| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11795013_11795016dup | CA916109506 | MTHFR | c.1154+86_1154+89dup (n.1154+86_1154+89dup) c.1031+86_1031+89dup (n.1031+86_1031+89dup) c.1151+86_1151+89dup (n.1151+86_1151+89dup) c.*543+86_*543+89dup (n.*543+86_*543+89dup) n.1252_1255dup n.1400_1403dup c.296+86_296+89dup (n.296+86_296+89dup) c.785+86_785+89dup (n.785+86_785+89dup) n.1984_1987dup | dbSNP |
| 1 | g.11795014A= | CA1153800566 | MTHFR | c.1154+84T= (n.1154+84T=) c.1031+84T= (n.1031+84T=) c.1151+84T= (n.1151+84T=) c.*543+84T= (n.*543+84T=) n.1250T= n.1398T= c.296+84T= (n.296+84T=) c.785+84T= (n.785+84T=) n.1982T= | |
| 1 | g.11795014A>G | CA1153800564 | MTHFR | c.1154+84T>C (n.1154+84T>C) c.1031+84T>C (n.1031+84T>C) c.1151+84T>C (n.1151+84T>C) c.*543+84T>C (n.*543+84T>C) n.1250T>C n.1398T>C c.296+84T>C (n.296+84T>C) c.785+84T>C (n.785+84T>C) n.1982T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795015T>C | CA18001433 | MTHFR | c.1154+83A>G (n.1154+83A>G) c.1031+83A>G (n.1031+83A>G) c.1151+83A>G (n.1151+83A>G) c.*543+83A>G (n.*543+83A>G) n.1249A>G n.1397A>G c.296+83A>G (n.296+83A>G) c.785+83A>G (n.785+83A>G) n.1981A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795015T= | CA1139911379 | MTHFR | c.1154+83A= (n.1154+83A=) c.1031+83A= (n.1031+83A=) c.1151+83A= (n.1151+83A=) c.*543+83A= (n.*543+83A=) n.1249A= n.1397A= c.296+83A= (n.296+83A=) c.785+83A= (n.785+83A=) n.1981A= | |
| 1 | g.11795015dup | CA2643295801 | MTHFR | c.1154+83dup (n.1154+83dup) c.1031+83dup (n.1031+83dup) c.1151+83dup (n.1151+83dup) c.*543+83dup (n.*543+83dup) n.1249dup n.1397dup c.296+83dup (n.296+83dup) c.785+83dup (n.785+83dup) n.1981dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795016C>A | CA2643295802 | MTHFR | c.1154+82G>T (n.1154+82G>T) c.1031+82G>T (n.1031+82G>T) c.1151+82G>T (n.1151+82G>T) c.*543+82G>T (n.*543+82G>T) n.1248G>T n.1396G>T c.296+82G>T (n.296+82G>T) c.785+82G>T (n.785+82G>T) n.1980G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795017T>C | CA886043130 | MTHFR | c.1154+81A>G (n.1154+81A>G) c.1031+81A>G (n.1031+81A>G) c.1151+81A>G (n.1151+81A>G) c.*543+81A>G (n.*543+81A>G) n.1247A>G n.1395A>G c.296+81A>G (n.296+81A>G) c.785+81A>G (n.785+81A>G) n.1979A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795017T= | CA1153800573 | MTHFR | c.1154+81A= (n.1154+81A=) c.1031+81A= (n.1031+81A=) c.1151+81A= (n.1151+81A=) c.*543+81A= (n.*543+81A=) n.1247A= n.1395A= c.296+81A= (n.296+81A=) c.785+81A= (n.785+81A=) n.1979A= | |
