Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11795161A= | CA1141580578 | MTHFR | c.1091T= (p.Leu364=) c.968T= (p.Leu323=) c.1088T= (p.Leu363=) n.831T= c.*480T= (n.*480T=) n.1103T= n.1251T= c.233T= (p.Leu78=) c.722T= (p.Leu241=) n.1835T= | |
1 | g.11795161A>C | CA338480122 | MTHFR | c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) n.831T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.1103T>G n.1251T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) n.1835T>G | |
1 | g.11795161A>G | CA278061 | MTHFR | c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.831T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.1103T>C n.1251T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) n.1835T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11795161A>T | CA338480123 | MTHFR | c.1091T>A (p.Leu364His) c.968T>A (p.Leu323His) c.1088T>A (p.Leu363His) n.831T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.1103T>A n.1251T>A c.233T>A (p.Leu78His) c.722T>A (p.Leu241His) n.1835T>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.11795162G>A | CA338480124 | MTHFR | c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.967C>T (p.Leu323Phe) c.1087C>T (p.Leu363Phe) n.830C>T c.*479C>T (n.*479C>T) n.1102C>T n.1250C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) c.721C>T (p.Leu241Phe) n.1834C>T | dbSNP |
1 | g.11795162G>C | CA338480125 | MTHFR | c.1090C>G (p.Leu364Val) c.967C>G (p.Leu323Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) n.830C>G c.*479C>G (n.*479C>G) n.1102C>G n.1250C>G c.232C>G (p.Leu78Val) c.721C>G (p.Leu241Val) n.1834C>G | |
1 | g.11795162G= | CA1153800975 | MTHFR | c.1090C= (p.Leu364=) c.967C= (p.Leu323=) c.1087C= (p.Leu363=) n.830C= c.*479C= (n.*479C=) n.1102C= n.1250C= c.232C= (p.Leu78=) c.721C= (p.Leu241=) n.1834C= | |
1 | g.11795162G>T | CA338480126 | MTHFR | c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.1087C>A (p.Leu363Ile) n.830C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.1102C>A n.1250C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) n.1834C>A | |
1 | g.11795163G>A | CA595497 | MTHFR | c.1089C>T (p.Thr363=) c.966C>T (p.Thr322=) c.1086C>T (p.Thr362=) n.829C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.1101C>T n.1249C>T c.231C>T (p.Thr77=) c.720C>T (p.Thr240=) n.1833C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11795163G>C | CA416362373 | MTHFR | c.1089C>G (p.Thr363=) c.966C>G (p.Thr322=) c.1086C>G (p.Thr362=) n.829C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.1101C>G n.1249C>G c.231C>G (p.Thr77=) c.720C>G (p.Thr240=) n.1833C>G | |
1 | g.11795163G= | CA1141637201 | MTHFR | c.1089C= (p.Thr363=) c.966C= (p.Thr322=) c.1086C= (p.Thr362=) n.829C= c.*478C= (n.*478C=) n.1101C= n.1249C= c.231C= (p.Thr77=) c.720C= (p.Thr240=) n.1833C= | |
1 | g.11795163G>T | CA416362375 | MTHFR | c.1089C>A (p.Thr363=) c.966C>A (p.Thr322=) c.1086C>A (p.Thr362=) n.829C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.1101C>A n.1249C>A c.231C>A (p.Thr77=) c.720C>A (p.Thr240=) n.1833C>A | |
1 | g.11795164G>A | CA338480127 | MTHFR | c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.828C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.1100C>T n.1248C>T c.230C>T (p.Thr77Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) n.1832C>T | |
1 | g.11795164G>C | CA338480128 | MTHFR | c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.965C>G (p.Thr322Ser) c.1085C>G (p.Thr362Ser) n.828C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.1100C>G n.1248C>G c.230C>G (p.Thr77Ser) c.719C>G (p.Thr240Ser) n.1832C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11795164G>T | CA338480129 | MTHFR | c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.965C>A (p.Thr322Asn) c.1085C>A (p.Thr362Asn) n.828C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.1100C>A n.1248C>A c.230C>A (p.Thr77Asn) c.719C>A (p.Thr240Asn) n.1832C>A | |
1 | g.11795165T>A | CA338480130 | MTHFR | c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.827A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.1099A>T n.1247A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) n.1831A>T | |
