| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.114693338C>T | CA2647256201 | AMPD1 | c.22+2112G>A (n.22+2112G>A) c.34+98G>A (n.34+98G>A) c.37+2099G>A (n.37+2099G>A) c.121+2112G>A (n.121+2112G>A) c.133+98G>A (n.133+98G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693340C= | CA1190288104 | AMPD1 | c.22+2110G= (n.22+2110G=) c.34+96G= (n.34+96G=) c.37+2097G= (n.37+2097G=) c.121+2110G= (n.121+2110G=) c.133+96G= (n.133+96G=) | |
| 1 | g.114693340C>G | CA525405369 | AMPD1 | c.22+2110G>C (n.22+2110G>C) c.34+96G>C (n.34+96G>C) c.37+2097G>C (n.37+2097G>C) c.121+2110G>C (n.121+2110G>C) c.133+96G>C (n.133+96G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114693340C>T | CA2574035300 | AMPD1 | c.22+2110G>A (n.22+2110G>A) c.34+96G>A (n.34+96G>A) c.37+2097G>A (n.37+2097G>A) c.121+2110G>A (n.121+2110G>A) c.133+96G>A (n.133+96G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693341T>A | CA2647256202 | AMPD1 | c.22+2109A>T (n.22+2109A>T) c.34+95A>T (n.34+95A>T) c.37+2096A>T (n.37+2096A>T) c.121+2109A>T (n.121+2109A>T) c.133+95A>T (n.133+95A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693341T>C | CA2647256203 | AMPD1 | c.22+2109A>G (n.22+2109A>G) c.34+95A>G (n.34+95A>G) c.37+2096A>G (n.37+2096A>G) c.121+2109A>G (n.121+2109A>G) c.133+95A>G (n.133+95A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693341T>G | CA2647256204 | AMPD1 | c.22+2109A>C (n.22+2109A>C) c.34+95A>C (n.34+95A>C) c.37+2096A>C (n.37+2096A>C) c.121+2109A>C (n.121+2109A>C) c.133+95A>C (n.133+95A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693342G>A | CA2647256205 | AMPD1 | c.22+2108C>T (n.22+2108C>T) c.34+94C>T (n.34+94C>T) c.37+2095C>T (n.37+2095C>T) c.121+2108C>T (n.121+2108C>T) c.133+94C>T (n.133+94C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693342G>T | CA2574035301 | AMPD1 | c.22+2108C>A (n.22+2108C>A) c.34+94C>A (n.34+94C>A) c.37+2095C>A (n.37+2095C>A) c.121+2108C>A (n.121+2108C>A) c.133+94C>A (n.133+94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693343C>T | CA2574035302 | AMPD1 | c.22+2107G>A (n.22+2107G>A) c.34+93G>A (n.34+93G>A) c.37+2094G>A (n.37+2094G>A) c.121+2107G>A (n.121+2107G>A) c.133+93G>A (n.133+93G>A) | |
| 1 | g.114693344T>G | CA2647256206 | AMPD1 | c.22+2106A>C (n.22+2106A>C) c.34+92A>C (n.34+92A>C) c.37+2093A>C (n.37+2093A>C) c.121+2106A>C (n.121+2106A>C) c.133+92A>C (n.133+92A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693345G>C | CA2647256207 | AMPD1 | c.22+2105C>G (n.22+2105C>G) c.34+91C>G (n.34+91C>G) c.37+2092C>G (n.37+2092C>G) c.121+2105C>G (n.121+2105C>G) c.133+91C>G (n.133+91C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693348_114693350del | CA2647256208 | AMPD1 | c.22+2102_22+2104del (n.22+2102_22+2104del) c.34+88_34+90del (n.34+88_34+90del) c.37+2089_37+2091del (n.37+2089_37+2091del) c.121+2102_121+2104del (n.121+2102_121+2104del) c.133+88_133+90del (n.133+88_133+90del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693349A= | CA1190288105 | AMPD1 | c.22+2101T= (n.22+2101T=) c.34+87T= (n.34+87T=) c.37+2088T= (n.37+2088T=) c.121+2101T= (n.121+2101T=) c.133+87T= (n.133+87T=) | |
| 1 | g.114693349A>G | CA29031989 | AMPD1 | c.22+2101T>C (n.22+2101T>C) c.34+87T>C (n.34+87T>C) c.37+2088T>C (n.37+2088T>C) c.121+2101T>C (n.121+2101T>C) c.133+87T>C (n.133+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114693351del | CA2647256209 | AMPD1 | c.22+2099del (n.22+2099del) c.34+85del (n.34+85del) c.37+2086del (n.37+2086del) c.121+2099del (n.121+2099del) c.133+85del (n.133+85del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693353G>A | CA1190288107 | AMPD1 | c.22+2097C>T (n.22+2097C>T) c.34+83C>T (n.34+83C>T) c.37+2084C>T (n.37+2084C>T) c.121+2097C>T (n.121+2097C>T) c.133+83C>T (n.133+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114693353G= | CA1190288106 | AMPD1 | c.22+2097C= (n.22+2097C=) c.34+83C= (n.34+83C=) c.37+2084C= (n.37+2084C=) c.121+2097C= (n.121+2097C=) c.133+83C= (n.133+83C=) | |
