Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11790843delCA16602213MTHFRc.1934del (p.Pro645ArgfsTer?)
c.1811del (p.Pro604ArgfsTer?)
c.1931del (p.Pro644ArgfsTer?)
c.1753-124del (n.1753-124del)
c.*270del (n.*270del)
c.*1323del (n.*1323del)
n.2180del
n.2270-124del
c.1076del (p.Pro359ArgfsTer?)
c.1565del (p.Pro522ArgfsTer?)
c.1876-124del (n.1876-124del)
c.1876-92del (n.1876-92del)
n.2854-124del
1g.11790843G>ACA338473851MTHFRc.1931C>T (p.Ser644Phe)
c.1808C>T (p.Ser603Phe)
c.1928C>T (p.Ser643Phe)
c.1753-127C>T (n.1753-127C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
n.2177C>T
n.2270-127C>T
c.1073C>T (p.Ser358Phe)
c.1562C>T (p.Ser521Phe)
c.1876-127C>T (n.1876-127C>T)
c.1876-95C>T (n.1876-95C>T)
n.2854-127C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790843G>CCA198658MTHFRc.1931C>G (p.Ser644Cys)
c.1808C>G (p.Ser603Cys)
c.1928C>G (p.Ser643Cys)
c.1753-127C>G (n.1753-127C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
n.2177C>G
n.2270-127C>G
c.1073C>G (p.Ser358Cys)
c.1562C>G (p.Ser521Cys)
c.1876-127C>G (n.1876-127C>G)
c.1876-95C>G (n.1876-95C>G)
n.2854-127C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790843G=CA1153791319MTHFRc.1931C= (p.Ser644=)
c.1808C= (p.Ser603=)
c.1928C= (p.Ser643=)
c.1753-127C= (n.1753-127C=)
c.*267C= (n.*267C=)
c.*1320C= (n.*1320C=)
n.2177C=
n.2270-127C=
c.1073C= (p.Ser358=)
c.1562C= (p.Ser521=)
c.1876-127C= (n.1876-127C=)
c.1876-95C= (n.1876-95C=)
n.2854-127C=
1g.11790843G>TCA338473853MTHFRc.1931C>A (p.Ser644Tyr)
c.1808C>A (p.Ser603Tyr)
c.1928C>A (p.Ser643Tyr)
c.1753-127C>A (n.1753-127C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
n.2177C>A
n.2270-127C>A
c.1073C>A (p.Ser358Tyr)
c.1562C>A (p.Ser521Tyr)
c.1876-127C>A (n.1876-127C>A)
c.1876-95C>A (n.1876-95C>A)
n.2854-127C>A
1g.11790843_11790854delinsCACTCCTCCTACCA2586966067MTHFRc.1920_1931delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr640Ter)
c.1797_1808delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr599Ter)
c.1917_1928delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr639Ter)
c.1753-138_1753-127delinsGTAGGAGGAGTG (n.1753-138_1753-127delinsGTAGGAGGAGTG)
c.*256_*267delinsGTAGGAGGAGTG (n.*256_*267delinsGTAGGAGGAGTG)
c.*1309_*1320delinsGTAGGAGGAGTG (n.*1309_*1320delinsGTAGGAGGAGTG)
n.2166_2177delinsGTAGGAGGAGTG
n.2270-138_2270-127delinsGTAGGAGGAGTG
c.1062_1073delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr354Ter)
c.1551_1562delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr517Ter)
c.1876-138_1876-127delinsGTAGGAGGAGTG (n.1876-138_1876-127delinsGTAGGAGGAGTG)
c.1876-106_1876-95delinsGTAGGAGGAGTG (n.1876-106_1876-95delinsGTAGGAGGAGTG)
n.2854-138_2854-127delinsGTAGGAGGAGTG
1g.11790844A=CA1153791340MTHFRc.1930T= (p.Ser644=)
c.1807T= (p.Ser603=)
c.1927T= (p.Ser643=)
c.1753-128T= (n.1753-128T=)
c.*266T= (n.*266T=)
c.*1319T= (n.*1319T=)
n.2176T=
n.2270-128T=
c.1072T= (p.Ser358=)
c.1561T= (p.Ser521=)
c.1876-128T= (n.1876-128T=)
c.1876-96T= (n.1876-96T=)
n.2854-128T=
1g.11790844A>CCA338473859MTHFRc.1930T>G (p.Ser644Ala)
c.1807T>G (p.Ser603Ala)
c.1927T>G (p.Ser643Ala)
c.1753-128T>G (n.1753-128T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
n.2176T>G
n.2270-128T>G
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.1561T>G (p.Ser521Ala)
