Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11157073del | CA2643245756 | MTOR | c.4469+83del (n.4469+83del) n.389+83del c.4256+83del (n.4256+83del) c.*1299+83del (n.*1299+83del) n.4590+83del c.3788+83del (n.3788+83del) c.3221+83del (n.3221+83del) | gnomAD v4 |
1 | g.11157073G>A | CA2643245762 | MTOR | c.4469+79C>T (n.4469+79C>T) n.389+79C>T c.4256+79C>T (n.4256+79C>T) c.*1299+79C>T (n.*1299+79C>T) n.4590+79C>T c.3788+79C>T (n.3788+79C>T) c.3221+79C>T (n.3221+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11157073G>C | CA2695391692 | MTOR | c.4469+79C>G (n.4469+79C>G) n.389+79C>G c.4256+79C>G (n.4256+79C>G) c.*1299+79C>G (n.*1299+79C>G) n.4590+79C>G c.3788+79C>G (n.3788+79C>G) c.3221+79C>G (n.3221+79C>G) | dbSNP |
1 | g.11157074A>G | CA2574211076 | MTOR | c.4469+78T>C (n.4469+78T>C) n.389+78T>C c.4256+78T>C (n.4256+78T>C) c.*1299+78T>C (n.*1299+78T>C) n.4590+78T>C c.3788+78T>C (n.3788+78T>C) c.3221+78T>C (n.3221+78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11157074A>T | CA2695391750 | MTOR | c.4469+78T>A (n.4469+78T>A) n.389+78T>A c.4256+78T>A (n.4256+78T>A) c.*1299+78T>A (n.*1299+78T>A) n.4590+78T>A c.3788+78T>A (n.3788+78T>A) c.3221+78T>A (n.3221+78T>A) | dbSNP |
1 | g.11157075A>G | CA2695391753 | MTOR | c.4469+77T>C (n.4469+77T>C) n.389+77T>C c.4256+77T>C (n.4256+77T>C) c.*1299+77T>C (n.*1299+77T>C) n.4590+77T>C c.3788+77T>C (n.3788+77T>C) c.3221+77T>C (n.3221+77T>C) | dbSNP |
1 | g.11157075A>T | CA2695391762 | MTOR | c.4469+77T>A (n.4469+77T>A) n.389+77T>A c.4256+77T>A (n.4256+77T>A) c.*1299+77T>A (n.*1299+77T>A) n.4590+77T>A c.3788+77T>A (n.3788+77T>A) c.3221+77T>A (n.3221+77T>A) | dbSNP |
1 | g.11157076G>A | CA2695391833 | MTOR | c.4469+76C>T (n.4469+76C>T) n.389+76C>T c.4256+76C>T (n.4256+76C>T) c.*1299+76C>T (n.*1299+76C>T) n.4590+76C>T c.3788+76C>T (n.3788+76C>T) c.3221+76C>T (n.3221+76C>T) | dbSNP |
1 | g.11157076G>C | CA2695391837 | MTOR | c.4469+76C>G (n.4469+76C>G) n.389+76C>G c.4256+76C>G (n.4256+76C>G) c.*1299+76C>G (n.*1299+76C>G) n.4590+76C>G c.3788+76C>G (n.3788+76C>G) c.3221+76C>G (n.3221+76C>G) | dbSNP |
1 | g.11157076G>T | CA2643245763 | MTOR | c.4469+76C>A (n.4469+76C>A) n.389+76C>A c.4256+76C>A (n.4256+76C>A) c.*1299+76C>A (n.*1299+76C>A) n.4590+76C>A c.3788+76C>A (n.3788+76C>A) c.3221+76C>A (n.3221+76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11157077C>A | CA2695391842 | MTOR | c.4469+75G>T (n.4469+75G>T) n.389+75G>T c.4256+75G>T (n.4256+75G>T) c.*1299+75G>T (n.*1299+75G>T) n.4590+75G>T c.3788+75G>T (n.3788+75G>T) c.3221+75G>T (n.3221+75G>T) | dbSNP |
1 | g.11157077C>G | CA2695392104 | MTOR | c.4469+75G>C (n.4469+75G>C) n.389+75G>C c.4256+75G>C (n.4256+75G>C) c.*1299+75G>C (n.*1299+75G>C) n.4590+75G>C c.3788+75G>C (n.3788+75G>C) c.3221+75G>C (n.3221+75G>C) | dbSNP |
1 | g.11157077C>T | CA2574211077 | MTOR | c.4469+75G>A (n.4469+75G>A) n.389+75G>A c.4256+75G>A (n.4256+75G>A) c.*1299+75G>A (n.*1299+75G>A) n.4590+75G>A c.3788+75G>A (n.3788+75G>A) c.3221+75G>A (n.3221+75G>A) | dbSNP |
1 | g.11157078C>A | CA521158043 | MTOR | c.4469+74G>T (n.4469+74G>T) n.389+74G>T c.4256+74G>T (n.4256+74G>T) c.*1299+74G>T (n.*1299+74G>T) n.4590+74G>T c.3788+74G>T (n.3788+74G>T) c.3221+74G>T (n.3221+74G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11157078C= | CA1153537597 | MTOR | c.4469+74G= (n.4469+74G=) n.389+74G= c.4256+74G= (n.4256+74G=) c.*1299+74G= (n.*1299+74G=) n.4590+74G= c.3788+74G= (n.3788+74G=) c.3221+74G= (n.3221+74G=) | |
1 | g.11157078C>G | CA2695277508 | MTOR | c.4469+74G>C (n.4469+74G>C) n.389+74G>C c.4256+74G>C (n.4256+74G>C) c.*1299+74G>C (n.*1299+74G>C) n.4590+74G>C c.3788+74G>C (n.3788+74G>C) c.3221+74G>C (n.3221+74G>C) | dbSNP |
1 | g.11157078C>T | CA2695277506 | MTOR | c.4469+74G>A (n.4469+74G>A) n.389+74G>A c.4256+74G>A (n.4256+74G>A) c.*1299+74G>A (n.*1299+74G>A) n.4590+74G>A c.3788+74G>A (n.3788+74G>A) c.3221+74G>A (n.3221+74G>A) | dbSNP |
1 | g.11157079T>C | CA2643245764 | MTOR | c.4469+73A>G (n.4469+73A>G) n.389+73A>G c.4256+73A>G (n.4256+73A>G) c.*1299+73A>G (n.*1299+73A>G) n.4590+73A>G c.3788+73A>G (n.3788+73A>G) c.3221+73A>G (n.3221+73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11157079T>G | CA2643245765 | MTOR | c.4469+73A>C (n.4469+73A>C) n.389+73A>C c.4256+73A>C (n.4256+73A>C) c.*1299+73A>C (n.*1299+73A>C) n.4590+73A>C c.3788+73A>C (n.3788+73A>C) c.3221+73A>C (n.3221+73A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11157080T>A | CA2695392112 | MTOR | c.4469+72A>T (n.4469+72A>T) n.389+72A>T c.4256+72A>T (n.4256+72A>T) c.*1299+72A>T (n.*1299+72A>T) n.4590+72A>T c.3788+72A>T (n.3788+72A>T) c.3221+72A>T (n.3221+72A>T) | dbSNP |
1 | g.11157080T>G | CA2695392116 | MTOR | c.4469+72A>C (n.4469+72A>C) n.389+72A>C c.4256+72A>C (n.4256+72A>C) c.*1299+72A>C (n.*1299+72A>C) n.4590+72A>C c.3788+72A>C (n.3788+72A>C) c.3221+72A>C (n.3221+72A>C) | dbSNP |
1 | g.11157081C>A | CA2695392143 | MTOR | c.4469+71G>T (n.4469+71G>T) n.389+71G>T c.4256+71G>T (n.4256+71G>T) c.*1299+71G>T (n.*1299+71G>T) n.4590+71G>T c.3788+71G>T (n.3788+71G>T) c.3221+71G>T (n.3221+71G>T) | dbSNP |
1 | g.11157081C>G | CA2695392144 | MTOR | c.4469+71G>C (n.4469+71G>C) n.389+71G>C c.4256+71G>C (n.4256+71G>C) c.*1299+71G>C (n.*1299+71G>C) n.4590+71G>C c.3788+71G>C (n.3788+71G>C) c.3221+71G>C (n.3221+71G>C) | dbSNP |
1 | g.11157081C>T | CA2695392145 | MTOR | c.4469+71G>A (n.4469+71G>A) n.389+71G>A c.4256+71G>A (n.4256+71G>A) c.*1299+71G>A (n.*1299+71G>A) n.4590+71G>A c.3788+71G>A (n.3788+71G>A) c.3221+71G>A (n.3221+71G>A) | dbSNP |
1 | g.11157082C= | CA1153537600 | MTOR | c.4469+70G= (n.4469+70G=) n.389+70G= c.4256+70G= (n.4256+70G=) c.*1299+70G= (n.*1299+70G=) n.4590+70G= c.3788+70G= (n.3788+70G=) c.3221+70G= (n.3221+70G=) | |
1 | g.11157082C>T | CA885527507 | MTOR | c.4469+70G>A (n.4469+70G>A) n.389+70G>A c.4256+70G>A (n.4256+70G>A) c.*1299+70G>A (n.*1299+70G>A) n.4590+70G>A c.3788+70G>A (n.3788+70G>A) c.3221+70G>A (n.3221+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11157083T>C | CA2695392277 | MTOR | c.4469+69A>G (n.4469+69A>G) n.389+69A>G c.4256+69A>G (n.4256+69A>G) c.*1299+69A>G (n.*1299+69A>G) n.4590+69A>G c.3788+69A>G (n.3788+69A>G) c.3221+69A>G (n.3221+69A>G) | dbSNP |
