| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794282_11794348del | CA2739272257 | MTHFR | c.1470+14_1470+80del (n.1470+14_1470+80del) c.1347+14_1347+80del (n.1347+14_1347+80del) c.1467+14_1467+80del (n.1467+14_1467+80del) c.*859+14_*859+80del (n.*859+14_*859+80del) n.1716+14_1716+80del n.1864+14_1864+80del c.612+14_612+80del (n.612+14_612+80del) c.1101+14_1101+80del (n.1101+14_1101+80del) n.2448+14_2448+80del | |
| 1 | g.11794303_11794331dup | CA2643295044 | MTHFR | c.1470+27_1470+55dup (n.1470+27_1470+55dup) c.1347+27_1347+55dup (n.1347+27_1347+55dup) c.1467+27_1467+55dup (n.1467+27_1467+55dup) c.*859+27_*859+55dup (n.*859+27_*859+55dup) n.1716+27_1716+55dup n.1864+27_1864+55dup c.612+27_612+55dup (n.612+27_612+55dup) c.1101+27_1101+55dup (n.1101+27_1101+55dup) n.2448+27_2448+55dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794319C>A | CA2695394726 | MTHFR | c.1470+39G>T (n.1470+39G>T) c.1347+39G>T (n.1347+39G>T) c.1467+39G>T (n.1467+39G>T) c.*859+39G>T (n.*859+39G>T) n.1716+39G>T n.1864+39G>T c.612+39G>T (n.612+39G>T) c.1101+39G>T (n.1101+39G>T) n.2448+39G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794319C>G | CA2695394725 | MTHFR | c.1470+39G>C (n.1470+39G>C) c.1347+39G>C (n.1347+39G>C) c.1467+39G>C (n.1467+39G>C) c.*859+39G>C (n.*859+39G>C) n.1716+39G>C n.1864+39G>C c.612+39G>C (n.612+39G>C) c.1101+39G>C (n.1101+39G>C) n.2448+39G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794320A>C | CA2643295060 | MTHFR | c.1470+38T>G (n.1470+38T>G) c.1347+38T>G (n.1347+38T>G) c.1467+38T>G (n.1467+38T>G) c.*859+38T>G (n.*859+38T>G) n.1716+38T>G n.1864+38T>G c.612+38T>G (n.612+38T>G) c.1101+38T>G (n.1101+38T>G) n.2448+38T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794321G>T | CA2695394727 | MTHFR | c.1470+37C>A (n.1470+37C>A) c.1347+37C>A (n.1347+37C>A) c.1467+37C>A (n.1467+37C>A) c.*859+37C>A (n.*859+37C>A) n.1716+37C>A n.1864+37C>A c.612+37C>A (n.612+37C>A) c.1101+37C>A (n.1101+37C>A) n.2448+37C>A | dbSNP |
| 1 | g.11794322G>T | CA2643295061 | MTHFR | c.1470+36C>A (n.1470+36C>A) c.1347+36C>A (n.1347+36C>A) c.1467+36C>A (n.1467+36C>A) c.*859+36C>A (n.*859+36C>A) n.1716+36C>A n.1864+36C>A c.612+36C>A (n.612+36C>A) c.1101+36C>A (n.1101+36C>A) n.2448+36C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794323G>T | CA2695394730 | MTHFR | c.1470+35C>A (n.1470+35C>A) c.1347+35C>A (n.1347+35C>A) c.1467+35C>A (n.1467+35C>A) c.*859+35C>A (n.*859+35C>A) n.1716+35C>A n.1864+35C>A c.612+35C>A (n.612+35C>A) c.1101+35C>A (n.1101+35C>A) n.2448+35C>A | dbSNP |
