c.*292+74C>G (n.*292+74C>G) n.915+74C>G n.1063+74C>G c.45+74C>G (n.45+74C>G) c.534+74C>G (n.534+74C>G) n.1647+74C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11796133C>A | CA18001983 | MTHFR | c.903+73G>T (n.903+73G>T) c.780+73G>T (n.780+73G>T) c.900+73G>T (n.900+73G>T) n.644-785G>T c.*292+73G>T (n.*292+73G>T) n.915+73G>T n.1063+73G>T c.45+73G>T (n.45+73G>T) c.534+73G>T (n.534+73G>T) n.1647+73G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796133C= | CA1153802987 | MTHFR | c.903+73G= (n.903+73G=) c.780+73G= (n.780+73G=) c.900+73G= (n.900+73G=) n.644-785G= c.*292+73G= (n.*292+73G=) n.915+73G= n.1063+73G= c.45+73G= (n.45+73G=) c.534+73G= (n.534+73G=) n.1647+73G= | |
1 | g.11796133C>G | CA2574214461 | MTHFR | c.903+73G>C (n.903+73G>C) c.780+73G>C (n.780+73G>C) c.900+73G>C (n.900+73G>C) n.644-785G>C c.*292+73G>C (n.*292+73G>C) n.915+73G>C n.1063+73G>C c.45+73G>C (n.45+73G>C) c.534+73G>C (n.534+73G>C) n.1647+73G>C | |
1 | g.11796133C>T | CA2574214462 | MTHFR | c.903+73G>A (n.903+73G>A) c.780+73G>A (n.780+73G>A) c.900+73G>A (n.900+73G>A) n.644-785G>A c.*292+73G>A (n.*292+73G>A) n.915+73G>A n.1063+73G>A c.45+73G>A (n.45+73G>A) c.534+73G>A (n.534+73G>A) n.1647+73G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796137del | CA2574214458 | MTHFR | c.903+73del (n.903+73del) c.780+73del (n.780+73del) c.900+73del (n.900+73del) n.644-785del c.*292+73del (n.*292+73del) n.915+73del n.1063+73del c.45+73del (n.45+73del) c.534+73del (n.534+73del) n.1647+73del | gnomAD v4 |
1 | g.11796135C>A | CA1153802991 | MTHFR | c.903+71G>T (n.903+71G>T) c.780+71G>T (n.780+71G>T) c.900+71G>T (n.900+71G>T) n.644-787G>T c.*292+71G>T (n.*292+71G>T) n.915+71G>T n.1063+71G>T c.45+71G>T (n.45+71G>T) c.534+71G>T (n.534+71G>T) n.1647+71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796135C= | CA1153802990 | MTHFR | c.903+71G= (n.903+71G=) c.780+71G= (n.780+71G=) c.900+71G= (n.900+71G=) n.644-787G= c.*292+71G= (n.*292+71G=) n.915+71G= n.1063+71G= c.45+71G= (n.45+71G=) c.534+71G= (n.534+71G=) n.1647+71G= | |
1 | g.11796136C= | CA1153802993 | MTHFR | c.903+70G= (n.903+70G=) c.780+70G= (n.780+70G=) c.900+70G= (n.900+70G=) n.644-788G= c.*292+70G= (n.*292+70G=) n.915+70G= n.1063+70G= c.45+70G= (n.45+70G=) c.534+70G= (n.534+70G=) n.1647+70G= | |
1 | g.11796136C>T | CA886100522 | MTHFR | c.903+70G>A (n.903+70G>A) c.780+70G>A (n.780+70G>A) c.900+70G>A (n.900+70G>A) n.644-788G>A c.*292+70G>A (n.*292+70G>A) n.915+70G>A n.1063+70G>A c.45+70G>A (n.45+70G>A) c.534+70G>A (n.534+70G>A) n.1647+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796137C>A | CA2643296649 | MTHFR | c.903+69G>T (n.903+69G>T) c.780+69G>T (n.780+69G>T) c.900+69G>T (n.900+69G>T) n.644-789G>T c.*292+69G>T (n.*292+69G>T) n.915+69G>T n.1063+69G>T c.45+69G>T (n.45+69G>T) c.534+69G>T (n.534+69G>T) n.1647+69G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796137C>G | CA2643296647 | MTHFR | c.903+69G>C (n.903+69G>C) c.780+69G>C (n.780+69G>C) c.900+69G>C (n.900+69G>C) n.644-789G>C c.*292+69G>C (n.*292+69G>C) n.915+69G>C n.1063+69G>C c.45+69G>C (n.45+69G>C) c.534+69G>C (n.534+69G>C) n.1647+69G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11796137C>T | CA2643296650 | MTHFR | c.903+69G>A (n.903+69G>A) c.780+69G>A (n.780+69G>A) c.900+69G>A (n.900+69G>A) n.644-789G>A c.*292+69G>A (n.*292+69G>A) n.915+69G>A n.1063+69G>A c.45+69G>A (n.45+69G>A) c.534+69G>A (n.534+69G>A) n.1647+69G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796138A= | CA1153802997 | MTHFR | c.903+68T= (n.903+68T=) c.780+68T= (n.780+68T=) c.900+68T= (n.900+68T=) n.644-790T= c.*292+68T= (n.*292+68T=) n.915+68T= n.1063+68T= c.45+68T= (n.45+68T=) c.534+68T= (n.534+68T=) n.1647+68T= | |
1 | g.11796138A>C | CA1153802998 | MTHFR | c.903+68T>G (n.903+68T>G) c.780+68T>G (n.780+68T>G) c.900+68T>G (n.900+68T>G) n.644-790T>G c.*292+68T>G (n.*292+68T>G) n.915+68T>G n.1063+68T>G c.45+68T>G (n.45+68T>G) c.534+68T>G (n.534+68T>G) n.1647+68T>G | dbSNP |
1 | g.11796139G>A | CA2643296651 | MTHFR | c.903+67C>T (n.903+67C>T) c.780+67C>T (n.780+67C>T) c.900+67C>T (n.900+67C>T) n.644-791C>T c.*292+67C>T (n.*292+67C>T) n.915+67C>T n.1063+67C>T c.45+67C>T (n.45+67C>T) c.534+67C>T (n.534+67C>T) n.1647+67C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796139G>T | CA2643296652 | MTHFR | c.903+67C>A (n.903+67C>A) c.780+67C>A (n.780+67C>A) c.900+67C>A (n.900+67C>A) n.644-791C>A c.*292+67C>A (n.*292+67C>A) n.915+67C>A n.1063+67C>A c.45+67C>A (n.45+67C>A) c.534+67C>A (n.534+67C>A) n.1647+67C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796140C>A | CA1153803001 | MTHFR | c.903+66G>T (n.903+66G>T) c.780+66G>T (n.780+66G>T) c.900+66G>T (n.900+66G>T) n.644-792G>T c.*292+66G>T (n.*292+66G>T) n.915+66G>T n.1063+66G>T c.45+66G>T (n.45+66G>T) c.534+66G>T (n.534+66G>T) n.1647+66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796140C= | CA1153803003 | MTHFR | c.903+66G= (n.903+66G=) c.780+66G= (n.780+66G=) c.900+66G= (n.900+66G=) n.644-792G= c.*292+66G= (n.*292+66G=) n.915+66G= n.1063+66G= c.45+66G= (n.45+66G=) c.534+66G= (n.534+66G=) n.1647+66G= | |
1 | g.11796140C>T | CA1153803000 | MTHFR | c.903+66G>A (n.903+66G>A) c.780+66G>A (n.780+66G>A) c.900+66G>A (n.900+66G>A) n.644-792G>A c.*292+66G>A (n.*292+66G>A) n.915+66G>A n.1063+66G>A c.45+66G>A (n.45+66G>A) c.534+66G>A (n.534+66G>A) n.1647+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796141C>A | CA2643296653 | MTHFR | c.903+65G>T (n.903+65G>T) c.780+65G>T (n.780+65G>T) c.900+65G>T (n.900+65G>T) n.644-793G>T c.*292+65G>T (n.*292+65G>T) n.915+65G>T n.1063+65G>T c.45+65G>T (n.45+65G>T) c.534+65G>T (n.534+65G>T) n.1647+65G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796141C= | CA1153803009 | MTHFR | c.903+65G= (n.903+65G=) c.780+65G= (n.780+65G=) c.900+65G= (n.900+65G=) n.644-793G= c.*292+65G= (n.*292+65G=) n.915+65G= n.1063+65G= c.45+65G= (n.45+65G=) c.534+65G= (n.534+65G=) n.1647+65G= | |
1 | g.11796141C>G | CA998621870 | MTHFR | c.903+65G>C (n.903+65G>C) c.780+65G>C (n.780+65G>C) c.900+65G>C (n.900+65G>C) n.644-793G>C c.*292+65G>C (n.*292+65G>C) n.915+65G>C n.1063+65G>C c.45+65G>C (n.45+65G>C) c.534+65G>C (n.534+65G>C) n.1647+65G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796141C>T | CA886100523 | MTHFR | c.903+65G>A (n.903+65G>A) c.780+65G>A (n.780+65G>A) c.900+65G>A (n.900+65G>A) n.644-793G>A c.*292+65G>A (n.*292+65G>A) n.915+65G>A n.1063+65G>A c.45+65G>A (n.45+65G>A) c.534+65G>A (n.534+65G>A) n.1647+65G>A | dbSNP |