| 1 | g.114693353G>T | CA2647256210 | AMPD1 | c.22+2097C>A (n.22+2097C>A) c.34+83C>A (n.34+83C>A) c.37+2084C>A (n.37+2084C>A) c.121+2097C>A (n.121+2097C>A) c.133+83C>A (n.133+83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693354C>A | CA2647256211 | AMPD1 | c.22+2096G>T (n.22+2096G>T) c.34+82G>T (n.34+82G>T) c.37+2083G>T (n.37+2083G>T) c.121+2096G>T (n.121+2096G>T) c.133+82G>T (n.133+82G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693355C>T | CA2647256212 | AMPD1 | c.22+2095G>A (n.22+2095G>A) c.34+81G>A (n.34+81G>A) c.37+2082G>A (n.37+2082G>A) c.121+2095G>A (n.121+2095G>A) c.133+81G>A (n.133+81G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693358G>A | CA525405372 | AMPD1 | c.22+2092C>T (n.22+2092C>T) c.34+78C>T (n.34+78C>T) c.37+2079C>T (n.37+2079C>T) c.121+2092C>T (n.121+2092C>T) c.133+78C>T (n.133+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114693358G= | CA1190288108 | AMPD1 | c.22+2092C= (n.22+2092C=) c.34+78C= (n.34+78C=) c.37+2079C= (n.37+2079C=) c.121+2092C= (n.121+2092C=) c.133+78C= (n.133+78C=) | |
| 1 | g.114693358G>T | CA2647256214 | AMPD1 | c.22+2092C>A (n.22+2092C>A) c.34+78C>A (n.34+78C>A) c.37+2079C>A (n.37+2079C>A) c.121+2092C>A (n.121+2092C>A) c.133+78C>A (n.133+78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693359T>C | CA2647256216 | AMPD1 | c.22+2091A>G (n.22+2091A>G) c.34+77A>G (n.34+77A>G) c.37+2078A>G (n.37+2078A>G) c.121+2091A>G (n.121+2091A>G) c.133+77A>G (n.133+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114693362C= | CA1190288109 | AMPD1 | c.22+2088G= (n.22+2088G=) c.34+74G= (n.34+74G=) c.37+2075G= (n.37+2075G=) c.121+2088G= (n.121+2088G=) c.133+74G= (n.133+74G=) | |
| 1 | g.114693362C>T | CA885821031 | AMPD1 | c.22+2088G>A (n.22+2088G>A) c.34+74G>A (n.34+74G>A) c.37+2075G>A (n.37+2075G>A) c.121+2088G>A (n.121+2088G>A) c.133+74G>A (n.133+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114693364del | CA2647256220 | AMPD1 | c.22+2086del (n.22+2086del) c.34+72del (n.34+72del) c.37+2073del (n.37+2073del) c.121+2086del (n.121+2086del) c.133+72del (n.133+72del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693364G>A | CA2647256224 | AMPD1 | c.22+2086C>T (n.22+2086C>T) c.34+72C>T (n.34+72C>T) c.37+2073C>T (n.37+2073C>T) c.121+2086C>T (n.121+2086C>T) c.133+72C>T (n.133+72C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693364G>C | CA2647256226 | AMPD1 | c.22+2086C>G (n.22+2086C>G) c.34+72C>G (n.34+72C>G) c.37+2073C>G (n.37+2073C>G) c.121+2086C>G (n.121+2086C>G) c.133+72C>G (n.133+72C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693364G>T | CA2647256227 | AMPD1 | c.22+2086C>A (n.22+2086C>A) c.34+72C>A (n.34+72C>A) c.37+2073C>A (n.37+2073C>A) c.121+2086C>A (n.121+2086C>A) c.133+72C>A (n.133+72C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693368_114693369delinsTA | CA1190288110 | AMPD1 | c.22+2081_22+2082delinsTA (n.22+2081_22+2082delinsTA) c.34+67_34+68delinsTA (n.34+67_34+68delinsTA) c.37+2068_37+2069delinsTA (n.37+2068_37+2069delinsTA) c.121+2081_121+2082delinsTA (n.121+2081_121+2082delinsTA) c.133+67_133+68delinsTA (n.133+67_133+68delinsTA) | |