| 1 | g.11794324G>A | CA1153798522 | MTHFR | c.1470+34C>T (n.1470+34C>T) c.1347+34C>T (n.1347+34C>T) c.1467+34C>T (n.1467+34C>T) c.*859+34C>T (n.*859+34C>T) n.1716+34C>T n.1864+34C>T c.612+34C>T (n.612+34C>T) c.1101+34C>T (n.1101+34C>T) n.2448+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794324G>C | CA2695293317 | MTHFR | c.1470+34C>G (n.1470+34C>G) c.1347+34C>G (n.1347+34C>G) c.1467+34C>G (n.1467+34C>G) c.*859+34C>G (n.*859+34C>G) n.1716+34C>G n.1864+34C>G c.612+34C>G (n.612+34C>G) c.1101+34C>G (n.1101+34C>G) n.2448+34C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794324G= | CA1153798534 | MTHFR | c.1470+34C= (n.1470+34C=) c.1347+34C= (n.1347+34C=) c.1467+34C= (n.1467+34C=) c.*859+34C= (n.*859+34C=) n.1716+34C= n.1864+34C= c.612+34C= (n.612+34C=) c.1101+34C= (n.1101+34C=) n.2448+34C= | |
| 1 | g.11794325A= | CA1153798536 | MTHFR | c.1470+33T= (n.1470+33T=) c.1347+33T= (n.1347+33T=) c.1467+33T= (n.1467+33T=) c.*859+33T= (n.*859+33T=) n.1716+33T= n.1864+33T= c.612+33T= (n.612+33T=) c.1101+33T= (n.1101+33T=) n.2448+33T= | |
| 1 | g.11794325A>G | CA886042193 | MTHFR | c.1470+33T>C (n.1470+33T>C) c.1347+33T>C (n.1347+33T>C) c.1467+33T>C (n.1467+33T>C) c.*859+33T>C (n.*859+33T>C) n.1716+33T>C n.1864+33T>C c.612+33T>C (n.612+33T>C) c.1101+33T>C (n.1101+33T>C) n.2448+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794326T>A | CA1153798539 | MTHFR | c.1470+32A>T (n.1470+32A>T) c.1347+32A>T (n.1347+32A>T) c.1467+32A>T (n.1467+32A>T) c.*859+32A>T (n.*859+32A>T) n.1716+32A>T n.1864+32A>T c.612+32A>T (n.612+32A>T) c.1101+32A>T (n.1101+32A>T) n.2448+32A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794326T>G | CA2695293318 | MTHFR | c.1470+32A>C (n.1470+32A>C) c.1347+32A>C (n.1347+32A>C) c.1467+32A>C (n.1467+32A>C) c.*859+32A>C (n.*859+32A>C) n.1716+32A>C n.1864+32A>C c.612+32A>C (n.612+32A>C) c.1101+32A>C (n.1101+32A>C) n.2448+32A>C | dbSNP |
| 1 | g.11794326T= | CA1153798537 | MTHFR | c.1470+32A= (n.1470+32A=) c.1347+32A= (n.1347+32A=) c.1467+32A= (n.1467+32A=) c.*859+32A= (n.*859+32A=) n.1716+32A= n.1864+32A= c.612+32A= (n.612+32A=) c.1101+32A= (n.1101+32A=) n.2448+32A= | |
| 1 | g.11794327G>T | CA2574214101 | MTHFR | c.1470+31C>A (n.1470+31C>A) c.1347+31C>A (n.1347+31C>A) c.1467+31C>A (n.1467+31C>A) c.*859+31C>A (n.*859+31C>A) n.1716+31C>A n.1864+31C>A c.612+31C>A (n.612+31C>A) c.1101+31C>A (n.1101+31C>A) n.2448+31C>A | dbSNP |
| 1 | g.11794328A>G | CA2695394781 | MTHFR | c.1470+30T>C (n.1470+30T>C) c.1347+30T>C (n.1347+30T>C) c.1467+30T>C (n.1467+30T>C) c.*859+30T>C (n.*859+30T>C) n.1716+30T>C n.1864+30T>C c.612+30T>C (n.612+30T>C) c.1101+30T>C (n.1101+30T>C) n.2448+30T>C | dbSNP |
| 1 | g.11794328A>T | CA2695394743 | MTHFR | c.1470+30T>A (n.1470+30T>A) c.1347+30T>A (n.1347+30T>A) c.1467+30T>A (n.1467+30T>A) c.*859+30T>A (n.*859+30T>A) n.1716+30T>A n.1864+30T>A c.612+30T>A (n.612+30T>A) c.1101+30T>A (n.1101+30T>A) n.2448+30T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794330C>A | CA2695394788 | MTHFR | c.1470+28G>T (n.1470+28G>T) c.1347+28G>T (n.1347+28G>T) c.1467+28G>T (n.1467+28G>T) c.*859+28G>T (n.*859+28G>T) n.1716+28G>T n.1864+28G>T c.612+28G>T (n.612+28G>T) c.1101+28G>T (n.1101+28G>T) n.2448+28G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794330C>G | CA2538499280 | MTHFR | c.1470+28G>C (n.1470+28G>C) c.1347+28G>C (n.1347+28G>C) c.1467+28G>C (n.1467+28G>C) c.*859+28G>C (n.*859+28G>C) n.1716+28G>C n.1864+28G>C c.612+28G>C (n.612+28G>C) c.1101+28G>C (n.1101+28G>C) n.2448+28G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794330C>T | CA2695394783 | MTHFR | c.1470+28G>A (n.1470+28G>A) c.1347+28G>A (n.1347+28G>A) c.1467+28G>A (n.1467+28G>A) c.*859+28G>A (n.*859+28G>A) n.1716+28G>A n.1864+28G>A c.612+28G>A (n.612+28G>A) c.1101+28G>A (n.1101+28G>A) n.2448+28G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794331C>A | CA2643295063 | MTHFR | c.1470+27G>T (n.1470+27G>T) c.1347+27G>T (n.1347+27G>T) c.1467+27G>T (n.1467+27G>T) c.*859+27G>T (n.*859+27G>T) n.1716+27G>T n.1864+27G>T c.612+27G>T (n.612+27G>T) c.1101+27G>T (n.1101+27G>T) n.2448+27G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794331C>T | CA2695394823 | MTHFR | c.1470+27G>A (n.1470+27G>A) c.1347+27G>A (n.1347+27G>A) c.1467+27G>A (n.1467+27G>A) c.*859+27G>A (n.*859+27G>A) n.1716+27G>A n.1864+27G>A c.612+27G>A (n.612+27G>A) c.1101+27G>A (n.1101+27G>A) n.2448+27G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794332A>G | CA2643295064 | MTHFR | c.1470+26T>C (n.1470+26T>C) c.1347+26T>C (n.1347+26T>C) c.1467+26T>C (n.1467+26T>C) c.*859+26T>C (n.*859+26T>C) n.1716+26T>C n.1864+26T>C c.612+26T>C (n.612+26T>C) c.1101+26T>C (n.1101+26T>C) n.2448+26T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794333G>A | CA2643295065 | MTHFR | c.1470+25C>T (n.1470+25C>T) c.1347+25C>T (n.1347+25C>T) c.1467+25C>T (n.1467+25C>T) c.*859+25C>T (n.*859+25C>T) n.1716+25C>T n.1864+25C>T c.612+25C>T (n.612+25C>T) c.1101+25C>T (n.1101+25C>T) n.2448+25C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794334G>A | CA2643295066 | MTHFR | c.1470+24C>T (n.1470+24C>T) c.1347+24C>T (n.1347+24C>T) c.1467+24C>T (n.1467+24C>T) c.*859+24C>T (n.*859+24C>T) n.1716+24C>T n.1864+24C>T c.612+24C>T (n.612+24C>T) c.1101+24C>T (n.1101+24C>T) n.2448+24C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794334G>C | CA2695394930 | MTHFR | c.1470+24C>G (n.1470+24C>G) c.1347+24C>G (n.1347+24C>G) c.1467+24C>G (n.1467+24C>G) c.*859+24C>G (n.*859+24C>G) n.1716+24C>G n.1864+24C>G c.612+24C>G (n.612+24C>G) c.1101+24C>G (n.1101+24C>G) n.2448+24C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794334G>T | CA2695394907 | MTHFR | c.1470+24C>A (n.1470+24C>A) c.1347+24C>A (n.1347+24C>A) c.1467+24C>A (n.1467+24C>A) c.*859+24C>A (n.*859+24C>A) n.1716+24C>A n.1864+24C>A c.612+24C>A (n.612+24C>A) c.1101+24C>A (n.1101+24C>A) n.2448+24C>A | dbSNP |
| 1 | g.11794335G>A | CA18000877 | MTHFR | c.1470+23C>T (n.1470+23C>T) c.1347+23C>T (n.1347+23C>T) c.1467+23C>T (n.1467+23C>T) c.*859+23C>T (n.*859+23C>T) n.1716+23C>T n.1864+23C>T c.612+23C>T (n.612+23C>T) c.1101+23C>T (n.1101+23C>T) n.2448+23C>T | dbSNP |
| 1 | g.11794335G>C | CA2643295068 | MTHFR | c.1470+23C>G (n.1470+23C>G) c.1347+23C>G (n.1347+23C>G) c.1467+23C>G (n.1467+23C>G) c.*859+23C>G (n.*859+23C>G) n.1716+23C>G n.1864+23C>G c.612+23C>G (n.612+23C>G) c.1101+23C>G (n.1101+23C>G) n.2448+23C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794335G= | CA1145572017 | MTHFR | c.1470+23C= (n.1470+23C=) c.1347+23C= (n.1347+23C=) c.1467+23C= (n.1467+23C=) c.*859+23C= (n.*859+23C=) n.1716+23C= n.1864+23C= c.612+23C= (n.612+23C=) c.1101+23C= (n.1101+23C=) n.2448+23C= | |
| 1 | g.11794335G>T | CA595383 | MTHFR | c.1470+23C>A (n.1470+23C>A) c.1347+23C>A (n.1347+23C>A) c.1467+23C>A (n.1467+23C>A) c.*859+23C>A (n.*859+23C>A) n.1716+23C>A n.1864+23C>A c.612+23C>A (n.612+23C>A) c.1101+23C>A (n.1101+23C>A) n.2448+23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794336T>C | CA595385 | MTHFR | c.1470+22A>G (n.1470+22A>G) c.1347+22A>G (n.1347+22A>G) c.1467+22A>G (n.1467+22A>G) c.*859+22A>G (n.*859+22A>G) n.1716+22A>G n.1864+22A>G c.612+22A>G (n.612+22A>G) c.1101+22A>G (n.1101+22A>G) n.2448+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794336T>G | CA595384 | MTHFR | c.1470+22A>C (n.1470+22A>C) c.1347+22A>C (n.1347+22A>C) c.1467+22A>C (n.1467+22A>C) c.*859+22A>C (n.*859+22A>C) n.1716+22A>C n.1864+22A>C c.612+22A>C (n.612+22A>C) c.1101+22A>C (n.1101+22A>C) n.2448+22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794336T= | CA1146458143 | MTHFR | c.1470+22A= (n.1470+22A=) c.1347+22A= (n.1347+22A=) c.1467+22A= (n.1467+22A=) c.*859+22A= (n.*859+22A=) n.1716+22A= n.1864+22A= c.612+22A= (n.612+22A=) c.1101+22A= (n.1101+22A=) n.2448+22A= | |
| 1 | g.11794337C>A | CA2695274508 | MTHFR | c.1470+21G>T (n.1470+21G>T) c.1347+21G>T (n.1347+21G>T) c.1467+21G>T (n.1467+21G>T) c.*859+21G>T (n.*859+21G>T) n.1716+21G>T n.1864+21G>T c.612+21G>T (n.612+21G>T) c.1101+21G>T (n.1101+21G>T) n.2448+21G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794337C= | CA1153798549 | MTHFR | c.1470+21G= (n.1470+21G=) c.1347+21G= (n.1347+21G=) c.1467+21G= (n.1467+21G=) c.*859+21G= (n.*859+21G=) n.1716+21G= n.1864+21G= c.612+21G= (n.612+21G=) c.1101+21G= (n.1101+21G=) n.2448+21G= | |
| 1 | g.11794337C>G | CA2695274507 | MTHFR | c.1470+21G>C (n.1470+21G>C) c.1347+21G>C (n.1347+21G>C) c.1467+21G>C (n.1467+21G>C) c.*859+21G>C (n.*859+21G>C) n.1716+21G>C n.1864+21G>C c.612+21G>C (n.612+21G>C) c.1101+21G>C (n.1101+21G>C) n.2448+21G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794337C>T | CA886042199 | MTHFR | c.1470+21G>A (n.1470+21G>A) c.1347+21G>A (n.1347+21G>A) c.1467+21G>A (n.1467+21G>A) c.*859+21G>A (n.*859+21G>A) n.1716+21G>A n.1864+21G>A c.612+21G>A (n.612+21G>A) c.1101+21G>A (n.1101+21G>A) n.2448+21G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794338C= | CA1143504504 | MTHFR | c.1470+20G= (n.1470+20G=) c.1347+20G= (n.1347+20G=) c.1467+20G= (n.1467+20G=) c.*859+20G= (n.*859+20G=) n.1716+20G= n.1864+20G= c.612+20G= (n.612+20G=) c.1101+20G= (n.1101+20G=) n.2448+20G= | |
