Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115732832_115732855dup | CA1190726883 | CASQ2 | c.330+47_330+70dup (n.330+47_330+70dup) c.606+47_606+70dup (n.606+47_606+70dup) n.27+47_27+70dup | dbSNP |
1 | g.115732844A= | CA1190726889 | CASQ2 | c.330+57T= (n.330+57T=) c.606+57T= (n.606+57T=) n.27+57T= | |
1 | g.115732844A>G | CA1190726890 | CASQ2 | c.330+57T>C (n.330+57T>C) c.606+57T>C (n.606+57T>C) n.27+57T>C | dbSNP |
1 | g.115732845A>G | CA2574037296 | CASQ2 | c.330+56T>C (n.330+56T>C) c.606+56T>C (n.606+56T>C) n.27+56T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732846C= | CA1190726891 | CASQ2 | c.330+55G= (n.330+55G=) c.606+55G= (n.606+55G=) n.27+55G= | |
1 | g.115732846C>G | CA2647283110 | CASQ2 | c.330+55G>C (n.330+55G>C) c.606+55G>C (n.606+55G>C) n.27+55G>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732846C>T | CA525433256 | CASQ2 | c.330+55G>A (n.330+55G>A) c.606+55G>A (n.606+55G>A) n.27+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732848T>G | CA2647283111 | CASQ2 | c.330+53A>C (n.330+53A>C) c.606+53A>C (n.606+53A>C) n.27+53A>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732850A>T | CA2647283112 | CASQ2 | c.330+51T>A (n.330+51T>A) c.606+51T>A (n.606+51T>A) n.27+51T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732852T>C | CA2647283113 | CASQ2 | c.330+49A>G (n.330+49A>G) c.606+49A>G (n.606+49A>G) n.27+49A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732853T>C | CA2647283114 | CASQ2 | c.330+48A>G (n.330+48A>G) c.606+48A>G (n.606+48A>G) n.27+48A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732854C>A | CA2647283115 | CASQ2 | c.330+47G>T (n.330+47G>T) c.606+47G>T (n.606+47G>T) n.27+47G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732854C= | CA1190726892 | CASQ2 | c.330+47G= (n.330+47G=) c.606+47G= (n.606+47G=) n.27+47G= | |
1 | g.115732854C>T | CA1190726893 | CASQ2 | c.330+47G>A (n.330+47G>A) c.606+47G>A (n.606+47G>A) n.27+47G>A | dbSNP |
1 | g.115732855T>C | CA1190726895 | CASQ2 | c.330+46A>G (n.330+46A>G) c.606+46A>G (n.606+46A>G) n.27+46A>G | dbSNP |
1 | g.115732855T= | CA1190726894 | CASQ2 | c.330+46A= (n.330+46A=) c.606+46A= (n.606+46A=) n.27+46A= | |
1 | g.115732858A= | CA1190726896 | CASQ2 | c.330+43T= (n.330+43T=) c.606+43T= (n.606+43T=) n.27+43T= | |
1 | g.115732858A>C | CA29640183 | CASQ2 | c.330+43T>G (n.330+43T>G) c.606+43T>G (n.606+43T>G) n.27+43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115732858A>G | CA1023849 | CASQ2 | c.330+43T>C (n.330+43T>C) c.606+43T>C (n.606+43T>C) n.27+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115732858A>T | CA1190726897 | CASQ2 | c.330+43T>A (n.330+43T>A) c.606+43T>A (n.606+43T>A) n.27+43T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732859T>C | CA2574037297 | CASQ2 | c.330+42A>G (n.330+42A>G) c.606+42A>G (n.606+42A>G) n.27+42A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732860G>T | CA2647283116 | CASQ2 | c.330+41C>A (n.330+41C>A) c.606+41C>A (n.606+41C>A) n.27+41C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732861C>G | CA2574037298 | CASQ2 | c.330+40G>C (n.330+40G>C) c.606+40G>C (n.606+40G>C) n.27+40G>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732862C= | CA1190726898 | CASQ2 | c.330+39G= (n.330+39G=) c.606+39G= (n.606+39G=) n.27+39G= | |
1 | g.115732862C>G | CA2647283117 | CASQ2 | c.330+39G>C (n.330+39G>C) c.606+39G>C (n.606+39G>C) n.27+39G>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732862C>T | CA525433257 | CASQ2 | c.330+39G>A (n.330+39G>A) c.606+39G>A (n.606+39G>A) n.27+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732863T>A | CA2522402286 | CASQ2 | c.330+38A>T (n.330+38A>T) c.606+38A>T (n.606+38A>T) n.27+38A>T | |
1 | g.115732863T>C | CA2647283118 | CASQ2 | c.330+38A>G (n.330+38A>G) c.606+38A>G (n.606+38A>G) n.27+38A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732864A>G | CA2647283119 | CASQ2 | c.330+37T>C (n.330+37T>C) c.606+37T>C (n.606+37T>C) n.27+37T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732864A>T | CA2647283120 | CASQ2 | c.330+37T>A (n.330+37T>A) c.606+37T>A (n.606+37T>A) n.27+37T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732865C= | CA1190726899 | CASQ2 | c.330+36G= (n.330+36G=) c.606+36G= (n.606+36G=) n.27+36G= | |
1 | g.115732865C>T | CA29640209 | CASQ2 | c.330+36G>A (n.330+36G>A) c.606+36G>A (n.606+36G>A) n.27+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732866A= | CA1190726900 | CASQ2 | c.330+35T= (n.330+35T=) c.606+35T= (n.606+35T=) n.27+35T= | |
1 | g.115732866A>T | CA1023850 | CASQ2 | c.330+35T>A (n.330+35T>A) c.606+35T>A (n.606+35T>A) n.27+35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115732868A>T | CA2647283121 | CASQ2 | c.330+33T>A (n.330+33T>A) c.606+33T>A (n.606+33T>A) n.27+33T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732869A>T | CA2647283122 | CASQ2 | c.330+32T>A (n.330+32T>A) c.606+32T>A (n.606+32T>A) n.27+32T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732870C>T | CA2647283123 | CASQ2 | c.330+31G>A (n.330+31G>A) c.606+31G>A (n.606+31G>A) n.27+31G>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732870_115732872delinsCTG | CA1190726901 | CASQ2 | c.330+29_330+31delinsCAG (n.330+29_330+31delinsCAG) c.606+29_606+31delinsCAG (n.606+29_606+31delinsCAG) n.27+29_27+31delinsCAG | |
1 | g.115732871T>C | CA525433259 | CASQ2 | c.330+30A>G (n.330+30A>G) c.606+30A>G (n.606+30A>G) n.27+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732871T= | CA1190726902 | CASQ2 | c.330+30A= (n.330+30A=) c.606+30A= (n.606+30A=) n.27+30A= | |
1 | g.115732872_115732873del | CA1023851 | CASQ2 | c.330+29_330+30del (n.330+29_330+30del) c.606+29_606+30del (n.606+29_606+30del) n.27+29_27+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115732872G>A | CA2647283124 | CASQ2 | c.330+29C>T (n.330+29C>T) c.606+29C>T (n.606+29C>T) n.27+29C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732872G>T | CA2647283125 | CASQ2 | c.330+29C>A (n.330+29C>A) c.606+29C>A (n.606+29C>A) n.27+29C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732873T>C | CA2647283126 | CASQ2 | c.330+28A>G (n.330+28A>G) c.606+28A>G (n.606+28A>G) n.27+28A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732879T>C | CA1023852 | CASQ2 | c.330+22A>G (n.330+22A>G) c.606+22A>G (n.606+22A>G) n.27+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732879T= | CA1141972116 | CASQ2 | c.330+22A= (n.330+22A=) c.606+22A= (n.606+22A=) n.27+22A= | |
1 | g.115732880T>A | CA1006059191 | CASQ2 | c.330+21A>T (n.330+21A>T) c.606+21A>T (n.606+21A>T) n.27+21A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732880T>C | CA1023853 | CASQ2 | c.330+21A>G (n.330+21A>G) c.606+21A>G (n.606+21A>G) n.27+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732880T= | CA1145530568 | CASQ2 | c.330+21A= (n.330+21A=) c.606+21A= (n.606+21A=) n.27+21A= | |
1 | g.115732881G>A | CA2537691885 | CASQ2 | c.330+20C>T (n.330+20C>T) c.606+20C>T (n.606+20C>T) n.27+20C>T |