| 1 | g.11795018G>A | CA2643295806 | MTHFR | c.1154+80C>T (n.1154+80C>T) c.1031+80C>T (n.1031+80C>T) c.1151+80C>T (n.1151+80C>T) c.*543+80C>T (n.*543+80C>T) n.1246C>T n.1394C>T c.296+80C>T (n.296+80C>T) c.785+80C>T (n.785+80C>T) n.1978C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795018G>C | CA998621511 | MTHFR | c.1154+80C>G (n.1154+80C>G) c.1031+80C>G (n.1031+80C>G) c.1151+80C>G (n.1151+80C>G) c.*543+80C>G (n.*543+80C>G) n.1246C>G n.1394C>G c.296+80C>G (n.296+80C>G) c.785+80C>G (n.785+80C>G) n.1978C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795018G= | CA1153800576 | MTHFR | c.1154+80C= (n.1154+80C=) c.1031+80C= (n.1031+80C=) c.1151+80C= (n.1151+80C=) c.*543+80C= (n.*543+80C=) n.1246C= n.1394C= c.296+80C= (n.296+80C=) c.785+80C= (n.785+80C=) n.1978C= | |
| 1 | g.11795018G>T | CA1153800579 | MTHFR | c.1154+80C>A (n.1154+80C>A) c.1031+80C>A (n.1031+80C>A) c.1151+80C>A (n.1151+80C>A) c.*543+80C>A (n.*543+80C>A) n.1246C>A n.1394C>A c.296+80C>A (n.296+80C>A) c.785+80C>A (n.785+80C>A) n.1978C>A | dbSNP |
| 1 | g.11795020A>G | CA2643295809 | MTHFR | c.1154+78T>C (n.1154+78T>C) c.1031+78T>C (n.1031+78T>C) c.1151+78T>C (n.1151+78T>C) c.*543+78T>C (n.*543+78T>C) n.1244T>C n.1392T>C c.296+78T>C (n.296+78T>C) c.785+78T>C (n.785+78T>C) n.1976T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795021C>A | CA2643295814 | MTHFR | c.1154+77G>T (n.1154+77G>T) c.1031+77G>T (n.1031+77G>T) c.1151+77G>T (n.1151+77G>T) c.*543+77G>T (n.*543+77G>T) n.1243G>T n.1391G>T c.296+77G>T (n.296+77G>T) c.785+77G>T (n.785+77G>T) n.1975G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795021C= | CA1153800586 | MTHFR | c.1154+77G= (n.1154+77G=) c.1031+77G= (n.1031+77G=) c.1151+77G= (n.1151+77G=) c.*543+77G= (n.*543+77G=) n.1243G= n.1391G= c.296+77G= (n.296+77G=) c.785+77G= (n.785+77G=) n.1975G= | |
| 1 | g.11795021C>T | CA1153800590 | MTHFR | c.1154+77G>A (n.1154+77G>A) c.1031+77G>A (n.1031+77G>A) c.1151+77G>A (n.1151+77G>A) c.*543+77G>A (n.*543+77G>A) n.1243G>A n.1391G>A c.296+77G>A (n.296+77G>A) c.785+77G>A (n.785+77G>A) n.1975G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795022del | CA2643295816 | MTHFR | c.1154+77del (n.1154+77del) c.1031+77del (n.1031+77del) c.1151+77del (n.1151+77del) c.*543+77del (n.*543+77del) n.1243del n.1391del c.296+77del (n.296+77del) c.785+77del (n.785+77del) n.1975del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795022C= | CA1145111936 | MTHFR | c.1154+76G= (n.1154+76G=) c.1031+76G= (n.1031+76G=) c.1151+76G= (n.1151+76G=) c.*543+76G= (n.*543+76G=) n.1242G= n.1390G= c.296+76G= (n.296+76G=) c.785+76G= (n.785+76G=) n.1974G= | |
