Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115731167A= | CA1139979904 | CASQ2 | c.425+947T= (n.425+947T=) c.606+1734T= (n.606+1734T=) n.122+947T= | |
1 | g.115731167A>C | CA885947934 | CASQ2 | c.425+947T>G (n.425+947T>G) c.606+1734T>G (n.606+1734T>G) n.122+947T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731167A>G | CA15142565 | CASQ2 | c.425+947T>C (n.425+947T>C) c.606+1734T>C (n.606+1734T>C) n.122+947T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731167A>T | CA885947936 | CASQ2 | c.425+947T>A (n.425+947T>A) c.606+1734T>A (n.606+1734T>A) n.122+947T>A | dbSNP |
1 | g.115731170T>G | CA2525056390 | CASQ2 | c.425+944A>C (n.425+944A>C) c.606+1731A>C (n.606+1731A>C) n.122+944A>C | |
1 | g.115731171G= | CA1190726154 | CASQ2 | c.425+943C= (n.425+943C=) c.606+1730C= (n.606+1730C=) n.122+943C= | |
1 | g.115731171G>T | CA885947939 | CASQ2 | c.425+943C>A (n.425+943C>A) c.606+1730C>A (n.606+1730C>A) n.122+943C>A | dbSNP |
1 | g.115731172A= | CA1190726155 | CASQ2 | c.425+942T= (n.425+942T=) c.606+1729T= (n.606+1729T=) n.122+942T= | |
1 | g.115731172A>C | CA1006058513 | CASQ2 | c.425+942T>G (n.425+942T>G) c.606+1729T>G (n.606+1729T>G) n.122+942T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731174T>C | CA1006058516 | CASQ2 | c.425+940A>G (n.425+940A>G) c.606+1727A>G (n.606+1727A>G) n.122+940A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731174T= | CA1190726156 | CASQ2 | c.425+940A= (n.425+940A=) c.606+1727A= (n.606+1727A=) n.122+940A= | |
1 | g.115731175_115731179delinsAAAGC | CA1190726157 | CASQ2 | c.425+935_425+939delinsGCTTT (n.425+935_425+939delinsGCTTT) c.606+1722_606+1726delinsGCTTT (n.606+1722_606+1726delinsGCTTT) n.122+935_122+939delinsGCTTT | |
1 | g.115731176A= | CA1190726158 | CASQ2 | c.425+938T= (n.425+938T=) c.606+1725T= (n.606+1725T=) n.122+938T= | |
1 | g.115731176A>G | CA885947941 | CASQ2 | c.425+938T>C (n.425+938T>C) c.606+1725T>C (n.606+1725T>C) n.122+938T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731177_115731180del | CA885947940 | CASQ2 | c.425+935_425+938del (n.425+935_425+938del) c.606+1722_606+1725del (n.606+1722_606+1725del) n.122+935_122+938del | dbSNP |
1 | g.115731177A= | CA1140634103 | CASQ2 | c.425+937T= (n.425+937T=) c.606+1724T= (n.606+1724T=) n.122+937T= | |
1 | g.115731177A>G | CA29639080 | CASQ2 | c.425+937T>C (n.425+937T>C) c.606+1724T>C (n.606+1724T>C) n.122+937T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731177A>T | CA29639081 | CASQ2 | c.425+937T>A (n.425+937T>A) c.606+1724T>A (n.606+1724T>A) n.122+937T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731181T>C | CA885947945 | CASQ2 | c.425+933A>G (n.425+933A>G) c.606+1720A>G (n.606+1720A>G) n.122+933A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731181T= | CA1190726159 | CASQ2 | c.425+933A= (n.425+933A=) c.606+1720A= (n.606+1720A=) n.122+933A= | |
1 | g.115731182C= | CA1190726160 | CASQ2 | c.425+932G= (n.425+932G=) c.606+1719G= (n.606+1719G=) n.122+932G= | |
1 | g.115731182C>T | CA1190726161 | CASQ2 | c.425+932G>A (n.425+932G>A) c.606+1719G>A (n.606+1719G>A) n.122+932G>A | dbSNP |
1 | g.115731184C>A | CA1006058522 | CASQ2 | c.425+930G>T (n.425+930G>T) c.606+1717G>T (n.606+1717G>T) n.122+930G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731184C= | CA1190726162 | CASQ2 | c.425+930G= (n.425+930G=) c.606+1717G= (n.606+1717G=) n.122+930G= | |
