Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11794282_11794348del | CA2739272257 | MTHFR | c.1470+14_1470+80del (n.1470+14_1470+80del) c.1347+14_1347+80del (n.1347+14_1347+80del) c.1467+14_1467+80del (n.1467+14_1467+80del) c.*859+14_*859+80del (n.*859+14_*859+80del) n.1716+14_1716+80del n.1864+14_1864+80del c.612+14_612+80del (n.612+14_612+80del) c.1101+14_1101+80del (n.1101+14_1101+80del) n.2448+14_2448+80del | |
1 | g.11794300G>A | CA2643295040 | MTHFR | c.1470+58C>T (n.1470+58C>T) c.1347+58C>T (n.1347+58C>T) c.1467+58C>T (n.1467+58C>T) c.*859+58C>T (n.*859+58C>T) n.1716+58C>T n.1864+58C>T c.612+58C>T (n.612+58C>T) c.1101+58C>T (n.1101+58C>T) n.2448+58C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794300G>T | CA2643295042 | MTHFR | c.1470+58C>A (n.1470+58C>A) c.1347+58C>A (n.1347+58C>A) c.1467+58C>A (n.1467+58C>A) c.*859+58C>A (n.*859+58C>A) n.1716+58C>A n.1864+58C>A c.612+58C>A (n.612+58C>A) c.1101+58C>A (n.1101+58C>A) n.2448+58C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794301C>A | CA2695394389 | MTHFR | c.1470+57G>T (n.1470+57G>T) c.1347+57G>T (n.1347+57G>T) c.1467+57G>T (n.1467+57G>T) c.*859+57G>T (n.*859+57G>T) n.1716+57G>T n.1864+57G>T c.612+57G>T (n.612+57G>T) c.1101+57G>T (n.1101+57G>T) n.2448+57G>T | dbSNP |
1 | g.11794303_11794331dup | CA2643295044 | MTHFR | c.1470+27_1470+55dup (n.1470+27_1470+55dup) c.1347+27_1347+55dup (n.1347+27_1347+55dup) c.1467+27_1467+55dup (n.1467+27_1467+55dup) c.*859+27_*859+55dup (n.*859+27_*859+55dup) n.1716+27_1716+55dup n.1864+27_1864+55dup c.612+27_612+55dup (n.612+27_612+55dup) c.1101+27_1101+55dup (n.1101+27_1101+55dup) n.2448+27_2448+55dup | gnomAD v4 |
1 | g.11794304G= | CA1153798478 | MTHFR | c.1470+54C= (n.1470+54C=) c.1347+54C= (n.1347+54C=) c.1467+54C= (n.1467+54C=) c.*859+54C= (n.*859+54C=) n.1716+54C= n.1864+54C= c.612+54C= (n.612+54C=) c.1101+54C= (n.1101+54C=) n.2448+54C= | |
1 | g.11794304G>T | CA1153798481 | MTHFR | c.1470+54C>A (n.1470+54C>A) c.1347+54C>A (n.1347+54C>A) c.1467+54C>A (n.1467+54C>A) c.*859+54C>A (n.*859+54C>A) n.1716+54C>A n.1864+54C>A c.612+54C>A (n.612+54C>A) c.1101+54C>A (n.1101+54C>A) n.2448+54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794304_11794307del | CA2695394393 | MTHFR | c.1470+51_1470+54del (n.1470+51_1470+54del) c.1347+51_1347+54del (n.1347+51_1347+54del) c.1467+51_1467+54del (n.1467+51_1467+54del) c.*859+51_*859+54del (n.*859+51_*859+54del) n.1716+51_1716+54del n.1864+51_1864+54del c.612+51_612+54del (n.612+51_612+54del) c.1101+51_1101+54del (n.1101+51_1101+54del) n.2448+51_2448+54del | dbSNP |
