Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11790743C>ACA416119542MTHFRc.2031G>T (p.Val677=)
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1g.11790743C>GCA416119543MTHFRc.2031G>C (p.Val677=)
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c.1753-27G>C (n.1753-27G>C)
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n.2270-27G>C
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n.2854-27G>C
1g.11790743C>TCA416119544MTHFRc.2031G>A (p.Val677=)
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n.2270-27G>A
c.1173G>A (p.Val391=)
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n.2854-27G>A
dbSNP
1g.11790744A=CA1153791067MTHFRc.2030T= (p.Val677=)
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n.2854-28T=
1g.11790744A>CCA338473309MTHFRc.2030T>G (p.Val677Gly)
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n.2854-28T>G
dbSNP
1g.11790744A>GCA338473311MTHFRc.2030T>C (p.Val677Ala)
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n.2854-28T>C
1g.11790744A>TCA338473312MTHFRc.2030T>A (p.Val677Glu)
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c.2027T>A (p.Val676Glu)
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n.2276T>A
n.2270-28T>A
c.1172T>A (p.Val391Glu)
c.1661T>A (p.Val554Glu)
c.1876-28T>A (n.1876-28T>A)
c.1880T>A (p.Val627Glu)
n.2854-28T>A
1g.11790745C>ACA338473323MTHFRc.2029G>T (p.Val677Leu)
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c.2026G>T (p.Val676Leu)
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n.2275G>T
n.2270-29G>T
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c.1879G>T (p.Val627Leu)
n.2854-29G>T
1g.11790745C>GCA338473316MTHFRc.2029G>C (p.Val677Leu)
c.1906G>C (p.Val636Leu)
c.2026G>C (p.Val676Leu)
c.1753-29G>C (n.1753-29G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
n.2275G>C
n.2270-29G>C
c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.1660G>C (p.Val554Leu)
c.1876-29G>C (n.1876-29G>C)
c.1879G>C (p.Val627Leu)
n.2854-29G>C
1g.11790745C>TCA338473321MTHFRc.2029G>A (p.Val677Met)
c.1906G>A (p.Val636Met)
c.2026G>A (p.Val676Met)
c.1753-29G>A (n.1753-29G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
n.2275G>A
n.2270-29G>A
c.1171G>A (p.Val391Met)
c.1660G>A (p.Val554Met)
c.1876-29G>A (n.1876-29G>A)
c.1879G>A (p.Val627Met)
n.2854-29G>A
gnomAD v4
1g.11790746C>ACA416119545MTHFRc.2028G>T (p.Val676=)
c.1905G>T (p.Val635=)
c.2025G>T (p.Val675=)
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c.*364G>T (n.*364G>T)
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
n.2274G>T
n.2270-30G>T
c.1170G>T (p.Val390=)
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n.2854-30G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790746C=CA1153791070MTHFRc.2028G= (p.Val676=)
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n.2274G=
n.2270-30G=
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n.2854-30G=
1g.11790746C>GCA416119546MTHFRc.2028G>C (p.Val676=)
c.1905G>C (p.Val635=)
c.2025G>C (p.Val675=)
c.1753-30G>C (n.1753-30G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
n.2274G>C
n.2270-30G>C
c.1170G>C (p.Val390=)
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c.1876-30G>C (n.1876-30G>C)
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n.2854-30G>C
1g.11790746C>TCA416119547MTHFRc.2028G>A (p.Val676=)
c.1905G>A (p.Val635=)
c.2025G>A (p.Val675=)
c.1753-30G>A (n.1753-30G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
n.2274G>A
n.2270-30G>A
c.1170G>A (p.Val390=)
c.1659G>A (p.Val553=)
c.1876-30G>A (n.1876-30G>A)
c.1878G>A (p.Val626=)
n.2854-30G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11790747A>CCA338473328MTHFRc.2027T>G (p.Val676Gly)
c.1904T>G (p.Val635Gly)
c.2024T>G (p.Val675Gly)
c.1753-31T>G (n.1753-31T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
n.2273T>G
n.2270-31T>G
c.1169T>G (p.Val390Gly)
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c.1876-31T>G (n.1876-31T>G)
c.1877T>G (p.Val626Gly)
n.2854-31T>G
1g.11790747A>GCA338473330MTHFRc.2027T>C (p.Val676Ala)
c.1904T>C (p.Val635Ala)
c.2024T>C (p.Val675Ala)
c.1753-31T>C (n.1753-31T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
n.2273T>C
n.2270-31T>C
c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.1658T>C (p.Val553Ala)
c.1876-31T>C (n.1876-31T>C)
c.1877T>C (p.Val626Ala)
n.2854-31T>C
gnomAD v4
1g.11790747A>TCA338473332MTHFRc.2027T>A (p.Val676Glu)
c.1904T>A (p.Val635Glu)
c.2024T>A (p.Val675Glu)
c.1753-31T>A (n.1753-31T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*1416T>A (n.*1416T>A)
n.2273T>A
n.2270-31T>A
c.1169T>A (p.Val390Glu)
c.1658T>A (p.Val553Glu)
c.1876-31T>A (n.1876-31T>A)
c.1877T>A (p.Val626Glu)
n.2854-31T>A
1g.11790748C>ACA595153MTHFRc.2026G>T (p.Val676Leu)
c.1903G>T (p.Val635Leu)
c.2023G>T (p.Val675Leu)
c.1753-32G>T (n.1753-32G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
n.2272G>T
n.2270-32G>T
c.1168G>T (p.Val390Leu)
c.1657G>T (p.Val553Leu)
c.1876-32G>T (n.1876-32G>T)
c.1876G>T (p.Val626Leu)
n.2854-32G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790748C=CA1143117126MTHFRc.2026G= (p.Val676=)
c.1903G= (p.Val635=)
c.2023G= (p.Val675=)
c.1753-32G= (n.1753-32G=)
c.*362G= (n.*362G=)
c.*1415G= (n.*1415G=)
n.2272G=
n.2270-32G=
c.1168G= (p.Val390=)
c.1657G= (p.Val553=)
c.1876-32G= (n.1876-32G=)
c.1876G= (p.Val626=)
n.2854-32G=
1g.11790748C>GCA338473337MTHFRc.2026G>C (p.Val676Leu)
c.1903G>C (p.Val635Leu)
c.2023G>C (p.Val675Leu)
c.1753-32G>C (n.1753-32G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
n.2272G>C
n.2270-32G>C
c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.1657G>C (p.Val553Leu)
c.1876-32G>C (n.1876-32G>C)
c.1876G>C (p.Val626Leu)
n.2854-32G>C
1g.11790748C>TCA338473339MTHFRc.2026G>A (p.Val676Met)
c.1903G>A (p.Val635Met)
c.2023G>A (p.Val675Met)
c.1753-32G>A (n.1753-32G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
n.2272G>A
n.2270-32G>A
c.1168G>A (p.Val390Met)
c.1657G>A (p.Val553Met)
c.1876-32G>A (n.1876-32G>A)
c.1876G>A (p.Val626Met)
n.2854-32G>A
1g.11790749C>ACA338473342MTHFRc.2025G>T (p.Gln675His)
c.1902G>T (p.Gln634His)
c.2022G>T (p.Gln674His)
c.1753-33G>T (n.1753-33G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
n.2271G>T
n.2270-33G>T
c.1167G>T (p.Gln389His)
c.1656G>T (p.Gln552His)
c.1876-33G>T (n.1876-33G>T)
c.1876-1G>T (n.1876-1G>T)
n.2854-33G>T
1g.11790749C>GCA338473344MTHFRc.2025G>C (p.Gln675His)
