| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794419T>A | CA338478174 | MTHFR | c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1286A>T (p.Glu429Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.*798A>T (n.*798A>T) n.1655A>T n.1803A>T c.551A>T (p.Glu184Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) n.2387A>T | |
| 1 | g.11794419T>C | CA338478176 | MTHFR | c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.*798A>G (n.*798A>G) n.1655A>G n.1803A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.2387A>G | |
| 1 | g.11794419T>G | CA116320 | MTHFR | c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.*798A>C (n.*798A>C) n.1655A>C n.1803A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.2387A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794419T= | CA1139894467 | MTHFR | c.1409A= (p.Glu470=) c.1286A= (p.Glu429=) c.1406A= (p.Glu469=) c.*798A= (n.*798A=) n.1655A= n.1803A= c.551A= (p.Glu184=) c.1040A= (p.Glu347=) n.2387A= | |
| 1 | g.11794420C>A | CA338478184 | MTHFR | c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.*797G>T (n.*797G>T) n.1654G>T n.1802G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.2386G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794420C>G | CA338478180 | MTHFR | c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.*797G>C (n.*797G>C) n.1654G>C n.1802G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.2386G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794420C>T | CA338478182 | MTHFR | c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.*797G>A (n.*797G>A) n.1654G>A n.1802G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.2386G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794421T>A | CA338478186 | MTHFR | c.1407A>T (p.Glu469Asp) c.1284A>T (p.Glu428Asp) c.1404A>T (p.Glu468Asp) c.*796A>T (n.*796A>T) n.1653A>T n.1801A>T c.549A>T (p.Glu183Asp) c.1038A>T (p.Glu346Asp) n.2385A>T | |
| 1 | g.11794421T>C | CA416362200 | MTHFR | c.1407A>G (p.Glu469=) c.1284A>G (p.Glu428=) c.1404A>G (p.Glu468=) c.*796A>G (n.*796A>G) n.1653A>G n.1801A>G c.549A>G (p.Glu183=) c.1038A>G (p.Glu346=) n.2385A>G | |
| 1 | g.11794421T>G | CA338478188 | MTHFR | c.1407A>C (p.Glu469Asp) c.1284A>C (p.Glu428Asp) c.1404A>C (p.Glu468Asp) c.*796A>C (n.*796A>C) n.1653A>C n.1801A>C c.549A>C (p.Glu183Asp) c.1038A>C (p.Glu346Asp) n.2385A>C | |
| 1 | g.11794422T>A | CA338478191 | MTHFR | c.1406A>T (p.Glu469Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1403A>T (p.Glu468Val) c.*795A>T (n.*795A>T) n.1652A>T n.1800A>T c.548A>T (p.Glu183Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) n.2384A>T | |
| 1 | g.11794422T>C | CA338478193 | MTHFR | c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.*795A>G (n.*795A>G) n.1652A>G n.1800A>G c.548A>G (p.Glu183Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) n.2384A>G | |
| 1 | g.11794422T>G | CA338478195 | MTHFR | c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.*795A>C (n.*795A>C) n.1652A>C n.1800A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) n.2384A>C | |
| 1 | g.11794423C>A | CA338478198 | MTHFR | c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.*794G>T (n.*794G>T) n.1651G>T n.1799G>T c.547G>T (p.Glu183Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) n.2383G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794423C>G | CA338478200 | MTHFR | c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.*794G>C (n.*794G>C) n.1651G>C n.1799G>C c.547G>C (p.Glu183Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) n.2383G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794423C>T | CA338478202 | MTHFR | c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.*794G>A (n.*794G>A) n.1651G>A n.1799G>A c.547G>A (p.Glu183Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) n.2383G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794424A= | CA1142308277 | MTHFR | c.1404T= (p.Ser468=) c.1281T= (p.Ser427=) c.1401T= (p.Ser467=) c.*793T= (n.*793T=) n.1650T= n.1798T= c.546T= (p.Ser182=) c.1035T= (p.Ser345=) n.2382T= | |
| 1 | g.11794424A>C | CA338478205 | MTHFR | c.1404T>G (p.Ser468Arg) c.1281T>G (p.Ser427Arg) c.1401T>G (p.Ser467Arg) c.*793T>G (n.*793T>G) n.1650T>G n.1798T>G c.546T>G (p.Ser182Arg) c.1035T>G (p.Ser345Arg) n.2382T>G | dbSNP |