1 | g.11794304_11794309delinsGGGTCA | CA1153798476 | MTHFR | c.1470+49_1470+54delinsTGACCC (n.1470+49_1470+54delinsTGACCC) c.1347+49_1347+54delinsTGACCC (n.1347+49_1347+54delinsTGACCC) c.1467+49_1467+54delinsTGACCC (n.1467+49_1467+54delinsTGACCC) c.*859+49_*859+54delinsTGACCC (n.*859+49_*859+54delinsTGACCC) n.1716+49_1716+54delinsTGACCC n.1864+49_1864+54delinsTGACCC c.612+49_612+54delinsTGACCC (n.612+49_612+54delinsTGACCC) c.1101+49_1101+54delinsTGACCC (n.1101+49_1101+54delinsTGACCC) n.2448+49_2448+54delinsTGACCC | |
1 | g.11794305G>A | CA2643295045 | MTHFR | c.1470+53C>T (n.1470+53C>T) c.1347+53C>T (n.1347+53C>T) c.1467+53C>T (n.1467+53C>T) c.*859+53C>T (n.*859+53C>T) n.1716+53C>T n.1864+53C>T c.612+53C>T (n.612+53C>T) c.1101+53C>T (n.1101+53C>T) n.2448+53C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794307_11794311del | CA1153798484 | MTHFR | c.1470+49_1470+53del (n.1470+49_1470+53del) c.1347+49_1347+53del (n.1347+49_1347+53del) c.1467+49_1467+53del (n.1467+49_1467+53del) c.*859+49_*859+53del (n.*859+49_*859+53del) n.1716+49_1716+53del n.1864+49_1864+53del c.612+49_612+53del (n.612+49_612+53del) c.1101+49_1101+53del (n.1101+49_1101+53del) n.2448+49_2448+53del | dbSNP |
1 | g.11794306G>A | CA886042188 | MTHFR | c.1470+52C>T (n.1470+52C>T) c.1347+52C>T (n.1347+52C>T) c.1467+52C>T (n.1467+52C>T) c.*859+52C>T (n.*859+52C>T) n.1716+52C>T n.1864+52C>T c.612+52C>T (n.612+52C>T) c.1101+52C>T (n.1101+52C>T) n.2448+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794306G= | CA1153798486 | MTHFR | c.1470+52C= (n.1470+52C=) c.1347+52C= (n.1347+52C=) c.1467+52C= (n.1467+52C=) c.*859+52C= (n.*859+52C=) n.1716+52C= n.1864+52C= c.612+52C= (n.612+52C=) c.1101+52C= (n.1101+52C=) n.2448+52C= | |
1 | g.11794306G>T | CA2643295048 | MTHFR | c.1470+52C>A (n.1470+52C>A) c.1347+52C>A (n.1347+52C>A) c.1467+52C>A (n.1467+52C>A) c.*859+52C>A (n.*859+52C>A) n.1716+52C>A n.1864+52C>A c.612+52C>A (n.612+52C>A) c.1101+52C>A (n.1101+52C>A) n.2448+52C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794307T>C | CA2574214098 | MTHFR | c.1470+51A>G (n.1470+51A>G) c.1347+51A>G (n.1347+51A>G) c.1467+51A>G (n.1467+51A>G) c.*859+51A>G (n.*859+51A>G) n.1716+51A>G n.1864+51A>G c.612+51A>G (n.612+51A>G) c.1101+51A>G (n.1101+51A>G) n.2448+51A>G | |
1 | g.11794307T>G | CA1153798497 | MTHFR | c.1470+51A>C (n.1470+51A>C) c.1347+51A>C (n.1347+51A>C) c.1467+51A>C (n.1467+51A>C) c.*859+51A>C (n.*859+51A>C) n.1716+51A>C n.1864+51A>C c.612+51A>C (n.612+51A>C) c.1101+51A>C (n.1101+51A>C) n.2448+51A>C | dbSNP |
1 | g.11794307T= | CA1153798495 | MTHFR | c.1470+51A= (n.1470+51A=) c.1347+51A= (n.1347+51A=) c.1467+51A= (n.1467+51A=) c.*859+51A= (n.*859+51A=) n.1716+51A= n.1864+51A= c.612+51A= (n.612+51A=) c.1101+51A= (n.1101+51A=) n.2448+51A= | |
1 | g.11794308C= | CA1153798503 | MTHFR | c.1470+50G= (n.1470+50G=) c.1347+50G= (n.1347+50G=) c.1467+50G= (n.1467+50G=) c.*859+50G= (n.*859+50G=) n.1716+50G= n.1864+50G= c.612+50G= (n.612+50G=) c.1101+50G= (n.1101+50G=) n.2448+50G= | |
1 | g.11794308C>T | CA595382 | MTHFR | c.1470+50G>A (n.1470+50G>A) c.1347+50G>A (n.1347+50G>A) c.1467+50G>A (n.1467+50G>A) c.*859+50G>A (n.*859+50G>A) n.1716+50G>A n.1864+50G>A c.612+50G>A (n.612+50G>A) c.1101+50G>A (n.1101+50G>A) n.2448+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794310G>T | CA2574214099 | MTHFR | c.1470+48C>A (n.1470+48C>A) c.1347+48C>A (n.1347+48C>A) c.1467+48C>A (n.1467+48C>A) c.*859+48C>A (n.*859+48C>A) n.1716+48C>A n.1864+48C>A c.612+48C>A (n.612+48C>A) c.1101+48C>A (n.1101+48C>A) n.2448+48C>A | |
1 | g.11794311G>A | CA2695394428 | MTHFR | c.1470+47C>T (n.1470+47C>T) c.1347+47C>T (n.1347+47C>T) c.1467+47C>T (n.1467+47C>T) c.*859+47C>T (n.*859+47C>T) n.1716+47C>T n.1864+47C>T c.612+47C>T (n.612+47C>T) c.1101+47C>T (n.1101+47C>T) n.2448+47C>T | dbSNP |
1 | g.11794312C>A | CA2695394593 | MTHFR | c.1470+46G>T (n.1470+46G>T) c.1347+46G>T (n.1347+46G>T) c.1467+46G>T (n.1467+46G>T) c.*859+46G>T (n.*859+46G>T) n.1716+46G>T n.1864+46G>T c.612+46G>T (n.612+46G>T) c.1101+46G>T (n.1101+46G>T) n.2448+46G>T | dbSNP |
1 | g.11794312C>G | CA2695394434 | MTHFR | c.1470+46G>C (n.1470+46G>C) c.1347+46G>C (n.1347+46G>C) c.1467+46G>C (n.1467+46G>C) c.*859+46G>C (n.*859+46G>C) n.1716+46G>C n.1864+46G>C c.612+46G>C (n.612+46G>C) c.1101+46G>C (n.1101+46G>C) n.2448+46G>C | dbSNP |
1 | g.11794312C>T | CA2695394515 | MTHFR | c.1470+46G>A (n.1470+46G>A) c.1347+46G>A (n.1347+46G>A) c.1467+46G>A (n.1467+46G>A) c.*859+46G>A (n.*859+46G>A) n.1716+46G>A n.1864+46G>A c.612+46G>A (n.612+46G>A) c.1101+46G>A (n.1101+46G>A) n.2448+46G>A | dbSNP |
1 | g.11794313C>T | CA2574214100 | MTHFR | c.1470+45G>A (n.1470+45G>A) c.1347+45G>A (n.1347+45G>A) c.1467+45G>A (n.1467+45G>A) c.*859+45G>A (n.*859+45G>A) n.1716+45G>A n.1864+45G>A c.612+45G>A (n.612+45G>A) c.1101+45G>A (n.1101+45G>A) n.2448+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794315G>C | CA521454921 | MTHFR | c.1470+43C>G (n.1470+43C>G) c.1347+43C>G (n.1347+43C>G) c.1467+43C>G (n.1467+43C>G) c.*859+43C>G (n.*859+43C>G) n.1716+43C>G n.1864+43C>G c.612+43C>G (n.612+43C>G) c.1101+43C>G (n.1101+43C>G) n.2448+43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794315G= | CA1153798506 | MTHFR | c.1470+43C= (n.1470+43C=) c.1347+43C= (n.1347+43C=) c.1467+43C= (n.1467+43C=) c.*859+43C= (n.*859+43C=) n.1716+43C= n.1864+43C= c.612+43C= (n.612+43C=) c.1101+43C= (n.1101+43C=) n.2448+43C= | |
1 | g.11794318del | CA2695394681 | MTHFR | c.1470+43del (n.1470+43del) c.1347+43del (n.1347+43del) c.1467+43del (n.1467+43del) c.*859+43del (n.*859+43del) n.1716+43del n.1864+43del c.612+43del (n.612+43del) c.1101+43del (n.1101+43del) n.2448+43del | dbSNP |
1 | g.11794316G>A | CA2695394724 | MTHFR | c.1470+42C>T (n.1470+42C>T) c.1347+42C>T (n.1347+42C>T) c.1467+42C>T (n.1467+42C>T) c.*859+42C>T (n.*859+42C>T) n.1716+42C>T n.1864+42C>T c.612+42C>T (n.612+42C>T) c.1101+42C>T (n.1101+42C>T) n.2448+42C>T | dbSNP |
1 | g.11794316G>C | CA2695394723 | MTHFR | c.1470+42C>G (n.1470+42C>G) c.1347+42C>G (n.1347+42C>G) c.1467+42C>G (n.1467+42C>G) c.*859+42C>G (n.*859+42C>G) n.1716+42C>G n.1864+42C>G c.612+42C>G (n.612+42C>G) c.1101+42C>G (n.1101+42C>G) n.2448+42C>G | dbSNP |
1 | g.11794316G>T | CA2695394721 | MTHFR | c.1470+42C>A (n.1470+42C>A) c.1347+42C>A (n.1347+42C>A) c.1467+42C>A (n.1467+42C>A) c.*859+42C>A (n.*859+42C>A) n.1716+42C>A n.1864+42C>A c.612+42C>A (n.612+42C>A) c.1101+42C>A (n.1101+42C>A) n.2448+42C>A | dbSNP |
1 | g.11794317G>A | CA1153798511 | MTHFR | c.1470+41C>T (n.1470+41C>T) c.1347+41C>T (n.1347+41C>T) c.1467+41C>T (n.1467+41C>T) c.*859+41C>T (n.*859+41C>T) n.1716+41C>T n.1864+41C>T c.612+41C>T (n.612+41C>T) c.1101+41C>T (n.1101+41C>T) n.2448+41C>T | dbSNP |
1 | g.11794317G>C | CA2695293316 | MTHFR | c.1470+41C>G (n.1470+41C>G) c.1347+41C>G (n.1347+41C>G) c.1467+41C>G (n.1467+41C>G) c.*859+41C>G (n.*859+41C>G) n.1716+41C>G n.1864+41C>G c.612+41C>G (n.612+41C>G) c.1101+41C>G (n.1101+41C>G) n.2448+41C>G | dbSNP |
1 | g.11794317G= | CA1153798509 | MTHFR | c.1470+41C= (n.1470+41C=) c.1347+41C= (n.1347+41C=) c.1467+41C= (n.1467+41C=) c.*859+41C= (n.*859+41C=) n.1716+41C= n.1864+41C= c.612+41C= (n.612+41C=) c.1101+41C= (n.1101+41C=) n.2448+41C= | |
1 | g.11794318G>A | CA18000869 | MTHFR | c.1470+40C>T (n.1470+40C>T) c.1347+40C>T (n.1347+40C>T) c.1467+40C>T (n.1467+40C>T) c.*859+40C>T (n.*859+40C>T) n.1716+40C>T n.1864+40C>T c.612+40C>T (n.612+40C>T) c.1101+40C>T (n.1101+40C>T) n.2448+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794318G= | CA1143805471 | MTHFR | c.1470+40C= (n.1470+40C=) c.1347+40C= (n.1347+40C=) c.1467+40C= (n.1467+40C=) c.*859+40C= (n.*859+40C=) n.1716+40C= n.1864+40C= c.612+40C= (n.612+40C=) c.1101+40C= (n.1101+40C=) n.2448+40C= | |
1 | g.11794319C>A | CA2695394726 | MTHFR | c.1470+39G>T (n.1470+39G>T) c.1347+39G>T (n.1347+39G>T) c.1467+39G>T (n.1467+39G>T) c.*859+39G>T (n.*859+39G>T) n.1716+39G>T n.1864+39G>T c.612+39G>T (n.612+39G>T) c.1101+39G>T (n.1101+39G>T) n.2448+39G>T | dbSNP |
1 | g.11794319C>G | CA2695394725 | MTHFR | c.1470+39G>C (n.1470+39G>C) c.1347+39G>C (n.1347+39G>C) c.1467+39G>C (n.1467+39G>C) c.*859+39G>C (n.*859+39G>C) n.1716+39G>C n.1864+39G>C c.612+39G>C (n.612+39G>C) c.1101+39G>C (n.1101+39G>C) n.2448+39G>C | dbSNP |
1 | g.11794320A>C | CA2643295060 | MTHFR | c.1470+38T>G (n.1470+38T>G) c.1347+38T>G (n.1347+38T>G) c.1467+38T>G (n.1467+38T>G) c.*859+38T>G (n.*859+38T>G) n.1716+38T>G n.1864+38T>G c.612+38T>G (n.612+38T>G) c.1101+38T>G (n.1101+38T>G) n.2448+38T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11794321G>T | CA2695394727 | MTHFR | c.1470+37C>A (n.1470+37C>A) c.1347+37C>A (n.1347+37C>A) c.1467+37C>A (n.1467+37C>A) c.*859+37C>A (n.*859+37C>A) n.1716+37C>A n.1864+37C>A c.612+37C>A (n.612+37C>A) c.1101+37C>A (n.1101+37C>A) n.2448+37C>A | dbSNP |
