Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11794282_11794348delCA2739272257MTHFRc.1470+14_1470+80del (n.1470+14_1470+80del)
c.1347+14_1347+80del (n.1347+14_1347+80del)
c.1467+14_1467+80del (n.1467+14_1467+80del)
c.*859+14_*859+80del (n.*859+14_*859+80del)
n.1716+14_1716+80del
n.1864+14_1864+80del
c.612+14_612+80del (n.612+14_612+80del)
c.1101+14_1101+80del (n.1101+14_1101+80del)
n.2448+14_2448+80del
1g.11794300G>ACA2643295040MTHFRc.1470+58C>T (n.1470+58C>T)
c.1347+58C>T (n.1347+58C>T)
c.1467+58C>T (n.1467+58C>T)
c.*859+58C>T (n.*859+58C>T)
n.1716+58C>T
n.1864+58C>T
c.612+58C>T (n.612+58C>T)
c.1101+58C>T (n.1101+58C>T)
n.2448+58C>T
gnomAD v4
1g.11794300G>TCA2643295042MTHFRc.1470+58C>A (n.1470+58C>A)
c.1347+58C>A (n.1347+58C>A)
c.1467+58C>A (n.1467+58C>A)
c.*859+58C>A (n.*859+58C>A)
n.1716+58C>A
n.1864+58C>A
c.612+58C>A (n.612+58C>A)
c.1101+58C>A (n.1101+58C>A)
n.2448+58C>A
gnomAD v4
1g.11794301C>ACA2695394389MTHFRc.1470+57G>T (n.1470+57G>T)
c.1347+57G>T (n.1347+57G>T)
c.1467+57G>T (n.1467+57G>T)
c.*859+57G>T (n.*859+57G>T)
n.1716+57G>T
n.1864+57G>T
c.612+57G>T (n.612+57G>T)
c.1101+57G>T (n.1101+57G>T)
n.2448+57G>T
dbSNP
1g.11794303_11794331dupCA2643295044MTHFRc.1470+27_1470+55dup (n.1470+27_1470+55dup)
c.1347+27_1347+55dup (n.1347+27_1347+55dup)
c.1467+27_1467+55dup (n.1467+27_1467+55dup)
c.*859+27_*859+55dup (n.*859+27_*859+55dup)
n.1716+27_1716+55dup
n.1864+27_1864+55dup
c.612+27_612+55dup (n.612+27_612+55dup)
c.1101+27_1101+55dup (n.1101+27_1101+55dup)
n.2448+27_2448+55dup
gnomAD v4
1g.11794304G=CA1153798478MTHFRc.1470+54C= (n.1470+54C=)
c.1347+54C= (n.1347+54C=)
c.1467+54C= (n.1467+54C=)
c.*859+54C= (n.*859+54C=)
n.1716+54C=
n.1864+54C=
c.612+54C= (n.612+54C=)
c.1101+54C= (n.1101+54C=)
n.2448+54C=
1g.11794304G>TCA1153798481MTHFRc.1470+54C>A (n.1470+54C>A)
c.1347+54C>A (n.1347+54C>A)
c.1467+54C>A (n.1467+54C>A)
c.*859+54C>A (n.*859+54C>A)
n.1716+54C>A
n.1864+54C>A
c.612+54C>A (n.612+54C>A)
c.1101+54C>A (n.1101+54C>A)
n.2448+54C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.11794304_11794307delCA2695394393MTHFRc.1470+51_1470+54del (n.1470+51_1470+54del)
c.1347+51_1347+54del (n.1347+51_1347+54del)
c.1467+51_1467+54del (n.1467+51_1467+54del)
c.*859+51_*859+54del (n.*859+51_*859+54del)
n.1716+51_1716+54del
n.1864+51_1864+54del
c.612+51_612+54del (n.612+51_612+54del)
c.1101+51_1101+54del (n.1101+51_1101+54del)
n.2448+51_2448+54del
dbSNP
1g.11794304_11794309delinsGGGTCACA1153798476MTHFRc.1470+49_1470+54delinsTGACCC (n.1470+49_1470+54delinsTGACCC)
c.1347+49_1347+54delinsTGACCC (n.1347+49_1347+54delinsTGACCC)
c.1467+49_1467+54delinsTGACCC (n.1467+49_1467+54delinsTGACCC)