| 1 | g.11794424A>G | CA595400 | MTHFR | c.1404T>C (p.Ser468=) c.1281T>C (p.Ser427=) c.1401T>C (p.Ser467=) c.*793T>C (n.*793T>C) n.1650T>C n.1798T>C c.546T>C (p.Ser182=) c.1035T>C (p.Ser345=) n.2382T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794424A>T | CA338478209 | MTHFR | c.1404T>A (p.Ser468Arg) c.1281T>A (p.Ser427Arg) c.1401T>A (p.Ser467Arg) c.*793T>A (n.*793T>A) n.1650T>A n.1798T>A c.546T>A (p.Ser182Arg) c.1035T>A (p.Ser345Arg) n.2382T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794425C>A | CA338478211 | MTHFR | c.1403G>T (p.Ser468Ile) c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.*792G>T (n.*792G>T) n.1649G>T n.1797G>T c.545G>T (p.Ser182Ile) c.1034G>T (p.Ser345Ile) n.2381G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794425C>G | CA338478216 | MTHFR | c.1403G>C (p.Ser468Thr) c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.*792G>C (n.*792G>C) n.1649G>C n.1797G>C c.545G>C (p.Ser182Thr) c.1034G>C (p.Ser345Thr) n.2381G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794425C>T | CA338478214 | MTHFR | c.1403G>A (p.Ser468Asn) c.1280G>A (p.Ser427Asn) c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.*792G>A (n.*792G>A) n.1649G>A n.1797G>A c.545G>A (p.Ser182Asn) c.1034G>A (p.Ser345Asn) n.2381G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794426del | CA2695197964 | MTHFR | c.1402del (p.Ser468ValfsTer24) c.1279del (p.Ser427ValfsTer24) c.1399del (p.Ser467ValfsTer24) c.*791del (n.*791del) n.1648del n.1796del c.544del (p.Ser182ValfsTer24) c.1033del (p.Ser345ValfsTer24) n.2380del | ClinVar |
| 1 | g.11794426T>A | CA338478219 | MTHFR | c.1402A>T (p.Ser468Cys) c.1279A>T (p.Ser427Cys) c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.*791A>T (n.*791A>T) n.1648A>T n.1796A>T c.544A>T (p.Ser182Cys) c.1033A>T (p.Ser345Cys) n.2380A>T | |
| 1 | g.11794426T>C | CA338478222 | MTHFR | c.1402A>G (p.Ser468Gly) c.1279A>G (p.Ser427Gly) c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.*791A>G (n.*791A>G) n.1648A>G n.1796A>G c.544A>G (p.Ser182Gly) c.1033A>G (p.Ser345Gly) n.2380A>G | |
| 1 | g.11794426T>G | CA338478221 | MTHFR | c.1402A>C (p.Ser468Arg) c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.*791A>C (n.*791A>C) n.1648A>C n.1796A>C c.544A>C (p.Ser182Arg) c.1033A>C (p.Ser345Arg) n.2380A>C | |
| 1 | g.11794427G>A | CA416362205 | MTHFR | c.1401C>T (p.Thr467=) c.1278C>T (p.Thr426=) c.1398C>T (p.Thr466=) c.*790C>T (n.*790C>T) n.1647C>T n.1795C>T c.543C>T (p.Thr181=) c.1032C>T (p.Thr344=) n.2379C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11794427G>C | CA416362206 | MTHFR | c.1401C>G (p.Thr467=) c.1278C>G (p.Thr426=) c.1398C>G (p.Thr466=) c.*790C>G (n.*790C>G) n.1647C>G n.1795C>G c.543C>G (p.Thr181=) c.1032C>G (p.Thr344=) n.2379C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794427G>T | CA416362207 | MTHFR | c.1401C>A (p.Thr467=) c.1278C>A (p.Thr426=) c.1398C>A (p.Thr466=) c.*790C>A (n.*790C>A) n.1647C>A n.1795C>A c.543C>A (p.Thr181=) c.1032C>A (p.Thr344=) n.2379C>A | |
| 1 | g.11794428del | CA2643295206 | MTHFR | c.1401del (p.Ser468ValfsTer24) c.1278del (p.Ser427ValfsTer24) c.1398del (p.Ser467ValfsTer24) c.*790del (n.*790del) n.1647del n.1795del c.543del (p.Ser182ValfsTer24) c.1032del (p.Ser345ValfsTer24) n.2379del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794428G>A | CA595401 | MTHFR | c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.*789C>T (n.*789C>T) n.1646C>T n.1794C>T c.542C>T (p.Thr181Ile) c.1031C>T (p.Thr344Ile) n.2378C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794428G>C | CA338478224 | MTHFR | c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.*789C>G (n.*789C>G) n.1646C>G n.1794C>G c.542C>G (p.Thr181Ser) c.1031C>G (p.Thr344Ser) n.2378C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794428G= | CA1153798915 | MTHFR | c.1400C= (p.Thr467=) c.1277C= (p.Thr426=) c.1397C= (p.Thr466=) c.*789C= (n.*789C=) n.1646C= n.1794C= c.542C= (p.Thr181=) c.1031C= (p.Thr344=) n.2378C= | |
| 1 | g.11794428G>T | CA338478223 | MTHFR | c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.*789C>A (n.*789C>A) n.1646C>A n.1794C>A c.542C>A (p.Thr181Asn) c.1031C>A (p.Thr344Asn) n.2378C>A | dbSNP |
| 1 | g.11794429T>A | CA338478225 | MTHFR | c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.*788A>T (n.*788A>T) n.1645A>T n.1793A>T c.541A>T (p.Thr181Ser) c.1030A>T (p.Thr344Ser) n.2377A>T | dbSNP |