| 1 | g.11794338C>T | CA595386 | MTHFR | c.1470+20G>A (n.1470+20G>A) c.1347+20G>A (n.1347+20G>A) c.1467+20G>A (n.1467+20G>A) c.*859+20G>A (n.*859+20G>A) n.1716+20G>A n.1864+20G>A c.612+20G>A (n.612+20G>A) c.1101+20G>A (n.1101+20G>A) n.2448+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794339C>T | CA2695394957 | MTHFR | c.1470+19G>A (n.1470+19G>A) c.1347+19G>A (n.1347+19G>A) c.1467+19G>A (n.1467+19G>A) c.*859+19G>A (n.*859+19G>A) n.1716+19G>A n.1864+19G>A c.612+19G>A (n.612+19G>A) c.1101+19G>A (n.1101+19G>A) n.2448+19G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794340C>T | CA2695394995 | MTHFR | c.1470+18G>A (n.1470+18G>A) c.1347+18G>A (n.1347+18G>A) c.1467+18G>A (n.1467+18G>A) c.*859+18G>A (n.*859+18G>A) n.1716+18G>A n.1864+18G>A c.612+18G>A (n.612+18G>A) c.1101+18G>A (n.1101+18G>A) n.2448+18G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794342C>A | CA1153798595 | MTHFR | c.1470+16G>T (n.1470+16G>T) c.1347+16G>T (n.1347+16G>T) c.1467+16G>T (n.1467+16G>T) c.*859+16G>T (n.*859+16G>T) n.1716+16G>T n.1864+16G>T c.612+16G>T (n.612+16G>T) c.1101+16G>T (n.1101+16G>T) n.2448+16G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11794342C= | CA1153798593 | MTHFR | c.1470+16G= (n.1470+16G=) c.1347+16G= (n.1347+16G=) c.1467+16G= (n.1467+16G=) c.*859+16G= (n.*859+16G=) n.1716+16G= n.1864+16G= c.612+16G= (n.612+16G=) c.1101+16G= (n.1101+16G=) n.2448+16G= | |
| 1 | g.11794342C>T | CA1153798608 | MTHFR | c.1470+16G>A (n.1470+16G>A) c.1347+16G>A (n.1347+16G>A) c.1467+16G>A (n.1467+16G>A) c.*859+16G>A (n.*859+16G>A) n.1716+16G>A n.1864+16G>A c.612+16G>A (n.612+16G>A) c.1101+16G>A (n.1101+16G>A) n.2448+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794343T>C | CA2695395003 | MTHFR | c.1470+15A>G (n.1470+15A>G) c.1347+15A>G (n.1347+15A>G) c.1467+15A>G (n.1467+15A>G) c.*859+15A>G (n.*859+15A>G) n.1716+15A>G n.1864+15A>G c.612+15A>G (n.612+15A>G) c.1101+15A>G (n.1101+15A>G) n.2448+15A>G | dbSNP |
| 1 | g.11794344C= | CA1153798611 | MTHFR | c.1470+14G= (n.1470+14G=) c.1347+14G= (n.1347+14G=) c.1467+14G= (n.1467+14G=) c.*859+14G= (n.*859+14G=) n.1716+14G= n.1864+14G= c.612+14G= (n.612+14G=) c.1101+14G= (n.1101+14G=) n.2448+14G= | |
| 1 | g.11794344C>T | CA521454922 | MTHFR | c.1470+14G>A (n.1470+14G>A) c.1347+14G>A (n.1347+14G>A) c.1467+14G>A (n.1467+14G>A) c.*859+14G>A (n.*859+14G>A) n.1716+14G>A n.1864+14G>A c.612+14G>A (n.612+14G>A) c.1101+14G>A (n.1101+14G>A) n.2448+14G>A | dbSNP gnomAD v2 |