1 | g.11795165T>C | CA338480131 | MTHFR | c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.827A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.1099A>G n.1247A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) n.1831A>G | |
1 | g.11795165T>G | CA338480132 | MTHFR | c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.827A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.1099A>C n.1247A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) n.1831A>C | |
1 | g.11795166G>A | CA18001541 | MTHFR | c.1086C>T (p.Tyr362=) c.963C>T (p.Tyr321=) c.1083C>T (p.Tyr361=) n.826C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.1098C>T n.1246C>T c.228C>T (p.Tyr76=) c.717C>T (p.Tyr239=) n.1830C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11795166G>C | CA338480133 | MTHFR | c.1086C>G (p.Tyr362Ter) c.963C>G (p.Tyr321Ter) c.1083C>G (p.Tyr361Ter) n.826C>G c.*475C>G (n.*475C>G) n.1098C>G n.1246C>G c.228C>G (p.Tyr76Ter) c.717C>G (p.Tyr239Ter) n.1830C>G | |
1 | g.11795166G= | CA1144047594 | MTHFR | c.1086C= (p.Tyr362=) c.963C= (p.Tyr321=) c.1083C= (p.Tyr361=) n.826C= c.*475C= (n.*475C=) n.1098C= n.1246C= c.228C= (p.Tyr76=) c.717C= (p.Tyr239=) n.1830C= | |
1 | g.11795166G>T | CA338480134 | MTHFR | c.1086C>A (p.Tyr362Ter) c.963C>A (p.Tyr321Ter) c.1083C>A (p.Tyr361Ter) n.826C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.1098C>A n.1246C>A c.228C>A (p.Tyr76Ter) c.717C>A (p.Tyr239Ter) n.1830C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11795167T>A | CA338480135 | MTHFR | c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.1082A>T (p.Tyr361Phe) n.825A>T c.*474A>T (n.*474A>T) n.1097A>T n.1245A>T c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.716A>T (p.Tyr239Phe) n.1829A>T | |
1 | g.11795167T>C | CA338480136 | MTHFR | c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.1082A>G (p.Tyr361Cys) n.825A>G c.*474A>G (n.*474A>G) n.1097A>G n.1245A>G c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.716A>G (p.Tyr239Cys) n.1829A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11795167T>G | CA338480137 | MTHFR | c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.1082A>C (p.Tyr361Ser) n.825A>C c.*474A>C (n.*474A>C) n.1097A>C n.1245A>C c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.716A>C (p.Tyr239Ser) n.1829A>C | |
1 | g.11795167T= | CA1153800983 | MTHFR | c.1085A= (p.Tyr362=) c.962A= (p.Tyr321=) c.1082A= (p.Tyr361=) n.825A= c.*474A= (n.*474A=) n.1097A= n.1245A= c.227A= (p.Tyr76=) c.716A= (p.Tyr239=) n.1829A= | |
1 | g.11795168A>C | CA338480140 | MTHFR | c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.1081T>G (p.Tyr361Asp) n.824T>G c.*473T>G (n.*473T>G) n.1096T>G n.1244T>G c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.715T>G (p.Tyr239Asp) n.1828T>G | |
1 | g.11795168A>G | CA338480139 | MTHFR | c.1084T>C (p.Tyr362His) c.961T>C (p.Tyr321His) c.1081T>C (p.Tyr361His) n.824T>C c.*473T>C (n.*473T>C) n.1096T>C n.1244T>C c.226T>C (p.Tyr76His) c.715T>C (p.Tyr239His) n.1828T>C | |
1 | g.11795168A>T | CA338480138 | MTHFR | c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.1081T>A (p.Tyr361Asn) n.824T>A c.*473T>A (n.*473T>A) n.1096T>A n.1244T>A c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.715T>A (p.Tyr239Asn) n.1828T>A | |
1 | g.11795169G>A | CA416362384 | MTHFR | c.1083C>T (p.Phe361=) c.960C>T (p.Phe320=) c.1080C>T (p.Phe360=) n.823C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.1095C>T n.1243C>T c.225C>T (p.Phe75=) c.714C>T (p.Phe238=) n.1827C>T | |
1 | g.11795169G>C | CA338480141 | MTHFR | c.1083C>G (p.Phe361Leu) c.960C>G (p.Phe320Leu) c.1080C>G (p.Phe360Leu) n.823C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.1095C>G n.1243C>G c.225C>G (p.Phe75Leu) c.714C>G (p.Phe238Leu) n.1827C>G | |
1 | g.11795169G>T | CA338480142 | MTHFR | c.1083C>A (p.Phe361Leu) c.960C>A (p.Phe320Leu) c.1080C>A (p.Phe360Leu) n.823C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.1095C>A n.1243C>A c.225C>A (p.Phe75Leu) c.714C>A (p.Phe238Leu) n.1827C>A | |
