| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11795114A= | CA1143537734 | MTHFR | c.1138T= (p.Trp380=) c.1015T= (p.Trp339=) c.1135T= (p.Trp379=) n.878T= c.*527T= (n.*527T=) n.1150T= n.1298T= c.280T= (p.Trp94=) c.769T= (p.Trp257=) n.1882T= | |
| 1 | g.11795114A>C | CA278057 | MTHFR | c.1138T>G (p.Trp380Gly) c.1015T>G (p.Trp339Gly) c.1135T>G (p.Trp379Gly) n.878T>G c.*527T>G (n.*527T>G) n.1150T>G n.1298T>G c.280T>G (p.Trp94Gly) c.769T>G (p.Trp257Gly) n.1882T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11795114A>G | CA338480028 | MTHFR | c.1138T>C (p.Trp380Arg) c.1015T>C (p.Trp339Arg) c.1135T>C (p.Trp379Arg) n.878T>C c.*527T>C (n.*527T>C) n.1150T>C n.1298T>C c.280T>C (p.Trp94Arg) c.769T>C (p.Trp257Arg) n.1882T>C | |
| 1 | g.11795114A>T | CA338480027 | MTHFR | c.1138T>A (p.Trp380Arg) c.1015T>A (p.Trp339Arg) c.1135T>A (p.Trp379Arg) n.878T>A c.*527T>A (n.*527T>A) n.1150T>A n.1298T>A c.280T>A (p.Trp94Arg) c.769T>A (p.Trp257Arg) n.1882T>A | |
| 1 | g.11795115C>A | CA338480029 | MTHFR | c.1137G>T (p.Met379Ile) c.1014G>T (p.Met338Ile) c.1134G>T (p.Met378Ile) n.877G>T c.*526G>T (n.*526G>T) n.1149G>T n.1297G>T c.279G>T (p.Met93Ile) c.768G>T (p.Met256Ile) n.1881G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795115C= | CA1153800820 | MTHFR | c.1137G= (p.Met379=) c.1014G= (p.Met338=) c.1134G= (p.Met378=) n.877G= c.*526G= (n.*526G=) n.1149G= n.1297G= c.279G= (p.Met93=) c.768G= (p.Met256=) n.1881G= | |
| 1 | g.11795115C>G | CA338480030 | MTHFR | c.1137G>C (p.Met379Ile) c.1014G>C (p.Met338Ile) c.1134G>C (p.Met378Ile) n.877G>C c.*526G>C (n.*526G>C) n.1149G>C n.1297G>C c.279G>C (p.Met93Ile) c.768G>C (p.Met256Ile) n.1881G>C | |
| 1 | g.11795115C>T | CA595486 | MTHFR | c.1137G>A (p.Met379Ile) c.1014G>A (p.Met338Ile) c.1134G>A (p.Met378Ile) n.877G>A c.*526G>A (n.*526G>A) n.1149G>A n.1297G>A c.279G>A (p.Met93Ile) c.768G>A (p.Met256Ile) n.1881G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795116A= | CA1143589111 | MTHFR | c.1136T= (p.Met379=) c.1013T= (p.Met338=) c.1133T= (p.Met378=) n.876T= c.*525T= (n.*525T=) n.1148T= n.1296T= c.278T= (p.Met93=) c.767T= (p.Met256=) n.1880T= | |
| 1 | g.11795116A>C | CA338480031 | MTHFR | c.1136T>G (p.Met379Arg) c.1013T>G (p.Met338Arg) c.1133T>G (p.Met378Arg) n.876T>G c.*525T>G (n.*525T>G) n.1148T>G n.1296T>G c.278T>G (p.Met93Arg) c.767T>G (p.Met256Arg) n.1880T>G | |
| 1 | g.11795116A>G | CA595487 | MTHFR | c.1136T>C (p.Met379Thr) c.1013T>C (p.Met338Thr) c.1133T>C (p.Met378Thr) n.876T>C c.*525T>C (n.*525T>C) n.1148T>C n.1296T>C c.278T>C (p.Met93Thr) c.767T>C (p.Met256Thr) n.1880T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795116A>T | CA338480032 | MTHFR | c.1136T>A (p.Met379Lys) c.1013T>A (p.Met338Lys) c.1133T>A (p.Met378Lys) n.876T>A c.*525T>A (n.*525T>A) n.1148T>A n.1296T>A c.278T>A (p.Met93Lys) c.767T>A (p.Met256Lys) n.1880T>A | |
| 1 | g.11795117T>A | CA338480033 | MTHFR | c.1135A>T (p.Met379Leu) c.1012A>T (p.Met338Leu) c.1132A>T (p.Met378Leu) n.875A>T c.*524A>T (n.*524A>T) n.1147A>T n.1295A>T c.277A>T (p.Met93Leu) c.766A>T (p.Met256Leu) n.1879A>T | |
| 1 | g.11795117T>C | CA338480034 | MTHFR | c.1135A>G (p.Met379Val) c.1012A>G (p.Met338Val) c.1132A>G (p.Met378Val) n.875A>G c.*524A>G (n.*524A>G) n.1147A>G n.1295A>G c.277A>G (p.Met93Val) c.766A>G (p.Met256Val) n.1879A>G | |
| 1 | g.11795117T>G | CA18001515 | MTHFR | c.1135A>C (p.Met379Leu) c.1012A>C (p.Met338Leu) c.1132A>C (p.Met378Leu) n.875A>C c.*524A>C (n.*524A>C) n.1147A>C n.1295A>C c.277A>C (p.Met93Leu) c.766A>C (p.Met256Leu) n.1879A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795117T= | CA1153800837 | MTHFR | c.1135A= (p.Met379=) c.1012A= (p.Met338=) c.1132A= (p.Met378=) n.875A= c.*524A= (n.*524A=) n.1147A= n.1295A= c.277A= (p.Met93=) c.766A= (p.Met256=) n.1879A= | |
| 1 | g.11795117_11795118delinsTC | CA1153800842 | MTHFR | c.1134_1135delinsGA (p.Gly378=) c.1011_1012delinsGA (p.Gly337=) c.1131_1132delinsGA (p.Gly377=) n.874_875delinsGA c.*523_*524delinsGA (n.*523_*524delinsGA) n.1146_1147delinsGA n.1294_1295delinsGA c.276_277delinsGA (p.Gly92=) c.765_766delinsGA (p.Gly255=) n.1878_1879delinsGA | |
| 1 | g.11795118C>A | CA416362314 | MTHFR | c.1134G>T (p.Gly378=) c.1011G>T (p.Gly337=) c.1131G>T (p.Gly377=) n.874G>T c.*523G>T (n.*523G>T) n.1146G>T n.1294G>T c.276G>T (p.Gly92=) c.765G>T (p.Gly255=) n.1878G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795118C= | CA1153800850 | MTHFR | c.1134G= (p.Gly378=) c.1011G= (p.Gly337=) c.1131G= (p.Gly377=) n.874G= c.*523G= (n.*523G=) n.1146G= n.1294G= c.276G= (p.Gly92=) c.765G= (p.Gly255=) n.1878G= | |
| 1 | g.11795118C>G | CA416362315 | MTHFR | c.1134G>C (p.Gly378=) c.1011G>C (p.Gly337=) c.1131G>C (p.Gly377=) n.874G>C c.*523G>C (n.*523G>C) n.1146G>C n.1294G>C c.276G>C (p.Gly92=) c.765G>C (p.Gly255=) n.1878G>C | |
| 1 | g.11795118C>T | CA595488 | MTHFR | c.1134G>A (p.Gly378=) c.1011G>A (p.Gly337=) c.1131G>A (p.Gly377=) n.874G>A c.*523G>A (n.*523G>A) n.1146G>A n.1294G>A c.276G>A (p.Gly92=) c.765G>A (p.Gly255=) n.1878G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795121dup | CA2695197966 | MTHFR | c.1134dup (p.Met379AspfsTer4) c.1011dup (p.Met338AspfsTer4) c.1131dup (p.Met378AspfsTer4) n.874dup c.*523dup (n.*523dup) n.1146dup n.1294dup c.276dup (p.Met93AspfsTer4) c.765dup (p.Met256AspfsTer4) n.1878dup | ClinVar |
| 1 | g.11795121del | CA521455074 | MTHFR | c.1134del (p.Met379CysfsTer?) c.1011del (p.Met338CysfsTer?) c.1131del (p.Met378CysfsTer?) n.874del c.*523del (n.*523del) n.1146del n.1294del c.276del (p.Met93CysfsTer?) c.765del (p.Met256CysfsTer?) n.1878del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795119C>A | CA338480035 | MTHFR | c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) n.873G>T c.*522G>T (n.*522G>T) n.1145G>T n.1293G>T c.275G>T (p.Gly92Val) c.764G>T (p.Gly255Val) n.1877G>T | |
| 1 | g.11795119C= | CA1153800858 | MTHFR | c.1133G= (p.Gly378=) c.1010G= (p.Gly337=) c.1130G= (p.Gly377=) n.873G= c.*522G= (n.*522G=) n.1145G= n.1293G= c.275G= (p.Gly92=) c.764G= (p.Gly255=) n.1877G= | |
| 1 | g.11795119C>G | CA338480036 | MTHFR | c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.1130G>C (p.Gly377Ala) n.873G>C c.*522G>C (n.*522G>C) n.1145G>C n.1293G>C c.275G>C (p.Gly92Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) n.1877G>C | |