c.1902G>C (p.Gln634His)
c.2022G>C (p.Gln674His)
c.1753-33G>C (n.1753-33G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
n.2271G>C
n.2270-33G>C
c.1167G>C (p.Gln389His)
c.1656G>C (p.Gln552His)
c.1876-33G>C (n.1876-33G>C)
c.1876-1G>C (n.1876-1G>C)
n.2854-33G>C
1g.11790749C>TCA416119548MTHFRc.2025G>A (p.Gln675=)
c.1902G>A (p.Gln634=)
c.2022G>A (p.Gln674=)
c.1753-33G>A (n.1753-33G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
n.2271G>A
n.2270-33G>A
c.1167G>A (p.Gln389=)
c.1656G>A (p.Gln552=)
c.1876-33G>A (n.1876-33G>A)
c.1876-1G>A (n.1876-1G>A)
n.2854-33G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11790750T>ACA338473347MTHFRc.2024A>T (p.Gln675Leu)
c.1901A>T (p.Gln634Leu)
c.2021A>T (p.Gln674Leu)
c.1753-34A>T (n.1753-34A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*1413A>T (n.*1413A>T)
n.2270A>T
n.2270-34A>T
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.1655A>T (p.Gln552Leu)
c.1876-34A>T (n.1876-34A>T)
c.1876-2A>T (n.1876-2A>T)
n.2854-34A>T
1g.11790750T>CCA338473349MTHFRc.2024A>G (p.Gln675Arg)
c.1901A>G (p.Gln634Arg)
c.2021A>G (p.Gln674Arg)
c.1753-34A>G (n.1753-34A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*1413A>G (n.*1413A>G)
n.2270A>G
n.2270-34A>G
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.1655A>G (p.Gln552Arg)
c.1876-34A>G (n.1876-34A>G)
c.1876-2A>G (n.1876-2A>G)
n.2854-34A>G
1g.11790750T>GCA338473351MTHFRc.2024A>C (p.Gln675Pro)
c.1901A>C (p.Gln634Pro)
c.2021A>C (p.Gln674Pro)
c.1753-34A>C (n.1753-34A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*1413A>C (n.*1413A>C)
n.2270A>C
n.2270-34A>C
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.1655A>C (p.Gln552Pro)
c.1876-34A>C (n.1876-34A>C)
c.1876-2A>C (n.1876-2A>C)
n.2854-34A>C
1g.11790751G>ACA338473355MTHFRc.2023C>T (p.Gln675Ter)
c.1900C>T (p.Gln634Ter)
c.2020C>T (p.Gln674Ter)
c.1753-35C>T (n.1753-35C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
n.2269C>T
n.2270-35C>T
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.1654C>T (p.Gln552Ter)
c.1876-35C>T (n.1876-35C>T)
c.1876-3C>T (n.1876-3C>T)
n.2854-35C>T
1g.11790751G>CCA338473357MTHFRc.2023C>G (p.Gln675Glu)
c.1900C>G (p.Gln634Glu)
c.2020C>G (p.Gln674Glu)
c.1753-35C>G (n.1753-35C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
n.2269C>G
n.2270-35C>G
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.1654C>G (p.Gln552Glu)
c.1876-35C>G (n.1876-35C>G)
c.1876-3C>G (n.1876-3C>G)
n.2854-35C>G
1g.11790751G>TCA338473353MTHFRc.2023C>A (p.Gln675Lys)
c.1900C>A (p.Gln634Lys)
c.2020C>A (p.Gln674Lys)
c.1753-35C>A (n.1753-35C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
n.2269C>A
n.2270-35C>A
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.1654C>A (p.Gln552Lys)
c.1876-35C>A (n.1876-35C>A)
c.1876-3C>A (n.1876-3C>A)
n.2854-35C>A
1g.11790752C>ACA338473358MTHFRc.2022G>T (p.Trp674Cys)
c.1899G>T (p.Trp633Cys)
c.2019G>T (p.Trp673Cys)
c.1753-36G>T (n.1753-36G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.*1411G>T (n.*1411G>T)
n.2268G>T
n.2270-36G>T
c.1164G>T (p.Trp388Cys)
c.1653G>T (p.Trp551Cys)
c.1876-36G>T (n.1876-36G>T)
c.1876-4G>T (n.1876-4G>T)
n.2854-36G>T
1g.11790752C>GCA338473360MTHFRc.2022G>C (p.Trp674Cys)