| 1 | g.11794429T>C | CA338478226 | MTHFR | c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.*788A>G (n.*788A>G) n.1645A>G n.1793A>G c.541A>G (p.Thr181Ala) c.1030A>G (p.Thr344Ala) n.2377A>G | dbSNP |
| 1 | g.11794429T>G | CA338478227 | MTHFR | c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.*788A>C (n.*788A>C) n.1645A>C n.1793A>C c.541A>C (p.Thr181Pro) c.1030A>C (p.Thr344Pro) n.2377A>C | |
| 1 | g.11794429_11794453delinsTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAG | CA1153798919 | MTHFR | c.1375_1399delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu459=) c.1252_1276delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu418=) c.1372_1396delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu458=) c.*764_*788delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (n.*764_*788delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA) n.1621_1645delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA n.1769_1793delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA c.517_541delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu173=) c.1006_1030delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu336=) n.2353_2377delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA | |
| 1 | g.11794430C>A | CA416362210 | MTHFR | c.1398G>T (p.Leu466=) c.1275G>T (p.Leu425=) c.1395G>T (p.Leu465=) c.*787G>T (n.*787G>T) n.1644G>T n.1792G>T c.540G>T (p.Leu180=) c.1029G>T (p.Leu343=) n.2376G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794430C= | CA1153798928 | MTHFR | c.1398G= (p.Leu466=) c.1275G= (p.Leu425=) c.1395G= (p.Leu465=) c.*787G= (n.*787G=) n.1644G= n.1792G= c.540G= (p.Leu180=) c.1029G= (p.Leu343=) n.2376G= | |
| 1 | g.11794430C>G | CA416362211 | MTHFR | c.1398G>C (p.Leu466=) c.1275G>C (p.Leu425=) c.1395G>C (p.Leu465=) c.*787G>C (n.*787G>C) n.1644G>C n.1792G>C c.540G>C (p.Leu180=) c.1029G>C (p.Leu343=) n.2376G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794430C>T | CA416362212 | MTHFR | c.1398G>A (p.Leu466=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.1395G>A (p.Leu465=) c.*787G>A (n.*787G>A) n.1644G>A n.1792G>A c.540G>A (p.Leu180=) c.1029G>A (p.Leu343=) n.2376G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794440_11794463dup | CA2573130496 | MTHFR | c.1375_1398dup (p.Leu466_Thr467insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu) c.1252_1275dup (p.Leu425_Thr426insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu) c.1372_1395dup (p.Leu465_Thr466insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu) c.*764_*787dup (n.*764_*787dup) n.1621_1644dup n.1769_1792dup c.517_540dup (p.Leu180_Thr181insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu) c.1006_1029dup (p.Leu343_Thr344insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu) n.2353_2376dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794440_11794463del | CA416362213 | MTHFR | c.1375_1398del (p.Leu459_Leu466del) c.1252_1275del (p.Leu418_Leu425del) c.1372_1395del (p.Leu458_Leu465del) c.*764_*787del (n.*764_*787del) n.1621_1644del n.1769_1792del c.517_540del (p.Leu173_Leu180del) c.1006_1029del (p.Leu336_Leu343del) n.2353_2376del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794431A>C | CA338478228 | MTHFR | c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.*786T>G (n.*786T>G) n.1643T>G n.1791T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.2375T>G | |
| 1 | g.11794431A>G | CA338478229 | MTHFR | c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.*786T>C (n.*786T>C) n.1643T>C n.1791T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.2375T>C | |
| 1 | g.11794431A>T | CA338478230 | MTHFR | c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.*786T>A (n.*786T>A) n.1643T>A n.1791T>A c.539T>A (p.Leu180Gln) c.1028T>A (p.Leu343Gln) n.2375T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794432G>A | CA416362214 | MTHFR | c.1396C>T (p.Leu466=) c.1273C>T (p.Leu425=) c.1393C>T (p.Leu465=) c.*785C>T (n.*785C>T) n.1642C>T n.1790C>T c.538C>T (p.Leu180=) c.1027C>T (p.Leu343=) n.2374C>T | dbSNP |
| 1 | g.11794432G>C | CA595402 | MTHFR | c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.*785C>G (n.*785C>G) n.1642C>G n.1790C>G c.538C>G (p.Leu180Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) n.2374C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |