| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.113896237A= | CA1189946032 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+21T= (n.1285+21T=) c.1006+21T= (n.1006+21T=) c.1510+21T= (n.1510+21T=) c.*580+21T= (n.*580+21T=) c.*260+21T= (n.*260+21T=) c.*852+21T= (n.*852+21T=) c.*621+21T= (n.*621+21T=) n.1682+21T= n.759T= n.365T= c.1213+21T= (n.1213+21T=) n.247-1631A= n.415-1631A= c.1199-199T= (n.1199-199T=) c.1231+21T= (n.1231+21T=) c.892+21T= (n.892+21T=) c.535+21T= (n.535+21T=) n.1485-199T= c.920-199T= (n.920-199T=) c.974-199T= (n.974-199T=) c.695-199T= (n.695-199T=) n.1940+21T= n.2084+21T= n.1505-199T= n.1981+21T= n.1841T= | |
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| 1 | g.113896246T>C | CA1015777 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+12A>G (n.1285+12A>G) c.1006+12A>G (n.1006+12A>G) c.1510+12A>G (n.1510+12A>G) c.*580+12A>G (n.*580+12A>G) c.*260+12A>G (n.*260+12A>G) c.*852+12A>G (n.*852+12A>G) c.*621+12A>G (n.*621+12A>G) n.1682+12A>G n.750A>G n.356A>G c.1213+12A>G (n.1213+12A>G) n.247-1622T>C n.415-1622T>C c.1199-208A>G (n.1199-208A>G) c.1231+12A>G (n.1231+12A>G) c.892+12A>G (n.892+12A>G) c.535+12A>G (n.535+12A>G) n.1485-208A>G c.920-208A>G (n.920-208A>G) c.974-208A>G (n.974-208A>G) c.695-208A>G (n.695-208A>G) n.1940+12A>G n.2084+12A>G n.1505-208A>G n.1981+12A>G n.1832A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896246T= | CA1189946034 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+12A= (n.1285+12A=) c.1006+12A= (n.1006+12A=) c.1510+12A= (n.1510+12A=) c.*580+12A= (n.*580+12A=) c.*260+12A= (n.*260+12A=) c.*852+12A= (n.*852+12A=) c.*621+12A= (n.*621+12A=) n.1682+12A= n.750A= n.356A= c.1213+12A= (n.1213+12A=) n.247-1622T= n.415-1622T= c.1199-208A= (n.1199-208A=) c.1231+12A= (n.1231+12A=) c.892+12A= (n.892+12A=) c.535+12A= (n.535+12A=) n.1485-208A= c.920-208A= (n.920-208A=) c.974-208A= (n.974-208A=) c.695-208A= (n.695-208A=) n.1940+12A= n.2084+12A= n.1505-208A= n.1981+12A= n.1832A= | |
| 1 | g.113896247G>A | CA28995288 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+11C>T (n.1285+11C>T) c.1006+11C>T (n.1006+11C>T) c.1510+11C>T (n.1510+11C>T) c.*580+11C>T (n.*580+11C>T) c.*260+11C>T (n.*260+11C>T) c.*852+11C>T (n.*852+11C>T) c.*621+11C>T (n.*621+11C>T) n.1682+11C>T n.749C>T n.355C>T c.1213+11C>T (n.1213+11C>T) n.247-1621G>A n.415-1621G>A c.1199-209C>T (n.1199-209C>T) c.1231+11C>T (n.1231+11C>T) c.892+11C>T (n.892+11C>T) c.535+11C>T (n.535+11C>T) n.1485-209C>T c.920-209C>T (n.920-209C>T) c.974-209C>T (n.974-209C>T) c.695-209C>T (n.695-209C>T) n.1940+11C>T n.2084+11C>T n.1505-209C>T n.1981+11C>T n.1831C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896247G= | CA1143743677 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+11C= (n.1285+11C=) c.1006+11C= (n.1006+11C=) c.1510+11C= (n.1510+11C=) c.