c.*859+49_*859+54delinsTGACCC (n.*859+49_*859+54delinsTGACCC)
n.1716+49_1716+54delinsTGACCC
n.1864+49_1864+54delinsTGACCC
c.612+49_612+54delinsTGACCC (n.612+49_612+54delinsTGACCC)
c.1101+49_1101+54delinsTGACCC (n.1101+49_1101+54delinsTGACCC)
n.2448+49_2448+54delinsTGACCC
1g.11794305G>ACA2643295045MTHFRc.1470+53C>T (n.1470+53C>T)
c.1347+53C>T (n.1347+53C>T)
c.1467+53C>T (n.1467+53C>T)
c.*859+53C>T (n.*859+53C>T)
n.1716+53C>T
n.1864+53C>T
c.612+53C>T (n.612+53C>T)
c.1101+53C>T (n.1101+53C>T)
n.2448+53C>T
gnomAD v4
1g.11794307_11794311delCA1153798484MTHFRc.1470+49_1470+53del (n.1470+49_1470+53del)
c.1347+49_1347+53del (n.1347+49_1347+53del)
c.1467+49_1467+53del (n.1467+49_1467+53del)
c.*859+49_*859+53del (n.*859+49_*859+53del)
n.1716+49_1716+53del
n.1864+49_1864+53del
c.612+49_612+53del (n.612+49_612+53del)
c.1101+49_1101+53del (n.1101+49_1101+53del)
n.2448+49_2448+53del
dbSNP
1g.11794306G>ACA886042188MTHFRc.1470+52C>T (n.1470+52C>T)
c.1347+52C>T (n.1347+52C>T)
c.1467+52C>T (n.1467+52C>T)
c.*859+52C>T (n.*859+52C>T)
n.1716+52C>T
n.1864+52C>T
c.612+52C>T (n.612+52C>T)
c.1101+52C>T (n.1101+52C>T)
n.2448+52C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.11794306G=CA1153798486MTHFRc.1470+52C= (n.1470+52C=)
c.1347+52C= (n.1347+52C=)
c.1467+52C= (n.1467+52C=)
c.*859+52C= (n.*859+52C=)
n.1716+52C=
n.1864+52C=
c.612+52C= (n.612+52C=)
c.1101+52C= (n.1101+52C=)
n.2448+52C=
1g.11794306G>TCA2643295048MTHFRc.1470+52C>A (n.1470+52C>A)
c.1347+52C>A (n.1347+52C>A)
c.1467+52C>A (n.1467+52C>A)
c.*859+52C>A (n.*859+52C>A)
n.1716+52C>A
n.1864+52C>A
c.612+52C>A (n.612+52C>A)
c.1101+52C>A (n.1101+52C>A)
n.2448+52C>A
gnomAD v4
1g.11794307T>CCA2574214098MTHFRc.1470+51A>G (n.1470+51A>G)
c.1347+51A>G (n.1347+51A>G)
c.1467+51A>G (n.1467+51A>G)
c.*859+51A>G (n.*859+51A>G)
n.1716+51A>G
n.1864+51A>G
c.612+51A>G (n.612+51A>G)
c.1101+51A>G (n.1101+51A>G)
n.2448+51A>G
1g.11794307T>GCA1153798497MTHFRc.1470+51A>C (n.1470+51A>C)
c.1347+51A>C (n.1347+51A>C)
c.1467+51A>C (n.1467+51A>C)
c.*859+51A>C (n.*859+51A>C)
n.1716+51A>C
n.1864+51A>C
c.612+51A>C (n.612+51A>C)
c.1101+51A>C (n.1101+51A>C)
n.2448+51A>C
dbSNP
1g.11794307T=CA1153798495MTHFRc.1470+51A= (n.1470+51A=)
c.1347+51A= (n.1347+51A=)
c.1467+51A= (n.1467+51A=)
c.*859+51A= (n.*859+51A=)
n.1716+51A=
n.1864+51A=
c.612+51A= (n.612+51A=)
c.1101+51A= (n.1101+51A=)
n.2448+51A=
1g.11794308C=CA1153798503MTHFRc.1470+50G= (n.1470+50G=)
c.1347+50G= (n.1347+50G=)
c.1467+50G= (n.1467+50G=)
c.*859+50G= (n.*859+50G=)
n.1716+50G=
n.1864+50G=
c.612+50G= (n.612+50G=)
c.1101+50G= (n.1101+50G=)
n.2448+50G=
1g.11794308C>TCA595382MTHFRc.1470+50G>A (n.1470+50G>A)
c.1347+50G>A (n.1347+50G>A)
c.1467+50G>A (n.1467+50G>A)
c.*859+50G>A (n.*859+50G>A)
n.1716+50G>A
n.1864+50G>A
c.612+50G>A (n.612+50G>A)
c.1101+50G>A (n.1101+50G>A)
n.2448+50G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794310G>TCA2574214099MTHFRc.1470+48C>A (n.1470+48C>A)
c.1347+48C>A (n.1347+48C>A)
c.1467+48C>A (n.1467+48C>A)
c.*859+48C>A (n.*859+48C>A)
n.1716+48C>A
n.1864+48C>A
c.612+48C>A (n.612+48C>A)
c.1101+48C>A (n.1101+48C>A)
n.2448+48C>A
1g.11794311G>ACA2695394428MTHFRc.1470+47C>T (n.1470+47C>T)
c.1347+47C>T (n.1347+47C>T)
c.1467+47C>T (n.1467+47C>T)
c.*859+47C>T (n.*859+47C>T)
n.1716+47C>T
n.1864+47C>T
c.612+47C>T (n.612+47C>T)
c.1101+47C>T (n.1101+47C>T)
n.2448+47C>T
dbSNP
1g.11794312C>ACA2695394593MTHFRc.1470+46G>T (n.1470+46G>T)
c.1347+46G>T (n.1347+46G>T)
c.1467+46G>T (n.1467+46G>T)
c.*859+46G>T (n.*859+46G>T)
n.1716+46G>T
n.1864+46G>T
c.612+46G>T (n.612+46G>T)
c.1101+46G>T (n.1101+46G>T)
n.2448+46G>T
dbSNP
1g.11794312C>GCA2695394434MTHFRc.1470+46G>C (n.1470+46G>C)
c.1347+46G>C (n.1347+46G>C)
c.1467+46G>C (n.1467+46G>C)
c.*859+46G>C (n.*859+46G>C)
n.1716+46G>C
n.1864+46G>C
c.612+46G>C (n.612+46G>C)
c.1101+46G>C (n.1101+46G>C)
n.2448+46G>C
dbSNP
1g.11794312C>TCA2695394515MTHFRc.1470+46G>A (n.1470+46G>A)
c.1347+46G>A (n.1347+46G>A)
c.1467+46G>A (n.1467+46G>A)
c.*859+46G>A (n.*859+46G>A)
n.1716+46G>A
n.1864+46G>A
c.612+46G>A (n.612+46G>A)
c.1101+46G>A (n.1101+46G>A)
n.2448+46G>A
dbSNP
1g.11794313C>TCA2574214100MTHFRc.1470+45G>A (n.1470+45G>A)
c.1347+45G>A (n.1347+45G>A)
c.1467+45G>A (n.1467+45G>A)
c.*859+45G>A (n.*859+45G>A)
n.1716+45G>A
n.1864+45G>A
c.612+45G>A (n.612+45G>A)
c.1101+45G>A (n.1101+45G>A)
n.2448+45G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.11794315G>CCA521454921MTHFRc.1470+43C>G (n.1470+43C>G)
c.1347+43C>G (n.1347+43C>G)
c.1467+43C>G (n.1467+43C>G)
c.*859+43C>G (n.*859+43C>G)
n.1716+43C>G
n.1864+43C>G
c.612+43C>G (n.612+43C>G)
c.1101+43C>G (n.1101+43C>G)
n.2448+43C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794315G=CA1153798506MTHFRc.1470+43C= (n.1470+43C=)
c.1347+43C= (n.1347+43C=)
c.1467+43C= (n.1467+43C=)
c.*859+43C= (n.*859+43C=)
n.1716+43C=
n.1864+43C=
c.612+43C= (n.612+43C=)
c.1101+43C= (n.1101+43C=)
n.2448+43C=
1g.11794318delCA2695394681MTHFRc.1470+43del (n.1470+43del)
c.1347+43del (n.1347+43del)
c.1467+43del (n.1467+43del)
c.*859+43del (n.*859+43del)
n.1716+43del
n.1864+43del
c.612+43del (n.612+43del)
c.1101+43del (n.1101+43del)
n.2448+43del
dbSNP
1g.11794316G>ACA2695394724MTHFRc.1470+42C>T (n.1470+42C>T)
c.1347+42C>T (n.1347+42C>T)
c.1467+42C>T (n.1467+42C>T)
c.*859+42C>T (n.*859+42C>T)
n.1716+42C>T
n.1864+42C>T
c.612+42C>T (n.612+42C>T)
c.1101+42C>T (n.1101+42C>T)
n.2448+42C>T
dbSNP
1g.11794316G>CCA2695394723MTHFRc.1470+42C>G (n.1470+42C>G)
c.1347+42C>G (n.1347+42C>G)
c.1467+42C>G (n.1467+42C>G)
c.*859+42C>G (n.*859+42C>G)
n.1716+42C>G
n.1864+42C>G
c.612+42C>G (n.612+42C>G)
c.1101+42C>G (n.1101+42C>G)
n.2448+42C>G
dbSNP
1g.11794316G>TCA2695394721MTHFRc.1470+42C>A (n.1470+42C>A)
c.1347+42C>A (n.1347+42C>A)
c.1467+42C>A (n.1467+42C>A)
c.*859+42C>A (n.*859+42C>A)
n.1716+42C>A
n.1864+42C>A
c.612+42C>A (n.612+42C>A)
c.1101+42C>A (n.1101+42C>A)
n.2448+42C>A
dbSNP
1g.11794317G>ACA1153798511MTHFRc.1470+41C>T (n.1470+41C>T)
c.1347+41C>T (n.1347+41C>T)
c.1467+41C>T (n.1467+41C>T)
c.*859+41C>T (n.*859+41C>T)
n.1716+41C>T
n.1864+41C>T
c.612+41C>T (n.612+41C>T)
c.1101+41C>T (n.1101+41C>T)
n.2448+41C>T
dbSNP
1g.11794317G>CCA2695293316MTHFRc.1470+41C>G (n.1470+41C>G)
c.1347+41C>G (n.1347+41C>G)
c.1467+41C>G (n.1467+41C>G)
c.*859+41C>G (n.*859+41C>G)
n.1716+41C>G
n.1864+41C>G
c.612+41C>G (n.612+41C>G)
c.1101+41C>G (n.1101+41C>G)
n.2448+41C>G
dbSNP
1g.11794317G=CA1153798509MTHFRc.1470+41C= (n.1470+41C=)
c.1347+41C= (n.1347+41C=)
c.1467+41C= (n.1467+41C=)
c.*859+41C= (n.*859+41C=)
n.1716+41C=
n.1864+41C=
c.612+41C= (n.612+41C=)
c.1101+41C= (n.1101+41C=)
n.2448+41C=
1g.11794318G>ACA18000869MTHFRc.1470+40C>T (n.1470+40C>T)
c.1347+40C>T (n.1347+40C>T)
c.1467+40C>T (n.1467+40C>T)
c.*859+40C>T (n.*859+40C>T)
n.1716+40C>T
n.1864+40C>T
c.612+40C>T (n.612+40C>T)
c.1101+40C>T (n.1101+40C>T)
n.2448+40C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794318G=CA1143805471MTHFRc.1470+40C= (n.1470+40C=)
c.1347+40C= (n.1347+40C=)
c.1467+40C= (n.1467+40C=)
c.*859+40C= (n.*859+40C=)
n.1716+40C=
n.1864+40C=
c.612+40C= (n.612+40C=)
c.1101+40C= (n.1101+40C=)
n.2448+40C=
1g.11794319C>ACA2695394726MTHFRc.1470+39G>T (n.1470+39G>T)
c.1347+39G>T (n.1347+39G>T)
c.1467+39G>T (n.1467+39G>T)
c.*859+39G>T (n.*859+39G>T)
n.1716+39G>T
n.1864+39G>T
c.612+39G>T (n.612+39G>T)
c.1101+39G>T (n.1101+39G>T)
n.2448+39G>T
dbSNP
1g.11794319C>GCA2695394725MTHFRc.1470+39G>C (n.1470+39G>C)
c.1347+39G>C (n.1347+39G>C)
c.1467+39G>C (n.1467+39G>C)
c.*859+39G>C (n.*859+39G>C)
n.1716+39G>C
n.1864+39G>C
c.612+39G>C (n.612+39G>C)
c.1101+39G>C (n.1101+39G>C)
n.2448+39G>C
dbSNP
1g.11794320A>CCA2643295060MTHFRc.1470+38T>G (n.1470+38T>G)
c.1347+38T>G (n.1347+38T>G)
c.1467+38T>G (n.1467+38T>G)
c.*859+38T>G (n.*859+38T>G)
n.1716+38T>G
n.1864+38T>G
c.612+38T>G (n.612+38T>G)
c.1101+38T>G (n.1101+38T>G)
n.2448+38T>G
gnomAD v4
1g.11794321G>TCA2695394727MTHFRc.1470+37C>A (n.1470+37C>A)
c.1347+37C>A (n.1347+37C>A)
c.1467+37C>A (n.1467+37C>A)
