Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11791116T>CCA1153792205MTHFRc.1875+91A>G (n.1875+91A>G)
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n.2853+91A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.11791116T=CA1153792202MTHFRc.1875+91A= (n.1875+91A=)
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c.1872+91A= (n.1872+91A=)
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n.2121+91A=
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c.1017+91A= (n.1017+91A=)
c.1506+91A= (n.1506+91A=)
n.2853+91A=
1g.11791117G>ACA2574214651MTHFRc.1875+90C>T (n.1875+90C>T)
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n.2269+90C>T
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n.2853+90C>T
1g.11791117G>TCA2574214652MTHFRc.1875+90C>A (n.1875+90C>A)
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n.2269+90C>A
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c.1506+90C>A (n.1506+90C>A)
n.2853+90C>A
1g.11791119G>ACA17999181MTHFRc.1875+88C>T (n.1875+88C>T)
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n.2269+88C>T
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c.1506+88C>T (n.1506+88C>T)
n.2853+88C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11791119G=CA1153792210MTHFRc.1875+88C= (n.1875+88C=)
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n.2853+88C=
1g.11791120G>ACA998619647MTHFRc.1875+87C>T (n.1875+87C>T)
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n.2853+87C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11791120G=CA1153792226MTHFRc.1875+87C= (n.1875+87C=)
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c.1872+87C= (n.1872+87C=)
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n.2269+87C=
c.1017+87C= (n.1017+87C=)
c.1506+87C= (n.1506+87C=)
n.2853+87C=
1g.11791120G>TCA2643302274MTHFRc.1875+87C>A (n.1875+87C>A)
c.1752+87C>A (n.1752+87C>A)
c.1872+87C>A (n.1872+87C>A)
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n.2121+87C>A
n.2269+87C>A
c.1017+87C>A (n.1017+87C>A)
c.1506+87C>A (n.1506+87C>A)
n.2853+87C>A
gnomAD v4
1g.11791121C>ACA2643302276MTHFRc.1875+86G>T (n.1875+86G>T)
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c.1872+86G>T (n.1872+86G>T)
c.*211+86G>T (n.*211+86G>T)
c.*1264+86G>T (n.*1264+86G>T)
n.2121+86G>T
n.2269+86G>T
c.1017+86G>T (n.1017+86G>T)
c.1506+86G>T (n.1506+86G>T)
n.2853+86G>T
gnomAD v4
1g.11791121C=CA1153792230MTHFRc.1875+86G= (n.1875+86G=)
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c.1872+86G= (n.1872+86G=)
c.*211+86G= (n.*211+86G=)
c.*1264+86G= (n.*1264+86G=)
n.2121+86G=
n.2269+86G=
c.1017+86G= (n.1017+86G=)
c.1506+86G= (n.1506+86G=)
n.2853+86G=
1g.11791121C>GCA1153792234MTHFRc.1875+86G>C (n.1875+86G>C)
c.1752+86G>C (n.1752+86G>C)
c.1872+86G>C (n.1872+86G>C)
c.*211+86G>C (n.*211+86G>C)
c.*1264+86G>C (n.*1264+86G>C)
n.2121+86G>C
n.2269+86G>C
c.1017+86G>C (n.1017+86G>C)
c.1506+86G>C (n.1506+86G>C)
n.2853+86G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.11791123T>CCA1153792245MTHFRc.1875+84A>G (n.1875+84A>G)
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c.*1264+84A>G (n.*1264+84A>G)
n.2121+84A>G
n.2269+84A>G
c.1017+84A>G (n.1017+84A>G)
c.1506+84A>G (n.1506+84A>G)
n.2853+84A>G
dbSNP
1g.11791123T=CA1153792240MTHFRc.1875+84A= (n.1875+84A=)
c.1752+84A= (n.1752+84A=)
c.1872+84A= (n.1872+84A=)
c.*211+84A= (n.*211+84A=)
c.*1264+84A= (n.*1264+84A=)
n.2121+84A=
n.2269+84A=
c.1017+84A= (n.1017+84A=)
c.1506+84A= (n.1506+84A=)
n.2853+84A=
1g.11791124T>CCA886039846MTHFRc.1875+83A>G (n.1875+83A>G)
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c.1872+83A>G (n.1872+83A>G)
c.*211+83A>G (n.*211+83A>G)
c.*1264+83A>G (n.*1264+83A>G)
n.2121+83A>G
n.2269+83A>G
c.1017+83A>G (n.1017+83A>G)
c.1506+83A>G (n.1506+83A>G)
n.2853+83A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11791124T=CA1153792253MTHFRc.1875+83A= (n.1875+83A=)
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c.1872+83A= (n.1872+83A=)
c.*211+83A= (n.*211+83A=)
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n.2121+83A=
n.2269+83A=
c.1017+83A= (n.1017+83A=)
c.1506+83A= (n.1506+83A=)
n.2853+83A=
1g.11791125C=CA1153792259MTHFRc.1875+82G= (n.1875+82G=)
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c.*1264+82G= (n.*1264+82G=)
n.2121+82G=
n.2269+82G=
c.1017+82G= (n.1017+82G=)
c.1506+82G= (n.1506+82G=)
n.2853+82G=
1g.11791125C>TCA1153792258MTHFRc.1875+82G>A (n.1875+82G>A)
c.1752+82G>A (n.1752+82G>A)
c.1872+82G>A (n.1872+82G>A)
c.*211+82G>A (n.*211+82G>A)
c.*1264+82G>A (n.*1264+82G>A)
n.2121+82G>A
n.2269+82G>A
c.1017+82G>A (n.1017+82G>A)
c.1506+82G>A (n.1506+82G>A)
n.2853+82G>A
dbSNP
1g.11791126A>TCA2643302277MTHFRc.1875+81T>A (n.1875+81T>A)
c.1752+81T>A (n.1752+81T>A)
c.1872+81T>A (n.1872+81T>A)
c.*211+81T>A (n.*211+81T>A)
c.*1264+81T>A (n.*1264+81T>A)
n.2121+81T>A
n.2269+81T>A
c.1017+81T>A (n.1017+81T>A)
c.1506+81T>A (n.1506+81T>A)
n.2853+81T>A
gnomAD v4
1g.11791127G>TCA2643302282MTHFRc.1875+80C>A (n.1875+80C>A)
c.1752+80C>A (n.1752+80C>A)
c.1872+80C>A (n.1872+80C>A)
c.*211+80C>A (n.*211+80C>A)
c.*1264+80C>A (n.*1264+80C>A)
n.2121+80C>A
n.2269+80C>A
c.1017+80C>A (n.1017+80C>A)
c.1506+80C>A (n.1506+80C>A)
n.2853+80C>A
gnomAD v4
1g.11791128C>ACA2581641494MTHFRc.1875+79G>T (n.1875+79G>T)
c.1752+79G>T (n.1752+79G>T)
c.1872+79G>T (n.1872+79G>T)
c.*211+79G>T (n.*211+79G>T)
c.*1264+79G>T (n.*1264+79G>T)
n.2121+79G>T
n.2269+79G>T
c.1017+79G>T (n.1017+79G>T)
c.1506+79G>T (n.1506+79G>T)
n.2853+79G>T
1g.11791128C=CA1140618099MTHFRc.1875+79G= (n.1875+79G=)
c.1752+79G= (n.1752+79G=)
c.1872+79G= (n.1872+79G=)
c.*211+79G= (n.*211+79G=)
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n.2121+79G=
n.2269+79G=
c.1017+79G= (n.1017+79G=)
c.1506+79G= (n.1506+79G=)
n.2853+79G=
1g.11791128C>GCA2581641495MTHFRc.1875+79G>C (n.1875+79G>C)
c.1752+79G>C (n.1752+79G>C)
c.1872+79G>C (n.1872+79G>C)
c.*211+79G>C (n.*211+79G>C)
c.*1264+79G>C (n.*1264+79G>C)
n.2121+79G>C
n.2269+79G>C
c.1017+79G>C (n.1017+79G>C)
c.1506+79G>C (n.1506+79G>C)
n.2853+79G>C
1g.11791128C>TCA17999182MTHFRc.1875+79G>A (n.1875+79G>A)
c.1752+79G>A (n.1752+79G>A)
c.1872+79G>A (n.1872+79G>A)
c.*211+79G>A (n.*211+79G>A)
c.*1264+79G>A (n.*1264+79G>A)
n.2121+79G>A
n.2269+79G>A
c.1017+79G>A (n.1017+79G>A)
c.1506+79G>A (n.1506+79G>A)
n.2853+79G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11791130C>GCA2643302292MTHFRc.1875+77G>C (n.1875+77G>C)
c.1752+77G>C (n.1752+77G>C)
c.1872+77G>C (n.1872+77G>C)
c.*211+77G>C (n.*211+77G>C)
c.*1264+77G>C (n.*1264+77G>C)
n.2121+77G>C
n.2269+77G>C
c.1017+77G>C (n.1017+77G>C)
c.1506+77G>C (n.1506+77G>C)
n.2853+77G>C
gnomAD v4
1g.11791131_11791134delCA2643302291MTHFRc.1875+74_1875+77del (n.1875+74_1875+77del)
c.1752+74_1752+77del (n.1752+74_1752+77del)
c.1872+74_1872+77del (n.1872+74_1872+77del)
c.*211+74_*211+77del (n.*211+74_*211+77del)
c.*1264+74_*1264+77del (n.*1264+74_*1264+77del)
n.2121+74_2121+77del
n.2269+74_2269+77del
c.1017+74_1017+77del (n.1017+74_1017+77del)
c.1506+74_1506+77del (n.1506+74_1506+77del)
n.2853+74_2853+77del
gnomAD v4
1g.11791132C=CA1153792264MTHFRc.1875+75G= (n.1875+75G=)
c.1752+75G= (n.1752+75G=)
c.1872+75G= (n.1872+75G=)
c.*211+75G= (n.*211+75G=)
c.*1264+75G= (n.*1264+75G=)
n.2121+75G=
n.2269+75G=
c.1017+75G= (n.1017+75G=)
c.1506+75G= (n.1506+75G=)
n.2853+75G=
1g.11791132C>GCA2643302293MTHFRc.1875+75G>C (n.1875+75G>C)
c.1752+75G>C (n.1752+75G>C)
c.1872+75G>C (n.1872+75G>C)
c.*211+75G>C (n.*211+75G>C)
c.*1264+75G>C (n.*1264+75G>C)
n.2121+75G>C
n.2269+75G>C
c.1017+75G>C (n.1017+75G>C)
c.1506+75G>C (n.1506+75G>C)
n.2853+75G>C
gnomAD v4
1g.11791132C>TCA17999183MTHFRc.1875+75G>A (n.1875+75G>A)
c.1752+75G>A (n.1752+75G>A)
c.1872+75G>A (n.1872+75G>A)
c.*211+75G>A (n.*211+75G>A)
c.*1264+75G>A (n.*1264+75G>A)
n.2121+75G>A
n.2269+75G>A
c.1017+75G>A (n.1017+75G>A)
c.1506+75G>A (n.1506+75G>A)
n.2853+75G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11791133G>ACA17999185MTHFRc.1875+74C>T (n.1875+74C>T)
c.1752+74C>T (n.1752+74C>T)
c.1872+74C>T (n.1872+74C>T)
c.*211+74C>T (n.*211+74C>T)
c.*1264+74C>T (n.*1264+74C>T)
n.2121+74C>T
n.2269+74C>T
c.1017+74C>T (n.1017+74C>T)
c.1506+74C>T (n.1506+74C>T)
n.2853+74C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11791133G=CA1142538426MTHFRc.1875+74C= (n.1875+74C=)
