| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.114684178A>G | CA2647253207 | AMPD1 | c.535+21T>C (n.535+21T>C) c.547+21T>C (n.547+21T>C) c.550+21T>C (n.550+21T>C) n.212+21T>C c.634+21T>C (n.634+21T>C) n.421+21T>C c.646+21T>C (n.646+21T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684179T>C | CA1020401 | AMPD1 | c.535+20A>G (n.535+20A>G) c.547+20A>G (n.547+20A>G) c.550+20A>G (n.550+20A>G) n.212+20A>G c.634+20A>G (n.634+20A>G) n.421+20A>G c.646+20A>G (n.646+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684179T= | CA1190281687 | AMPD1 | c.535+20A= (n.535+20A=) c.547+20A= (n.547+20A=) c.550+20A= (n.550+20A=) n.212+20A= c.634+20A= (n.634+20A=) n.421+20A= c.646+20A= (n.646+20A=) | |
| 1 | g.114684180T>A | CA525630771 | AMPD1 | c.535+19A>T (n.535+19A>T) c.547+19A>T (n.547+19A>T) c.550+19A>T (n.550+19A>T) n.212+19A>T c.634+19A>T (n.634+19A>T) n.421+19A>T c.646+19A>T (n.646+19A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684180T= | CA1190281690 | AMPD1 | c.535+19A= (n.535+19A=) c.547+19A= (n.547+19A=) c.550+19A= (n.550+19A=) n.212+19A= c.634+19A= (n.634+19A=) n.421+19A= c.646+19A= (n.646+19A=) | |
| 1 | g.114684180_114684181delinsTA | CA1190281689 | AMPD1 | c.535+18_535+19delinsTA (n.535+18_535+19delinsTA) c.547+18_547+19delinsTA (n.547+18_547+19delinsTA) c.550+18_550+19delinsTA (n.550+18_550+19delinsTA) n.212+18_212+19delinsTA c.634+18_634+19delinsTA (n.634+18_634+19delinsTA) n.421+18_421+19delinsTA c.646+18_646+19delinsTA (n.646+18_646+19delinsTA) | |
| 1 | g.114684181del | CA1020402 | AMPD1 | c.535+18del (n.535+18del) c.547+18del (n.547+18del) c.550+18del (n.550+18del) n.212+18del c.634+18del (n.634+18del) n.421+18del c.646+18del (n.646+18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.114684181A= | CA1144172466 | AMPD1 | c.535+18T= (n.535+18T=) c.547+18T= (n.547+18T=) c.550+18T= (n.550+18T=) n.212+18T= c.634+18T= (n.634+18T=) n.421+18T= c.646+18T= (n.646+18T=) | |
| 1 | g.114684181A>G | CA1020403 | AMPD1 | c.535+18T>C (n.535+18T>C) c.547+18T>C (n.547+18T>C) c.550+18T>C (n.550+18T>C) n.212+18T>C c.634+18T>C (n.634+18T>C) n.421+18T>C c.646+18T>C (n.646+18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684181A>T | CA2647253222 | AMPD1 | c.535+18T>A (n.535+18T>A) c.547+18T>A (n.547+18T>A) c.550+18T>A (n.550+18T>A) n.212+18T>A c.634+18T>A (n.634+18T>A) n.421+18T>A c.646+18T>A (n.646+18T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684182T>C | CA2647253225 | AMPD1 | c.535+17A>G (n.535+17A>G) c.547+17A>G (n.547+17A>G) c.550+17A>G (n.550+17A>G) n.212+17A>G c.634+17A>G (n.634+17A>G) n.421+17A>G c.646+17A>G (n.646+17A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684183del | CA2697554463 | AMPD1 | c.535+16del (n.535+16del) c.547+16del (n.547+16del) c.550+16del (n.550+16del) n.212+16del c.634+16del (n.634+16del) n.421+16del c.646+16del (n.646+16del) | |
| 1 | g.114684183G>T | CA646247137 | AMPD1 | c.535+16C>A (n.535+16C>A) c.547+16C>A (n.547+16C>A) c.550+16C>A (n.550+16C>A) n.212+16C>A c.634+16C>A (n.634+16C>A) n.421+16C>A c.646+16C>A (n.646+16C>A) | COSMIC |
| 1 | g.114684184T>C | CA1190281696 | AMPD1 | c.535+15A>G (n.535+15A>G) c.547+15A>G (n.547+15A>G) c.550+15A>G (n.550+15A>G) n.212+15A>G c.634+15A>G (n.634+15A>G) n.421+15A>G c.646+15A>G (n.646+15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114684184T= | CA1190281695 | AMPD1 | c.535+15A= (n.535+15A=) c.547+15A= (n.547+15A=) c.550+15A= (n.550+15A=) n.212+15A= c.634+15A= (n.634+15A=) n.421+15A= c.646+15A= (n.646+15A=) | |
| 1 | g.114684185A= | CA1190281697 | AMPD1 | c.535+14T= (n.535+14T=) c.547+14T= (n.547+14T=) c.550+14T= (n.550+14T=) n.212+14T= c.634+14T= (n.634+14T=) n.421+14T= c.646+14T= (n.646+14T=) | |
| 1 | g.114684185A>C | CA2647253230 | AMPD1 | c.535+14T>G (n.535+14T>G) c.547+14T>G (n.547+14T>G) c.550+14T>G (n.550+14T>G) n.212+14T>G c.634+14T>G (n.634+14T>G) n.421+14T>G c.646+14T>G (n.646+14T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684185A>G | CA1020404 | AMPD1 | c.535+14T>C (n.535+14T>C) c.547+14T>C (n.547+14T>C) c.550+14T>C (n.550+14T>C) n.212+14T>C c.634+14T>C (n.634+14T>C) n.421+14T>C c.646+14T>C (n.646+14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684185A>T | CA1006003200 | AMPD1 | c.535+14T>A (n.535+14T>A) c.547+14T>A (n.547+14T>A) c.550+14T>A (n.550+14T>A) n.212+14T>A c.634+14T>A (n.634+14T>A) n.421+14T>A c.646+14T>A (n.646+14T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684186del | CA2574035252 | AMPD1 | c.535+14del (n.535+14del) c.547+14del (n.547+14del) c.550+14del (n.550+14del) n.212+14del c.634+14del (n.634+14del) n.421+14del c.646+14del (n.646+14del) | |
| 1 | g.114684186A>C | CA2574035253 | AMPD1 | c.535+13T>G (n.535+13T>G) c.547+13T>G (n.547+13T>G) c.550+13T>G (n.550+13T>G) n.212+13T>G c.634+13T>G (n.634+13T>G) n.421+13T>G c.646+13T>G (n.646+13T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684186A>G | CA2697554464 | AMPD1 | c.535+13T>C (n.535+13T>C) c.547+13T>C (n.547+13T>C) c.550+13T>C (n.550+13T>C) n.212+13T>C c.634+13T>C (n.634+13T>C) n.421+13T>C c.646+13T>C (n.646+13T>C) | |
| 1 | g.114684186A>T | CA2574035254 | AMPD1 | c.535+13T>A (n.535+13T>A) c.547+13T>A (n.547+13T>A) c.550+13T>A (n.550+13T>A) n.212+13T>A c.634+13T>A (n.634+13T>A) n.421+13T>A c.646+13T>A (n.646+13T>A) | |