1 | g.11795170A>C | CA338480143 | MTHFR | c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.959T>G (p.Phe320Cys) c.1079T>G (p.Phe360Cys) n.822T>G c.*471T>G (n.*471T>G) n.1094T>G n.1242T>G c.224T>G (p.Phe75Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) n.1826T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11795170A>G | CA338480144 | MTHFR | c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.959T>C (p.Phe320Ser) c.1079T>C (p.Phe360Ser) n.822T>C c.*471T>C (n.*471T>C) n.1094T>C n.1242T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) n.1826T>C | |
1 | g.11795170A>T | CA338480145 | MTHFR | c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) n.822T>A c.*471T>A (n.*471T>A) n.1094T>A n.1242T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) n.1826T>A | |
1 | g.11795171A>C | CA338480146 | MTHFR | c.1081T>G (p.Phe361Val) c.958T>G (p.Phe320Val) c.1078T>G (p.Phe360Val) n.821T>G c.*470T>G (n.*470T>G) n.1093T>G n.1241T>G c.223T>G (p.Phe75Val) c.712T>G (p.Phe238Val) n.1825T>G | |
1 | g.11795171A>G | CA338480147 | MTHFR | c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.958T>C (p.Phe320Leu) c.1078T>C (p.Phe360Leu) n.821T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.1093T>C n.1241T>C c.223T>C (p.Phe75Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) n.1825T>C | |
1 | g.11795171A>T | CA338480148 | MTHFR | c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.958T>A (p.Phe320Ile) c.1078T>A (p.Phe360Ile) n.821T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.1093T>A n.1241T>A c.223T>A (p.Phe75Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) n.1825T>A | |
1 | g.11795172G>A | CA595498 | MTHFR | c.1080C>T (p.His360=) c.957C>T (p.His319=) c.1077C>T (p.His359=) n.820C>T c.*469C>T (n.*469C>T) n.1092C>T n.1240C>T c.222C>T (p.His74=) c.711C>T (p.His237=) n.1824C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11795172G>C | CA338480149 | MTHFR | c.1080C>G (p.His360Gln) c.957C>G (p.His319Gln) c.1077C>G (p.His359Gln) n.820C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.1092C>G n.1240C>G c.222C>G (p.His74Gln) c.711C>G (p.His237Gln) n.1824C>G | |
1 | g.11795172G= | CA1153800988 | MTHFR | c.1080C= (p.His360=) c.957C= (p.His319=) c.1077C= (p.His359=) n.820C= c.*469C= (n.*469C=) n.1092C= n.1240C= c.222C= (p.His74=) c.711C= (p.His237=) n.1824C= | |
1 | g.11795172G>T | CA338480150 | MTHFR | c.1080C>A (p.His360Gln) c.957C>A (p.His319Gln) c.1077C>A (p.His359Gln) n.820C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.1092C>A n.1240C>A c.222C>A (p.His74Gln) c.711C>A (p.His237Gln) n.1824C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11795173T>A | CA338480151 | MTHFR | c.1079A>T (p.His360Leu) c.956A>T (p.His319Leu) c.1076A>T (p.His359Leu) n.819A>T c.*468A>T (n.*468A>T) n.1091A>T n.1239A>T c.221A>T (p.His74Leu) c.710A>T (p.His237Leu) n.1823A>T | |
1 | g.11795173T>C | CA338480152 | MTHFR | c.1079A>G (p.His360Arg) c.956A>G (p.His319Arg) c.1076A>G (p.His359Arg) n.819A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.1091A>G n.1239A>G c.221A>G (p.His74Arg) c.710A>G (p.His237Arg) n.1823A>G | |
1 | g.11795173T>G | CA338480153 | MTHFR | c.1079A>C (p.His360Pro) c.956A>C (p.His319Pro) c.1076A>C (p.His359Pro) n.819A>C c.*468A>C (n.*468A>C) n.1091A>C n.1239A>C c.221A>C (p.His74Pro) c.710A>C (p.His237Pro) n.1823A>C | dbSNP |
1 | g.11795173T= | CA1153801016 | MTHFR | c.1079A= (p.His360=) c.956A= (p.His319=) c.1076A= (p.His359=) n.819A= c.*468A= (n.*468A=) n.1091A= n.1239A= c.221A= (p.His74=) c.710A= (p.His237=) n.1823A= | |
1 | g.11795174G>A | CA595499 | MTHFR | c.1078C>T (p.His360Tyr) c.955C>T (p.His319Tyr) c.1075C>T (p.His359Tyr) n.818C>T c.*467C>T (n.*467C>T) n.1090C>T n.1238C>T c.220C>T (p.His74Tyr) c.709C>T (p.His237Tyr) n.1822C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11795174G>C | CA338480155 | MTHFR | c.1078C>G (p.His360Asp) c.955C>G (p.His319Asp) c.1075C>G (p.His359Asp) n.818C>G c.*467C>G (n.*467C>G) n.1090C>G n.1238C>G c.220C>G (p.His74Asp) c.709C>G (p.His237Asp) n.1822C>G | |
1 | g.11795174G= | CA1153801022 | MTHFR | c.1078C= (p.His360=) c.955C= (p.His319=) c.1075C= (p.His359=) n.818C= c.*467C= (n.*467C=) n.1090C= n.1238C= c.220C= (p.His74=) c.709C= (p.His237=) n.1822C= | |
1 | g.11795174G>T | CA338480154 | MTHFR | c.1078C>A (p.His360Asn) c.955C>A (p.His319Asn) c.1075C>A (p.His359Asn) n.818C>A c.*467C>A (n.*467C>A) n.1090C>A n.1238C>A c.220C>A (p.His74Asn) c.709C>A (p.His237Asn) n.1822C>A |