| 1 | g.11795022C>G | CA2643295820 | MTHFR | c.1154+76G>C (n.1154+76G>C) c.1031+76G>C (n.1031+76G>C) c.1151+76G>C (n.1151+76G>C) c.*543+76G>C (n.*543+76G>C) n.1242G>C n.1390G>C c.296+76G>C (n.296+76G>C) c.785+76G>C (n.785+76G>C) n.1974G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795022C>T | CA18001435 | MTHFR | c.1154+76G>A (n.1154+76G>A) c.1031+76G>A (n.1031+76G>A) c.1151+76G>A (n.1151+76G>A) c.*543+76G>A (n.*543+76G>A) n.1242G>A n.1390G>A c.296+76G>A (n.296+76G>A) c.785+76G>A (n.785+76G>A) n.1974G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795022_11795028del | CA2574214300 | MTHFR | c.1154+70_1154+76del (n.1154+70_1154+76del) c.1031+70_1031+76del (n.1031+70_1031+76del) c.1151+70_1151+76del (n.1151+70_1151+76del) c.*543+70_*543+76del (n.*543+70_*543+76del) n.1236_1242del n.1384_1390del c.296+70_296+76del (n.296+70_296+76del) c.785+70_785+76del (n.785+70_785+76del) n.1968_1974del | |
| 1 | g.11795023A>G | CA2574214301 | MTHFR | c.1154+75T>C (n.1154+75T>C) c.1031+75T>C (n.1031+75T>C) c.1151+75T>C (n.1151+75T>C) c.*543+75T>C (n.*543+75T>C) n.1241T>C n.1389T>C c.296+75T>C (n.296+75T>C) c.785+75T>C (n.785+75T>C) n.1973T>C | |
| 1 | g.11795025C>A | CA2643295823 | MTHFR | c.1154+73G>T (n.1154+73G>T) c.1031+73G>T (n.1031+73G>T) c.1151+73G>T (n.1151+73G>T) c.*543+73G>T (n.*543+73G>T) n.1239G>T n.1387G>T c.296+73G>T (n.296+73G>T) c.785+73G>T (n.785+73G>T) n.1971G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795025C= | CA1153800594 | MTHFR | c.1154+73G= (n.1154+73G=) c.1031+73G= (n.1031+73G=) c.1151+73G= (n.1151+73G=) c.*543+73G= (n.*543+73G=) n.1239G= n.1387G= c.296+73G= (n.296+73G=) c.785+73G= (n.785+73G=) n.1971G= | |
| 1 | g.11795025C>G | CA1153800597 | MTHFR | c.1154+73G>C (n.1154+73G>C) c.1031+73G>C (n.1031+73G>C) c.1151+73G>C (n.1151+73G>C) c.*543+73G>C (n.*543+73G>C) n.1239G>C n.1387G>C c.296+73G>C (n.296+73G>C) c.785+73G>C (n.785+73G>C) n.1971G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795025C>T | CA521455065 | MTHFR | c.1154+73G>A (n.1154+73G>A) c.1031+73G>A (n.1031+73G>A) c.1151+73G>A (n.1151+73G>A) c.*543+73G>A (n.*543+73G>A) n.1239G>A n.1387G>A c.296+73G>A (n.296+73G>A) c.785+73G>A (n.785+73G>A) n.1971G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795026G>A | CA18001437 | MTHFR | c.1154+72C>T (n.1154+72C>T) c.1031+72C>T (n.1031+72C>T) c.1151+72C>T (n.1151+72C>T) c.*543+72C>T (n.*543+72C>T) n.1238C>T n.1386C>T c.296+72C>T (n.296+72C>T) c.785+72C>T (n.785+72C>T) n.1970C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795026G= | CA1153800599 | MTHFR | c.1154+72C= (n.1154+72C=) c.1031+72C= (n.1031+72C=) c.1151+72C= (n.1151+72C=) c.*543+72C= (n.*543+72C=) n.1238C= n.1386C= c.296+72C= (n.296+72C=) c.785+72C= (n.785+72C=) n.1970C= | |
