Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.115732861C>GCA2574037298CASQ2c.330+40G>C (n.330+40G>C)
c.606+40G>C (n.606+40G>C)
n.27+40G>C
gnomAD v4
1g.115732862C=CA1190726898CASQ2c.330+39G= (n.330+39G=)
c.606+39G= (n.606+39G=)
n.27+39G=
1g.115732862C>GCA2647283117CASQ2c.330+39G>C (n.330+39G>C)
c.606+39G>C (n.606+39G>C)
n.27+39G>C
gnomAD v4
1g.115732862C>TCA525433257CASQ2c.330+39G>A (n.330+39G>A)
c.606+39G>A (n.606+39G>A)
n.27+39G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115732863T>ACA2522402286CASQ2c.330+38A>T (n.330+38A>T)
c.606+38A>T (n.606+38A>T)
n.27+38A>T
1g.115732863T>CCA2647283118CASQ2c.330+38A>G (n.330+38A>G)
c.606+38A>G (n.606+38A>G)
n.27+38A>G
gnomAD v4
1g.115732864A>GCA2647283119CASQ2c.330+37T>C (n.330+37T>C)
c.606+37T>C (n.606+37T>C)
n.27+37T>C
gnomAD v4
1g.115732864A>TCA2647283120CASQ2c.330+37T>A (n.330+37T>A)
c.606+37T>A (n.606+37T>A)
n.27+37T>A
gnomAD v4
1g.115732865C=CA1190726899CASQ2c.330+36G= (n.330+36G=)
c.606+36G= (n.606+36G=)
n.27+36G=
1g.115732865C>TCA29640209CASQ2c.330+36G>A (n.330+36G>A)
c.606+36G>A (n.606+36G>A)
n.27+36G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115732866A=CA1190726900CASQ2c.330+35T= (n.330+35T=)
c.606+35T= (n.606+35T=)
n.27+35T=
1g.115732866A>TCA1023850CASQ2c.330+35T>A (n.330+35T>A)
c.606+35T>A (n.606+35T>A)
n.27+35T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115732868A>TCA2647283121CASQ2c.330+33T>A (n.330+33T>A)
c.606+33T>A (n.606+33T>A)
n.27+33T>A
gnomAD v4
1g.115732869A>TCA2647283122CASQ2c.330+32T>A (n.330+32T>A)
c.606+32T>A (n.606+32T>A)
n.27+32T>A
gnomAD v4
1g.115732870C>TCA2647283123CASQ2c.330+31G>A (n.330+31G>A)
c.606+31G>A (n.606+31G>A)
n.27+31G>A
gnomAD v4
1g.115732870_115732872delinsCTGCA1190726901CASQ2c.330+29_330+31delinsCAG (n.330+29_330+31delinsCAG)
c.606+29_606+31delinsCAG (n.606+29_606+31delinsCAG)
n.27+29_27+31delinsCAG
1g.115732871T>CCA525433259CASQ2c.330+30A>G (n.330+30A>G)
c.606+30A>G (n.606+30A>G)
n.27+30A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115732871T=CA1190726902CASQ2c.330+30A= (n.330+30A=)
c.606+30A= (n.606+30A=)
n.27+30A=
1g.115732872_115732873delCA1023851CASQ2c.330+29_330+30del (n.330+29_330+30del)
c.606+29_606+30del (n.606+29_606+30del)
n.27+29_27+30del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115732872G>ACA2647283124CASQ2c.330+29C>T (n.330+29C>T)
c.606+29C>T (n.606+29C>T)
n.27+29C>T
gnomAD v4
1g.115732872G>TCA2647283125CASQ2c.330+29C>A (n.330+29C>A)
c.606+29C>A (n.606+29C>A)
n.27+29C>A
gnomAD v4
1g.115732873T>CCA2647283126CASQ2c.330+28A>G (n.330+28A>G)
c.606+28A>G (n.606+28A>G)
n.27+28A>G
gnomAD v4
1g.115732879T>CCA1023852CASQ2c.330+22A>G (n.330+22A>G)
c.606+22A>G (n.606+22A>G)
n.27+22A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115732879T=CA1141972116CASQ2c.330+22A= (n.330+22A=)
c.606+22A= (n.606+22A=)
n.27+22A=
1g.115732880T>ACA1006059191CASQ2c.330+21A>T (n.330+21A>T)
