Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11795161A=CA1141580578MTHFRc.1091T= (p.Leu364=)
c.968T= (p.Leu323=)
c.1088T= (p.Leu363=)
n.831T=
c.*480T= (n.*480T=)
n.1103T=
n.1251T=
c.233T= (p.Leu78=)
c.722T= (p.Leu241=)
n.1835T=
1g.11795161A>CCA338480122MTHFRc.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
n.831T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.1103T>G
n.1251T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.1835T>G
1g.11795161A>GCA278061MTHFRc.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
n.831T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.1103T>C
n.1251T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.1835T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795161A>TCA338480123MTHFRc.1091T>A (p.Leu364His)
c.968T>A (p.Leu323His)
c.1088T>A (p.Leu363His)
n.831T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.1103T>A
n.1251T>A
c.233T>A (p.Leu78His)
c.722T>A (p.Leu241His)
n.1835T>A
COSMIC COSMIC
1g.11795162G>ACA338480124MTHFRc.1090C>T (p.Leu364Phe)
c.967C>T (p.Leu323Phe)
c.1087C>T (p.Leu363Phe)
n.830C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
n.1102C>T
n.1250C>T
c.232C>T (p.Leu78Phe)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
n.1834C>T
dbSNP
1g.11795162G>CCA338480125MTHFRc.1090C>G (p.Leu364Val)
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
n.830C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
n.1102C>G
n.1250C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.1834C>G
1g.11795162G=CA1153800975MTHFRc.1090C= (p.Leu364=)
c.967C= (p.Leu323=)
c.1087C= (p.Leu363=)
n.830C=
c.*479C= (n.*479C=)
n.1102C=
n.1250C=
c.232C= (p.Leu78=)
c.721C= (p.Leu241=)
n.1834C=
1g.11795162G>TCA338480126MTHFRc.1090C>A (p.Leu364Ile)
c.967C>A (p.Leu323Ile)
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
n.830C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
n.1102C>A
n.1250C>A
c.232C>A (p.Leu78Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
n.1834C>A
1g.11795163G>ACA595497MTHFRc.1089C>T (p.Thr363=)
c.966C>T (p.Thr322=)
c.1086C>T (p.Thr362=)
n.829C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.1101C>T
n.1249C>T
c.231C>T (p.Thr77=)
c.720C>T (p.Thr240=)
n.1833C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795163G>CCA416362373MTHFRc.1089C>G (p.Thr363=)
c.966C>G (p.Thr322=)
c.1086C>G (p.Thr362=)
n.829C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.1101C>G
n.1249C>G
c.231C>G (p.Thr77=)
c.720C>G (p.Thr240=)
n.1833C>G
1g.11795163G=CA1141637201MTHFRc.1089C= (p.Thr363=)
c.966C= (p.Thr322=)
c.1086C= (p.Thr362=)
n.829C=
c.*478C= (n.*478C=)
n.1101C=
n.1249C=
c.231C= (p.Thr77=)
c.720C= (p.Thr240=)
n.1833C=
1g.11795163G>TCA416362375MTHFRc.1089C>A (p.Thr363=)
c.966C>A (p.Thr322=)
c.1086C>A (p.Thr362=)
n.829C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.1101C>A
n.1249C>A
c.231C>A (p.Thr77=)
c.720C>A (p.Thr240=)
n.1833C>A
1g.11795164G>ACA338480127MTHFRc.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
n.828C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.1100C>T
n.1248C>T
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
n.1832C>T
1g.11795164G>CCA338480128MTHFRc.1088C>G (p.Thr363Ser)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.1085C>G (p.Thr362Ser)
n.828C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.1100C>G
n.1248C>G
c.230C>G (p.Thr77Ser)
c.719C>G (p.Thr240Ser)
n.1832C>G
gnomAD v4
1g.11795164G>TCA338480129MTHFRc.1088C>A (p.Thr363Asn)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
n.828C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.1100C>A
n.1248C>A
c.230C>A (p.Thr77Asn)
c.719C>A (p.Thr240Asn)
n.1832C>A
1g.11795165T>ACA338480130MTHFRc.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
n.827A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.1099A>T
n.1247A>T
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
n.1831A>T
1g.11795165T>CCA338480131MTHFRc.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
n.827A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
n.1099A>G
n.1247A>G
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
n.1831A>G
1g.11795165T>GCA338480132MTHFRc.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.827A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
n.1099A>C
n.1247A>C
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
n.1831A>C
1g.11795166G>ACA18001541MTHFRc.1086C>T (p.Tyr362=)
c.963C>T (p.Tyr321=)
c.1083C>T (p.Tyr361=)
n.826C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.1098C>T
n.1246C>T
c.228C>T (p.Tyr76=)
c.717C>T (p.Tyr239=)
n.1830C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795166G>CCA338480133MTHFRc.1086C>G (p.Tyr362Ter)
c.963C>G (p.Tyr321Ter)
c.1083C>G (p.Tyr361Ter)
n.826C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.1098C>G
n.1246C>G
c.228C>G (p.Tyr76Ter)
c.717C>G (p.Tyr239Ter)
n.1830C>G
1g.11795166G=CA1144047594MTHFRc.1086C= (p.Tyr362=)
c.963C= (p.Tyr321=)
c.1083C= (p.Tyr361=)
n.826C=
c.*475C= (n.*475C=)
n.1098C=
n.1246C=
c.228C= (p.Tyr76=)
c.717C= (p.Tyr239=)
n.1830C=
1g.11795166G>TCA338480134MTHFRc.1086C>A (p.Tyr362Ter)
c.963C>A (p.Tyr321Ter)
c.1083C>A (p.Tyr361Ter)
n.826C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.1098C>A
n.1246C>A
c.228C>A (p.Tyr76Ter)
c.717C>A (p.Tyr239Ter)
n.1830C>A
ClinVar gnomAD v4
1g.11795167T>ACA338480135MTHFRc.1085A>T (p.Tyr362Phe)
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
c.1082A>T (p.Tyr361Phe)
n.825A>T
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.1097A>T
n.1245A>T
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
c.716A>T (p.Tyr239Phe)
n.1829A>T
1g.11795167T>CCA338480136MTHFRc.1085A>G (p.Tyr362Cys)
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
c.1082A>G (p.Tyr361Cys)
n.825A>G
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.1097A>G
n.1245A>G
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
c.716A>G (p.Tyr239Cys)
n.1829A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.11795167T>GCA338480137MTHFRc.1085A>C (p.Tyr362Ser)
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
c.1082A>C (p.Tyr361Ser)
n.825A>C
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.1097A>C
n.1245A>C
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
c.716A>C (p.Tyr239Ser)
n.1829A>C
1g.11795167T=CA1153800983MTHFRc.1085A= (p.Tyr362=)
c.962A= (p.Tyr321=)
c.1082A= (p.Tyr361=)
n.825A=
c.*474A= (n.*474A=)
n.1097A=
n.1245A=
c.227A= (p.Tyr76=)
c.716A= (p.Tyr239=)
n.1829A=
1g.11795168A>CCA338480140MTHFRc.1084T>G (p.Tyr362Asp)
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
c.1081T>G (p.Tyr361Asp)
n.824T>G
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.1096T>G
n.1244T>G
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
c.715T>G (p.Tyr239Asp)
n.1828T>G
1g.11795168A>GCA338480139MTHFRc.1084T>C (p.Tyr362His)
c.961T>C (p.Tyr321His)
c.1081T>C (p.Tyr361His)
n.824T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
n.1096T>C
n.1244T>C
c.226T>C (p.Tyr76His)
c.715T>C (p.Tyr239His)
n.1828T>C
1g.11795168A>TCA338480138MTHFRc.1084T>A (p.Tyr362Asn)
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
c.1081T>A (p.Tyr361Asn)
n.824T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.1096T>A
n.1244T>A
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
c.715T>A (p.Tyr239Asn)
n.1828T>A
1g.11795169G>ACA416362384MTHFRc.1083C>T (p.Phe361=)
c.960C>T (p.Phe320=)
c.1080C>T (p.Phe360=)
n.823C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.1095C>T
n.1243C>T
c.225C>T (p.Phe75=)
c.714C>T (p.Phe238=)
n.1827C>T
1g.11795169G>CCA338480141MTHFRc.1083C>G (p.Phe361Leu)
c.960C>G (p.Phe320Leu)
c.1080C>G (p.Phe360Leu)
n.823C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.1095C>G
n.1243C>G
c.225C>G (p.Phe75Leu)
c.714C>G (p.Phe238Leu)
n.1827C>G
1g.11795169G>TCA338480142MTHFRc.1083C>A (p.Phe361Leu)
c.960C>A (p.Phe320Leu)
c.1080C>A (p.Phe360Leu)
n.823C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.1095C>A
n.1243C>A
c.225C>A (p.Phe75Leu)
c.714C>A (p.Phe238Leu)
n.1827C>A
1g.11795170A>CCA338480143MTHFRc.1082T>G (p.Phe361Cys)
c.959T>G (p.Phe320Cys)
c.1079T>G (p.Phe360Cys)
n.822T>G
c.*471T>G (n.*471T>G)
n.1094T>G
n.1242T>G
c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.713T>G (p.Phe238Cys)
