Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115732800A= | CA1190726872 | CASQ2 | c.330+101T= (n.330+101T=) c.606+101T= (n.606+101T=) n.27+101T= | |
1 | g.115732800A>G | CA2647283089 | CASQ2 | c.330+101T>C (n.330+101T>C) c.606+101T>C (n.606+101T>C) n.27+101T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732800A>T | CA885948396 | CASQ2 | c.330+101T>A (n.330+101T>A) c.606+101T>A (n.606+101T>A) n.27+101T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732801T>C | CA29640151 | CASQ2 | c.330+100A>G (n.330+100A>G) c.606+100A>G (n.606+100A>G) n.27+100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732801T= | CA1142673810 | CASQ2 | c.330+100A= (n.330+100A=) c.606+100A= (n.606+100A=) n.27+100A= | |
1 | g.115732802G>T | CA2647283090 | CASQ2 | c.330+99C>A (n.330+99C>A) c.606+99C>A (n.606+99C>A) n.27+99C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732803G>T | CA2647283091 | CASQ2 | c.330+98C>A (n.330+98C>A) c.606+98C>A (n.606+98C>A) n.27+98C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732804T>C | CA885948398 | CASQ2 | c.330+97A>G (n.330+97A>G) c.606+97A>G (n.606+97A>G) n.27+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732804T= | CA1190726873 | CASQ2 | c.330+97A= (n.330+97A=) c.606+97A= (n.606+97A=) n.27+97A= | |
1 | g.115732806A>T | CA2647283092 | CASQ2 | c.330+95T>A (n.330+95T>A) c.606+95T>A (n.606+95T>A) n.27+95T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732808T>A | CA2647283093 | CASQ2 | c.330+93A>T (n.330+93A>T) c.606+93A>T (n.606+93A>T) n.27+93A>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732808T>C | CA885948401 | CASQ2 | c.330+93A>G (n.330+93A>G) c.606+93A>G (n.606+93A>G) n.27+93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732808T= | CA1190726874 | CASQ2 | c.330+93A= (n.330+93A=) c.606+93A= (n.606+93A=) n.27+93A= | |
1 | g.115732809G>A | CA1190726875 | CASQ2 | c.330+92C>T (n.330+92C>T) c.606+92C>T (n.606+92C>T) n.27+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732809G= | CA1190726876 | CASQ2 | c.330+92C= (n.330+92C=) c.606+92C= (n.606+92C=) n.27+92C= | |
1 | g.115732809G>T | CA2647283094 | CASQ2 | c.330+92C>A (n.330+92C>A) c.606+92C>A (n.606+92C>A) n.27+92C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732811T>G | CA29640156 | CASQ2 | c.330+90A>C (n.330+90A>C) c.606+90A>C (n.606+90A>C) n.27+90A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732811T= | CA1143578683 | CASQ2 | c.330+90A= (n.330+90A=) c.606+90A= (n.606+90A=) n.27+90A= | |
1 | g.115732812G>A | CA2696653185 | CASQ2 | c.330+89C>T (n.330+89C>T) c.606+89C>T (n.606+89C>T) n.27+89C>T | dbSNP |
1 | g.115732812G>C | CA2574037287 | CASQ2 | c.330+89C>G (n.330+89C>G) c.606+89C>G (n.606+89C>G) n.27+89C>G | |
1 | g.115732812G>T | CA2647283095 | CASQ2 | c.330+89C>A (n.330+89C>A) c.606+89C>A (n.606+89C>A) n.27+89C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732813C>A | CA2574037288 | CASQ2 | c.330+88G>T (n.330+88G>T) c.606+88G>T (n.606+88G>T) n.27+88G>T | dbSNP |
1 | g.115732813C>G | CA2647283096 | CASQ2 | c.330+88G>C (n.330+88G>C) c.606+88G>C (n.606+88G>C) n.27+88G>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732813C>T | CA2574037289 | CASQ2 | c.330+88G>A (n.330+88G>A) c.606+88G>A (n.606+88G>A) n.27+88G>A | |
1 | g.115732815A>G | CA2647283097 | CASQ2 | c.330+86T>C (n.330+86T>C) c.606+86T>C (n.606+86T>C) n.27+86T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732818del | CA2574037291 | CASQ2 | c.330+86del (n.330+86del) c.606+86del (n.606+86del) n.27+86del | gnomAD v4 |