c.606+21A>T (n.606+21A>T)
n.27+21A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115732880T>CCA1023853CASQ2c.330+21A>G (n.330+21A>G)
c.606+21A>G (n.606+21A>G)
n.27+21A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115732880T=CA1145530568CASQ2c.330+21A= (n.330+21A=)
c.606+21A= (n.606+21A=)
n.27+21A=
1g.115732881G>ACA2537691885CASQ2c.330+20C>T (n.330+20C>T)
c.606+20C>T (n.606+20C>T)
n.27+20C>T
1g.115732881G>CCA2647283127CASQ2c.330+20C>G (n.330+20C>G)
c.606+20C>G (n.606+20C>G)
n.27+20C>G
gnomAD v4
1g.115732881G>TCA2647283128CASQ2c.330+20C>A (n.330+20C>A)
c.606+20C>A (n.606+20C>A)
n.27+20C>A
gnomAD v4
1g.115732884delCA2574037300CASQ2c.330+20del (n.330+20del)
c.606+20del (n.606+20del)
n.27+20del
gnomAD v4
1g.115732882G>TCA2647283129CASQ2c.330+19C>A (n.330+19C>A)
c.606+19C>A (n.606+19C>A)
n.27+19C>A
gnomAD v4
1g.115732883G>ACA1190726904CASQ2c.330+18C>T (n.330+18C>T)
c.606+18C>T (n.606+18C>T)
n.27+18C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.115732883G=CA1190726903CASQ2c.330+18C= (n.330+18C=)
c.606+18C= (n.606+18C=)
n.27+18C=
1g.115732883G>TCA2647283130CASQ2c.330+18C>A (n.330+18C>A)
c.606+18C>A (n.606+18C>A)
n.27+18C>A
gnomAD v4
1g.115732884G>TCA2647283131CASQ2c.330+17C>A (n.330+17C>A)
c.606+17C>A (n.606+17C>A)
n.27+17C>A
gnomAD v4
1g.115732885T>CCA2697554476CASQ2c.330+16A>G (n.330+16A>G)
c.606+16A>G (n.606+16A>G)
n.27+16A>G
1g.115732889A=CA1190726905CASQ2c.330+12T= (n.330+12T=)
c.606+12T= (n.606+12T=)
n.27+12T=
1g.115732889A>GCA1023854CASQ2c.330+12T>C (n.330+12T>C)
c.606+12T>C (n.606+12T>C)
n.27+12T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115732891A=CA1190726906CASQ2c.330+10T= (n.330+10T=)
c.606+10T= (n.606+10T=)
n.27+10T=
1g.115732891A>GCA1023855CASQ2c.330+10T>C (n.330+10T>C)
c.606+10T>C (n.606+10T>C)
n.27+10T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115732891_115732894delinsAGGTCA1190726907CASQ2c.330+7_330+10delinsACCT (n.330+7_330+10delinsACCT)
c.606+7_606+10delinsACCT (n.606+7_606+10delinsACCT)
n.27+7_27+10delinsACCT
1g.115732892G>ACA1023857CASQ2c.330+9C>T (n.330+9C>T)
c.606+9C>T (n.606+9C>T)
n.27+9C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115732892G=CA1190726908CASQ2c.330+9C= (n.330+9C=)
c.606+9C= (n.606+9C=)
n.27+9C=
1g.115732892_115732894delCA1023856CASQ2c.330+7_330+9del (n.330+7_330+9del)
c.606+7_606+9del (n.606+7_606+9del)
n.27+7_27+9del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115732893G>ACA1190726910CASQ2c.330+8C>T (n.330+8C>T)
c.606+8C>T (n.606+8C>T)
n.27+8C>T
dbSNP
1g.115732893G=CA1190726909CASQ2c.330+8C= (n.330+8C=)
c.606+8C= (n.606+8C=)
n.27+8C=
1g.115732893G>TCA2647283132CASQ2c.330+8C>A (n.330+8C>A)
c.606+8C>A (n.606+8C>A)
n.27+8C>A
gnomAD v4
1g.115732894T>ACA16609861CASQ2c.330+7A>T (n.330+7A>T)
c.606+7A>T (n.606+7A>T)
n.27+7A>T
ClinVar dbSNP
1g.115732894T=CA1190726911CASQ2c.330+7A= (n.330+7A=)
c.606+7A= (n.606+7A=)
n.27+7A=

Number of alleles fetched