| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790870_11790872del | CA998619415 | MTHFR | c.1903_1905del (p.Arg635del) c.1780_1782del (p.Arg594del) c.1900_1902del (p.Arg634del) c.1753-155_1753-153del (n.1753-155_1753-153del) c.*239_*241del (n.*239_*241del) c.*1292_*1294del (n.*1292_*1294del) n.2149_2151del n.2270-155_2270-153del c.1045_1047del (p.Arg349del) c.1534_1536del (p.Arg512del) c.1876-155_1876-153del (n.1876-155_1876-153del) c.1876-123_1876-121del (n.1876-123_1876-121del) n.2854-155_2854-153del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790870C>A | CA338474007 | MTHFR | c.1904G>T (p.Arg635Leu) c.1781G>T (p.Arg594Leu) c.1901G>T (p.Arg634Leu) c.1753-154G>T (n.1753-154G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*1293G>T (n.*1293G>T) n.2150G>T n.2270-154G>T c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.1876-154G>T (n.1876-154G>T) c.1876-122G>T (n.1876-122G>T) n.2854-154G>T | |
| 1 | g.11790870C= | CA1139925367 | MTHFR | c.1904G= (p.Arg635=) c.1781G= (p.Arg594=) c.1901G= (p.Arg634=) c.1753-154G= (n.1753-154G=) c.*240G= (n.*240G=) c.*1293G= (n.*1293G=) n.2150G= n.2270-154G= c.1046G= (p.Arg349=) c.1535G= (p.Arg512=) c.1876-154G= (n.1876-154G=) c.1876-122G= (n.1876-122G=) n.2854-154G= | |
| 1 | g.11790870C>G | CA338474008 | MTHFR | c.1904G>C (p.Arg635Pro) c.1781G>C (p.Arg594Pro) c.1901G>C (p.Arg634Pro) c.1753-154G>C (n.1753-154G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*1293G>C (n.*1293G>C) n.2150G>C n.2270-154G>C c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.1876-154G>C (n.1876-154G>C) c.1876-122G>C (n.1876-122G>C) n.2854-154G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790870C>T | CA239868 | MTHFR | c.1904G>A (p.Arg635Gln) c.1781G>A (p.Arg594Gln) c.1901G>A (p.Arg634Gln) c.1753-154G>A (n.1753-154G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*1293G>A (n.*1293G>A) n.2150G>A n.2270-154G>A c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.1535G>A (p.Arg512Gln) c.1876-154G>A (n.1876-154G>A) c.1876-122G>A (n.1876-122G>A) n.2854-154G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790871G>A | CA17999060 | MTHFR | c.1903C>T (p.Arg635Trp) c.1780C>T (p.Arg594Trp) c.1900C>T (p.Arg634Trp) c.1753-155C>T (n.1753-155C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*1292C>T (n.*1292C>T) n.2149C>T n.2270-155C>T c.1045C>T (p.Arg349Trp) c.1534C>T (p.Arg512Trp) c.1876-155C>T (n.1876-155C>T) c.1876-123C>T (n.1876-123C>T) n.2854-155C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790871G>C | CA338474015 | MTHFR | c.1903C>G (p.Arg635Gly) c.1780C>G (p.Arg594Gly) c.1900C>G (p.Arg634Gly) c.1753-155C>G (n.1753-155C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*1292C>G (n.*1292C>G) n.2149C>G n.2270-155C>G c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.1876-155C>G (n.1876-155C>G) c.1876-123C>G (n.1876-123C>G) n.2854-155C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790871G= | CA1153791422 | MTHFR | c.1903C= (p.Arg635=) c.1780C= (p.Arg594=) c.1900C= (p.Arg634=) c.1753-155C= (n.1753-155C=) c.*239C= (n.*239C=) c.*1292C= (n.*1292C=) n.2149C= n.2270-155C= c.1045C= (p.Arg349=) c.1534C= (p.Arg512=) c.1876-155C= (n.1876-155C=) c.1876-123C= (n.1876-123C=) n.2854-155C= | |
