Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115731071A= | CA1190726117 | CASQ2 | c.425+1043T= (n.425+1043T=) c.606+1830T= (n.606+1830T=) n.122+1043T= | |
1 | g.115731071A>T | CA1006058475 | CASQ2 | c.425+1043T>A (n.425+1043T>A) c.606+1830T>A (n.606+1830T>A) n.122+1043T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731075C= | CA1190726118 | CASQ2 | c.425+1039G= (n.425+1039G=) c.606+1826G= (n.606+1826G=) n.122+1039G= | |
1 | g.115731075C>T | CA1006058477 | CASQ2 | c.425+1039G>A (n.425+1039G>A) c.606+1826G>A (n.606+1826G>A) n.122+1039G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731077C= | CA1145918797 | CASQ2 | c.425+1037G= (n.425+1037G=) c.606+1824G= (n.606+1824G=) n.122+1037G= | |
1 | g.115731077C>G | CA525433040 | CASQ2 | c.425+1037G>C (n.425+1037G>C) c.606+1824G>C (n.606+1824G>C) n.122+1037G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731077C>T | CA29639023 | CASQ2 | c.425+1037G>A (n.425+1037G>A) c.606+1824G>A (n.606+1824G>A) n.122+1037G>A | dbSNP |
1 | g.115731081C>A | CA1190726120 | CASQ2 | c.425+1033G>T (n.425+1033G>T) c.606+1820G>T (n.606+1820G>T) n.122+1033G>T | dbSNP |
1 | g.115731081C= | CA1190726119 | CASQ2 | c.425+1033G= (n.425+1033G=) c.606+1820G= (n.606+1820G=) n.122+1033G= | |
1 | g.115731082C= | CA1140354163 | CASQ2 | c.425+1032G= (n.425+1032G=) c.606+1819G= (n.606+1819G=) n.122+1032G= | |
1 | g.115731082C>T | CA29639024 | CASQ2 | c.425+1032G>A (n.425+1032G>A) c.606+1819G>A (n.606+1819G>A) n.122+1032G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731088G>A | CA885947915 | CASQ2 | c.425+1026C>T (n.425+1026C>T) c.606+1813C>T (n.606+1813C>T) n.122+1026C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731088G= | CA1190726121 | CASQ2 | c.425+1026C= (n.425+1026C=) c.606+1813C= (n.606+1813C=) n.122+1026C= | |
1 | g.115731089T>C | CA1190726123 | CASQ2 | c.425+1025A>G (n.425+1025A>G) c.606+1812A>G (n.606+1812A>G) n.122+1025A>G | dbSNP |
1 | g.115731089T= | CA1190726122 | CASQ2 | c.425+1025A= (n.425+1025A=) c.606+1812A= (n.606+1812A=) n.122+1025A= | |
1 | g.115731090A= | CA1141535049 | CASQ2 | c.425+1024T= (n.425+1024T=) c.606+1811T= (n.606+1811T=) n.122+1024T= | |
1 | g.115731090A>G | CA29639037 | CASQ2 | c.425+1024T>C (n.425+1024T>C) c.606+1811T>C (n.606+1811T>C) n.122+1024T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731091C= | CA1190726124 | CASQ2 | c.425+1023G= (n.425+1023G=) c.606+1810G= (n.606+1810G=) n.122+1023G= | |
1 | g.115731091C>T | CA885947917 | CASQ2 | c.425+1023G>A (n.425+1023G>A) c.606+1810G>A (n.606+1810G>A) n.122+1023G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731095T>C | CA1006058484 | CASQ2 | c.425+1019A>G (n.425+1019A>G) c.606+1806A>G (n.606+1806A>G) n.122+1019A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731095T= | CA1190726125 | CASQ2 | c.425+1019A= (n.425+1019A=) c.606+1806A= (n.606+1806A=) n.122+1019A= | |
1 | g.115731096_115731097delinsGT | CA1190726126 | CASQ2 | c.425+1017_425+1018delinsAC (n.425+1017_425+1018delinsAC) c.606+1804_606+1805delinsAC (n.606+1804_606+1805delinsAC) n.122+1017_122+1018delinsAC | |
1 | g.115731097del | CA1190726127 | CASQ2 | c.425+1017del (n.425+1017del) c.606+1804del (n.606+1804del) n.122+1017del | dbSNP |
1 | g.115731098C= | CA1190726128 | CASQ2 | c.425+1016G= (n.425+1016G=) c.606+1803G= (n.606+1803G=) n.122+1016G= | |
1 | g.115731098C>T | CA1190726129 | CASQ2 | c.425+1016G>A (n.425+1016G>A) c.606+1803G>A (n.606+1803G>A) n.122+1016G>A | dbSNP |
1 | g.115731103T>G | CA525433041 | CASQ2 | c.425+1011A>C (n.425+1011A>C) c.606+1798A>C (n.606+1798A>C) n.122+1011A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731103T= | CA1190726130 | CASQ2 | c.425+1011A= (n.425+1011A=) c.606+1798A= (n.606+1798A=) n.122+1011A= | |
1 | g.115731112T>G | CA1190726132 | CASQ2 | c.425+1002A>C (n.425+1002A>C) c.606+1789A>C (n.606+1789A>C) n.122+1002A>C | dbSNP |
1 | g.115731112T= | CA1190726131 | CASQ2 | c.425+1002A= (n.425+1002A=) c.606+1789A= (n.606+1789A=) n.122+1002A= | |
1 | g.115731118C= | CA1190726133 | CASQ2 | c.425+996G= (n.425+996G=) c.606+1783G= (n.606+1783G=) n.122+996G= | |
1 | g.115731118C>T | CA1006058492 | CASQ2 | c.425+996G>A (n.425+996G>A) c.606+1783G>A (n.606+1783G>A) n.122+996G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731120A= | CA1190726134 | CASQ2 | c.425+994T= (n.425+994T=) c.606+1781T= (n.606+1781T=) n.122+994T= | |
1 | g.115731120A>C | CA29639046 | CASQ2 | c.425+994T>G (n.425+994T>G) c.606+1781T>G (n.606+1781T>G) n.122+994T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731121A= | CA1190726135 | CASQ2 | c.425+993T= (n.425+993T=) c.606+1780T= (n.606+1780T=) n.122+993T= | |
1 | g.115731121A>T | CA29639050 | CASQ2 | c.425+993T>A (n.425+993T>A) c.606+1780T>A (n.606+1780T>A) n.122+993T>A | dbSNP |
1 | g.115731122C= | CA1190726136 | CASQ2 | c.425+992G= (n.425+992G=) c.606+1779G= (n.606+1779G=) n.122+992G= | |
1 | g.115731122C>T | CA29639063 | CASQ2 | c.425+992G>A (n.425+992G>A) c.606+1779G>A (n.606+1779G>A) n.122+992G>A | dbSNP |
1 | g.115731126G= | CA1190726137 | CASQ2 | c.425+988C= (n.425+988C=) c.606+1775C= (n.606+1775C=) n.122+988C= | |
1 | g.115731126G>T | CA1006058493 | CASQ2 | c.425+988C>A (n.425+988C>A) c.606+1775C>A (n.606+1775C>A) n.122+988C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731135A= | CA1190726138 | CASQ2 | c.425+979T= (n.425+979T=) c.606+1766T= (n.606+1766T=) n.122+979T= | |
1 | g.115731135A>G | CA1190726139 | CASQ2 | c.425+979T>C (n.425+979T>C) c.606+1766T>C (n.606+1766T>C) n.122+979T>C | dbSNP |
1 | g.115731137A= | CA1143084608 | CASQ2 | c.425+977T= (n.425+977T=) c.606+1764T= (n.606+1764T=) n.122+977T= | |
1 | g.115731137A>G | CA29639070 | CASQ2 | c.425+977T>C (n.425+977T>C) c.606+1764T>C (n.606+1764T>C) n.122+977T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731138C>A | CA1006058498 | CASQ2 | c.425+976G>T (n.425+976G>T) c.606+1763G>T (n.606+1763G>T) n.122+976G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731138C= | CA1190726140 | CASQ2 | c.425+976G= (n.425+976G=) c.606+1763G= (n.606+1763G=) n.122+976G= | |
1 | g.115731138C>T | CA2532879648 | CASQ2 | c.425+976G>A (n.425+976G>A) c.606+1763G>A (n.606+1763G>A) n.122+976G>A | |
1 | g.115731139T>C | CA885947924 | CASQ2 | c.425+975A>G (n.425+975A>G) c.606+1762A>G (n.606+1762A>G) n.122+975A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731139T= | CA1190726141 | CASQ2 | c.425+975A= (n.425+975A=) c.606+1762A= (n.606+1762A=) n.122+975A= | |
1 | g.115731141G>A | CA29639075 | CASQ2 | c.425+973C>T (n.425+973C>T) c.606+1760C>T (n.606+1760C>T) n.122+973C>T | dbSNP |
1 | g.115731141G= | CA1190726142 | CASQ2 | c.425+973C= (n.425+973C=) c.606+1760C= (n.606+1760C=) n.122+973C= |