1 | g.115731186C= | CA1190726163 | CASQ2 | c.425+928G= (n.425+928G=) c.606+1715G= (n.606+1715G=) n.122+928G= | |
1 | g.115731186C>T | CA525433044 | CASQ2 | c.425+928G>A (n.425+928G>A) c.606+1715G>A (n.606+1715G>A) n.122+928G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731187T>C | CA525433046 | CASQ2 | c.425+927A>G (n.425+927A>G) c.606+1714A>G (n.606+1714A>G) n.122+927A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731187T= | CA1190726164 | CASQ2 | c.425+927A= (n.425+927A=) c.606+1714A= (n.606+1714A=) n.122+927A= | |
1 | g.115731188G= | CA1190726165 | CASQ2 | c.425+926C= (n.425+926C=) c.606+1713C= (n.606+1713C=) n.122+926C= | |
1 | g.115731188G>T | CA29639083 | CASQ2 | c.425+926C>A (n.425+926C>A) c.606+1713C>A (n.606+1713C>A) n.122+926C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731192T>C | CA1190726167 | CASQ2 | c.425+922A>G (n.425+922A>G) c.606+1709A>G (n.606+1709A>G) n.122+922A>G | dbSNP |
1 | g.115731192T= | CA1190726166 | CASQ2 | c.425+922A= (n.425+922A=) c.606+1709A= (n.606+1709A=) n.122+922A= | |
1 | g.115731197A= | CA1190726168 | CASQ2 | c.425+917T= (n.425+917T=) c.606+1704T= (n.606+1704T=) n.122+917T= | |
1 | g.115731197A>G | CA1006058536 | CASQ2 | c.425+917T>C (n.425+917T>C) c.606+1704T>C (n.606+1704T>C) n.122+917T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731197A>T | CA885947950 | CASQ2 | c.425+917T>A (n.425+917T>A) c.606+1704T>A (n.606+1704T>A) n.122+917T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731198T>C | CA885947952 | CASQ2 | c.425+916A>G (n.425+916A>G) c.606+1703A>G (n.606+1703A>G) n.122+916A>G | dbSNP |
1 | g.115731198T= | CA1190726169 | CASQ2 | c.425+916A= (n.425+916A=) c.606+1703A= (n.606+1703A=) n.122+916A= | |
1 | g.115731200A= | CA1190726170 | CASQ2 | c.425+914T= (n.425+914T=) c.606+1701T= (n.606+1701T=) n.122+914T= | |
1 | g.115731200A>G | CA1006058537 | CASQ2 | c.425+914T>C (n.425+914T>C) c.606+1701T>C (n.606+1701T>C) n.122+914T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731201T>C | CA1190726172 | CASQ2 | c.425+913A>G (n.425+913A>G) c.606+1700A>G (n.606+1700A>G) n.122+913A>G | dbSNP |
1 | g.115731201T= | CA1190726171 | CASQ2 | c.425+913A= (n.425+913A=) c.606+1700A= (n.606+1700A=) n.122+913A= | |
1 | g.115731208A= | CA1190726173 | CASQ2 | c.425+906T= (n.425+906T=) c.606+1693T= (n.606+1693T=) n.122+906T= | |
1 | g.115731208A>G | CA1006058538 | CASQ2 | c.425+906T>C (n.425+906T>C) c.606+1693T>C (n.606+1693T>C) n.122+906T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731209C>A | CA1190726175 | CASQ2 | c.425+905G>T (n.425+905G>T) c.606+1692G>T (n.606+1692G>T) n.122+905G>T | dbSNP |
1 | g.115731209C= | CA1190726174 | CASQ2 | c.425+905G= (n.425+905G=) c.606+1692G= (n.606+1692G=) n.122+905G= | |
1 | g.115731210C= | CA1190726176 | CASQ2 | c.425+904G= (n.425+904G=) c.606+1691G= (n.606+1691G=) n.122+904G= | |
1 | g.115731210C>T | CA1190726177 | CASQ2 | c.425+904G>A (n.425+904G>A) c.606+1691G>A (n.606+1691G>A) n.122+904G>A | dbSNP |
1 | g.115731212C= | CA1190726179 | CASQ2 | c.425+902G= (n.425+902G=) c.606+1689G= (n.606+1689G=) n.122+902G= | |
1 | g.115731212C>T | CA1190726178 | CASQ2 | c.425+902G>A (n.425+902G>A) c.606+1689G>A (n.606+1689G>A) n.122+902G>A | dbSNP |
1 | g.115731213A= | CA1190726180 | CASQ2 | c.425+901T= (n.425+901T=) c.606+1688T= (n.606+1688T=) n.122+901T= |