Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115732823_115732827del | CA2574037290 | CASQ2 | c.330+82_330+86del (n.330+82_330+86del) c.606+82_606+86del (n.606+82_606+86del) n.27+82_27+86del | |
1 | g.115732826_115732829del | CA885948405 | CASQ2 | c.330+77_330+80del (n.330+77_330+80del) c.606+77_606+80del (n.606+77_606+80del) n.27+77_27+80del | dbSNP |
1 | g.115732827A= | CA1190726880 | CASQ2 | c.330+74T= (n.330+74T=) c.606+74T= (n.606+74T=) n.27+74T= | |
1 | g.115732827A>G | CA885948407 | CASQ2 | c.330+74T>C (n.330+74T>C) c.606+74T>C (n.606+74T>C) n.27+74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732829A= | CA1190726881 | CASQ2 | c.330+72T= (n.330+72T=) c.606+72T= (n.606+72T=) n.27+72T= | |
1 | g.115732829A>T | CA885948409 | CASQ2 | c.330+72T>A (n.330+72T>A) c.606+72T>A (n.606+72T>A) n.27+72T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732830G>A | CA29640176 | CASQ2 | c.330+71C>T (n.330+71C>T) c.606+71C>T (n.606+71C>T) n.27+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732830G= | CA1190726882 | CASQ2 | c.330+71C= (n.330+71C=) c.606+71C= (n.606+71C=) n.27+71C= | |
1 | g.115732832_115732855dup | CA1190726883 | CASQ2 | c.330+47_330+70dup (n.330+47_330+70dup) c.606+47_606+70dup (n.606+47_606+70dup) n.27+47_27+70dup | dbSNP |
1 | g.115732832G>A | CA29640180 | CASQ2 | c.330+69C>T (n.330+69C>T) c.606+69C>T (n.606+69C>T) n.27+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732832G= | CA1146362855 | CASQ2 | c.330+69C= (n.330+69C=) c.606+69C= (n.606+69C=) n.27+69C= | |
1 | g.115732832G>T | CA2647283103 | CASQ2 | c.330+69C>A (n.330+69C>A) c.606+69C>A (n.606+69C>A) n.27+69C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732833del | CA2574037294 | CASQ2 | c.330+69del (n.330+69del) c.606+69del (n.606+69del) n.27+69del | gnomAD v4 |
1 | g.115732833G>A | CA1006059173 | CASQ2 | c.330+68C>T (n.330+68C>T) c.606+68C>T (n.606+68C>T) n.27+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732833G= | CA1190726884 | CASQ2 | c.330+68C= (n.330+68C=) c.606+68C= (n.606+68C=) n.27+68C= | |
1 | g.115732833G>T | CA2574037295 | CASQ2 | c.330+68C>A (n.330+68C>A) c.606+68C>A (n.606+68C>A) n.27+68C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732834T>C | CA1006059175 | CASQ2 | c.330+67A>G (n.330+67A>G) c.606+67A>G (n.606+67A>G) n.27+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732834T>G | CA2647283104 | CASQ2 | c.330+67A>C (n.330+67A>C) c.606+67A>C (n.606+67A>C) n.27+67A>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732834T= | CA1190726885 | CASQ2 | c.330+67A= (n.330+67A=) c.606+67A= (n.606+67A=) n.27+67A= | |
1 | g.115732835G>A | CA2647283105 | CASQ2 | c.330+66C>T (n.330+66C>T) c.606+66C>T (n.606+66C>T) n.27+66C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732835G>T | CA2647283106 | CASQ2 | c.330+66C>A (n.330+66C>A) c.606+66C>A (n.606+66C>A) n.27+66C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732837G>T | CA2647283107 | CASQ2 | c.330+64C>A (n.330+64C>A) c.606+64C>A (n.606+64C>A) n.27+64C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732838A= | CA1190726886 | CASQ2 | c.330+63T= (n.330+63T=) c.606+63T= (n.606+63T=) n.27+63T= | |
1 | g.115732838A>G | CA29640182 | CASQ2 | c.330+63T>C (n.330+63T>C) c.606+63T>C (n.606+63T>C) n.27+63T>C | dbSNP |
1 | g.115732839G>A | CA2647283108 | CASQ2 | c.330+62C>T (n.330+62C>T) c.606+62C>T (n.606+62C>T) n.27+62C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732839G>C | CA1190726888 | CASQ2 | c.330+62C>G (n.330+62C>G) c.606+62C>G (n.606+62C>G) n.27+62C>G | dbSNP |
1 | g.115732839G= | CA1190726887 | CASQ2 | c.330+62C= (n.330+62C=) c.606+62C= (n.606+62C=) n.27+62C= | |
1 | g.115732839G>T | CA2647283109 | CASQ2 | c.330+62C>A (n.330+62C>A) c.606+62C>A (n.606+62C>A) n.27+62C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732844A= | CA1190726889 | CASQ2 | c.330+57T= (n.330+57T=) c.606+57T= (n.606+57T=) n.27+57T= | |
1 | g.115732844A>G | CA1190726890 | CASQ2 | c.330+57T>C (n.330+57T>C) c.606+57T>C (n.606+57T>C) n.27+57T>C | dbSNP |
1 | g.115732845A>G | CA2574037296 | CASQ2 | c.330+56T>C (n.330+56T>C) c.606+56T>C (n.606+56T>C) n.27+56T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732846C= | CA1190726891 | CASQ2 | c.330+55G= (n.330+55G=) c.606+55G= (n.606+55G=) n.27+55G= | |
1 | g.115732846C>G | CA2647283110 | CASQ2 | c.330+55G>C (n.330+55G>C) c.606+55G>C (n.606+55G>C) n.27+55G>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732846C>T | CA525433256 | CASQ2 | c.330+55G>A (n.330+55G>A) c.606+55G>A (n.606+55G>A) n.27+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732848T>G | CA2647283111 | CASQ2 | c.330+53A>C (n.330+53A>C) c.606+53A>C (n.606+53A>C) n.27+53A>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732850A>T | CA2647283112 | CASQ2 | c.330+51T>A (n.330+51T>A) c.606+51T>A (n.606+51T>A) n.27+51T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732852T>C | CA2647283113 | CASQ2 | c.330+49A>G (n.330+49A>G) c.606+49A>G (n.606+49A>G) n.27+49A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732853T>C | CA2647283114 | CASQ2 | c.330+48A>G (n.330+48A>G) c.606+48A>G (n.606+48A>G) n.27+48A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732854C>A | CA2647283115 | CASQ2 | c.330+47G>T (n.330+47G>T) c.606+47G>T (n.606+47G>T) n.27+47G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732854C= | CA1190726892 | CASQ2 | c.330+47G= (n.330+47G=) c.606+47G= (n.606+47G=) n.27+47G= | |
1 | g.115732854C>T | CA1190726893 | CASQ2 | c.330+47G>A (n.330+47G>A) c.606+47G>A (n.606+47G>A) n.27+47G>A | dbSNP |
1 | g.115732855T>C | CA1190726895 | CASQ2 | c.330+46A>G (n.330+46A>G) c.606+46A>G (n.606+46A>G) n.27+46A>G | dbSNP |
1 | g.115732855T= | CA1190726894 | CASQ2 | c.330+46A= (n.330+46A=) c.606+46A= (n.606+46A=) n.27+46A= | |
1 | g.115732858A= | CA1190726896 | CASQ2 | c.330+43T= (n.330+43T=) c.606+43T= (n.606+43T=) n.27+43T= | |
1 | g.115732858A>C | CA29640183 | CASQ2 | c.330+43T>G (n.330+43T>G) c.606+43T>G (n.606+43T>G) n.27+43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115732858A>G | CA1023849 | CASQ2 | c.330+43T>C (n.330+43T>C) c.606+43T>C (n.606+43T>C) n.27+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115732858A>T | CA1190726897 | CASQ2 | c.330+43T>A (n.330+43T>A) c.606+43T>A (n.606+43T>A) n.27+43T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732859T>C | CA2574037297 | CASQ2 | c.330+42A>G (n.330+42A>G) c.606+42A>G (n.606+42A>G) n.27+42A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732860G>T | CA2647283116 | CASQ2 | c.330+41C>A (n.330+41C>A) c.606+41C>A (n.606+41C>A) n.27+41C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732861C>G | CA2574037298 | CASQ2 | c.330+40G>C (n.330+40G>C) c.606+40G>C (n.606+40G>C) n.27+40G>C | gnomAD v4 |