| 1 | g.11795026G>T | CA2643295827 | MTHFR | c.1154+72C>A (n.1154+72C>A) c.1031+72C>A (n.1031+72C>A) c.1151+72C>A (n.1151+72C>A) c.*543+72C>A (n.*543+72C>A) n.1238C>A n.1386C>A c.296+72C>A (n.296+72C>A) c.785+72C>A (n.785+72C>A) n.1970C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795027T>C | CA2643295828 | MTHFR | c.1154+71A>G (n.1154+71A>G) c.1031+71A>G (n.1031+71A>G) c.1151+71A>G (n.1151+71A>G) c.*543+71A>G (n.*543+71A>G) n.1237A>G n.1385A>G c.296+71A>G (n.296+71A>G) c.785+71A>G (n.785+71A>G) n.1969A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795027T>G | CA2643295829 | MTHFR | c.1154+71A>C (n.1154+71A>C) c.1031+71A>C (n.1031+71A>C) c.1151+71A>C (n.1151+71A>C) c.*543+71A>C (n.*543+71A>C) n.1237A>C n.1385A>C c.296+71A>C (n.296+71A>C) c.785+71A>C (n.785+71A>C) n.1969A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795028G>A | CA18001440 | MTHFR | c.1154+70C>T (n.1154+70C>T) c.1031+70C>T (n.1031+70C>T) c.1151+70C>T (n.1151+70C>T) c.*543+70C>T (n.*543+70C>T) n.1236C>T n.1384C>T c.296+70C>T (n.296+70C>T) c.785+70C>T (n.785+70C>T) n.1968C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795028G= | CA1153800603 | MTHFR | c.1154+70C= (n.1154+70C=) c.1031+70C= (n.1031+70C=) c.1151+70C= (n.1151+70C=) c.*543+70C= (n.*543+70C=) n.1236C= n.1384C= c.296+70C= (n.296+70C=) c.785+70C= (n.785+70C=) n.1968C= | |
| 1 | g.11795028G>T | CA2643295830 | MTHFR | c.1154+70C>A (n.1154+70C>A) c.1031+70C>A (n.1031+70C>A) c.1151+70C>A (n.1151+70C>A) c.*543+70C>A (n.*543+70C>A) n.1236C>A n.1384C>A c.296+70C>A (n.296+70C>A) c.785+70C>A (n.785+70C>A) n.1968C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795029G>C | CA2643295831 | MTHFR | c.1154+69C>G (n.1154+69C>G) c.1031+69C>G (n.1031+69C>G) c.1151+69C>G (n.1151+69C>G) c.*543+69C>G (n.*543+69C>G) n.1235C>G n.1383C>G c.296+69C>G (n.296+69C>G) c.785+69C>G (n.785+69C>G) n.1967C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795029G>T | CA2574214305 | MTHFR | c.1154+69C>A (n.1154+69C>A) c.1031+69C>A (n.1031+69C>A) c.1151+69C>A (n.1151+69C>A) c.*543+69C>A (n.*543+69C>A) n.1235C>A n.1383C>A c.296+69C>A (n.296+69C>A) c.785+69C>A (n.785+69C>A) n.1967C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795030G>T | CA2643295834 | MTHFR | c.1154+68C>A (n.1154+68C>A) c.1031+68C>A (n.1031+68C>A) c.1151+68C>A (n.1151+68C>A) c.*543+68C>A (n.*543+68C>A) n.1234C>A n.1382C>A c.296+68C>A (n.296+68C>A) c.785+68C>A (n.785+68C>A) n.1966C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795031G>C | CA2574214307 | MTHFR | c.1154+67C>G (n.1154+67C>G) c.1031+67C>G (n.1031+67C>G) c.1151+67C>G (n.1151+67C>G) c.*543+67C>G (n.*543+67C>G) n.1233C>G n.1381C>G c.296+67C>G (n.296+67C>G) c.785+67C>G (n.785+67C>G) n.1965C>G | |