c.1876-128T>G (n.1876-128T>G)
c.1876-96T>G (n.1876-96T>G)
n.2854-128T>G
dbSNP
1g.11790844A>GCA338473856MTHFRc.1930T>C (p.Ser644Pro)
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.1927T>C (p.Ser643Pro)
c.1753-128T>C (n.1753-128T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
n.2176T>C
n.2270-128T>C
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.1561T>C (p.Ser521Pro)
c.1876-128T>C (n.1876-128T>C)
c.1876-96T>C (n.1876-96T>C)
n.2854-128T>C
1g.11790844A>TCA338473854MTHFRc.1930T>A (p.Ser644Thr)
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.1927T>A (p.Ser643Thr)
c.1753-128T>A (n.1753-128T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
n.2176T>A
n.2270-128T>A
c.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.1561T>A (p.Ser521Thr)
c.1876-128T>A (n.1876-128T>A)
c.1876-96T>A (n.1876-96T>A)
n.2854-128T>A
COSMIC COSMIC
1g.11790844_11790847delinsACTCCA1153791336MTHFRc.1927_1930delinsGAGT (p.Glu643=)
c.1804_1807delinsGAGT (p.Glu602=)
c.1924_1927delinsGAGT (p.Glu642=)
c.1753-131_1753-128delinsGAGT (n.1753-131_1753-128delinsGAGT)
c.*263_*266delinsGAGT (n.*263_*266delinsGAGT)
c.*1316_*1319delinsGAGT (n.*1316_*1319delinsGAGT)
n.2173_2176delinsGAGT
n.2270-131_2270-128delinsGAGT
c.1069_1072delinsGAGT (p.Glu357=)
c.1558_1561delinsGAGT (p.Glu520=)
c.1876-131_1876-128delinsGAGT (n.1876-131_1876-128delinsGAGT)
c.1876-99_1876-96delinsGAGT (n.1876-99_1876-96delinsGAGT)
n.2854-131_2854-128delinsGAGT
1g.11790845C>ACA338473861MTHFRc.1929G>T (p.Glu643Asp)
c.1806G>T (p.Glu602Asp)
c.1926G>T (p.Glu642Asp)
c.1753-129G>T (n.1753-129G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
n.2175G>T
n.2270-129G>T
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
c.1560G>T (p.Glu520Asp)
c.1876-129G>T (n.1876-129G>T)
c.1876-97G>T (n.1876-97G>T)
n.2854-129G>T
1g.11790845C>GCA338473863MTHFRc.1929G>C (p.Glu643Asp)
c.1806G>C (p.Glu602Asp)
c.1926G>C (p.Glu642Asp)
c.1753-129G>C (n.1753-129G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
n.2175G>C
n.2270-129G>C
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
c.1560G>C (p.Glu520Asp)
c.1876-129G>C (n.1876-129G>C)
c.1876-97G>C (n.1876-97G>C)
n.2854-129G>C
1g.11790845C>TCA416119629MTHFRc.1929G>A (p.Glu643=)
c.1806G>A (p.Glu602=)
c.1926G>A (p.Glu642=)
c.1753-129G>A (n.1753-129G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
n.2175G>A
n.2270-129G>A
c.1071G>A (p.Glu357=)
c.1560G>A (p.Glu520=)
c.1876-129G>A (n.1876-129G>A)
c.1876-97G>A (n.1876-97G>A)
n.2854-129G>A
ClinVar dbSNP
1g.11790851_11790853delCA595179MTHFRc.1927_1929del (p.Glu643del)
c.1804_1806del (p.Glu602del)
c.1924_1926del (p.Glu642del)
c.1753-131_1753-129del (n.1753-131_1753-129del)
c.*263_*265del (n.*263_*265del)
c.*1316_*1318del (n.*1316_*1318del)
n.2173_2175del
n.2270-131_2270-129del
c.1069_1071del (p.Glu357del)
c.1558_1560del (p.Glu520del)
c.1876-131_1876-129del (n.1876-131_1876-129del)
c.1876-99_1876-97del (n.1876-99_1876-97del)
n.2854-131_2854-129del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790846T>ACA338473867MTHFRc.1928A>T (p.Glu643Val)
c.1805A>T (p.Glu602Val)
c.1925A>T (p.Glu642Val)
c.1753-130A>T (n.1753-130A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
n.2174A>T
n.2270-130A>T