c.1752+74C= (n.1752+74C=)
c.1872+74C= (n.1872+74C=)
c.*211+74C= (n.*211+74C=)
c.*1264+74C= (n.*1264+74C=)
n.2121+74C=
n.2269+74C=
c.1017+74C= (n.1017+74C=)
c.1506+74C= (n.1506+74C=)
n.2853+74C=
1g.11791134C>ACA2574214653MTHFRc.1875+73G>T (n.1875+73G>T)
c.1752+73G>T (n.1752+73G>T)
c.1872+73G>T (n.1872+73G>T)
c.*211+73G>T (n.*211+73G>T)
c.*1264+73G>T (n.*1264+73G>T)
n.2121+73G>T
n.2269+73G>T
c.1017+73G>T (n.1017+73G>T)
c.1506+73G>T (n.1506+73G>T)
n.2853+73G>T
gnomAD v4
1g.11791134C>GCA2643302303MTHFRc.1875+73G>C (n.1875+73G>C)
c.1752+73G>C (n.1752+73G>C)
c.1872+73G>C (n.1872+73G>C)
c.*211+73G>C (n.*211+73G>C)
c.*1264+73G>C (n.*1264+73G>C)
n.2121+73G>C
n.2269+73G>C
c.1017+73G>C (n.1017+73G>C)
c.1506+73G>C (n.1506+73G>C)
n.2853+73G>C
gnomAD v4
1g.11791135T>CCA886039848MTHFRc.1875+72A>G (n.1875+72A>G)
c.1752+72A>G (n.1752+72A>G)
c.1872+72A>G (n.1872+72A>G)
c.*211+72A>G (n.*211+72A>G)
c.*1264+72A>G (n.*1264+72A>G)
n.2121+72A>G
n.2269+72A>G
c.1017+72A>G (n.1017+72A>G)
c.1506+72A>G (n.1506+72A>G)
n.2853+72A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11791135T=CA1153792269MTHFRc.1875+72A= (n.1875+72A=)
c.1752+72A= (n.1752+72A=)
c.1872+72A= (n.1872+72A=)
c.*211+72A= (n.*211+72A=)
c.*1264+72A= (n.*1264+72A=)
n.2121+72A=
n.2269+72A=
c.1017+72A= (n.1017+72A=)
c.1506+72A= (n.1506+72A=)
n.2853+72A=
1g.11791137G>TCA2643302323MTHFRc.1875+70C>A (n.1875+70C>A)
c.1752+70C>A (n.1752+70C>A)
c.1872+70C>A (n.1872+70C>A)
c.*211+70C>A (n.*211+70C>A)
c.*1264+70C>A (n.*1264+70C>A)
n.2121+70C>A
n.2269+70C>A
c.1017+70C>A (n.1017+70C>A)
c.1506+70C>A (n.1506+70C>A)
n.2853+70C>A
gnomAD v4
1g.11791139G>ACA2643302328MTHFRc.1875+68C>T (n.1875+68C>T)
c.1752+68C>T (n.1752+68C>T)
c.1872+68C>T (n.1872+68C>T)
c.*211+68C>T (n.*211+68C>T)
c.*1264+68C>T (n.*1264+68C>T)
n.2121+68C>T
n.2269+68C>T
c.1017+68C>T (n.1017+68C>T)
c.1506+68C>T (n.1506+68C>T)
n.2853+68C>T
gnomAD v4
1g.11791140A>TCA2643302329MTHFRc.1875+67T>A (n.1875+67T>A)
c.1752+67T>A (n.1752+67T>A)
c.1872+67T>A (n.1872+67T>A)
c.*211+67T>A (n.*211+67T>A)
c.*1264+67T>A (n.*1264+67T>A)
n.2121+67T>A
n.2269+67T>A
c.1017+67T>A (n.1017+67T>A)
c.1506+67T>A (n.1506+67T>A)
n.2853+67T>A
gnomAD v4
1g.11791143T>CCA2643302331MTHFRc.1875+64A>G (n.1875+64A>G)
c.1752+64A>G (n.1752+64A>G)
c.1872+64A>G (n.1872+64A>G)
c.*211+64A>G (n.*211+64A>G)
c.*1264+64A>G (n.*1264+64A>G)
n.2121+64A>G
n.2269+64A>G
c.1017+64A>G (n.1017+64A>G)
c.1506+64A>G (n.1506+64A>G)
n.2853+64A>G
gnomAD v4
1g.11791144G>CCA998619651MTHFRc.1875+63C>G (n.1875+63C>G)
c.1752+63C>G (n.1752+63C>G)
c.1872+63C>G (n.1872+63C>G)
c.*211+63C>G (n.*211+63C>G)
c.*1264+63C>G (n.*1264+63C>G)
n.2121+63C>G
n.2269+63C>G
c.1017+63C>G (n.1017+63C>G)
c.1506+63C>G (n.1506+63C>G)
n.2853+63C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11791144G=CA1153792272MTHFRc.1875+63C= (n.1875+63C=)
c.1752+63C= (n.1752+63C=)
c.1872+63C= (n.1872+63C=)
c.*211+63C= (n.*211+63C=)
c.*1264+63C= (n.*1264+63C=)
n.2121+63C=
n.2269+63C=
c.1017+63C= (n.1017+63C=)
c.1506+63C= (n.1506+63C=)
n.2853+63C=
1g.11791144G>TCA2643302334MTHFRc.1875+63C>A (n.1875+63C>A)
c.1752+63C>A (n.1752+63C>A)
c.1872+63C>A (n.1872+63C>A)
c.*211+63C>A (n.*211+63C>A)
c.*1264+63C>A (n.*1264+63C>A)
n.2121+63C>A
n.2269+63C>A
c.1017+63C>A (n.1017+63C>A)
c.1506+63C>A (n.1506+63C>A)
n.2853+63C>A
gnomAD v4
1g.11791145G>ACA1153792278MTHFRc.1875+62C>T (n.1875+62C>T)
c.1752+62C>T (n.1752+62C>T)
c.1872+62C>T (n.1872+62C>T)
c.*211+62C>T (n.*211+62C>T)
c.*1264+62C>T (n.*1264+62C>T)
n.2121+62C>T
n.2269+62C>T
c.1017+62C>T (n.1017+62C>T)
c.1506+62C>T (n.1506+62C>T)
n.2853+62C>T
dbSNP
1g.11791145G=CA1153792276MTHFRc.1875+62C= (n.1875+62C=)
c.1752+62C= (n.1752+62C=)
c.1872+62C= (n.1872+62C=)
c.*211+62C= (n.*211+62C=)
c.*1264+62C= (n.*1264+62C=)
n.2121+62C=
n.2269+62C=
c.1017+62C= (n.1017+62C=)
c.1506+62C= (n.1506+62C=)
n.2853+62C=
1g.11791147C>GCA2643302336MTHFRc.1875+60G>C (n.1875+60G>C)
c.1752+60G>C (n.1752+60G>C)
c.1872+60G>C (n.1872+60G>C)
c.*211+60G>C (n.*211+60G>C)
c.*1264+60G>C (n.*1264+60G>C)
n.2121+60G>C
n.2269+60G>C
c.1017+60G>C (n.1017+60G>C)
c.1506+60G>C (n.1506+60G>C)
n.2853+60G>C
gnomAD v4
1g.11791147C>TCA2643302339MTHFRc.1875+60G>A (n.1875+60G>A)
c.1752+60G>A (n.1752+60G>A)
c.1872+60G>A (n.1872+60G>A)
c.*211+60G>A (n.*211+60G>A)
c.*1264+60G>A (n.*1264+60G>A)
n.2121+60G>A
n.2269+60G>A
c.1017+60G>A (n.1017+60G>A)
c.1506+60G>A (n.1506+60G>A)
n.2853+60G>A
gnomAD v4
1g.11791148C=CA1153792284MTHFRc.1875+59G= (n.1875+59G=)
c.1752+59G= (n.1752+59G=)
c.1872+59G= (n.1872+59G=)
c.*211+59G= (n.*211+59G=)
c.*1264+59G= (n.*1264+59G=)
n.2121+59G=
n.2269+59G=
c.1017+59G= (n.1017+59G=)
c.1506+59G= (n.1506+59G=)
n.2853+59G=
1g.11791148C>TCA886039850MTHFRc.1875+59G>A (n.1875+59G>A)
c.1752+59G>A (n.1752+59G>A)
c.1872+59G>A (n.1872+59G>A)
c.*211+59G>A (n.*211+59G>A)
c.*1264+59G>A (n.*1264+59G>A)
n.2121+59G>A
n.2269+59G>A
c.1017+59G>A (n.1017+59G>A)
c.1506+59G>A (n.1506+59G>A)
n.2853+59G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.11791149C=CA1153792292MTHFRc.1875+58G= (n.1875+58G=)
c.1752+58G= (n.1752+58G=)
c.1872+58G= (n.1872+58G=)
c.*211+58G= (n.*211+58G=)
c.*1264+58G= (n.*1264+58G=)
n.2121+58G=
n.2269+58G=
c.1017+58G= (n.1017+58G=)
c.1506+58G= (n.1506+58G=)
n.2853+58G=
1g.11791150A=CA1153792298MTHFRc.1875+57T= (n.1875+57T=)
c.1752+57T= (n.1752+57T=)
c.1872+57T= (n.1872+57T=)
c.*211+57T= (n.*211+57T=)
c.*1264+57T= (n.*1264+57T=)
n.2121+57T=
n.2269+57T=
c.1017+57T= (n.1017+57T=)
c.1506+57T= (n.1506+57T=)
n.2853+57T=

Number of alleles fetched