| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11795061G>T | CA2643295896 | MTHFR | c.1154+37C>A (n.1154+37C>A) c.1031+37C>A (n.1031+37C>A) c.1151+37C>A (n.1151+37C>A) c.*543+37C>A (n.*543+37C>A) n.1203C>A n.1351C>A c.296+37C>A (n.296+37C>A) c.785+37C>A (n.785+37C>A) n.1935C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795064C>A | CA595476 | MTHFR | c.1154+34G>T (n.1154+34G>T) c.1031+34G>T (n.1031+34G>T) c.1151+34G>T (n.1151+34G>T) c.*543+34G>T (n.*543+34G>T) n.1200G>T n.1348G>T c.296+34G>T (n.296+34G>T) c.785+34G>T (n.785+34G>T) n.1932G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795064C= | CA1153800650 | MTHFR | c.1154+34G= (n.1154+34G=) c.1031+34G= (n.1031+34G=) c.1151+34G= (n.1151+34G=) c.*543+34G= (n.*543+34G=) n.1200G= n.1348G= c.296+34G= (n.296+34G=) c.785+34G= (n.785+34G=) n.1932G= | |
| 1 | g.11795064C>T | CA521455068 | MTHFR | c.1154+34G>A (n.1154+34G>A) c.1031+34G>A (n.1031+34G>A) c.1151+34G>A (n.1151+34G>A) c.*543+34G>A (n.*543+34G>A) n.1200G>A n.1348G>A c.296+34G>A (n.296+34G>A) c.785+34G>A (n.785+34G>A) n.1932G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11795065C= | CA1153800658 | MTHFR | c.1154+33G= (n.1154+33G=) c.1031+33G= (n.1031+33G=) c.1151+33G= (n.1151+33G=) c.*543+33G= (n.*543+33G=) n.1199G= n.1347G= c.296+33G= (n.296+33G=) c.785+33G= (n.785+33G=) n.1931G= | |
| 1 | g.11795065C>T | CA521455069 | MTHFR | c.1154+33G>A (n.1154+33G>A) c.1031+33G>A (n.1031+33G>A) c.1151+33G>A (n.1151+33G>A) c.*543+33G>A (n.*543+33G>A) n.1199G>A n.1347G>A c.296+33G>A (n.296+33G>A) c.785+33G>A (n.785+33G>A) n.1931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795067C>A | CA595477 | MTHFR | c.1154+31G>T (n.1154+31G>T) c.1031+31G>T (n.1031+31G>T) c.1151+31G>T (n.1151+31G>T) c.*543+31G>T (n.*543+31G>T) n.1197G>T n.1345G>T c.296+31G>T (n.296+31G>T) c.785+31G>T (n.785+31G>T) n.1929G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795067C= | CA1153800671 | MTHFR | c.1154+31G= (n.1154+31G=) c.1031+31G= (n.1031+31G=) c.1151+31G= (n.1151+31G=) c.*543+31G= (n.*543+31G=) n.1197G= n.1345G= c.296+31G= (n.296+31G=) c.785+31G= (n.785+31G=) n.1929G= | |
| 1 | g.11795068C= | CA1153800695 | MTHFR | c.1154+30G= (n.1154+30G=) c.1031+30G= (n.1031+30G=) c.1151+30G= (n.1151+30G=) c.*543+30G= (n.*543+30G=) n.1196G= n.1344G= c.296+30G= (n.296+30G=) c.785+30G= (n.785+30G=) n.1928G= | |
| 1 | g.11795068C>G | CA886043164 | MTHFR | c.1154+30G>C (n.1154+30G>C) c.1031+30G>C (n.1031+30G>C) c.1151+30G>C (n.1151+30G>C) c.*543+30G>C (n.*543+30G>C) n.1196G>C n.1344G>C c.296+30G>C (n.296+30G>C) c.785+30G>C (n.785+30G>C) n.1928G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795070C>G | CA2574214320 | MTHFR | c.1154+28G>C (n.1154+28G>C) c.1031+28G>C (n.1031+28G>C) c.1151+28G>C (n.1151+28G>C) c.*543+28G>C (n.*543+28G>C) n.1194G>C n.1342G>C c.296+28G>C (n.296+28G>C) c.785+28G>C (n.785+28G>C) n.1926G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795072G>T | CA645656480 | MTHFR | c.1154+26C>A (n.1154+26C>A) c.1031+26C>A (n.1031+26C>A) c.1151+26C>A (n.1151+26C>A) c.*543+26C>A (n.*543+26C>A) n.1192C>A n.1340C>A c.296+26C>A (n.296+26C>A) c.785+26C>A (n.785+26C>A) n.1924C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11795073G>A | CA1153800701 | MTHFR | c.1154+25C>T (n.1154+25C>T) c.1031+25C>T (n.1031+25C>T) c.1151+25C>T (n.1151+25C>T) c.*543+25C>T (n.*543+25C>T) n.1191C>T n.1339C>T c.296+25C>T (n.296+25C>T) c.785+25C>T (n.785+25C>T) n.1923C>T | dbSNP |
| 1 | g.11795073G>C | CA521455070 | MTHFR | c.1154+25C>G (n.1154+25C>G) c.1031+25C>G (n.1031+25C>G) c.1151+25C>G (n.1151+25C>G) c.*543+25C>G (n.*543+25C>G) n.1191C>G n.1339C>G c.296+25C>G (n.296+25C>G) c.785+25C>G (n.785+25C>G) n.1923C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795073G= | CA1153800700 | MTHFR | c.1154+25C= (n.1154+25C=) c.1031+25C= (n.1031+25C=) c.1151+25C= (n.1151+25C=) c.*543+25C= (n.*543+25C=) n.1191C= n.1339C= c.296+25C= (n.296+25C=) c.785+25C= (n.785+25C=) n.1923C= | |
| 1 | g.11795073G>T | CA2643295904 | MTHFR | c.1154+25C>A (n.1154+25C>A) c.1031+25C>A (n.1031+25C>A) c.1151+25C>A (n.1151+25C>A) c.*543+25C>A (n.*543+25C>A) n.1191C>A n.1339C>A c.296+25C>A (n.296+25C>A) c.785+25C>A (n.785+25C>A) n.1923C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795074G>T | CA2643295905 | MTHFR | c.1154+24C>A (n.1154+24C>A) c.1031+24C>A (n.1031+24C>A) c.1151+24C>A (n.1151+24C>A) c.*543+24C>A (n.*543+24C>A) n.1190C>A n.1338C>A c.296+24C>A (n.296+24C>A) c.785+24C>A (n.785+24C>A) n.1922C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795075G>C | CA1153800711 | MTHFR | c.1154+23C>G (n.1154+23C>G) c.1031+23C>G (n.1031+23C>G) c.1151+23C>G (n.1151+23C>G) c.*543+23C>G (n.*543+23C>G) n.1189C>G n.1337C>G c.296+23C>G (n.296+23C>G) c.785+23C>G (n.785+23C>G) n.1921C>G | dbSNP |
| 1 | g.11795075G= | CA1153800704 | MTHFR | c.1154+23C= (n.1154+23C=) c.1031+23C= (n.1031+23C=) c.1151+23C= (n.1151+23C=) c.*543+23C= (n.*543+23C=) n.1189C= n.1337C= c.296+23C= (n.296+23C=) c.785+23C= (n.785+23C=) n.1921C= | |
| 1 | g.11795075G>T | CA521455071 | MTHFR | c.1154+23C>A (n.1154+23C>A) c.1031+23C>A (n.1031+23C>A) c.1151+23C>A (n.1151+23C>A) c.*543+23C>A (n.*543+23C>A) n.1189C>A n.1337C>A c.296+23C>A (n.296+23C>A) c.785+23C>A (n.785+23C>A) n.1921C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795076A= | CA1153800716 | MTHFR | c.1154+22T= (n.1154+22T=) c.1031+22T= (n.1031+22T=) c.1151+22T= (n.1151+22T=) c.*543+22T= (n.*543+22T=) n.1188T= n.1336T= c.296+22T= (n.296+22T=) c.785+22T= (n.785+22T=) n.1920T= | |
| 1 | g.11795076A>C | CA1153800714 | MTHFR | c.1154+22T>G (n.1154+22T>G) c.1031+22T>G (n.1031+22T>G) c.1151+22T>G (n.1151+22T>G) c.*543+22T>G (n.*543+22T>G) n.1188T>G n.1336T>G c.296+22T>G (n.296+22T>G) c.785+22T>G (n.785+22T>G) n.1920T>G | dbSNP |
| 1 | g.11795076A>G | CA2643295910 | MTHFR | c.1154+22T>C (n.1154+22T>C) c.1031+22T>C (n.1031+22T>C) c.1151+22T>C (n.1151+22T>C) c.*543+22T>C (n.*543+22T>C) n.1188T>C n.1336T>C c.296+22T>C (n.296+22T>C) c.785+22T>C (n.785+22T>C) n.1920T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795077T>A | CA595478 | MTHFR | c.1154+21A>T (n.1154+21A>T) c.1031+21A>T (n.1031+21A>T) c.1151+21A>T (n.1151+21A>T) c.*543+21A>T (n.*543+21A>T) n.1187A>T n.1335A>T c.296+21A>T (n.296+21A>T) c.785+21A>T (n.785+21A>T) n.1919A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795077T= | CA1153800721 | MTHFR | c.1154+21A= (n.1154+21A=) c.1031+21A= (n.1031+21A=) c.1151+21A= (n.1151+21A=) c.*543+21A= (n.*543+21A=) n.1187A= n.1335A= c.296+21A= (n.296+21A=) c.785+21A= (n.785+21A=) n.1919A= | |
| 1 | g.11795078C= | CA1153800726 | MTHFR | c.1154+20G= (n.1154+20G=) c.1031+20G= (n.1031+20G=) c.1151+20G= (n.1151+20G=) c.*543+20G= (n.*543+20G=) n.1186G= n.1334G= c.296+20G= (n.296+20G=) c.785+20G= (n.785+20G=) n.1918G= | |
| 1 | g.11795078C>T | CA595479 | MTHFR | c.1154+20G>A (n.1154+20G>A) c.1031+20G>A (n.1031+20G>A) c.1151+20G>A (n.1151+20G>A) c.*543+20G>A (n.*543+20G>A) n.1186G>A n.1334G>A c.296+20G>A (n.296+20G>A) c.785+20G>A (n.785+20G>A) n.1918G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795079T>G | CA2643295917 | MTHFR | c.1154+19A>C (n.1154+19A>C) c.1031+19A>C (n.1031+19A>C) c.1151+19A>C (n.1151+19A>C) c.*543+19A>C (n.*543+19A>C) n.1185A>C n.1333A>C c.296+19A>C (n.296+19A>C) c.785+19A>C (n.785+19A>C) n.1917A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795080C>T | CA2695400206 | MTHFR | c.1154+18G>A (n.1154+18G>A) c.1031+18G>A (n.1031+18G>A) c.1151+18G>A (n.1151+18G>A) c.*543+18G>A (n.*543+18G>A) n.1184G>A n.1332G>A c.296+18G>A (n.296+18G>A) c.785+18G>A (n.785+18G>A) n.1916G>A | dbSNP |
| 1 | g.11795082G>T | CA2643295918 | MTHFR | c.1154+16C>A (n.1154+16C>A) c.1031+16C>A (n.1031+16C>A) c.1151+16C>A (n.1151+16C>A) c.*543+16C>A (n.*543+16C>A) n.1182C>A n.1330C>A c.296+16C>A (n.296+16C>A) c.785+16C>A (n.785+16C>A) n.1914C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795083G>A | CA595480 | MTHFR | c.1154+15C>T (n.1154+15C>T) c.1031+15C>T (n.1031+15C>T) c.1151+15C>T (n.1151+15C>T) c.*543+15C>T (n.*543+15C>T) n.1181C>T n.1329C>T c.296+15C>T (n.296+15C>T) c.785+15C>T (n.785+15C>T) n.1913C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795083G= | CA1144053516 | MTHFR | c.1154+15C= (n.1154+15C=) c.1031+15C= (n.1031+15C=) c.1151+15C= (n.1151+15C=) c.*543+15C= (n.*543+15C=) n.1181C= n.1329C= c.296+15C= (n.296+15C=) c.785+15C= (n.785+15C=) n.1913C= | |
| 1 | g.11795083G>T | CA2643295921 | MTHFR | c.1154+15C>A (n.1154+15C>A) c.1031+15C>A (n.1031+15C>A) c.1151+15C>A (n.1151+15C>A) c.*543+15C>A (n.*543+15C>A) n.1181C>A n.1329C>A c.296+15C>A (n.296+15C>A) c.785+15C>A (n.785+15C>A) n.1913C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795085C>T | CA2643295922 | MTHFR | c.1154+13G>A (n.1154+13G>A) c.1031+13G>A (n.1031+13G>A) c.1151+13G>A (n.1151+13G>A) c.*543+13G>A (n.*543+13G>A) n.1179G>A n.1327G>A c.296+13G>A (n.296+13G>A) c.785+13G>A (n.785+13G>A) n.1911G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795086C= | CA1153800733 | MTHFR | c.1154+12G= (n.1154+12G=) c.1031+12G= (n.1031+12G=) c.1151+12G= (n.1151+12G=) c.*543+12G= (n.*543+12G=) n.1178G= n.1326G= c.296+12G= (n.296+12G=) c.785+12G= (n.785+12G=) n.1910G= | |
| 1 | g.11795086C>T | CA521455072 | MTHFR | c.1154+12G>A (n.1154+12G>A) c.1031+12G>A (n.1031+12G>A) c.1151+12G>A (n.1151+12G>A) c.*543+12G>A (n.*543+12G>A) n.1178G>A n.1326G>A c.296+12G>A (n.296+12G>A) c.785+12G>A (n.785+12G>A) n.1910G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795088C>T | CA2643295923 | MTHFR | c.1154+10G>A (n.1154+10G>A) c.1031+10G>A (n.1031+10G>A) c.1151+10G>A (n.1151+10G>A) c.*543+10G>A (n.*543+10G>A) n.1176G>A n.1324G>A c.296+10G>A (n.296+10G>A) c.785+10G>A (n.785+10G>A) n.1908G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795089T>C | CA2574214324 | MTHFR | c.1154+9A>G (n.1154+9A>G) c.1031+9A>G (n.1031+9A>G) c.1151+9A>G (n.1151+9A>G) c.*543+9A>G (n.*543+9A>G) n.1175A>G n.1323A>G c.296+9A>G (n.296+9A>G) c.785+9A>G (n.785+9A>G) n.1907A>G | |
| 1 | g.11795090G>A | CA521455073 | MTHFR | c.1154+8C>T (n.1154+8C>T) c.1031+8C>T (n.1031+8C>T) c.1151+8C>T (n.1151+8C>T) c.*543+8C>T (n.*543+8C>T) n.1174C>T n.1322C>T c.296+8C>T (n.296+8C>T) c.785+8C>T (n.785+8C>T) n.1906C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11795090G>C | CA2643295925 | MTHFR | c.1154+8C>G (n.1154+8C>G) c.1031+8C>G (n.1031+8C>G) c.1151+8C>G (n.1151+8C>G) c.*543+8C>G (n.*543+8C>G) n.1174C>G n.1322C>G c.296+8C>G (n.296+8C>G) c.785+8C>G (n.785+8C>G) n.1906C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795090G= | CA1153800740 | MTHFR | c.1154+8C= (n.1154+8C=) c.1031+8C= (n.1031+8C=) c.1151+8C= (n.1151+8C=) c.*543+8C= (n.*543+8C=) n.1174C= n.1322C= c.296+8C= (n.296+8C=) c.785+8C= (n.785+8C=) n.1906C= | |
| 1 | g.11795090G>T | CA2643295926 | MTHFR | c.1154+8C>A (n.1154+8C>A) c.1031+8C>A (n.1031+8C>A) c.1151+8C>A (n.1151+8C>A) c.*543+8C>A (n.*543+8C>A) n.1174C>A n.1322C>A c.296+8C>A (n.296+8C>A) c.785+8C>A (n.785+8C>A) n.1906C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795091C= | CA1153800745 | MTHFR | c.1154+7G= (n.1154+7G=) c.1031+7G= (n.1031+7G=) c.1151+7G= (n.1151+7G=) c.*543+7G= (n.*543+7G=) n.1173G= n.1321G= c.296+7G= (n.296+7G=) c.785+7G= (n.785+7G=) n.1905G= | |
| 1 | g.11795091C>T | CA18001459 | MTHFR | c.1154+7G>A (n.1154+7G>A) c.1031+7G>A (n.1031+7G>A) c.1151+7G>A (n.1151+7G>A) c.*543+7G>A (n.*543+7G>A) n.1173G>A n.1321G>A c.296+7G>A (n.296+7G>A) c.785+7G>A (n.785+7G>A) n.1905G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795092C= | CA1153800749 | MTHFR | c.1154+6G= (n.1154+6G=) c.1031+6G= (n.1031+6G=) c.1151+6G= (n.1151+6G=) c.*543+6G= (n.*543+6G=) n.1172G= n.1320G= c.296+6G= (n.296+6G=) c.785+6G= (n.785+6G=) n.1904G= | |
| 1 | g.11795092C>T | CA18001465 | MTHFR | c.1154+6G>A (n.1154+6G>A) c.1031+6G>A (n.1031+6G>A) c.1151+6G>A (n.1151+6G>A) c.*543+6G>A (n.*543+6G>A) n.1172G>A n.1320G>A c.296+6G>A (n.296+6G>A) c.785+6G>A (n.785+6G>A) n.1904G>A | dbSNP |
| 1 | g.11795096A>C | CA338479986 | MTHFR | c.1154+2T>G (n.1154+2T>G) c.1031+2T>G (n.1031+2T>G) c.1151+2T>G (n.1151+2T>G) c.*543+2T>G (n.*543+2T>G) n.1168T>G n.1316T>G c.296+2T>G (n.296+2T>G) c.785+2T>G (n.785+2T>G) n.1900T>G | |
| 1 | g.11795096A>G | CA338479984 | MTHFR | c.1154+2T>C (n.1154+2T>C) c.1031+2T>C (n.1031+2T>C) c.1151+2T>C (n.1151+2T>C) c.*543+2T>C (n.*543+2T>C) n.1168T>C n.1316T>C c.296+2T>C (n.296+2T>C) c.785+2T>C (n.785+2T>C) n.1900T>C | |
| 1 | g.11795096A>T | CA338479982 | MTHFR | c.1154+2T>A (n.1154+2T>A) c.1031+2T>A (n.1031+2T>A) c.1151+2T>A (n.1151+2T>A) c.*543+2T>A (n.*543+2T>A) n.1168T>A n.1316T>A c.296+2T>A (n.296+2T>A) c.785+2T>A (n.785+2T>A) n.1900T>A | |
| 1 | g.11795097C>A | CA338479989 | MTHFR | c.1154+1G>T (n.1154+1G>T) c.1031+1G>T (n.1031+1G>T) c.1151+1G>T (n.1151+1G>T) c.*543+1G>T (n.*543+1G>T) n.1167G>T n.1315G>T c.296+1G>T (n.296+1G>T) c.785+1G>T (n.785+1G>T) n.1899G>T |