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.1559A>T (p.Glu520Val)
c.1876-130A>T (n.1876-130A>T)
c.1876-98A>T (n.1876-98A>T)
n.2854-130A>T
1g.11790846T>CCA338473870MTHFRc.1928A>G (p.Glu643Gly)
c.1805A>G (p.Glu602Gly)
c.1925A>G (p.Glu642Gly)
c.1753-130A>G (n.1753-130A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
n.2174A>G
n.2270-130A>G
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
c.1876-130A>G (n.1876-130A>G)
c.1876-98A>G (n.1876-98A>G)
n.2854-130A>G
1g.11790846T>GCA17999038MTHFRc.1928A>C (p.Glu643Ala)
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
c.1925A>C (p.Glu642Ala)
c.1753-130A>C (n.1753-130A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
n.2174A>C
n.2270-130A>C
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
c.1876-130A>C (n.1876-130A>C)
c.1876-98A>C (n.1876-98A>C)
n.2854-130A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790846T=CA1153791350MTHFRc.1928A= (p.Glu643=)
c.1805A= (p.Glu602=)
c.1925A= (p.Glu642=)
c.1753-130A= (n.1753-130A=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.*1317A= (n.*1317A=)
n.2174A=
n.2270-130A=
c.1070A= (p.Glu357=)
c.1559A= (p.Glu520=)
c.1876-130A= (n.1876-130A=)
c.1876-98A= (n.1876-98A=)
n.2854-130A=
1g.11790846_11790847delinsGACA2580060531MTHFRc.1927_1928delinsTC (p.Glu643Ser)
c.1804_1805delinsTC (p.Glu602Ser)
c.1924_1925delinsTC (p.Glu642Ser)
c.1753-131_1753-130delinsTC (n.1753-131_1753-130delinsTC)
c.*263_*264delinsTC (n.*263_*264delinsTC)
c.*1316_*1317delinsTC (n.*1316_*1317delinsTC)
n.2173_2174delinsTC
n.2270-131_2270-130delinsTC
c.1069_1070delinsTC (p.Glu357Ser)
c.1558_1559delinsTC (p.Glu520Ser)
c.1876-131_1876-130delinsTC (n.1876-131_1876-130delinsTC)
c.1876-99_1876-98delinsTC (n.1876-99_1876-98delinsTC)
n.2854-131_2854-130delinsTC
ClinVar
1g.11790847C>ACA17999043MTHFRc.1927G>T (p.Glu643Ter)
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
c.1924G>T (p.Glu642Ter)
c.1753-131G>T (n.1753-131G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
n.2173G>T
n.2270-131G>T
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.1558G>T (p.Glu520Ter)
c.1876-131G>T (n.1876-131G>T)
c.1876-99G>T (n.1876-99G>T)
n.2854-131G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790847C=CA1153791353MTHFRc.1927G= (p.Glu643=)
c.1804G= (p.Glu602=)
c.1924G= (p.Glu642=)
c.1753-131G= (n.1753-131G=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.*1316G= (n.*1316G=)
n.2173G=
n.2270-131G=
c.1069G= (p.Glu357=)
c.1558G= (p.Glu520=)
c.1876-131G= (n.1876-131G=)
c.1876-99G= (n.1876-99G=)
n.2854-131G=
1g.11790847C>GCA338473876MTHFRc.1927G>C (p.Glu643Gln)
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
c.1924G>C (p.Glu642Gln)
c.1753-131G>C (n.1753-131G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
n.2173G>C
n.2270-131G>C
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
c.1876-131G>C (n.1876-131G>C)
c.1876-99G>C (n.1876-99G>C)
n.2854-131G>C
1g.11790847C>TCA338473874MTHFRc.1927G>A (p.Glu643Lys)
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
c.1924G>A (p.Glu642Lys)
c.1753-131G>A (n.1753-131G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
n.2173G>A
n.2270-131G>A
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
c.1876-131G>A (n.1876-131G>A)
c.1876-99G>A (n.1876-99G>A)
n.2854-131G>A