c.1899G>C (p.Trp633Cys)
c.2019G>C (p.Trp673Cys)
c.1753-36G>C (n.1753-36G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.*1411G>C (n.*1411G>C)
n.2268G>C
n.2270-36G>C
c.1164G>C (p.Trp388Cys)
c.1653G>C (p.Trp551Cys)
c.1876-36G>C (n.1876-36G>C)
c.1876-4G>C (n.1876-4G>C)
n.2854-36G>C
1g.11790752C>TCA338473361MTHFRc.2022G>A (p.Trp674Ter)
c.1899G>A (p.Trp633Ter)
c.2019G>A (p.Trp673Ter)
c.1753-36G>A (n.1753-36G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.*1411G>A (n.*1411G>A)
n.2268G>A
n.2270-36G>A
c.1164G>A (p.Trp388Ter)
c.1653G>A (p.Trp551Ter)
c.1876-36G>A (n.1876-36G>A)
c.1876-4G>A (n.1876-4G>A)
n.2854-36G>A
gnomAD v4
1g.11790753C>ACA338473363MTHFRc.2021G>T (p.Trp674Leu)
c.1898G>T (p.Trp633Leu)
c.2018G>T (p.Trp673Leu)
c.1753-37G>T (n.1753-37G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
n.2267G>T
n.2270-37G>T
c.1163G>T (p.Trp388Leu)
c.1652G>T (p.Trp551Leu)
c.1876-37G>T (n.1876-37G>T)
c.1876-5G>T (n.1876-5G>T)
n.2854-37G>T
1g.11790753C>GCA338473364MTHFRc.2021G>C (p.Trp674Ser)
c.1898G>C (p.Trp633Ser)
c.2018G>C (p.Trp673Ser)
c.1753-37G>C (n.1753-37G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
n.2267G>C
n.2270-37G>C
c.1163G>C (p.Trp388Ser)
c.1652G>C (p.Trp551Ser)
c.1876-37G>C (n.1876-37G>C)
c.1876-5G>C (n.1876-5G>C)
n.2854-37G>C
1g.11790753C>TCA338473366MTHFRc.2021G>A (p.Trp674Ter)
c.1898G>A (p.Trp633Ter)
c.2018G>A (p.Trp673Ter)
c.1753-37G>A (n.1753-37G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*1410G>A (n.*1410G>A)
n.2267G>A
n.2270-37G>A
c.1163G>A (p.Trp388Ter)
c.1652G>A (p.Trp551Ter)
c.1876-37G>A (n.1876-37G>A)
c.1876-5G>A (n.1876-5G>A)
n.2854-37G>A
gnomAD v4
1g.11790754A>CCA338473368MTHFRc.2020T>G (p.Trp674Gly)
c.1897T>G (p.Trp633Gly)
c.2017T>G (p.Trp673Gly)
c.1753-38T>G (n.1753-38T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
n.2266T>G
n.2270-38T>G
c.1162T>G (p.Trp388Gly)
c.1651T>G (p.Trp551Gly)
c.1876-38T>G (n.1876-38T>G)
c.1876-6T>G (n.1876-6T>G)
n.2854-38T>G
1g.11790754A>GCA338473369MTHFRc.2020T>C (p.Trp674Arg)
c.1897T>C (p.Trp633Arg)
c.2017T>C (p.Trp673Arg)
c.1753-38T>C (n.1753-38T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
n.2266T>C
n.2270-38T>C
c.1162T>C (p.Trp388Arg)
c.1651T>C (p.Trp551Arg)
c.1876-38T>C (n.1876-38T>C)
c.1876-6T>C (n.1876-6T>C)
n.2854-38T>C
1g.11790754A>TCA338473370MTHFRc.2020T>A (p.Trp674Arg)
c.1897T>A (p.Trp633Arg)
c.2017T>A (p.Trp673Arg)
c.1753-38T>A (n.1753-38T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
n.2266T>A
n.2270-38T>A
c.1162T>A (p.Trp388Arg)
c.1651T>A (p.Trp551Arg)
c.1876-38T>A (n.1876-38T>A)
c.1876-6T>A (n.1876-6T>A)
n.2854-38T>A
1g.11790755G>ACA416119549MTHFRc.2019C>T (p.Leu673=)
c.1896C>T (p.Leu632=)
c.2016C>T (p.Leu672=)
c.1753-39C>T (n.1753-39C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
n.2265C>T
n.2270-39C>T
c.1161C>T (p.Leu387=)
c.1650C>T (p.Leu550=)
c.1876-39C>T (n.1876-39C>T)
c.1876-7C>T (n.1876-7C>T)
n.2854-39C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790755G>CCA416119550MTHFRc.2019C>G (p.Leu673=)
c.1896C>G (p.Leu632=)
c.2016C>G (p.Leu672=)
c.1753-39C>G (n.1753-39C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
n.2265C>G
n.2270-39C>G
c.1161C>G (p.Leu387=)
c.1650C>G (p.Leu550=)
c.1876-39C>G (n.1876-39C>G)
c.1876-7C>G (n.1876-7C>G)
n.2854-39C>G
gnomAD v4
1g.11790755G=CA1153791079MTHFRc.2019C= (p.Leu673=)
c.1896C= (p.Leu632=)
c.2016C= (p.Leu672=)
c.1753-39C= (n.1753-39C=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.*1408C= (n.*1408C=)
n.2265C=
n.2270-39C=
c.1161C= (p.Leu387=)
c.1650C= (p.Leu550=)
c.1876-39C= (n.1876-39C=)
c.1876-7C= (n.1876-7C=)
n.2854-39C=
1g.11790755G>TCA416119551MTHFRc.2019C>A (p.Leu673=)
c.1896C>A (p.Leu632=)
c.2016C>A (p.Leu672=)
c.1753-39C>A (n.1753-39C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
n.2265C>A
n.2270-39C>A
c.1161C>A (p.Leu387=)
c.1650C>A (p.Leu550=)
c.1876-39C>A (n.1876-39C>A)
c.1876-7C>A (n.1876-7C>A)
n.2854-39C>A
1g.11790756A>CCA338473371MTHFRc.2018T>G (p.Leu673Arg)
c.1895T>G (p.Leu632Arg)
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
c.1753-40T>G (n.1753-40T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.*1407T>G (n.*1407T>G)
n.2264T>G
n.2270-40T>G
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.1876-40T>G (n.1876-40T>G)
c.1876-8T>G (n.1876-8T>G)
n.2854-40T>G
1g.11790756A>GCA338473372MTHFRc.2018T>C (p.Leu673Pro)
c.1895T>C (p.Leu632Pro)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
c.1753-40T>C (n.1753-40T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.*1407T>C (n.*1407T>C)
n.2264T>C
n.2270-40T>C
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.1876-40T>C (n.1876-40T>C)
c.1876-8T>C (n.1876-8T>C)
n.2854-40T>C
1g.11790756A>TCA338473373MTHFRc.2018T>A (p.Leu673His)
c.1895T>A (p.Leu632His)
c.2015T>A (p.Leu672His)
c.1753-40T>A (n.1753-40T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*1407T>A (n.*1407T>A)
n.2264T>A
n.2270-40T>A
c.1160T>A (p.Leu387His)
c.1649T>A (p.Leu550His)
c.1876-40T>A (n.1876-40T>A)
c.1876-8T>A (n.1876-8T>A)
n.2854-40T>A
1g.11790757G>ACA338473377MTHFRc.2017C>T (p.Leu673Phe)
c.1894C>T (p.Leu632Phe)
c.2014C>T (p.Leu672Phe)
c.1753-41C>T (n.1753-41C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
n.2263C>T
n.2270-41C>T
c.1159C>T (p.Leu387Phe)
c.1648C>T (p.Leu550Phe)
c.1876-41C>T (n.1876-41C>T)
c.1876-9C>T (n.1876-9C>T)
n.2854-41C>T
1g.11790757G>CCA338473379MTHFRc.2017C>G (p.Leu673Val)
c.1894C>G (p.Leu632Val)
c.2014C>G (p.Leu672Val)
c.1753-41C>G (n.1753-41C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
n.2263C>G
n.2270-41C>G
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.1876-41C>G (n.1876-41C>G)
c.1876-9C>G (n.1876-9C>G)
n.2854-41C>G
1g.11790757G>TCA338473375MTHFRc.2017C>A (p.Leu673Ile)
c.1894C>A (p.Leu632Ile)
c.2014C>A (p.Leu672Ile)
c.1753-41C>A (n.1753-41C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
n.2263C>A
n.2270-41C>A
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
c.1648C>A (p.Leu550Ile)
c.1876-41C>A (n.1876-41C>A)
c.1876-9C>A (n.1876-9C>A)
n.2854-41C>A
1g.11790758G>ACA416119552MTHFRc.2016C>T (p.Cys672=)
c.1893C>T (p.Cys631=)
c.2013C>T (p.Cys671=)
c.1753-42C>T (n.1753-42C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
n.2262C>T
n.2270-42C>T
c.1158C>T (p.Cys386=)
c.1647C>T (p.Cys549=)
c.1876-42C>T (n.1876-42C>T)
c.1876-10C>T (n.1876-10C>T)
n.2854-42C>T

Number of alleles fetched