1 | g.11794322G>T | CA2643295061 | MTHFR | c.1470+36C>A (n.1470+36C>A) c.1347+36C>A (n.1347+36C>A) c.1467+36C>A (n.1467+36C>A) c.*859+36C>A (n.*859+36C>A) n.1716+36C>A n.1864+36C>A c.612+36C>A (n.612+36C>A) c.1101+36C>A (n.1101+36C>A) n.2448+36C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794323G>T | CA2695394730 | MTHFR | c.1470+35C>A (n.1470+35C>A) c.1347+35C>A (n.1347+35C>A) c.1467+35C>A (n.1467+35C>A) c.*859+35C>A (n.*859+35C>A) n.1716+35C>A n.1864+35C>A c.612+35C>A (n.612+35C>A) c.1101+35C>A (n.1101+35C>A) n.2448+35C>A | dbSNP |
1 | g.11794324G>A | CA1153798522 | MTHFR | c.1470+34C>T (n.1470+34C>T) c.1347+34C>T (n.1347+34C>T) c.1467+34C>T (n.1467+34C>T) c.*859+34C>T (n.*859+34C>T) n.1716+34C>T n.1864+34C>T c.612+34C>T (n.612+34C>T) c.1101+34C>T (n.1101+34C>T) n.2448+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794324G>C | CA2695293317 | MTHFR | c.1470+34C>G (n.1470+34C>G) c.1347+34C>G (n.1347+34C>G) c.1467+34C>G (n.1467+34C>G) c.*859+34C>G (n.*859+34C>G) n.1716+34C>G n.1864+34C>G c.612+34C>G (n.612+34C>G) c.1101+34C>G (n.1101+34C>G) n.2448+34C>G | dbSNP |
1 | g.11794324G= | CA1153798534 | MTHFR | c.1470+34C= (n.1470+34C=) c.1347+34C= (n.1347+34C=) c.1467+34C= (n.1467+34C=) c.*859+34C= (n.*859+34C=) n.1716+34C= n.1864+34C= c.612+34C= (n.612+34C=) c.1101+34C= (n.1101+34C=) n.2448+34C= | |
1 | g.11794325A= | CA1153798536 | MTHFR | c.1470+33T= (n.1470+33T=) c.1347+33T= (n.1347+33T=) c.1467+33T= (n.1467+33T=) c.*859+33T= (n.*859+33T=) n.1716+33T= n.1864+33T= c.612+33T= (n.612+33T=) c.1101+33T= (n.1101+33T=) n.2448+33T= | |
1 | g.11794325A>G | CA886042193 | MTHFR | c.1470+33T>C (n.1470+33T>C) c.1347+33T>C (n.1347+33T>C) c.1467+33T>C (n.1467+33T>C) c.*859+33T>C (n.*859+33T>C) n.1716+33T>C n.1864+33T>C c.612+33T>C (n.612+33T>C) c.1101+33T>C (n.1101+33T>C) n.2448+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794326T>A | CA1153798539 | MTHFR | c.1470+32A>T (n.1470+32A>T) c.1347+32A>T (n.1347+32A>T) c.1467+32A>T (n.1467+32A>T) c.*859+32A>T (n.*859+32A>T) n.1716+32A>T n.1864+32A>T c.612+32A>T (n.612+32A>T) c.1101+32A>T (n.1101+32A>T) n.2448+32A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794326T>G | CA2695293318 | MTHFR | c.1470+32A>C (n.1470+32A>C) c.1347+32A>C (n.1347+32A>C) c.1467+32A>C (n.1467+32A>C) c.*859+32A>C (n.*859+32A>C) n.1716+32A>C n.1864+32A>C c.612+32A>C (n.612+32A>C) c.1101+32A>C (n.1101+32A>C) n.2448+32A>C | dbSNP |
1 | g.11794326T= | CA1153798537 | MTHFR | c.1470+32A= (n.1470+32A=) c.1347+32A= (n.1347+32A=) c.1467+32A= (n.1467+32A=) c.*859+32A= (n.*859+32A=) n.1716+32A= n.1864+32A= c.612+32A= (n.612+32A=) c.1101+32A= (n.1101+32A=) n.2448+32A= |