1g.11790848C>ACA338473879MTHFRc.1926G>T (p.Glu642Asp)
c.1803G>T (p.Glu601Asp)
c.1923G>T (p.Glu641Asp)
c.1753-132G>T (n.1753-132G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
n.2172G>T
n.2270-132G>T
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.1557G>T (p.Glu519Asp)
c.1876-132G>T (n.1876-132G>T)
c.1876-100G>T (n.1876-100G>T)
n.2854-132G>T
1g.11790848C=CA1153791360MTHFRc.1926G= (p.Glu642=)
c.1803G= (p.Glu601=)
c.1923G= (p.Glu641=)
c.1753-132G= (n.1753-132G=)
c.*262G= (n.*262G=)
c.*1315G= (n.*1315G=)
n.2172G=
n.2270-132G=
c.1068G= (p.Glu356=)
c.1557G= (p.Glu519=)
c.1876-132G= (n.1876-132G=)
c.1876-100G= (n.1876-100G=)
n.2854-132G=
1g.11790848C>GCA338473883MTHFRc.1926G>C (p.Glu642Asp)
c.1803G>C (p.Glu601Asp)
c.1923G>C (p.Glu641Asp)
c.1753-132G>C (n.1753-132G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
n.2172G>C
n.2270-132G>C
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.1557G>C (p.Glu519Asp)
c.1876-132G>C (n.1876-132G>C)
c.1876-100G>C (n.1876-100G>C)
n.2854-132G>C
dbSNP
1g.11790848C>TCA416119635MTHFRc.1926G>A (p.Glu642=)
c.1803G>A (p.Glu601=)
c.1923G>A (p.Glu641=)
c.1753-132G>A (n.1753-132G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
n.2172G>A
n.2270-132G>A
c.1068G>A (p.Glu356=)
c.1557G>A (p.Glu519=)
c.1876-132G>A (n.1876-132G>A)
c.1876-100G>A (n.1876-100G>A)
n.2854-132G>A
1g.11790849T>ACA338473885MTHFRc.1925A>T (p.Glu642Val)
c.1802A>T (p.Glu601Val)
c.1922A>T (p.Glu641Val)
c.1753-133A>T (n.1753-133A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*1314A>T (n.*1314A>T)
n.2171A>T
n.2270-133A>T
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.1876-133A>T (n.1876-133A>T)
c.1876-101A>T (n.1876-101A>T)
n.2854-133A>T
1g.11790849T>CCA338473887MTHFRc.1925A>G (p.Glu642Gly)
c.1802A>G (p.Glu601Gly)
c.1922A>G (p.Glu641Gly)
c.1753-133A>G (n.1753-133A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*1314A>G (n.*1314A>G)
n.2171A>G
n.2270-133A>G
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.1876-133A>G (n.1876-133A>G)
c.1876-101A>G (n.1876-101A>G)
n.2854-133A>G
1g.11790849T>GCA338473889MTHFRc.1925A>C (p.Glu642Ala)
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
c.1753-133A>C (n.1753-133A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*1314A>C (n.*1314A>C)
n.2171A>C
n.2270-133A>C
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.1876-133A>C (n.1876-133A>C)
c.1876-101A>C (n.1876-101A>C)
n.2854-133A>C
1g.11790850C>ACA338473891MTHFRc.1924G>T (p.Glu642Ter)
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.1921G>T (p.Glu641Ter)
c.1753-134G>T (n.1753-134G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*1313G>T (n.*1313G>T)
n.2170G>T
n.2270-134G>T
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.1876-134G>T (n.1876-134G>T)
c.1876-102G>T (n.1876-102G>T)
n.2854-134G>T
1g.11790850C>GCA338473894MTHFRc.1924G>C (p.Glu642Gln)
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.1753-134G>C (n.1753-134G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.*1313G>C (n.*1313G>C)
n.2170G>C
n.2270-134G>C
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.1876-134G>C (n.1876-134G>C)
c.1876-102G>C (n.1876-102G>C)
n.2854-134G>C
1g.11790850C>TCA338473896MTHFRc.1924G>A (p.Glu642Lys)
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
c.1753-134G>A (n.1753-134G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*1313G>A (n.*1313G>A)
n.2170G>A
n.2270-134G>A
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.1876-134G>A (n.1876-134G>A)
c.1876-102G>A (n.1876-102G>A)
n.2854-134G>A
1g.11790851C>ACA17999047MTHFRc.1923G>T (p.Glu641Asp)
c.1800G>T (p.Glu600Asp)
c.1920G>T (p.Glu640Asp)
c.1753-135G>T (n.1753-135G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*1312G>T (n.*1312G>T)
n.2169G>T
n.2270-135G>T
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
c.1554G>T (p.Glu518Asp)
c.1876-135G>T (n.1876-135G>T)
c.1876-103G>T (n.1876-103G>T)
n.2854-135G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790851C=CA1153791362MTHFRc.1923G= (p.Glu641=)
c.1800G= (p.Glu600=)
c.1920G= (p.Glu640=)
c.1753-135G= (n.1753-135G=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.*1312G= (n.*1312G=)
n.2169G=
n.2270-135G=
c.1065G= (p.Glu355=)
c.1554G= (p.Glu518=)
c.1876-135G= (n.1876-135G=)
c.1876-103G= (n.1876-103G=)
n.2854-135G=
1g.11790851C>GCA338473902MTHFRc.1923G>C (p.Glu641Asp)
c.1800G>C (p.Glu600Asp)
c.1920G>C (p.Glu640Asp)
c.1753-135G>C (n.1753-135G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*1312G>C (n.*1312G>C)
n.2169G>C
n.2270-135G>C
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
c.1554G>C (p.Glu518Asp)
c.1876-135G>C (n.1876-135G>C)
c.1876-103G>C (n.1876-103G>C)
n.2854-135G>C
1g.11790851C>TCA416119685MTHFRc.1923G>A (p.Glu641=)
c.1800G>A (p.Glu600=)
c.1920G>A (p.Glu640=)
c.1753-135G>A (n.1753-135G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
n.2169G>A
n.2270-135G>A
c.1065G>A (p.Glu355=)
c.1554G>A (p.Glu518=)
c.1876-135G>A (n.1876-135G>A)
c.1876-103G>A (n.1876-103G>A)
n.2854-135G>A
gnomAD v4
1g.11790852T>ACA338473910MTHFRc.1922A>T (p.Glu641Val)
c.1799A>T (p.Glu600Val)
c.1919A>T (p.Glu640Val)
c.1753-136A>T (n.1753-136A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
n.2168A>T
n.2270-136A>T
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.1553A>T (p.Glu518Val)
c.1876-136A>T (n.1876-136A>T)
c.1876-104A>T (n.1876-104A>T)
n.2854-136A>T
1g.11790852T>CCA338473909MTHFRc.1922A>G (p.Glu641Gly)
c.1799A>G (p.Glu600Gly)
c.1919A>G (p.Glu640Gly)
c.1753-136A>G (n.1753-136A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
n.2168A>G
n.2270-136A>G
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.1876-136A>G (n.1876-136A>G)
c.1876-104A>G (n.1876-104A>G)
n.2854-136A>G
1g.11790852T>GCA338473905MTHFRc.1922A>C (p.Glu641Ala)
c.1799A>C (p.Glu600Ala)
c.1919A>C (p.Glu640Ala)
c.1753-136A>C (n.1753-136A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
n.2168A>C
n.2270-136A>C
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.1876-136A>C (n.1876-136A>C)
c.1876-104A>C (n.1876-104A>C)
n.2854-136A>C
COSMIC COSMIC
1g.11790853_11790855delCA2643301099MTHFRc.1920_1922del (p.Tyr640Ter)
c.1797_1799del (p.Tyr599Ter)
c.1917_1919del (p.Tyr639Ter)
c.1753-138_1753-136del (n.1753-138_1753-136del)
c.*256_*258del (n.*256_*258del)
c.*1309_*1311del (n.*1309_*1311del)
n.2166_2168del
n.2270-138_2270-136del
c.1062_1064del (p.Tyr354Ter)
c.1551_1553del (p.Tyr517Ter)
c.1876-138_1876-136del (n.1876-138_1876-136del)
c.1876-106_1876-104del (n.1876-106_1876-104del)
n.2854-138_2854-136del
gnomAD v4
1g.11790853C>ACA595181MTHFRc.1921G>T (p.Glu641Ter)
c.1798G>T (p.Glu600Ter)
c.1918G>T (p.Glu640Ter)
c.1753-137G>T (n.1753-137G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
n.2167G>T
n.2270-137G>T
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.1876-137G>T (n.1876-137G>T)
c.1876-105G>T (n.1876-105G>T)
n.2854-137G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790853C=CA1143460094MTHFRc.1921G= (p.Glu641=)
c.1798G= (p.Glu600=)
c.1918G= (p.Glu640=)
c.1753-137G= (n.1753-137G=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.*1310G= (n.*1310G=)
n.2167G=
n.2270-137G=
c.1063G= (p.Glu355=)
c.1552G= (p.Glu518=)
c.1876-137G= (n.1876-137G=)
c.1876-105G= (n.1876-105G=)
n.2854-137G=
1g.11790853C>GCA338473915MTHFRc.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.1798G>C (p.Glu600Gln)
c.1918G>C (p.Glu640Gln)
c.1753-137G>C (n.1753-137G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
n.2167G>C
n.2270-137G>C
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.1876-137G>C (n.1876-137G>C)
c.1876-105G>C (n.1876-105G>C)
n.2854-137G>C
1g.11790853C>TCA595180MTHFRc.1921G>A (p.Glu641Lys)
c.1798G>A (p.Glu600Lys)
c.1918G>A (p.Glu640Lys)
c.1753-137G>A (n.1753-137G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
n.2167G>A
n.2270-137G>A
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.1876-137G>A (n.1876-137G>A)
c.1876-105G>A (n.1876-105G>A)
n.2854-137G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790853_11790854delinsACCA198655MTHFRc.1920_1921delinsGT (p.Tyr640Ter)
c.1797_1798delinsGT (p.Tyr599Ter)
c.1917_1918delinsGT (p.Tyr639Ter)
c.1753-138_1753-137delinsGT (n.1753-138_1753-137delinsGT)
c.*256_*257delinsGT (n.*256_*257delinsGT)
c.*1309_*1310delinsGT (n.*1309_*1310delinsGT)
n.2166_2167delinsGT
n.2270-138_2270-137delinsGT
c.1062_1063delinsGT (p.Tyr354Ter)
c.1551_1552delinsGT (p.Tyr517Ter)
c.1876-138_1876-137delinsGT (n.1876-138_1876-137delinsGT)
c.1876-106_1876-105delinsGT (n.1876-106_1876-105delinsGT)
n.2854-138_2854-137delinsGT
ClinVar dbSNP
1g.11790853_11790854delinsCACA1153791374MTHFRc.1920_1921delinsTG (p.Tyr640=)
c.1797_1798delinsTG (p.Tyr599=)
c.1917_1918delinsTG (p.Tyr639=)
c.1753-138_1753-137delinsTG (n.1753-138_1753-137delinsTG)
c.*256_*257delinsTG (n.*256_*257delinsTG)
c.*1309_*1310delinsTG (n.*1309_*1310delinsTG)
n.2166_2167delinsTG
n.2270-138_2270-137delinsTG
c.1062_1063delinsTG (p.Tyr354=)
c.1551_1552delinsTG (p.Tyr517=)
c.1876-138_1876-137delinsTG (n.1876-138_1876-137delinsTG)
c.1876-106_1876-105delinsTG (n.1876-106_1876-105delinsTG)
n.2854-138_2854-137delinsTG
1g.11790854A=CA1153791383MTHFRc.1920T= (p.Tyr640=)
c.1797T= (p.Tyr599=)
c.1917T= (p.Tyr639=)
c.1753-138T= (n.1753-138T=)
c.*256T= (n.*256T=)
c.*1309T= (n.*1309T=)
n.2166T=
n.2270-138T=
c.1062T= (p.Tyr354=)
c.1551T= (p.Tyr517=)
c.1876-138T= (n.1876-138T=)
c.1876-106T= (n.1876-106T=)
n.2854-138T=
1g.11790854A>CCA595182MTHFRc.1920T>G (p.Tyr640Ter)
c.1797T>G (p.Tyr599Ter)
c.1917T>G (p.Tyr639Ter)
c.1753-138T>G (n.1753-138T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
n.2166T>G
n.2270-138T>G
c.1062T>G (p.Tyr354Ter)
c.1551T>G (p.Tyr517Ter)
c.1876-138T>G (n.1876-138T>G)
c.1876-106T>G (n.1876-106T>G)
n.2854-138T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched