Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.113896330A>C | CA341710029 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1213T>G (p.Leu405Val) c.934T>G (p.Leu312Val) c.1438T>G (p.Leu480Val) c.*508T>G (n.*508T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*780T>G (n.*780T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) n.1610T>G n.666T>G n.272T>G c.1141T>G (p.Leu381Val) n.247-1538A>C n.415-1538A>C c.1199-292T>G (n.1199-292T>G) c.1159T>G (p.Leu387Val) c.820T>G (p.Leu274Val) c.463T>G (p.Leu155Val) n.1485-292T>G c.920-292T>G (n.920-292T>G) c.974-292T>G (n.974-292T>G) c.695-292T>G (n.695-292T>G) n.1868T>G n.2012T>G n.1505-292T>G n.1909T>G n.1748T>G | |
1 | g.113896330A>G | CA419703258 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1213T>C (p.Leu405=) c.934T>C (p.Leu312=) c.1438T>C (p.Leu480=) c.*508T>C (n.*508T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) n.1610T>C n.666T>C n.272T>C c.1141T>C (p.Leu381=) n.247-1538A>G n.415-1538A>G c.1199-292T>C (n.1199-292T>C) c.1159T>C (p.Leu387=) c.820T>C (p.Leu274=) c.463T>C (p.Leu155=) n.1485-292T>C c.920-292T>C (n.920-292T>C) c.974-292T>C (n.974-292T>C) c.695-292T>C (n.695-292T>C) n.1868T>C n.2012T>C n.1505-292T>C n.1909T>C n.1748T>C | |
1 | g.113896330A>T | CA341710031 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1213T>A (p.Leu405Met) c.934T>A (p.Leu312Met) c.1438T>A (p.Leu480Met) c.*508T>A (n.*508T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) n.1610T>A n.666T>A n.272T>A c.1141T>A (p.Leu381Met) n.247-1538A>T n.415-1538A>T c.1199-292T>A (n.1199-292T>A) c.1159T>A (p.Leu387Met) c.820T>A (p.Leu274Met) c.463T>A (p.Leu155Met) n.1485-292T>A c.920-292T>A (n.920-292T>A) c.974-292T>A (n.974-292T>A) c.695-292T>A (n.695-292T>A) n.1868T>A n.2012T>A n.1505-292T>A n.1909T>A n.1748T>A | |
1 | g.113896331A>C | CA419703259 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1212T>G (p.Ala404=) c.933T>G (p.Ala311=) c.1437T>G (p.Ala479=) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) n.1609T>G n.665T>G n.271T>G c.1140T>G (p.Ala380=) n.247-1537A>C n.415-1537A>C c.1199-293T>G (n.1199-293T>G) c.1158T>G (p.Ala386=) c.819T>G (p.Ala273=) c.462T>G (p.Ala154=) n.1485-293T>G c.920-293T>G (n.920-293T>G) c.974-293T>G (n.974-293T>G) c.695-293T>G (n.695-293T>G) n.1867T>G n.2011T>G n.1505-293T>G n.1908T>G n.1747T>G | |
1 | g.113896331A>G | CA419703260 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1212T>C (p.Ala404=) c.933T>C (p.Ala311=) c.1437T>C (p.Ala479=) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) n.1609T>C n.665T>C n.271T>C c.1140T>C (p.Ala380=) n.247-1537A>G n.415-1537A>G c.1199-293T>C (n.1199-293T>C) c.1158T>C (p.Ala386=) c.819T>C (p.Ala273=) c.462T>C (p.Ala154=) n.1485-293T>C c.920-293T>C (n.920-293T>C) c.974-293T>C (n.974-293T>C) c.695-293T>C (n.695-293T>C) n.1867T>C n.2011T>C n.1505-293T>C n.1908T>C n.1747T>C | |
1 | g.113896331A>T | CA419703261 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1212T>A (p.Ala404=) c.933T>A (p.Ala311=) c.1437T>A (p.Ala479=) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) n.1609T>A n.665T>A n.271T>A c.1140T>A (p.Ala380=) n.247-1537A>T n.415-1537A>T c.1199-293T>A (n.1199-293T>A) c.1158T>A (p.Ala386=) c.819T>A (p.Ala273=) c.462T>A (p.Ala154=) n.1485-293T>A c.920-293T>A (n.920-293T>A) c.974-293T>A (n.974-293T>A) c.695-293T>A (n.695-293T>A) n.1867T>A n.2011T>A n.1505-293T>A n.1908T>A n.1747T>A | |
1 | g.113896332G>A | CA341710033 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1211C>T (p.Ala404Val) c.932C>T (p.Ala311Val) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1608C>T n.664C>T n.270C>T c.1139C>T (p.Ala380Val) n.247-1536G>A n.415-1536G>A c.1199-294C>T (n.1199-294C>T) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.818C>T (p.Ala273Val) c.461C>T (p.Ala154Val) n.1485-294C>T c.920-294C>T (n.920-294C>T) c.974-294C>T (n.974-294C>T) c.695-294C>T (n.695-294C>T) n.1866C>T n.2010C>T n.1505-294C>T n.1907C>T n.1746C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.113896333C>A | CA341710039 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) n.1607G>T n.663G>T n.269G>T c.1138G>T (p.Ala380Ser) n.247-1535C>A n.415-1535C>A c.1199-295G>T (n.1199-295G>T) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.460G>T (p.Ala154Ser) n.1485-295G>T c.920-295G>T (n.920-295G>T) c.974-295G>T (n.974-295G>T) c.695-295G>T (n.695-295G>T) n.1865G>T n.2009G>T n.1505-295G>T n.1906G>T n.1745G>T | |
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1 | g.113896334A>C | CA419703262 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1209T>G (p.Thr403=) c.930T>G (p.Thr310=) c.1434T>G (p.Thr478=) c.*504T>G (n.*504T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) n.1606T>G n.662T>G n.268T>G c.1137T>G (p.Thr379=) n.247-1534A>C n.415-1534A>C c.1199-296T>G (n.1199-296T>G) c.1155T>G (p.Thr385=) c.816T>G (p.Thr272=) c.459T>G (p.Thr153=) n.1485-296T>G c.920-296T>G (n.920-296T>G) c.974-296T>G (n.974-296T>G) c.695-296T>G (n.695-296T>G) n.1864T>G n.2008T>G n.1505-296T>G n.1905T>G n.1744T>G | |
1 | g.113896334A>G | CA419703263 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1209T>C (p.Thr403=) c.930T>C (p.Thr310=) c.1434T>C (p.Thr478=) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.1606T>C n.662T>C n.268T>C c.1137T>C (p.Thr379=) n.247-1534A>G n.415-1534A>G c.1199-296T>C (n.1199-296T>C) c.1155T>C (p.Thr385=) c.816T>C (p.Thr272=) c.459T>C (p.Thr153=) n.1485-296T>C c.920-296T>C (n.920-296T>C) c.974-296T>C (n.974-296T>C) c.695-296T>C (n.695-296T>C) n.1864T>C n.2008T>C n.1505-296T>C n.1905T>C n.1744T>C | |
1 | g.113896334A>T | CA419703264 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1209T>A (p.Thr403=) c.930T>A (p.Thr310=) c.1434T>A (p.Thr478=) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) n.1606T>A n.662T>A n.268T>A c.1137T>A (p.Thr379=) n.247-1534A>T n.415-1534A>T c.1199-296T>A (n.1199-296T>A) c.1155T>A (p.Thr385=) c.816T>A (p.Thr272=) c.459T>A (p.Thr153=) n.1485-296T>A c.920-296T>A (n.920-296T>A) c.974-296T>A (n.974-296T>A) c.695-296T>A (n.695-296T>A) n.1864T>A n.2008T>A n.1505-296T>A n.1905T>A n.1744T>A | |
1 | g.113896335G>A | CA341710044 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.1605C>T n.661C>T n.267C>T c.1136C>T (p.Thr379Ile) n.247-1533G>A n.415-1533G>A c.1199-297C>T (n.1199-297C>T) c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.815C>T (p.Thr272Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) n.1485-297C>T c.920-297C>T (n.920-297C>T) c.974-297C>T (n.974-297C>T) c.695-297C>T (n.695-297C>T) n.1863C>T n.2007C>T n.1505-297C>T n.1904C>T n.1743C>T | gnomAD v4 |
1 | g.113896335G>C | CA341710048 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.929C>G (p.Thr310Ser) c.1433C>G (p.Thr478Ser) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.1605C>G n.661C>G n.267C>G c.1136C>G (p.Thr379Ser) n.247-1533G>C n.415-1533G>C c.1199-297C>G (n.1199-297C>G) c.1154C>G (p.Thr385Ser) c.815C>G (p.Thr272Ser) c.458C>G (p.Thr153Ser) n.1485-297C>G c.920-297C>G (n.920-297C>G) c.974-297C>G (n.974-297C>G) c.695-297C>G (n.695-297C>G) n.1863C>G n.2007C>G n.1505-297C>G n.1904C>G n.1743C>G | |
1 | g.113896335G>T | CA341710046 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.929C>A (p.Thr310Asn) c.1433C>A (p.Thr478Asn) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.1605C>A n.661C>A n.267C>A c.1136C>A (p.Thr379Asn) n.247-1533G>T n.415-1533G>T c.1199-297C>A (n.1199-297C>A) c.1154C>A (p.Thr385Asn) c.815C>A (p.Thr272Asn) c.458C>A (p.Thr153Asn) n.1485-297C>A c.920-297C>A (n.920-297C>A) c.974-297C>A (n.974-297C>A) c.695-297C>A (n.695-297C>A) n.1863C>A n.2007C>A n.1505-297C>A n.1904C>A n.1743C>A | |
1 | g.113896336T>A | CA341710052 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.1604A>T n.660A>T n.266A>T c.1135A>T (p.Thr379Ser) n.247-1532T>A n.415-1532T>A c.1199-298A>T (n.1199-298A>T) c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) n.1485-298A>T c.920-298A>T (n.920-298A>T) c.974-298A>T (n.974-298A>T) c.695-298A>T (n.695-298A>T) n.1862A>T n.2006A>T n.1505-298A>T n.1903A>T n.1742A>T | |
1 | g.113896336T>C | CA1015796 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) n.1604A>G n.660A>G n.266A>G c.1135A>G (p.Thr379Ala) n.247-1532T>C n.415-1532T>C c.1199-298A>G (n.1199-298A>G) c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) n.1485-298A>G c.920-298A>G (n.920-298A>G) c.974-298A>G (n.974-298A>G) c.695-298A>G (n.695-298A>G) n.1862A>G n.2006A>G n.1505-298A>G n.1903A>G n.1742A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896336T>G | CA341710054 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) n.1604A>C n.660A>C n.266A>C c.1135A>C (p.Thr379Pro) n.247-1532T>G n.415-1532T>G c.1199-298A>C (n.1199-298A>C) c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) n.1485-298A>C c.920-298A>C (n.920-298A>C) c.974-298A>C (n.974-298A>C) c.695-298A>C (n.695-298A>C) n.1862A>C n.2006A>C n.1505-298A>C n.1903A>C n.1742A>C | |
1 | g.113896336T= | CA1189946064 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1207A= (p.Thr403=) c.928A= (p.Thr310=) c.1432A= (p.Thr478=) c.*502A= (n.*502A=) c.*182A= (n.*182A=) c.*774A= (n.*774A=) c.*543A= (n.*543A=) n.1604A= n.660A= n.266A= c.1135A= (p.Thr379=) n.247-1532T= n.415-1532T= c.1199-298A= (n.1199-298A=) c.1153A= (p.Thr385=) c.814A= (p.Thr272=) c.457A= (p.Thr153=) n.1485-298A= c.920-298A= (n.920-298A=) c.974-298A= (n.974-298A=) c.695-298A= (n.695-298A=) n.1862A= n.2006A= n.1505-298A= n.1903A= n.1742A= | |
1 | g.113896337G>A | CA419703266 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1206C>T (p.Leu402=) c.927C>T (p.Leu309=) c.1431C>T (p.Leu477=) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) n.1603C>T n.659C>T n.265C>T c.1134C>T (p.Leu378=) n.247-1531G>A n.415-1531G>A c.1199-299C>T (n.1199-299C>T) c.1152C>T (p.Leu384=) c.813C>T (p.Leu271=) c.456C>T (p.Leu152=) n.1485-299C>T c.920-299C>T (n.920-299C>T) c.974-299C>T (n.974-299C>T) c.695-299C>T (n.695-299C>T) n.1861C>T n.2005C>T n.1505-299C>T n.1902C>T n.1741C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896337G>C | CA419703267 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1206C>G (p.Leu402=) c.927C>G (p.Leu309=) c.1431C>G (p.Leu477=) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) n.1603C>G n.659C>G n.265C>G c.1134C>G (p.Leu378=) n.247-1531G>C n.415-1531G>C c.1199-299C>G (n.1199-299C>G) c.1152C>G (p.Leu384=) c.813C>G (p.Leu271=) c.456C>G (p.Leu152=) n.1485-299C>G c.920-299C>G (n.920-299C>G) c.974-299C>G (n.974-299C>G) c.695-299C>G (n.695-299C>G) n.1861C>G n.2005C>G n.1505-299C>G n.1902C>G n.1741C>G | |
1 | g.113896337G= | CA1189946065 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1206C= (p.Leu402=) c.927C= (p.Leu309=) c.1431C= (p.Leu477=) c.*501C= (n.*501C=) c.*181C= (n.*181C=) c.*773C= (n.*773C=) c.*542C= (n.*542C=) n.1603C= n.659C= n.265C= c.1134C= (p.Leu378=) n.247-1531G= n.415-1531G= c.1199-299C= (n.1199-299C=) c.1152C= (p.Leu384=) c.813C= (p.Leu271=) c.456C= (p.Leu152=) n.1485-299C= c.920-299C= (n.920-299C=) c.974-299C= (n.974-299C=) c.695-299C= (n.695-299C=) n.1861C= n.2005C= n.1505-299C= n.1902C= n.1741C= | |
1 | g.113896337G>T | CA419703268 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1206C>A (p.Leu402=) c.927C>A (p.Leu309=) c.1431C>A (p.Leu477=) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) n.1603C>A n.659C>A n.265C>A c.1134C>A (p.Leu378=) n.247-1531G>T n.415-1531G>T c.1199-299C>A (n.1199-299C>A) c.1152C>A (p.Leu384=) c.813C>A (p.Leu271=) c.456C>A (p.Leu152=) n.1485-299C>A c.920-299C>A (n.920-299C>A) c.974-299C>A (n.974-299C>A) c.695-299C>A (n.695-299C>A) n.1861C>A n.2005C>A n.1505-299C>A n.1902C>A n.1741C>A | |
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1 | g.113896339G>T | CA341710071 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) c.1429C>A (p.Leu477Ile) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) n.1601C>A n.657C>A n.263C>A c.1132C>A (p.Leu378Ile) n.247-1529G>T n.415-1529G>T c.1199-301C>A (n.1199-301C>A) c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) n.1485-301C>A c.920-301C>A (n.920-301C>A) c.974-301C>A (n.974-301C>A) c.695-301C>A (n.695-301C>A) n.1859C>A n.2003C>A n.1505-301C>A n.1900C>A n.1739C>A | |
1 | g.113896340C>A | CA419703269 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1203G>T (p.Leu401=) c.924G>T (p.Leu308=) c.1428G>T (p.Leu476=) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) n.1600G>T n.656G>T n.262G>T c.1131G>T (p.Leu377=) n.247-1528C>A n.415-1528C>A c.1199-302G>T (n.1199-302G>T) c.1149G>T (p.Leu383=) c.810G>T (p.Leu270=) c.453G>T (p.Leu151=) n.1485-302G>T c.920-302G>T (n.920-302G>T) c.974-302G>T (n.974-302G>T) c.695-302G>T (n.695-302G>T) n.1858G>T n.2002G>T n.1505-302G>T n.1899G>T n.1738G>T | |
1 | g.113896340C>G | CA419703271 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1203G>C (p.Leu401=) c.924G>C (p.Leu308=) c.1428G>C (p.Leu476=) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) n.1600G>C n.656G>C n.262G>C c.1131G>C (p.Leu377=) n.247-1528C>G n.415-1528C>G c.1199-302G>C (n.1199-302G>C) c.1149G>C (p.Leu383=) c.810G>C (p.Leu270=) c.453G>C (p.Leu151=) n.1485-302G>C c.920-302G>C (n.920-302G>C) c.974-302G>C (n.974-302G>C) c.695-302G>C (n.695-302G>C) n.1858G>C n.2002G>C n.1505-302G>C n.1899G>C n.1738G>C | |
1 | g.113896340C>T | CA419703270 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1203G>A (p.Leu401=) c.924G>A (p.Leu308=) c.1428G>A (p.Leu476=) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) n.1600G>A n.656G>A n.262G>A c.1131G>A (p.Leu377=) n.247-1528C>T n.415-1528C>T c.1199-302G>A (n.1199-302G>A) c.1149G>A (p.Leu383=) c.810G>A (p.Leu270=) c.453G>A (p.Leu151=) n.1485-302G>A c.920-302G>A (n.920-302G>A) c.974-302G>A (n.974-302G>A) c.695-302G>A (n.695-302G>A) n.1858G>A n.2002G>A n.1505-302G>A n.1899G>A n.1738G>A | |
1 | g.113896341A>C | CA341710074 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.1599T>G n.655T>G n.261T>G c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.247-1527A>C n.415-1527A>C c.1199-303T>G (n.1199-303T>G) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) n.1485-303T>G c.920-303T>G (n.920-303T>G) c.974-303T>G (n.974-303T>G) c.695-303T>G (n.695-303T>G) n.1857T>G n.2001T>G n.1505-303T>G n.1898T>G n.1737T>G | |
1 | g.113896341A>G | CA341710076 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.1599T>C n.655T>C n.261T>C c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.247-1527A>G n.415-1527A>G c.1199-303T>C (n.1199-303T>C) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) n.1485-303T>C c.920-303T>C (n.920-303T>C) c.974-303T>C (n.974-303T>C) c.695-303T>C (n.695-303T>C) n.1857T>C n.2001T>C n.1505-303T>C n.1898T>C n.1737T>C | |
1 | g.113896341A>T | CA341710078 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.923T>A (p.Leu308Gln) c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.1599T>A n.655T>A n.261T>A c.1130T>A (p.Leu377Gln) n.247-1527A>T n.415-1527A>T c.1199-303T>A (n.1199-303T>A) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.452T>A (p.Leu151Gln) n.1485-303T>A c.920-303T>A (n.920-303T>A) c.974-303T>A (n.974-303T>A) c.695-303T>A (n.695-303T>A) n.1857T>A n.2001T>A n.1505-303T>A n.1898T>A n.1737T>A | |
1 | g.113896342G>A | CA419703273 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1201C>T (p.Leu401=) c.922C>T (p.Leu308=) c.1426C>T (p.Leu476=) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) n.1598C>T n.654C>T n.260C>T c.1129C>T (p.Leu377=) n.247-1526G>A n.415-1526G>A c.1199-304C>T (n.1199-304C>T) c.1147C>T (p.Leu383=) c.808C>T (p.Leu270=) c.451C>T (p.Leu151=) n.1485-304C>T c.920-304C>T (n.920-304C>T) c.974-304C>T (n.974-304C>T) c.695-304C>T (n.695-304C>T) n.1856C>T n.2000C>T n.1505-304C>T n.1897C>T n.1736C>T | |
1 | g.113896342G>C | CA341710080 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1201C>G (p.Leu401Val) c.922C>G (p.Leu308Val) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.*496C>G (n.*496C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) n.1598C>G n.654C>G n.260C>G c.1129C>G (p.Leu377Val) n.247-1526G>C n.415-1526G>C c.1199-304C>G (n.1199-304C>G) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.808C>G (p.Leu270Val) c.451C>G (p.Leu151Val) n.1485-304C>G c.920-304C>G (n.920-304C>G) c.974-304C>G (n.974-304C>G) c.695-304C>G (n.695-304C>G) n.1856C>G n.2000C>G n.1505-304C>G n.1897C>G n.1736C>G | |
1 | g.113896342G>T | CA341710082 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1201C>A (p.Leu401Met) c.922C>A (p.Leu308Met) c.1426C>A (p.Leu476Met) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) n.1598C>A n.654C>A n.260C>A c.1129C>A (p.Leu377Met) n.247-1526G>T n.415-1526G>T c.1199-304C>A (n.1199-304C>A) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.808C>A (p.Leu270Met) c.451C>A (p.Leu151Met) n.1485-304C>A c.920-304C>A (n.920-304C>A) c.974-304C>A (n.974-304C>A) c.695-304C>A (n.695-304C>A) n.1856C>A n.2000C>A n.1505-304C>A n.1897C>A n.1736C>A | |
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