n.1826T>G
gnomAD v4
1g.11795170A>GCA338480144MTHFRc.1082T>C (p.Phe361Ser)
c.959T>C (p.Phe320Ser)
c.1079T>C (p.Phe360Ser)
n.822T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
n.1094T>C
n.1242T>C
c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.713T>C (p.Phe238Ser)
n.1826T>C
1g.11795170A>TCA338480145MTHFRc.1082T>A (p.Phe361Tyr)
c.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
n.822T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
n.1094T>A
n.1242T>A
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
n.1826T>A
1g.11795171A>CCA338480146MTHFRc.1081T>G (p.Phe361Val)
c.958T>G (p.Phe320Val)
c.1078T>G (p.Phe360Val)
n.821T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.1093T>G
n.1241T>G
c.223T>G (p.Phe75Val)
c.712T>G (p.Phe238Val)
n.1825T>G
1g.11795171A>GCA338480147MTHFRc.1081T>C (p.Phe361Leu)
c.958T>C (p.Phe320Leu)
c.1078T>C (p.Phe360Leu)
n.821T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.1093T>C
n.1241T>C
c.223T>C (p.Phe75Leu)
c.712T>C (p.Phe238Leu)
n.1825T>C
1g.11795171A>TCA338480148MTHFRc.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.958T>A (p.Phe320Ile)
c.1078T>A (p.Phe360Ile)
n.821T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.1093T>A
n.1241T>A
c.223T>A (p.Phe75Ile)
c.712T>A (p.Phe238Ile)
n.1825T>A
1g.11795172G>ACA595498MTHFRc.1080C>T (p.His360=)
c.957C>T (p.His319=)
c.1077C>T (p.His359=)
n.820C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.1092C>T
n.1240C>T
c.222C>T (p.His74=)
c.711C>T (p.His237=)
n.1824C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795172G>CCA338480149MTHFRc.1080C>G (p.His360Gln)
c.957C>G (p.His319Gln)
c.1077C>G (p.His359Gln)
n.820C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
n.1092C>G
n.1240C>G
c.222C>G (p.His74Gln)
c.711C>G (p.His237Gln)
n.1824C>G
1g.11795172G=CA1153800988MTHFRc.1080C= (p.His360=)
c.957C= (p.His319=)
c.1077C= (p.His359=)
n.820C=
c.*469C= (n.*469C=)
n.1092C=
n.1240C=
c.222C= (p.His74=)
c.711C= (p.His237=)
n.1824C=
1g.11795172G>TCA338480150MTHFRc.1080C>A (p.His360Gln)
c.957C>A (p.His319Gln)
c.1077C>A (p.His359Gln)
n.820C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.1092C>A
n.1240C>A
c.222C>A (p.His74Gln)
c.711C>A (p.His237Gln)
n.1824C>A
gnomAD v4
1g.11795173T>ACA338480151MTHFRc.1079A>T (p.His360Leu)
c.956A>T (p.His319Leu)
c.1076A>T (p.His359Leu)
n.819A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.1091A>T
n.1239A>T
c.221A>T (p.His74Leu)
c.710A>T (p.His237Leu)
n.1823A>T
1g.11795173T>CCA338480152MTHFRc.1079A>G (p.His360Arg)
c.956A>G (p.His319Arg)
c.1076A>G (p.His359Arg)
n.819A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.1091A>G
n.1239A>G
c.221A>G (p.His74Arg)
c.710A>G (p.His237Arg)
n.1823A>G
1g.11795173T>GCA338480153MTHFRc.1079A>C (p.His360Pro)
c.956A>C (p.His319Pro)
c.1076A>C (p.His359Pro)
n.819A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.1091A>C
n.1239A>C
c.221A>C (p.His74Pro)
c.710A>C (p.His237Pro)
n.1823A>C
dbSNP
1g.11795173T=CA1153801016MTHFRc.1079A= (p.His360=)
c.956A= (p.His319=)
c.1076A= (p.His359=)
n.819A=
c.*468A= (n.*468A=)
n.1091A=
n.1239A=
c.221A= (p.His74=)
c.710A= (p.His237=)
n.1823A=
1g.11795174G>ACA595499MTHFRc.1078C>T (p.His360Tyr)
c.955C>T (p.His319Tyr)
c.1075C>T (p.His359Tyr)
n.818C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
n.1090C>T
n.1238C>T
c.220C>T (p.His74Tyr)
c.709C>T (p.His237Tyr)
n.1822C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11795174G>CCA338480155MTHFRc.1078C>G (p.His360Asp)
c.955C>G (p.His319Asp)
c.1075C>G (p.His359Asp)
n.818C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
n.1090C>G
n.1238C>G
c.220C>G (p.His74Asp)
c.709C>G (p.His237Asp)
n.1822C>G
1g.11795174G=CA1153801022MTHFRc.1078C= (p.His360=)
c.955C= (p.His319=)
c.1075C= (p.His359=)
n.818C=
c.*467C= (n.*467C=)
n.1090C=
n.1238C=
c.220C= (p.His74=)
c.709C= (p.His237=)
n.1822C=
1g.11795174G>TCA338480154MTHFRc.1078C>A (p.His360Asn)
c.955C>A (p.His319Asn)
c.1075C>A (p.His359Asn)
n.818C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
n.1090C>A
n.1238C>A
c.220C>A (p.His74Asn)
c.709C>A (p.His237Asn)
n.1822C>A

Number of alleles fetched