| 1 | g.114693370del | CA1190288111 | AMPD1 | c.22+2081del (n.22+2081del) c.34+67del (n.34+67del) c.37+2068del (n.37+2068del) c.121+2081del (n.121+2081del) c.133+67del (n.133+67del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114693370A= | CA1190288112 | AMPD1 | c.22+2080T= (n.22+2080T=) c.34+66T= (n.34+66T=) c.37+2067T= (n.37+2067T=) c.121+2080T= (n.121+2080T=) c.133+66T= (n.133+66T=) | |
| 1 | g.114693370A>G | CA1005992128 | AMPD1 | c.22+2080T>C (n.22+2080T>C) c.34+66T>C (n.34+66T>C) c.37+2067T>C (n.37+2067T>C) c.121+2080T>C (n.121+2080T>C) c.133+66T>C (n.133+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114693371G>A | CA2696726115 | AMPD1 | c.22+2079C>T (n.22+2079C>T) c.34+65C>T (n.34+65C>T) c.37+2066C>T (n.37+2066C>T) c.121+2079C>T (n.121+2079C>T) c.133+65C>T (n.133+65C>T) | dbSNP |
| 1 | g.114693372G>A | CA2647256228 | AMPD1 | c.22+2078C>T (n.22+2078C>T) c.34+64C>T (n.34+64C>T) c.37+2065C>T (n.37+2065C>T) c.121+2078C>T (n.121+2078C>T) c.133+64C>T (n.133+64C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693372G>T | CA646247200 | AMPD1 | c.22+2078C>A (n.22+2078C>A) c.34+64C>A (n.34+64C>A) c.37+2065C>A (n.37+2065C>A) c.121+2078C>A (n.121+2078C>A) c.133+64C>A (n.133+64C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.114693373A>G | CA2647256229 | AMPD1 | c.22+2077T>C (n.22+2077T>C) c.34+63T>C (n.34+63T>C) c.37+2064T>C (n.37+2064T>C) c.121+2077T>C (n.121+2077T>C) c.133+63T>C (n.133+63T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693374A= | CA1190288113 | AMPD1 | c.22+2076T= (n.22+2076T=) c.34+62T= (n.34+62T=) c.37+2063T= (n.37+2063T=) c.121+2076T= (n.121+2076T=) c.133+62T= (n.133+62T=) | |
| 1 | g.114693374A>G | CA525405373 | AMPD1 | c.22+2076T>C (n.22+2076T>C) c.34+62T>C (n.34+62T>C) c.37+2063T>C (n.37+2063T>C) c.121+2076T>C (n.121+2076T>C) c.133+62T>C (n.133+62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114693375T>C | CA2647256232 | AMPD1 | c.22+2075A>G (n.22+2075A>G) c.34+61A>G (n.34+61A>G) c.37+2062A>G (n.37+2062A>G) c.121+2075A>G (n.121+2075A>G) c.133+61A>G (n.133+61A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693375T>G | CA2647256233 | AMPD1 | c.22+2075A>C (n.22+2075A>C) c.34+61A>C (n.34+61A>C) c.37+2062A>C (n.37+2062A>C) c.121+2075A>C (n.121+2075A>C) c.133+61A>C (n.133+61A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693377G>A | CA646247201 | AMPD1 | c.22+2073C>T (n.22+2073C>T) c.34+59C>T (n.34+59C>T) c.37+2060C>T (n.37+2060C>T) c.121+2073C>T (n.121+2073C>T) c.133+59C>T (n.133+59C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.114693377G>C | CA2647256235 | AMPD1 | c.22+2073C>G (n.22+2073C>G) c.34+59C>G (n.34+59C>G) c.37+2060C>G (n.37+2060C>G) c.121+2073C>G (n.121+2073C>G) c.133+59C>G (n.133+59C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693377G>T | CA2647256236 | AMPD1 | c.22+2073C>A (n.22+2073C>A) c.34+59C>A (n.34+59C>A) c.37+2060C>A (n.37+2060C>A) c.121+2073C>A (n.121+2073C>A) c.133+59C>A (n.133+59C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693378T>C | CA2647256238 | AMPD1 | c.22+2072A>G (n.22+2072A>G) c.34+58A>G (n.34+58A>G) c.37+2059A>G (n.37+2059A>G) c.121+2072A>G (n.121+2072A>G) c.133+58A>G (n.133+58A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114693379A= | CA1190288114 | AMPD1 | c.22+2071T= (n.22+2071T=) c.34+57T= (n.34+57T=) c.37+2058T= (n.37+2058T=) c.121+2071T= (n.121+2071T=) c.133+57T= (n.133+57T=) | |
| 1 | g.114693379A>G | CA885821038 | AMPD1 | c.22+2071T>C (n.22+2071T>C) c.34+57T>C (n.34+57T>C) c.37+2058T>C (n.37+2058T>C) c.121+2071T>C (n.121+2071T>C) c.133+57T>C (n.133+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114693380T>C | CA2696726116 | AMPD1 | c.22+2070A>G (n.22+2070A>G) c.34+56A>G (n.34+56A>G) c.37+2057A>G (n.37+2057A>G) c.121+2070A>G (n.121+2070A>G) c.133+56A>G (n.133+56A>G) | dbSNP |