1 | g.115732823_115732827del | CA2574037290 | CASQ2 | c.330+82_330+86del (n.330+82_330+86del) c.606+82_606+86del (n.606+82_606+86del) n.27+82_27+86del | |
1 | g.115732816A= | CA1190726877 | CASQ2 | c.330+85T= (n.330+85T=) c.606+85T= (n.606+85T=) n.27+85T= | |
1 | g.115732816A>C | CA885948403 | CASQ2 | c.330+85T>G (n.330+85T>G) c.606+85T>G (n.606+85T>G) n.27+85T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732817A= | CA1140803104 | CASQ2 | c.330+84T= (n.330+84T=) c.606+84T= (n.606+84T=) n.27+84T= | |
1 | g.115732817A>C | CA2647283098 | CASQ2 | c.330+84T>G (n.330+84T>G) c.606+84T>G (n.606+84T>G) n.27+84T>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732817A>G | CA29640163 | CASQ2 | c.330+84T>C (n.330+84T>C) c.606+84T>C (n.606+84T>C) n.27+84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732818A>G | CA2647283099 | CASQ2 | c.330+83T>C (n.330+83T>C) c.606+83T>C (n.606+83T>C) n.27+83T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732819G= | CA1190726878 | CASQ2 | c.330+82C= (n.330+82C=) c.606+82C= (n.606+82C=) n.27+82C= | |
1 | g.115732819G>T | CA1006059164 | CASQ2 | c.330+82C>A (n.330+82C>A) c.606+82C>A (n.606+82C>A) n.27+82C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732821_115732823del | CA2574037293 | CASQ2 | c.330+79_330+81del (n.330+79_330+81del) c.606+79_606+81del (n.606+79_606+81del) n.27+79_27+81del | gnomAD v4 |
1 | g.115732820_115732824delinsAAAAG | CA1190726879 | CASQ2 | c.330+77_330+81delinsCTTTT (n.330+77_330+81delinsCTTTT) c.606+77_606+81delinsCTTTT (n.606+77_606+81delinsCTTTT) n.27+77_27+81delinsCTTTT | |
1 | g.115732826_115732829del | CA885948405 | CASQ2 | c.330+77_330+80del (n.330+77_330+80del) c.606+77_606+80del (n.606+77_606+80del) n.27+77_27+80del | dbSNP |
1 | g.115732824G>T | CA2647283100 | CASQ2 | c.330+77C>A (n.330+77C>A) c.606+77C>A (n.606+77C>A) n.27+77C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732825A>C | CA2647283101 | CASQ2 | c.330+76T>G (n.330+76T>G) c.606+76T>G (n.606+76T>G) n.27+76T>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732826A>T | CA2647283102 | CASQ2 | c.330+75T>A (n.330+75T>A) c.606+75T>A (n.606+75T>A) n.27+75T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732827A= | CA1190726880 | CASQ2 | c.330+74T= (n.330+74T=) c.606+74T= (n.606+74T=) n.27+74T= | |
1 | g.115732827A>G | CA885948407 | CASQ2 | c.330+74T>C (n.330+74T>C) c.606+74T>C (n.606+74T>C) n.27+74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732829A= | CA1190726881 | CASQ2 | c.330+72T= (n.330+72T=) c.606+72T= (n.606+72T=) n.27+72T= | |
1 | g.115732829A>T | CA885948409 | CASQ2 | c.330+72T>A (n.330+72T>A) c.606+72T>A (n.606+72T>A) n.27+72T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732830G>A | CA29640176 | CASQ2 | c.330+71C>T (n.330+71C>T) c.606+71C>T (n.606+71C>T) n.27+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732830G= | CA1190726882 | CASQ2 | c.330+71C= (n.330+71C=) c.606+71C= (n.606+71C=) n.27+71C= | |
1 | g.115732832_115732855dup | CA1190726883 | CASQ2 | c.330+47_330+70dup (n.330+47_330+70dup) c.606+47_606+70dup (n.606+47_606+70dup) n.27+47_27+70dup | dbSNP |
1 | g.115732832G>A | CA29640180 | CASQ2 | c.330+69C>T (n.330+69C>T) c.606+69C>T (n.606+69C>T) n.27+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732832G= | CA1146362855 | CASQ2 | c.330+69C= (n.330+69C=) c.606+69C= (n.606+69C=) n.27+69C= |