| 1 | g.11795031G>T | CA2643295835 | MTHFR | c.1154+67C>A (n.1154+67C>A) c.1031+67C>A (n.1031+67C>A) c.1151+67C>A (n.1151+67C>A) c.*543+67C>A (n.*543+67C>A) n.1233C>A n.1381C>A c.296+67C>A (n.296+67C>A) c.785+67C>A (n.785+67C>A) n.1965C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795033G>T | CA2574214308 | MTHFR | c.1154+65C>A (n.1154+65C>A) c.1031+65C>A (n.1031+65C>A) c.1151+65C>A (n.1151+65C>A) c.*543+65C>A (n.*543+65C>A) n.1231C>A n.1379C>A c.296+65C>A (n.296+65C>A) c.785+65C>A (n.785+65C>A) n.1963C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795034C>A | CA2643295840 | MTHFR | c.1154+64G>T (n.1154+64G>T) c.1031+64G>T (n.1031+64G>T) c.1151+64G>T (n.1151+64G>T) c.*543+64G>T (n.*543+64G>T) n.1230G>T n.1378G>T c.296+64G>T (n.296+64G>T) c.785+64G>T (n.785+64G>T) n.1962G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795034C>T | CA2643295841 | MTHFR | c.1154+64G>A (n.1154+64G>A) c.1031+64G>A (n.1031+64G>A) c.1151+64G>A (n.1151+64G>A) c.*543+64G>A (n.*543+64G>A) n.1230G>A n.1378G>A c.296+64G>A (n.296+64G>A) c.785+64G>A (n.785+64G>A) n.1962G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795035del | CA2574214309 | MTHFR | c.1154+64del (n.1154+64del) c.1031+64del (n.1031+64del) c.1151+64del (n.1151+64del) c.*543+64del (n.*543+64del) n.1230del n.1378del c.296+64del (n.296+64del) c.785+64del (n.785+64del) n.1962del | |
| 1 | g.11795035C>T | CA2643295843 | MTHFR | c.1154+63G>A (n.1154+63G>A) c.1031+63G>A (n.1031+63G>A) c.1151+63G>A (n.1151+63G>A) c.*543+63G>A (n.*543+63G>A) n.1229G>A n.1377G>A c.296+63G>A (n.296+63G>A) c.785+63G>A (n.785+63G>A) n.1961G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795036A>G | CA2574214311 | MTHFR | c.1154+62T>C (n.1154+62T>C) c.1031+62T>C (n.1031+62T>C) c.1151+62T>C (n.1151+62T>C) c.*543+62T>C (n.*543+62T>C) n.1228T>C n.1376T>C c.296+62T>C (n.296+62T>C) c.785+62T>C (n.785+62T>C) n.1960T>C | |
| 1 | g.11795037G>A | CA2643295845 | MTHFR | c.1154+61C>T (n.1154+61C>T) c.1031+61C>T (n.1031+61C>T) c.1151+61C>T (n.1151+61C>T) c.*543+61C>T (n.*543+61C>T) n.1227C>T n.1375C>T c.296+61C>T (n.296+61C>T) c.785+61C>T (n.785+61C>T) n.1959C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795037G= | CA1153800613 | MTHFR | c.1154+61C= (n.1154+61C=) c.1031+61C= (n.1031+61C=) c.1151+61C= (n.1151+61C=) c.*543+61C= (n.*543+61C=) n.1227C= n.1375C= c.296+61C= (n.296+61C=) c.785+61C= (n.785+61C=) n.1959C= | |
| 1 | g.11795037G>T | CA1153800614 | MTHFR | c.1154+61C>A (n.1154+61C>A) c.1031+61C>A (n.1031+61C>A) c.1151+61C>A (n.1151+61C>A) c.*543+61C>A (n.*543+61C>A) n.1227C>A n.1375C>A c.296+61C>A (n.296+61C>A) c.785+61C>A (n.785+61C>A) n.1959C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795038C>G | CA2574214312 | MTHFR | c.1154+60G>C (n.1154+60G>C) c.1031+60G>C (n.1031+60G>C) c.1151+60G>C (n.1151+60G>C) c.*543+60G>C (n.*543+60G>C) n.1226G>C n.1374G>C c.296+60G>C (n.296+60G>C) c.785+60G>C (n.785+60G>C) n.1958G>C |