c.*859+37C>A (n.*859+37C>A)
n.1716+37C>A
n.1864+37C>A
c.612+37C>A (n.612+37C>A)
c.1101+37C>A (n.1101+37C>A)
n.2448+37C>A
dbSNP
1g.11794322G>TCA2643295061MTHFRc.1470+36C>A (n.1470+36C>A)
c.1347+36C>A (n.1347+36C>A)
c.1467+36C>A (n.1467+36C>A)
c.*859+36C>A (n.*859+36C>A)
n.1716+36C>A
n.1864+36C>A
c.612+36C>A (n.612+36C>A)
c.1101+36C>A (n.1101+36C>A)
n.2448+36C>A
gnomAD v4
1g.11794323G>TCA2695394730MTHFRc.1470+35C>A (n.1470+35C>A)
c.1347+35C>A (n.1347+35C>A)
c.1467+35C>A (n.1467+35C>A)
c.*859+35C>A (n.*859+35C>A)
n.1716+35C>A
n.1864+35C>A
c.612+35C>A (n.612+35C>A)
c.1101+35C>A (n.1101+35C>A)
n.2448+35C>A
dbSNP
1g.11794324G>ACA1153798522MTHFRc.1470+34C>T (n.1470+34C>T)
c.1347+34C>T (n.1347+34C>T)
c.1467+34C>T (n.1467+34C>T)
c.*859+34C>T (n.*859+34C>T)
n.1716+34C>T
n.1864+34C>T
c.612+34C>T (n.612+34C>T)
c.1101+34C>T (n.1101+34C>T)
n.2448+34C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.11794324G>CCA2695293317MTHFRc.1470+34C>G (n.1470+34C>G)
c.1347+34C>G (n.1347+34C>G)
c.1467+34C>G (n.1467+34C>G)
c.*859+34C>G (n.*859+34C>G)
n.1716+34C>G
n.1864+34C>G
c.612+34C>G (n.612+34C>G)
c.1101+34C>G (n.1101+34C>G)
n.2448+34C>G
dbSNP
1g.11794324G=CA1153798534MTHFRc.1470+34C= (n.1470+34C=)
c.1347+34C= (n.1347+34C=)
c.1467+34C= (n.1467+34C=)
c.*859+34C= (n.*859+34C=)
n.1716+34C=
n.1864+34C=
c.612+34C= (n.612+34C=)
c.1101+34C= (n.1101+34C=)
n.2448+34C=
1g.11794325A=CA1153798536MTHFRc.1470+33T= (n.1470+33T=)
c.1347+33T= (n.1347+33T=)
c.1467+33T= (n.1467+33T=)
c.*859+33T= (n.*859+33T=)
n.1716+33T=
n.1864+33T=
c.612+33T= (n.612+33T=)
c.1101+33T= (n.1101+33T=)
n.2448+33T=
1g.11794325A>GCA886042193MTHFRc.1470+33T>C (n.1470+33T>C)
c.1347+33T>C (n.1347+33T>C)
c.1467+33T>C (n.1467+33T>C)
c.*859+33T>C (n.*859+33T>C)
n.1716+33T>C
n.1864+33T>C
c.612+33T>C (n.612+33T>C)
c.1101+33T>C (n.1101+33T>C)
n.2448+33T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794326T>ACA1153798539MTHFRc.1470+32A>T (n.1470+32A>T)
c.1347+32A>T (n.1347+32A>T)
c.1467+32A>T (n.1467+32A>T)
c.*859+32A>T (n.*859+32A>T)
n.1716+32A>T
n.1864+32A>T
c.612+32A>T (n.612+32A>T)
c.1101+32A>T (n.1101+32A>T)
n.2448+32A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.11794326T>GCA2695293318MTHFRc.1470+32A>C (n.1470+32A>C)
c.1347+32A>C (n.1347+32A>C)
c.1467+32A>C (n.1467+32A>C)
c.*859+32A>C (n.*859+32A>C)
n.1716+32A>C
n.1864+32A>C
c.612+32A>C (n.612+32A>C)
c.1101+32A>C (n.1101+32A>C)
n.2448+32A>C
dbSNP
1g.11794326T=CA1153798537MTHFRc.1470+32A= (n.1470+32A=)
c.1347+32A= (n.1347+32A=)
c.1467+32A= (n.1467+32A=)
c.*859+32A= (n.*859+32A=)
n.1716+32A=
n.1864+32A=
c.612+32A= (n.612+32A=)
c.1101+32A= (n.1101+32A=)
n.2448+32A=

Number of alleles fetched