*580+11C= (n.*580+11C=) c.*260+11C= (n.*260+11C=) c.*852+11C= (n.*852+11C=) c.*621+11C= (n.*621+11C=) n.1682+11C= n.749C= n.355C= c.1213+11C= (n.1213+11C=) n.247-1621G= n.415-1621G= c.1199-209C= (n.1199-209C=) c.1231+11C= (n.1231+11C=) c.892+11C= (n.892+11C=) c.535+11C= (n.535+11C=) n.1485-209C= c.920-209C= (n.920-209C=) c.974-209C= (n.974-209C=) c.695-209C= (n.695-209C=) n.1940+11C= n.2084+11C= n.1505-209C= n.1981+11C= n.1831C= | |
| 1 | g.113896249A= | CA1189946035 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+9T= (n.1285+9T=) c.1006+9T= (n.1006+9T=) c.1510+9T= (n.1510+9T=) c.*580+9T= (n.*580+9T=) c.*260+9T= (n.*260+9T=) c.*852+9T= (n.*852+9T=) c.*621+9T= (n.*621+9T=) n.1682+9T= n.747T= n.353T= c.1213+9T= (n.1213+9T=) n.247-1619A= n.415-1619A= c.1199-211T= (n.1199-211T=) c.1231+9T= (n.1231+9T=) c.892+9T= (n.892+9T=) c.535+9T= (n.535+9T=) n.1485-211T= c.920-211T= (n.920-211T=) c.974-211T= (n.974-211T=) c.695-211T= (n.695-211T=) n.1940+9T= n.2084+9T= n.1505-211T= n.1981+9T= n.1829T= | |
| 1 | g.113896249A>G | CA525630117 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+9T>C (n.1285+9T>C) c.1006+9T>C (n.1006+9T>C) c.1510+9T>C (n.1510+9T>C) c.*580+9T>C (n.*580+9T>C) c.*260+9T>C (n.*260+9T>C) c.*852+9T>C (n.*852+9T>C) c.*621+9T>C (n.*621+9T>C) n.1682+9T>C n.747T>C n.353T>C c.1213+9T>C (n.1213+9T>C) n.247-1619A>G n.415-1619A>G c.1199-211T>C (n.1199-211T>C) c.1231+9T>C (n.1231+9T>C) c.892+9T>C (n.892+9T>C) c.535+9T>C (n.535+9T>C) n.1485-211T>C c.920-211T>C (n.920-211T>C) c.974-211T>C (n.974-211T>C) c.695-211T>C (n.695-211T>C) n.1940+9T>C n.2084+9T>C n.1505-211T>C n.1981+9T>C n.1829T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896251A>G | CA2573889067 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+7T>C (n.1285+7T>C) c.1006+7T>C (n.1006+7T>C) c.1510+7T>C (n.1510+7T>C) c.*580+7T>C (n.*580+7T>C) c.*260+7T>C (n.*260+7T>C) c.*852+7T>C (n.*852+7T>C) c.*621+7T>C (n.*621+7T>C) n.1682+7T>C n.745T>C n.351T>C c.1213+7T>C (n.1213+7T>C) n.247-1617A>G n.415-1617A>G c.1199-213T>C (n.1199-213T>C) c.1231+7T>C (n.1231+7T>C) c.892+7T>C (n.892+7T>C) c.535+7T>C (n.535+7T>C) n.1485-213T>C c.920-213T>C (n.920-213T>C) c.974-213T>C (n.974-213T>C) c.695-213T>C (n.695-213T>C) n.1940+7T>C n.2084+7T>C n.1505-213T>C n.1981+7T>C n.1827T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896252A>C | CA2647213673 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+6T>G (n.1285+6T>G) c.1006+6T>G (n.1006+6T>G) c.1510+6T>G (n.1510+6T>G) c.*580+6T>G (n.*580+6T>G) c.*260+6T>G (n.*260+6T>G) c.*852+6T>G (n.*852+6T>G) c.*621+6T>G (n.