| 1 | g.11795119C>T | CA338480037 | MTHFR | c.1133G>A (p.Gly378Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.1130G>A (p.Gly377Glu) n.873G>A c.*522G>A (n.*522G>A) n.1145G>A n.1293G>A c.275G>A (p.Gly92Glu) c.764G>A (p.Gly255Glu) n.1877G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795120C>A | CA338480040 | MTHFR | c.1132G>T (p.Gly378Trp) c.1009G>T (p.Gly337Trp) c.1129G>T (p.Gly377Trp) n.872G>T c.*521G>T (n.*521G>T) n.1144G>T n.1292G>T c.274G>T (p.Gly92Trp) c.763G>T (p.Gly255Trp) n.1876G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795120C= | CA1153800874 | MTHFR | c.1132G= (p.Gly378=) c.1009G= (p.Gly337=) c.1129G= (p.Gly377=) n.872G= c.*521G= (n.*521G=) n.1144G= n.1292G= c.274G= (p.Gly92=) c.763G= (p.Gly255=) n.1876G= | |
| 1 | g.11795120C>G | CA338480039 | MTHFR | c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.1129G>C (p.Gly377Arg) n.872G>C c.*521G>C (n.*521G>C) n.1144G>C n.1292G>C c.274G>C (p.Gly92Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) n.1876G>C | |
| 1 | g.11795120C>T | CA338480038 | MTHFR | c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.1129G>A (p.Gly377Arg) n.872G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.1144G>A n.1292G>A c.274G>A (p.Gly92Arg) c.763G>A (p.Gly255Arg) n.1876G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795121C>A | CA416362318 | MTHFR | c.1131G>T (p.Leu377=) c.1008G>T (p.Leu336=) c.1128G>T (p.Leu376=) n.871G>T c.*520G>T (n.*520G>T) n.1143G>T n.1291G>T c.273G>T (p.Leu91=) c.762G>T (p.Leu254=) n.1875G>T | |
| 1 | g.11795121C>G | CA416362319 | MTHFR | c.1131G>C (p.Leu377=) c.1008G>C (p.Leu336=) c.1128G>C (p.Leu376=) n.871G>C c.*520G>C (n.*520G>C) n.1143G>C n.1291G>C c.273G>C (p.Leu91=) c.762G>C (p.Leu254=) n.1875G>C | |
| 1 | g.11795121C>T | CA416362320 | MTHFR | c.1131G>A (p.Leu377=) c.1008G>A (p.Leu336=) c.1128G>A (p.Leu376=) n.871G>A c.*520G>A (n.*520G>A) n.1143G>A n.1291G>A c.273G>A (p.Leu91=) c.762G>A (p.Leu254=) n.1875G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11795122A>C | CA338480041 | MTHFR | c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.870T>G c.*519T>G (n.*519T>G) n.1142T>G n.1290T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) n.1874T>G | |
| 1 | g.11795122A>G | CA338480042 | MTHFR | c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.870T>C c.*519T>C (n.*519T>C) n.1142T>C n.1290T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) n.1874T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795122A>T | CA338480043 | MTHFR | c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.1127T>A (p.Leu376Gln) n.870T>A c.*519T>A (n.*519T>A) n.1142T>A n.1290T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) c.761T>A (p.Leu254Gln) n.1874T>A | |
| 1 | g.11795123G>A | CA416362322 | MTHFR | c.1129C>T (p.Leu377=) c.1006C>T (p.Leu336=) c.1126C>T (p.Leu376=) n.869C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.1141C>T n.1289C>T c.271C>T (p.Leu91=) c.760C>T (p.Leu254=) n.1873C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795123G>C | CA338480044 | MTHFR | c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.1126C>G (p.Leu376Val) n.869C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.1141C>G n.1289C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.760C>G (p.Leu254Val) n.1873C>G | |
| 1 | g.11795123G>T | CA338480045 | MTHFR | c.1129C>A (p.Leu377Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.1126C>A (p.Leu376Met) n.869C>A c.*518C>A (n.*518C>A) n.1141C>A n.1289C>A c.271C>A (p.Leu91Met) c.760C>A (p.Leu254Met) n.1873C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795123_11795124delinsAA | CA645512181 | MTHFR | c.1128_1129delinsTT (p.Arg376=) c.1005_1006delinsTT (p.Arg335=) c.1125_1126delinsTT (p.Arg375=) n.868_869delinsTT c.*517_*518delinsTT (n.*517_*518delinsTT) n.1140_1141delinsTT n.1288_1289delinsTT c.270_271delinsTT (p.Arg90=) c.759_760delinsTT (p.Arg253=) n.1872_1873delinsTT | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795124G>A | CA416362324 | MTHFR | c.1128C>T (p.Arg376=) c.1005C>T (p.Arg335=) c.1125C>T (p.Arg375=) n.868C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.1140C>T n.1288C>T c.270C>T (p.Arg90=) c.759C>T (p.Arg253=) n.1872C>T | |
| 1 | g.11795124G>C | CA416362325 | MTHFR | c.1128C>G (p.Arg376=) c.1005C>G (p.Arg335=) c.1125C>G (p.Arg375=) n.868C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.1140C>G n.1288C>G c.270C>G (p.Arg90=) c.759C>G (p.Arg253=) n.1872C>G | |
| 1 | g.11795124G>T | CA416362326 | MTHFR | c.1128C>A (p.Arg376=) c.1005C>A (p.Arg335=) c.1125C>A (p.Arg375=) n.868C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.1140C>A n.1288C>A c.270C>A (p.Arg90=) c.759C>A (p.Arg253=) n.1872C>A | |
| 1 | g.11795125C>A | CA338480046 | MTHFR | c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.867G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.1139G>T n.1287G>T c.269G>T (p.Arg90Leu) c.758G>T (p.Arg253Leu) n.1871G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795125C= | CA1145436290 | MTHFR | c.1127G= (p.Arg376=) c.1004G= (p.Arg335=) c.1124G= (p.Arg375=) n.867G= c.*516G= (n.*516G=) n.1139G= n.1287G= c.269G= (p.Arg90=) c.758G= (p.Arg253=) n.1871G= | |
| 1 | g.11795125C>G | CA338480047 | MTHFR | c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.867G>C c.*516G>C (n.*516G>C) n.1139G>C n.1287G>C c.269G>C (p.Arg90Pro) c.758G>C (p.Arg253Pro) n.1871G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795125C>T | CA198614 | MTHFR | c.1127G>A (p.Arg376His) c.1004G>A (p.Arg335His) c.1124G>A (p.Arg375His) n.867G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.1139G>A n.1287G>A c.269G>A (p.Arg90His) c.758G>A (p.Arg253His) n.1871G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795126G>A | CA595489 | MTHFR | c.1126C>T (p.Arg376Cys) c.1003C>T (p.Arg335Cys) c.1123C>T (p.Arg375Cys) n.866C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.1138C>T n.1286C>T c.268C>T (p.Arg90Cys) c.757C>T (p.Arg253Cys) n.1870C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11795126G>C | CA338480048 | MTHFR | c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.866C>G c.*515C>G (n.*515C>G) n.1138C>G n.1286C>G c.268C>G (p.Arg90Gly) c.757C>G (p.Arg253Gly) n.1870C>G |