| 1 | g.114684187G>C | CA1190281700 | AMPD1 | c.535+12C>G (n.535+12C>G) c.547+12C>G (n.547+12C>G) c.550+12C>G (n.550+12C>G) n.212+12C>G c.634+12C>G (n.634+12C>G) n.421+12C>G c.646+12C>G (n.646+12C>G) | dbSNP |
| 1 | g.114684187G= | CA1190281701 | AMPD1 | c.535+12C= (n.535+12C=) c.547+12C= (n.547+12C=) c.550+12C= (n.550+12C=) n.212+12C= c.634+12C= (n.634+12C=) n.421+12C= c.646+12C= (n.646+12C=) | |
| 1 | g.114684188A>G | CA2603521206 | AMPD1 | c.535+11T>C (n.535+11T>C) c.547+11T>C (n.547+11T>C) c.550+11T>C (n.550+11T>C) n.212+11T>C c.634+11T>C (n.634+11T>C) n.421+11T>C c.646+11T>C (n.646+11T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684189G>A | CA885816449 | AMPD1 | c.535+10C>T (n.535+10C>T) c.547+10C>T (n.547+10C>T) c.550+10C>T (n.550+10C>T) n.212+10C>T c.634+10C>T (n.634+10C>T) n.421+10C>T c.646+10C>T (n.646+10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684189G= | CA1190281703 | AMPD1 | c.535+10C= (n.535+10C=) c.547+10C= (n.547+10C=) c.550+10C= (n.550+10C=) n.212+10C= c.634+10C= (n.634+10C=) n.421+10C= c.646+10C= (n.646+10C=) | |
| 1 | g.114684192T>C | CA2647253245 | AMPD1 | c.535+7A>G (n.535+7A>G) c.547+7A>G (n.547+7A>G) c.550+7A>G (n.550+7A>G) n.212+7A>G c.634+7A>G (n.634+7A>G) n.421+7A>G c.646+7A>G (n.646+7A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684194G>T | CA2603521207 | AMPD1 | c.535+5C>A (n.535+5C>A) c.547+5C>A (n.547+5C>A) c.550+5C>A (n.550+5C>A) n.212+5C>A c.634+5C>A (n.634+5C>A) n.421+5C>A c.646+5C>A (n.646+5C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684195T>C | CA1190281707 | AMPD1 | c.535+4A>G (n.535+4A>G) c.547+4A>G (n.547+4A>G) c.550+4A>G (n.550+4A>G) n.212+4A>G c.634+4A>G (n.634+4A>G) n.421+4A>G c.646+4A>G (n.646+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114684195T= | CA1190281705 | AMPD1 | c.535+4A= (n.535+4A=) c.547+4A= (n.547+4A=) c.550+4A= (n.550+4A=) n.212+4A= c.634+4A= (n.634+4A=) n.421+4A= c.646+4A= (n.646+4A=) | |
| 1 | g.114684197A>C | CA341752191 | AMPD1 | c.535+2T>G (n.535+2T>G) c.547+2T>G (n.547+2T>G) c.550+2T>G (n.550+2T>G) n.212+2T>G c.634+2T>G (n.634+2T>G) n.421+2T>G c.646+2T>G (n.646+2T>G) | |
| 1 | g.114684197A>G | CA341752194 | AMPD1 | c.535+2T>C (n.535+2T>C) c.547+2T>C (n.547+2T>C) c.550+2T>C (n.550+2T>C) n.212+2T>C c.634+2T>C (n.634+2T>C) n.421+2T>C c.646+2T>C (n.646+2T>C) | |
| 1 | g.114684197A>T | CA341752201 | AMPD1 | c.535+2T>A (n.535+2T>A) c.547+2T>A (n.547+2T>A) c.550+2T>A (n.550+2T>A) n.212+2T>A c.634+2T>A (n.634+2T>A) n.421+2T>A c.646+2T>A (n.646+2T>A) | |
| 1 | g.114684198C>A | CA341752204 | AMPD1 | c.535+1G>T (n.535+1G>T) c.547+1G>T (n.547+1G>T) c.550+1G>T (n.550+1G>T) n.212+1G>T c.634+1G>T (n.634+1G>T) n.421+1G>T c.646+1G>T (n.646+1G>T) | |
| 1 | g.114684198C= | CA1190281711 | AMPD1 | c.535+1G= (n.535+1G=) c.547+1G= (n.547+1G=) c.550+1G= (n.550+1G=) n.212+1G= c.634+1G= (n.634+1G=) n.421+1G= c.646+1G= (n.646+1G=) | |
| 1 | g.114684198C>G | CA341752207 | AMPD1 | c.535+1G>C (n.535+1G>C) c.547+1G>C (n.547+1G>C) c.550+1G>C (n.550+1G>C) n.212+1G>C c.634+1G>C (n.634+1G>C) n.421+1G>C c.646+1G>C (n.646+1G>C) | |
| 1 | g.114684198C>T | CA29059918 | AMPD1 | c.535+1G>A (n.535+1G>A) c.547+1G>A (n.547+1G>A) c.550+1G>A (n.550+1G>A) n.212+1G>A c.634+1G>A (n.634+1G>A) n.421+1G>A c.646+1G>A (n.646+1G>A) | dbSNP |
| 1 | g.114684199C>A | CA341752210 | AMPD1 | c.535G>T (p.Val179Phe) c.547G>T (p.Val183Phe) c.550G>T (p.Val184Leu) n.212G>T c.634G>T (p.Val212Phe) n.421G>T c.646G>T (p.Val216Phe) | |
| 1 | g.114684199C= | CA1190281716 | AMPD1 | c.535G= (p.Val179=) c.547G= (p.Val183=) c.550G= (p.Val184=) n.212G= c.634G= (p.Val212=) n.421G= c.646G= (p.Val216=) | |
| 1 | g.114684199C>G | CA341752216 | AMPD1 | c.535G>C (p.Val179Leu) c.547G>C (p.Val183Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) n.212G>C c.634G>C (p.Val212Leu) n.421G>C c.646G>C (p.Val216Leu) | |
| 1 | g.114684199C>T | CA341752219 | AMPD1 | c.535G>A (p.Val179Ile) c.547G>A (p.Val183Ile) c.550G>A (p.Val184Ile) n.212G>A c.634G>A (p.Val212Ile) n.421G>A c.646G>A (p.Val216Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684200T>A | CA419883465 | AMPD1 | c.534A>T (p.Pro178=) c.546A>T (p.Pro182=) c.549A>T (p.Pro183=) n.211A>T c.633A>T (p.Pro211=) n.420A>T c.645A>T (p.Pro215=) | |
| 1 | g.114684200T>C | CA1020405 | AMPD1 | c.534A>G (p.Pro178=) c.546A>G (p.Pro182=) c.549A>G (p.Pro183=) n.211A>G c.633A>G (p.Pro211=) n.420A>G c.645A>G (p.Pro215=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.114684200T>G | CA419883466 | AMPD1 | c.534A>C (p.Pro178=) c.546A>C (p.Pro182=) c.549A>C (p.Pro183=) n.211A>C c.633A>C (p.Pro211=) n.420A>C c.645A>C (p.Pro215=) | |
| 1 | g.114684200T= | CA1145586458 | AMPD1 | c.534A= (p.Pro178=) c.546A= (p.Pro182=) c.549A= (p.Pro183=) n.211A= c.633A= (p.Pro211=) n.420A= c.645A= (p.Pro215=) | |
| 1 | g.114684201G>A | CA1020406 | AMPD1 | c.533C>T (p.Pro178Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) n.210C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) n.419C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684201G>C | CA341752226 | AMPD1 | c.533C>G (p.Pro178Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) n.210C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) n.419C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) | |
| 1 | g.114684201G= | CA1148477833 | AMPD1 | c.533C= (p.Pro178=) c.545C= (p.Pro182=) c.548C= (p.Pro183=) n.210C= c.632C= (p.Pro211=) n.419C= c.644C= (p.Pro215=) |