*621+6T>G) n.1682+6T>G n.744T>G n.350T>G c.1213+6T>G (n.1213+6T>G) n.247-1616A>C n.415-1616A>C c.1199-214T>G (n.1199-214T>G) c.1231+6T>G (n.1231+6T>G) c.892+6T>G (n.892+6T>G) c.535+6T>G (n.535+6T>G) n.1485-214T>G c.920-214T>G (n.920-214T>G) c.974-214T>G (n.974-214T>G) c.695-214T>G (n.695-214T>G) n.1940+6T>G n.2084+6T>G n.1505-214T>G n.1981+6T>G n.1826T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896253C>T | CA2647213674 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+5G>A (n.1285+5G>A) c.1006+5G>A (n.1006+5G>A) c.1510+5G>A (n.1510+5G>A) c.*580+5G>A (n.*580+5G>A) c.*260+5G>A (n.*260+5G>A) c.*852+5G>A (n.*852+5G>A) c.*621+5G>A (n.*621+5G>A) n.1682+5G>A n.743G>A n.349G>A c.1213+5G>A (n.1213+5G>A) n.247-1615C>T n.415-1615C>T c.1199-215G>A (n.1199-215G>A) c.1231+5G>A (n.1231+5G>A) c.892+5G>A (n.892+5G>A) c.535+5G>A (n.535+5G>A) n.1485-215G>A c.920-215G>A (n.920-215G>A) c.974-215G>A (n.974-215G>A) c.695-215G>A (n.695-215G>A) n.1940+5G>A n.2084+5G>A n.1505-215G>A n.1981+5G>A n.1825G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896254C>A | CA2573889107 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+4G>T (n.1285+4G>T) c.1006+4G>T (n.1006+4G>T) c.1510+4G>T (n.1510+4G>T) c.*580+4G>T (n.*580+4G>T) c.*260+4G>T (n.*260+4G>T) c.*852+4G>T (n.*852+4G>T) c.*621+4G>T (n.*621+4G>T) n.1682+4G>T n.742G>T n.348G>T c.1213+4G>T (n.1213+4G>T) n.247-1614C>A n.415-1614C>A c.1199-216G>T (n.1199-216G>T) c.1231+4G>T (n.1231+4G>T) c.892+4G>T (n.892+4G>T) c.535+4G>T (n.535+4G>T) n.1485-216G>T c.920-216G>T (n.920-216G>T) c.974-216G>T (n.974-216G>T) c.695-216G>T (n.695-216G>T) n.1940+4G>T n.2084+4G>T n.1505-216G>T n.1981+4G>T n.1824G>T | |
| 1 | g.113896254C= | CA1189946036 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+4G= (n.1285+4G=) c.1006+4G= (n.1006+4G=) c.1510+4G= (n.1510+4G=) c.*580+4G= (n.*580+4G=) c.*260+4G= (n.*260+4G=) c.*852+4G= (n.*852+4G=) c.*621+4G= (n.*621+4G=) n.1682+4G= n.742G= n.348G= c.1213+4G= (n.1213+4G=) n.247-1614C= n.415-1614C= c.1199-216G= (n.1199-216G=) c.1231+4G= (n.1231+4G=) c.892+4G= (n.892+4G=) c.535+4G= (n.535+4G=) n.1485-216G= c.920-216G= (n.920-216G=) c.974-216G= (n.974-216G=) c.695-216G= (n.695-216G=) n.1940+4G= n.2084+4G= n.1505-216G= n.1981+4G= n.1824G= | |
| 1 | g.113896254C>T | CA1015778 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+4G>A (n.1285+4G>A) c.1006+4G>A (n.1006+4G>A) c.1510+4G>A (n.1510+4G>A) c.*580+4G>A (n.*580+4G>A) c.*260+4G>A (n.*260+4G>A) c.*852+4G>A (n.*852+4G>A) c.*621+4G>A (n.*621+4G>A) n.1682+4G>A n.742G>A n.348G>A c.1213+4G>A (n.1213+4G>A) n.247-1614C>T n.415-1614C>T c.1199-216G>A (n.1199-216G>A) c.1231+4G>A (n.1231+4G>A) c.892+4G>A (n.892+4G>A) c.535+4G>A (n.535+4G>A) n.1485-216G>A c.920-216G>A (n.920-216G>A) c.974-216G>A (n.974-216G>A) c.695-216G>A (n.695-216G>A) n.1940+4G>A n.2084+4G>A n.1505-216G>A n.1981+4G>A n.1824G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896256A= | CA1189946037 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+2T= (n.1285+2T=) c.1006+2T= (n.1006+2T=) c.1510+2T= (n.1510+2T=) c.*580+2T= (n.*580+2T=) c.*260+2T= (n.*260+2T=) c.*852+2T= (n.*852+2T=) c.*621+2T= (n.*621+2T=) n.1682+2T= n.740T= n.346T= c.1213+2T= (n.1213+2T=) n.247-1612A= n.415-1612A= c.1199-218T= (n.1199-218T=) c.1231+2T= (n.1231+2T=) c.892+2T= (n.892+2T=) c.535+2T= (n.535+2T=) n.1485-218T= c.920-218T= (n.920-218T=) c.974-218T= (n.974-218T=) c.695-218T= (n.695-218T=) n.1940+2T= n.2084+2T= n.1505-218T= n.1981+2T= n.1822T= | |
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| 1 | g.113896256A>G | CA341709697 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+2T>C (n.1285+2T>C) c.1006+2T>C (n.1006+2T>C) c.1510+2T>C (n.1510+2T>C) c.*580+2T>C (n.*580+2T>C) c.*260+2T>C (n.*260+2T>C) c.*852+2T>C (n.*852+2T>C) c.*621+2T>C (n.*621+2T>C) n.1682+2T>C n.740T>C n.346T>C c.1213+2T>C (n.1213+2T>C) n.247-1612A>G n.415-1612A>G c.1199-218T>C (n.1199-218T>C) c.1231+2T>C (n.1231+2T>C) c.892+2T>C (n.892+2T>C) c.535+2T>C (n.535+2T>C) n.1485-218T>C c.920-218T>C (n.920-218T>C) c.974-218T>C (n.974-218T>C) c.695-218T>C (n.695-218T>C) n.1940+2T>C n.2084+2T>C n.1505-218T>C n.1981+2T>C n.1822T>C | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.113896257C>A | CA341709700 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+1G>T (n.1285+1G>T) c.1006+1G>T (n.1006+1G>T) c.1510+1G>T (n.1510+1G>T) c.*580+1G>T (n.*580+1G>T) c.*260+1G>T (n.*260+1G>T) c.*852+1G>T (n.*852+1G>T) c.*621+1G>T (n.*621+1G>T) n.1682+1G>T n.739G>T n.345G>T c.1213+1G>T (n.1213+1G>T) n.247-1611C>A n.415-1611C>A c.1199-219G>T (n.1199-219G>T) c.1231+1G>T (n.1231+1G>T) c.892+1G>T (n.892+1G>T) c.535+1G>T (n.535+1G>T) n.1485-219G>T c.920-219G>T (n.920-219G>T) c.974-219G>T (n.974-219G>T) c.695-219G>T (n.695-219G>T) n.1940+1G>T n.2084+1G>T n.1505-219G>T n.1981+1G>T n.1821G>T | |
| 1 | g.113896257C= | CA1189946038 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+1G= (n.1285+1G=) c.1006+1G= (n.1006+1G=) c.1510+1G= (n.1510+1G=) c.*580+1G= (n.*580+1G=) c.*260+1G= (n.*260+1G=) c.*852+1G= (n.*852+1G=) c.*621+1G= (n.*621+1G=) n.1682+1G= n.739G= n.345G= c.1213+1G= (n.1213+1G=) n.247-1611C= n.415-1611C= c.1199-219G= (n.1199-219G=) c.1231+1G= (n.1231+1G=) c.892+1G= (n.892+1G=) c.535+1G= (n.535+1G=) n.1485-219G= c.920-219G= (n.920-219G=) c.974-219G= (n.974-219G=) c.695-219G= (n.695-219G=) n.1940+1G= n.2084+1G= n.1505-219G= n.1981+1G= n.1821G= | |
| 1 | g.113896257C>G | CA341709702 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+1G>C (n.1285+1G>C) c.1006+1G>C (n.1006+1G>C) c.1510+1G>C (n.1510+1G>C) c.*580+1G>C (n.*580+1G>C) c.*260+1G>C (n.*260+1G>C) c.*852+1G>C (n.*852+1G>C) c.*621+1G>C (n.*621+1G>C) n.1682+1G>C n.739G>C n.345G>C c.1213+1G>C (n.1213+1G>C) n.247-1611C>G n.415-1611C>G c.1199-219G>C (n.1199-219G>C) c.1231+1G>C (n.1231+1G>C) c.892+1G>C (n.892+1G>C) c.535+1G>C (n.535+1G>C) n.1485-219G>C c.920-219G>C (n.920-219G>C) c.974-219G>C (n.974-219G>C) c.695-219G>C (n.695-219G>C) n.1940+1G>C n.2084+1G>C n.1505-219G>C n.1981+1G>C n.1821G>C | |