| 1 | g.11790871G>T | CA595185 | MTHFR | c.1903C>A (p.Arg635=) c.1780C>A (p.Arg594=) c.1900C>A (p.Arg634=) c.1753-155C>A (n.1753-155C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*1292C>A (n.*1292C>A) n.2149C>A n.2270-155C>A c.1045C>A (p.Arg349=) c.1534C>A (p.Arg512=) c.1876-155C>A (n.1876-155C>A) c.1876-123C>A (n.1876-123C>A) n.2854-155C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790872C>A | CA338474021 | MTHFR | c.1902G>T (p.Glu634Asp) c.1779G>T (p.Glu593Asp) c.1899G>T (p.Glu633Asp) c.1753-156G>T (n.1753-156G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*1291G>T (n.*1291G>T) n.2148G>T n.2270-156G>T c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.1533G>T (p.Glu511Asp) c.1876-156G>T (n.1876-156G>T) c.1876-124G>T (n.1876-124G>T) n.2854-156G>T | |
| 1 | g.11790872C= | CA1143844018 | MTHFR | c.1902G= (p.Glu634=) c.1779G= (p.Glu593=) c.1899G= (p.Glu633=) c.1753-156G= (n.1753-156G=) c.*238G= (n.*238G=) c.*1291G= (n.*1291G=) n.2148G= n.2270-156G= c.1044G= (p.Glu348=) c.1533G= (p.Glu511=) c.1876-156G= (n.1876-156G=) c.1876-124G= (n.1876-124G=) n.2854-156G= | |
| 1 | g.11790872C>G | CA338474019 | MTHFR | c.1902G>C (p.Glu634Asp) c.1779G>C (p.Glu593Asp) c.1899G>C (p.Glu633Asp) c.1753-156G>C (n.1753-156G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*1291G>C (n.*1291G>C) n.2148G>C n.2270-156G>C c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.1533G>C (p.Glu511Asp) c.1876-156G>C (n.1876-156G>C) c.1876-124G>C (n.1876-124G>C) n.2854-156G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790872C>T | CA17999061 | MTHFR | c.1902G>A (p.Glu634=) c.1779G>A (p.Glu593=) c.1899G>A (p.Glu633=) c.1753-156G>A (n.1753-156G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.*1291G>A (n.*1291G>A) n.2148G>A n.2270-156G>A c.1044G>A (p.Glu348=) c.1533G>A (p.Glu511=) c.1876-156G>A (n.1876-156G>A) c.1876-124G>A (n.1876-124G>A) n.2854-156G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790873T>A | CA338474024 | MTHFR | c.1901A>T (p.Glu634Val) c.1778A>T (p.Glu593Val) c.1898A>T (p.Glu633Val) c.1753-157A>T (n.1753-157A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*1290A>T (n.*1290A>T) n.2147A>T n.2270-157A>T c.1043A>T (p.Glu348Val) c.1532A>T (p.Glu511Val) c.1876-157A>T (n.1876-157A>T) c.1876-125A>T (n.1876-125A>T) n.2854-157A>T | |
| 1 | g.11790873T>C | CA338474026 | MTHFR | c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.1898A>G (p.Glu633Gly) c.1753-157A>G (n.1753-157A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) n.2147A>G n.2270-157A>G c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.1876-157A>G (n.1876-157A>G) c.1876-125A>G (n.1876-125A>G) n.2854-157A>G | |
| 1 | g.11790873T>G | CA338474027 | MTHFR | c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.1898A>C (p.Glu633Ala) c.1753-157A>C (n.1753-157A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) n.2147A>C n.2270-157A>C c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.1876-157A>C (n.1876-157A>C) c.1876-125A>C (n.1876-125A>C) n.2854-157A>C | |
| 1 | g.11790873_11790874insTTTT | CA998619437 | MTHFR | c.1901_1902insAAAA (p.Arg635LysfsTer8) c.1778_1779insAAAA (p.Arg594LysfsTer8) c.1898_1899insAAAA (p.Arg634LysfsTer8) c.1753-157_1753-156insAAAA (n.1753-157_1753-156insAAAA) c.*237_*238insAAAA (n.*237_*238insAAAA) c.*1290_*1291insAAAA (n.*1290_*1291insAAAA) n.2147_2148insAAAA n.2270-157_2270-156insAAAA c.1043_1044insAAAA (p.Arg349LysfsTer8) c.1532_1533insAAAA (p.Arg512LysfsTer8) c.1876-157_1876-156insAAAA (n.1876-157_1876-156insAAAA) c.1876-125_1876-124insAAAA (n.1876-125_1876-124insAAAA) n.2854-157_2854-156insAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790874C>A | CA338474032 | MTHFR | c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.1753-158G>T (n.1753-158G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.2146G>T n.2270-158G>T c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.1876-158G>T (n.1876-158G>T) c.1876-126G>T (n.1876-126G>T) n.2854-158G>T | |
| 1 | g.11790874C>G | CA338474034 | MTHFR | c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.1753-158G>C (n.1753-158G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*1289G>C (n.*1289G>C) n.2146G>C n.2270-158G>C c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.1876-158G>C (n.1876-158G>C) c.1876-126G>C (n.1876-126G>C) n.2854-158G>C | |
| 1 | g.11790874C>T | CA338474036 | MTHFR | c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.1753-158G>A (n.1753-158G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.2146G>A n.2270-158G>A c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.1876-158G>A (n.1876-158G>A) c.1876-126G>A (n.1876-126G>A) n.2854-158G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790875A>C | CA338474040 | MTHFR | c.1899T>G (p.Ile633Met) c.1776T>G (p.Ile592Met) c.1896T>G (p.Ile632Met) c.1753-159T>G (n.1753-159T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.*1288T>G (n.*1288T>G) n.2145T>G n.2270-159T>G c.1041T>G (p.Ile347Met) c.1530T>G (p.Ile510Met) c.1876-159T>G (n.1876-159T>G) c.1876-127T>G (n.1876-127T>G) n.2854-159T>G | |
| 1 | g.11790875A>G | CA416119698 | MTHFR | c.1899T>C (p.Ile633=) c.1776T>C (p.Ile592=) c.1896T>C (p.Ile632=) c.1753-159T>C (n.1753-159T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.2145T>C n.2270-159T>C c.1041T>C (p.Ile347=) c.1530T>C (p.Ile510=) c.1876-159T>C (n.1876-159T>C) c.1876-127T>C (n.1876-127T>C) n.2854-159T>C | |
| 1 | g.11790875A>T | CA416119697 | MTHFR | c.1899T>A (p.Ile633=) c.1776T>A (p.Ile592=) c.1896T>A (p.Ile632=) c.1753-159T>A (n.1753-159T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*1288T>A (n.*1288T>A) n.2145T>A n.2270-159T>A c.1041T>A (p.Ile347=) c.1530T>A (p.Ile510=) c.1876-159T>A (n.1876-159T>A) c.1876-127T>A (n.1876-127T>A) n.2854-159T>A | |
| 1 | g.11790876A= | CA1153791433 | MTHFR | c.1898T= (p.Ile633=) c.1775T= (p.Ile592=) c.1895T= (p.Ile632=) c.1753-160T= (n.1753-160T=) c.*234T= (n.*234T=) c.*1287T= (n.*1287T=) n.2144T= n.2270-160T= c.1040T= (p.Ile347=) c.1529T= (p.Ile510=) c.1876-160T= (n.1876-160T=) c.1876-128T= (n.1876-128T=) n.2854-160T= | |
| 1 | g.11790876A>C | CA338474044 | MTHFR | c.1898T>G (p.Ile633Ser) c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.1895T>G (p.Ile632Ser) c.1753-160T>G (n.1753-160T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.*1287T>G (n.*1287T>G) n.2144T>G n.2270-160T>G c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.1529T>G (p.Ile510Ser) c.1876-160T>G (n.1876-160T>G) c.1876-128T>G (n.1876-128T>G) n.2854-160T>G | |
| 1 | g.11790876A>G | CA595186 | MTHFR | c.1898T>C (p.Ile633Thr) c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.1753-160T>C (n.1753-160T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.*1287T>C (n.*1287T>C) n.2144T>C n.2270-160T>C c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.1876-160T>C (n.1876-160T>C) c.1876-128T>C (n.1876-128T>C) n.2854-160T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790876A>T | CA338474048 | MTHFR | c.1898T>A (p.Ile633Asn) c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.1895T>A (p.Ile632Asn) c.1753-160T>A (n.1753-160T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.*1287T>A (n.*1287T>A) n.2144T>A n.2270-160T>A c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.1529T>A (p.Ile510Asn) c.1876-160T>A (n.1876-160T>A) c.1876-128T>A (n.1876-128T>A) n.2854-160T>A | |
| 1 | g.11790877T>A | CA338474049 | MTHFR | c.1897A>T (p.Ile633Phe) c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.1894A>T (p.Ile632Phe) c.1753-161A>T (n.1753-161A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*1286A>T (n.*1286A>T) n.2143A>T n.2270-161A>T c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.1528A>T (p.Ile510Phe) c.1876-161A>T (n.1876-161A>T) c.1876-129A>T (n.1876-129A>T) n.2854-161A>T | |
| 1 | g.11790877T>C | CA338474051 | MTHFR | c.1897A>G (p.Ile633Val) c.1774A>G (p.Ile592Val) c.1894A>G (p.Ile632Val) c.1753-161A>G (n.1753-161A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*1286A>G (n.*1286A>G) n.2143A>G n.2270-161A>G c.1039A>G (p.Ile347Val) c.1528A>G (p.Ile510Val) c.1876-161A>G (n.1876-161A>G) c.1876-129A>G (n.1876-129A>G) n.2854-161A>G | |
| 1 | g.11790877T>G | CA338474052 | MTHFR | c.1897A>C (p.Ile633Leu) c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.1753-161A>C (n.1753-161A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*1286A>C (n.*1286A>C) n.2143A>C n.2270-161A>C c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.1876-161A>C (n.1876-161A>C) c.1876-129A>C (n.1876-129A>C) n.2854-161A>C | |
| 1 | g.11790878C>A | CA338474053 | MTHFR | c.1896G>T (p.Trp632Cys) c.1773G>T (p.Trp591Cys) c.1893G>T (p.Trp631Cys) c.1753-162G>T (n.1753-162G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.2142G>T n.2270-162G>T c.1038G>T (p.Trp346Cys) c.1527G>T (p.Trp509Cys) c.1876-162G>T (n.1876-162G>T) c.1876-130G>T (n.1876-130G>T) n.2854-162G>T | |
| 1 | g.11790878C>G | CA338474065 | MTHFR | c.1896G>C (p.Trp632Cys) c.1773G>C (p.Trp591Cys) c.1893G>C (p.Trp631Cys) c.1753-162G>C (n.1753-162G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.2142G>C n.2270-162G>C c.1038G>C (p.Trp346Cys) c.1527G>C (p.Trp509Cys) c.1876-162G>C (n.1876-162G>C) c.1876-130G>C (n.1876-130G>C) n.2854-162G>C | |
| 1 | g.11790878C>T | CA338474054 | MTHFR | c.1896G>A (p.Trp632Ter) c.1773G>A (p.Trp591Ter) c.1893G>A (p.Trp631Ter) c.1753-162G>A (n.1753-162G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.2142G>A n.2270-162G>A c.1038G>A (p.Trp346Ter) c.1527G>A (p.Trp509Ter) c.1876-162G>A (n.1876-162G>A) c.1876-130G>A (n.1876-130G>A) n.2854-162G>A | |
| 1 | g.11790879del | CA998619446 | MTHFR | c.1896del (p.Trp632Ter) c.1773del (p.Trp591Ter) c.1893del (p.Trp631Ter) c.1753-162del (n.1753-162del) c.*232del (n.*232del) c.*1285del (n.*1285del) n.2142del n.2270-162del c.1038del (p.Trp346Ter) c.1527del (p.Trp509Ter) c.1876-162del (n.1876-162del) c.1876-130del (n.1876-130del) n.2854-162del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790879C>A | CA338474068 | MTHFR | c.1895G>T (p.Trp632Leu) c.1772G>T (p.Trp591Leu) c.1892G>T (p.Trp631Leu) c.1753-163G>T (n.1753-163G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*1284G>T (n.*1284G>T) n.2141G>T n.2270-163G>T c.1037G>T (p.Trp346Leu) c.1526G>T (p.Trp509Leu) c.1876-163G>T (n.1876-163G>T) c.1876-131G>T (n.1876-131G>T) n.2854-163G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790879C>G | CA338474070 | MTHFR | c.1895G>C (p.Trp632Ser) c.1772G>C (p.Trp591Ser) c.1892G>C (p.Trp631Ser) c.1753-163G>C (n.1753-163G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*1284G>C (n.*1284G>C) n.2141G>C n.2270-163G>C c.1037G>C (p.Trp346Ser) c.1526G>C (p.Trp509Ser) c.1876-163G>C (n.1876-163G>C) c.1876-131G>C (n.1876-131G>C) n.2854-163G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790879C>T | CA338474076 | MTHFR | c.1895G>A (p.Trp632Ter) c.1772G>A (p.Trp591Ter) c.1892G>A (p.Trp631Ter) c.1753-163G>A (n.1753-163G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*1284G>A (n.*1284G>A) n.2141G>A n.2270-163G>A c.1037G>A (p.Trp346Ter) c.1526G>A (p.Trp509Ter) c.1876-163G>A (n.1876-163G>A) c.1876-131G>A (n.1876-131G>A) n.2854-163G>A | |
| 1 | g.11790880A>C | CA338474078 | MTHFR | c.1894T>G (p.Trp632Gly) c.1771T>G (p.Trp591Gly) c.1891T>G (p.Trp631Gly) c.1753-164T>G (n.1753-164T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*1283T>G (n.*1283T>G) n.2140T>G n.2270-164T>G c.1036T>G (p.Trp346Gly) c.1525T>G (p.Trp509Gly) c.1876-164T>G (n.1876-164T>G) c.1876-132T>G (n.1876-132T>G) n.2854-164T>G | |
| 1 | g.11790880A>G | CA338474080 | MTHFR | c.1894T>C (p.Trp632Arg) c.1771T>C (p.Trp591Arg) c.1891T>C (p.Trp631Arg) c.1753-164T>C (n.1753-164T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.2140T>C n.2270-164T>C c.1036T>C (p.Trp346Arg) c.1525T>C (p.Trp509Arg) c.1876-164T>C (n.1876-164T>C) c.1876-132T>C (n.1876-132T>C) n.2854-164T>C | |
| 1 | g.11790880A>T | CA338474083 | MTHFR | c.1894T>A (p.Trp632Arg) c.1771T>A (p.Trp591Arg) c.1891T>A (p.Trp631Arg) c.1753-164T>A (n.1753-164T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*1283T>A (n.*1283T>A) n.2140T>A n.2270-164T>A c.1036T>A (p.Trp346Arg) c.1525T>A (p.Trp509Arg) c.1876-164T>A (n.1876-164T>A) c.1876-132T>A (n.1876-132T>A) n.2854-164T>A | |
| 1 | g.11790881C>A | CA416119700 | MTHFR | c.1893G>T (p.Leu631=) c.1770G>T (p.Leu590=) c.1890G>T (p.Leu630=) c.1753-165G>T (n.1753-165G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) n.2139G>T n.2270-165G>T c.1035G>T (p.Leu345=) c.1524G>T (p.Leu508=) c.1876-165G>T (n.1876-165G>T) c.1876-133G>T (n.1876-133G>T) n.2854-165G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790881C= | CA1146323475 | MTHFR | c.1893G= (p.Leu631=) c.1770G= (p.Leu590=) c.1890G= (p.Leu630=) c.1753-165G= (n.1753-165G=) c.*229G= (n.*229G=) c.*1282G= (n.*1282G=) n.2139G= n.2270-165G= c.1035G= (p.Leu345=) c.1524G= (p.Leu508=) c.1876-165G= (n.1876-165G=) c.1876-133G= (n.1876-133G=) n.2854-165G= | |
| 1 | g.11790881C>G | CA416119701 | MTHFR | c.1893G>C (p.Leu631=) c.1770G>C (p.Leu590=) c.1890G>C (p.Leu630=) c.1753-165G>C (n.1753-165G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) n.2139G>C n.2270-165G>C c.1035G>C (p.Leu345=) c.1524G>C (p.Leu508=) c.1876-165G>C (n.1876-165G>C) c.1876-133G>C (n.1876-133G>C) n.2854-165G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790881C>T | CA595187 | MTHFR | c.1893G>A (p.Leu631=) c.1770G>A (p.Leu590=) c.1890G>A (p.Leu630=) c.1753-165G>A (n.1753-165G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.2139G>A n.2270-165G>A c.1035G>A (p.Leu345=) c.1524G>A (p.Leu508=) c.1876-165G>A (n.1876-165G>A) c.1876-133G>A (n.1876-133G>A) n.2854-165G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790882A>C | CA338474088 | MTHFR | c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.1753-166T>G (n.1753-166T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.*1281T>G (n.*1281T>G) n.2138T>G n.2270-166T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1876-166T>G (n.1876-166T>G) c.1876-134T>G (n.1876-134T>G) n.2854-166T>G | |
| 1 | g.11790882A>G | CA338474089 | MTHFR | c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.1753-166T>C (n.1753-166T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*1281T>C (n.*1281T>C) n.2138T>C n.2270-166T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1876-166T>C (n.1876-166T>C) c.1876-134T>C (n.1876-134T>C) n.2854-166T>C | |
| 1 | g.11790882A>T | CA338474091 | MTHFR | c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.1769T>A (p.Leu590Gln) c.1889T>A (p.Leu630Gln) c.1753-166T>A (n.1753-166T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.*1281T>A (n.*1281T>A) n.2138T>A n.2270-166T>A c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.1523T>A (p.Leu508Gln) c.1876-166T>A (n.1876-166T>A) c.1876-134T>A (n.1876-134T>A) n.2854-166T>A | |
| 1 | g.11790883G>A | CA416119703 | MTHFR | c.1891C>T (p.Leu631=) c.1768C>T (p.Leu590=) c.1888C>T (p.Leu630=) c.1753-167C>T (n.1753-167C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.2137C>T n.2270-167C>T c.1033C>T (p.Leu345=) c.1522C>T (p.Leu508=) c.1876-167C>T (n.1876-167C>T) c.1876-135C>T (n.1876-135C>T) n.2854-167C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790883G>C | CA338474093 | MTHFR | c.1891C>G (p.Leu631Val) c.1768C>G (p.Leu590Val) c.1888C>G (p.Leu630Val) c.1753-167C>G (n.1753-167C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.2137C>G n.2270-167C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1876-167C>G (n.1876-167C>G) c.1876-135C>G (n.1876-135C>G) n.2854-167C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790883G>T | CA338474094 | MTHFR | c.1891C>A (p.Leu631Met) c.1768C>A (p.Leu590Met) c.1888C>A (p.Leu630Met) c.1753-167C>A (n.1753-167C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) n.2137C>A n.2270-167C>A c.1033C>A (p.Leu345Met) c.1522C>A (p.Leu508Met) c.1876-167C>A (n.1876-167C>A) c.1876-135C>A (n.1876-135C>A) n.2854-167C>A |