| 1 | g.113896257C>T | CA341709703 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+1G>A (n.1285+1G>A) c.1006+1G>A (n.1006+1G>A) c.1510+1G>A (n.1510+1G>A) c.*580+1G>A (n.*580+1G>A) c.*260+1G>A (n.*260+1G>A) c.*852+1G>A (n.*852+1G>A) c.*621+1G>A (n.*621+1G>A) n.1682+1G>A n.739G>A n.345G>A c.1213+1G>A (n.1213+1G>A) n.247-1611C>T n.415-1611C>T c.1199-219G>A (n.1199-219G>A) c.1231+1G>A (n.1231+1G>A) c.892+1G>A (n.892+1G>A) c.535+1G>A (n.535+1G>A) n.1485-219G>A c.920-219G>A (n.920-219G>A) c.974-219G>A (n.974-219G>A) c.695-219G>A (n.695-219G>A) n.1940+1G>A n.2084+1G>A n.1505-219G>A n.1981+1G>A n.1821G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.113896258C>G | CA341709707 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) n.1682G>C n.738G>C n.344G>C c.1213G>C (p.Glu405Gln) n.247-1610C>G n.415-1610C>G c.1199-220G>C (n.1199-220G>C) c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.1485-220G>C c.920-220G>C (n.920-220G>C) c.974-220G>C (n.974-220G>C) c.695-220G>C (n.695-220G>C) n.1940G>C n.2084G>C n.1505-220G>C n.1981G>C n.1820G>C | |
| 1 | g.113896258C>T | CA341709708 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.1510G>A (p.Glu504Lys) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) n.1682G>A n.738G>A n.344G>A c.1213G>A (p.Glu405Lys) n.247-1610C>T n.415-1610C>T c.1199-220G>A (n.1199-220G>A) c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.1485-220G>A c.920-220G>A (n.920-220G>A) c.974-220G>A (n.974-220G>A) c.695-220G>A (n.695-220G>A) n.1940G>A n.2084G>A n.1505-220G>A n.1981G>A n.1820G>A | |
| 1 | g.113896259T>A | CA419703144 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1284A>T (p.Ile428=) c.1005A>T (p.Ile335=) c.1509A>T (p.Ile503=) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) n.1681A>T n.737A>T n.343A>T c.1212A>T (p.Ile404=) n.247-1609T>A n.415-1609T>A c.1199-221A>T (n.1199-221A>T) c.1230A>T (p.Ile410=) c.891A>T (p.Ile297=) c.534A>T (p.Ile178=) n.1485-221A>T c.920-221A>T (n.920-221A>T) c.974-221A>T (n.974-221A>T) c.695-221A>T (n.695-221A>T) n.1939A>T n.2083A>T n.1505-221A>T n.1980A>T n.1819A>T | |
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| 1 | g.113896259T>G | CA419703142 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1284A>C (p.Ile428=) c.1005A>C (p.Ile335=) c.1509A>C (p.Ile503=) c.*579A>C (n.*579A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) n.1681A>C n.737A>C n.343A>C c.1212A>C (p.Ile404=) n.247-1609T>G n.415-1609T>G c.1199-221A>C (n.1199-221A>C) c.1230A>C (p.Ile410=) c.891A>C (p.Ile297=) c.534A>C (p.Ile178=) n.1485-221A>C c.920-221A>C (n.920-221A>C) c.974-221A>C (n.974-221A>C) c.695-221A>C (n.695-221A>C) n.1939A>C n.2083A>C n.1505-221A>C n.1980A>C n.1819A>C | |
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| 1 | g.113896260A>G | CA1015779 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) n.1680T>C n.736T>C n.342T>C c.1211T>C (p.Ile404Thr) n.247-1608A>G n.415-1608A>G c.1199-222T>C (n.1199-222T>C) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.533T>C (p.Ile178Thr) n.1485-222T>C c.920-222T>C (n.920-222T>C) c.974-222T>C (n.974-222T>C) c.695-222T>C (n.695-222T>C) n.1938T>C n.2082T>C n.1505-222T>C n.1979T>C n.1818T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896260A>T | CA341709710 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1283T>A (p.Ile428Lys) c.1004T>A (p.Ile335Lys) c.1508T>A (p.Ile503Lys) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) n.1680T>A n.736T>A n.342T>A c.1211T>A (p.Ile404Lys) n.247-1608A>T n.415-1608A>T c.1199-222T>A (n.1199-222T>A) c.1229T>A (p.Ile410Lys) c.890T>A (p.Ile297Lys) c.533T>A (p.Ile178Lys) n.1485-222T>A c.920-222T>A (n.920-222T>A) c.974-222T>A (n.974-222T>A) c.695-222T>A (n.695-222T>A) n.1938T>A n.2082T>A n.1505-222T>A n.1979T>A n.1818T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896261T>A | CA341709714 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1282A>T (p.Ile428Leu) c.1003A>T (p.Ile335Leu) c.1507A>T (p.Ile503Leu) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) n.1679A>T n.735A>T n.341A>T c.1210A>T (p.Ile404Leu) n.247-1607T>A n.415-1607T>A c.1199-223A>T (n.1199-223A>T) c.1228A>T (p.Ile410Leu) c.889A>T (p.Ile297Leu) c.532A>T (p.Ile178Leu) n.1485-223A>T c.920-223A>T (n.920-223A>T) c.974-223A>T (n.974-223A>T) c.695-223A>T (n.695-223A>T) n.1937A>T n.2081A>T n.1505-223A>T n.1978A>T n.1817A>T | |
| 1 | g.113896261T>C | CA341709715 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1282A>G (p.Ile428Val) c.1003A>G (p.Ile335Val) c.1507A>G (p.Ile503Val) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) n.1679A>G n.735A>G n.341A>G c.1210A>G (p.Ile404Val) n.247-1607T>C n.415-1607T>C c.1199-223A>G (n.1199-223A>G) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.889A>G (p.Ile297Val) c.532A>G (p.Ile178Val) n.1485-223A>G c.920-223A>G (n.920-223A>G) c.974-223A>G (n.974-223A>G) c.695-223A>G (n.695-223A>G) n.1937A>G n.2081A>G n.1505-223A>G n.1978A>G n.1817A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896261T>G | CA341709716 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) n.1679A>C n.735A>C n.341A>C c.1210A>C (p.Ile404Leu) n.247-1607T>G n.415-1607T>G c.1199-223A>C (n.1199-223A>C) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) n.1485-223A>C c.920-223A>C (n.920-223A>C) c.974-223A>C (n.974-223A>C) c.695-223A>C (n.695-223A>C) n.1937A>C n.2081A>C n.1505-223A>C n.1978A>C n.1817A>C | |
| 1 | g.113896261T= | CA1189946039 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1282A= (p.Ile428=) c.1003A= (p.Ile335=) c.1507A= (p.Ile503=) c.*577A= (n.*577A=) c.*257A= (n.*257A=) c.*849A= (n.*849A=) c.*618A= (n.*618A=) n.1679A= n.735A= n.341A= c.1210A= (p.Ile404=) n.247-1607T= n.415-1607T= c.1199-223A= (n.1199-223A=) c.1228A= (p.Ile410=) c.889A= (p.Ile297=) c.532A= (p.Ile178=) n.1485-223A= c.920-223A= (n.920-223A=) c.974-223A= (n.974-223A=) c.695-223A= (n.695-223A=) n.1937A= n.2081A= n.1505-223A= n.1978A= n.1817A= | |
| 1 | g.113896262G>A | CA419703146 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1281C>T (p.Cys427=) c.1002C>T (p.Cys334=) c.1506C>T (p.Cys502=) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) n.1678C>T n.734C>T n.340C>T c.1209C>T (p.Cys403=) n.247-1606G>A n.415-1606G>A c.1199-224C>T (n.1199-224C>T) c.1227C>T (p.Cys409=) c.888C>T (p.Cys296=) c.531C>T (p.Cys177=) n.1485-224C>T c.920-224C>T (n.920-224C>T) c.974-224C>T (n.974-224C>T) c.695-224C>T (n.695-224C>T) n.1936C>T n.2080C>T n.1505-224C>T n.1977C>T n.1816C>T | dbSNP |
| 1 | g.113896262G>C | CA341709717 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1281C>G (p.Cys427Trp) c.1002C>G (p.Cys334Trp) c.1506C>G (p.Cys502Trp) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) n.1678C>G n.734C>G n.340C>G c.1209C>G (p.Cys403Trp) n.247-1606G>C n.415-1606G>C c.1199-224C>G (n.1199-224C>G) c.1227C>G (p.Cys409Trp) c.888C>G (p.Cys296Trp) c.531C>G (p.Cys177Trp) n.1485-224C>G c.920-224C>G (n.920-224C>G) c.974-224C>G (n.974-224C>G) c.695-224C>G (n.695-224C>G) n.1936C>G n.2080C>G n.1505-224C>G n.1977C>G n.1816C>G | |
| 1 | g.113896262G= | CA1189946040 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1281C= (p.Cys427=) c.1002C= (p.Cys334=) c.1506C= (p.Cys502=) c.*576C= (n.*576C=) c.*256C= (n.*256C=) c.*848C= (n.*848C=) c.*617C= (n.*617C=) n.1678C= n.734C= n.340C= c.1209C= (p.Cys403=) n.247-1606G= n.415-1606G= c.1199-224C= (n.1199-224C=) c.1227C= (p.Cys409=) c.888C= (p.Cys296=) c.531C= (p.Cys177=) n.1485-224C= c.920-224C= (n.920-224C=) c.974-224C= (n.974-224C=) c.695-224C= (n.695-224C=) n.1936C= n.2080C= n.1505-224C= n.1977C= n.1816C= | |
| 1 | g.113896262G>T | CA341709719 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1281C>A (p.Cys427Ter) c.1002C>A (p.Cys334Ter) c.1506C>A (p.Cys502Ter) c.*576C>A (n.*576C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) n.1678C>A n.734C>A n.340C>A c.1209C>A (p.Cys403Ter) n.247-1606G>T n.415-1606G>T c.1199-224C>A (n.1199-224C>A) c.1227C>A (p.Cys409Ter) c.888C>A (p.Cys296Ter) c.531C>A (p.Cys177Ter) n.1485-224C>A c.920-224C>A (n.920-224C>A) c.974-224C>A (n.974-224C>A) c.695-224C>A (n.695-224C>A) n.1936C>A n.2080C>A n.1505-224C>A n.1977C>A n.1816C>A |