1 | g.11157084T>A | CA2695392278 | MTOR | c.4469+68A>T (n.4469+68A>T) n.389+68A>T c.4256+68A>T (n.4256+68A>T) c.*1299+68A>T (n.*1299+68A>T) n.4590+68A>T c.3788+68A>T (n.3788+68A>T) c.3221+68A>T (n.3221+68A>T) | dbSNP |
1 | g.11157086C>A | CA2643245766 | MTOR | c.4469+66G>T (n.4469+66G>T) n.389+66G>T c.4256+66G>T (n.4256+66G>T) c.*1299+66G>T (n.*1299+66G>T) n.4590+66G>T c.3788+66G>T (n.3788+66G>T) c.3221+66G>T (n.3221+66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11157086C>G | CA2695392600 | MTOR | c.4469+66G>C (n.4469+66G>C) n.389+66G>C c.4256+66G>C (n.4256+66G>C) c.*1299+66G>C (n.*1299+66G>C) n.4590+66G>C c.3788+66G>C (n.3788+66G>C) c.3221+66G>C (n.3221+66G>C) | dbSNP |
1 | g.11157086C>T | CA2695392602 | MTOR | c.4469+66G>A (n.4469+66G>A) n.389+66G>A c.4256+66G>A (n.4256+66G>A) c.*1299+66G>A (n.*1299+66G>A) n.4590+66G>A c.3788+66G>A (n.3788+66G>A) c.3221+66G>A (n.3221+66G>A) | dbSNP |
1 | g.11157087A= | CA1153537602 | MTOR | c.4469+65T= (n.4469+65T=) n.389+65T= c.4256+65T= (n.4256+65T=) c.*1299+65T= (n.*1299+65T=) n.4590+65T= c.3788+65T= (n.3788+65T=) c.3221+65T= (n.3221+65T=) | |
1 | g.11157087A>G | CA885527510 | MTOR | c.4469+65T>C (n.4469+65T>C) n.389+65T>C c.4256+65T>C (n.4256+65T>C) c.*1299+65T>C (n.*1299+65T>C) n.4590+65T>C c.3788+65T>C (n.3788+65T>C) c.3221+65T>C (n.3221+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11157087A>T | CA2695277944 | MTOR | c.4469+65T>A (n.4469+65T>A) n.389+65T>A c.4256+65T>A (n.4256+65T>A) c.*1299+65T>A (n.*1299+65T>A) n.4590+65T>A c.3788+65T>A (n.3788+65T>A) c.3221+65T>A (n.3221+65T>A) | dbSNP |
1 | g.11157088A>T | CA2695392603 | MTOR | c.4469+64T>A (n.4469+64T>A) n.389+64T>A c.4256+64T>A (n.4256+64T>A) c.*1299+64T>A (n.*1299+64T>A) n.4590+64T>A c.3788+64T>A (n.3788+64T>A) c.3221+64T>A (n.3221+64T>A) | dbSNP |
1 | g.11157089A>G | CA2643245767 | MTOR | c.4469+63T>C (n.4469+63T>C) n.389+63T>C c.4256+63T>C (n.4256+63T>C) c.*1299+63T>C (n.*1299+63T>C) n.4590+63T>C c.3788+63T>C (n.3788+63T>C) c.3221+63T>C (n.3221+63T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11157089A>T | CA2695392605 | MTOR | c.4469+63T>A (n.4469+63T>A) n.389+63T>A c.4256+63T>A (n.4256+63T>A) c.*1299+63T>A (n.*1299+63T>A) n.4590+63T>A c.3788+63T>A (n.3788+63T>A) c.3221+63T>A (n.3221+63T>A) | dbSNP |
1 | g.11157090T>A | CA2695392608 | MTOR | c.4469+62A>T (n.4469+62A>T) n.389+62A>T c.4256+62A>T (n.4256+62A>T) c.*1299+62A>T (n.*1299+62A>T) n.4590+62A>T c.3788+62A>T (n.3788+62A>T) c.3221+62A>T (n.3221+62A>T) | dbSNP |
1 | g.11157090T>C | CA2695392606 | MTOR | c.4469+62A>G (n.4469+62A>G) n.389+62A>G c.4256+62A>G (n.4256+62A>G) c.*1299+62A>G (n.*1299+62A>G) n.4590+62A>G c.3788+62A>G (n.3788+62A>G) c.3221+62A>G (n.3221+62A>G) | dbSNP |
1 | g.11157091C>A | CA2643245768 | MTOR | c.4469+61G>T (n.4469+61G>T) n.389+61G>T c.4256+61G>T (n.4256+61G>T) c.*1299+61G>T (n.*1299+61G>T) n.4590+61G>T c.3788+61G>T (n.3788+61G>T) c.3221+61G>T (n.3221+61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11157091C>G | CA2695392646 | MTOR | c.4469+61G>C (n.4469+61G>C) n.389+61G>C c.4256+61G>C (n.4256+61G>C) c.*1299+61G>C (n.*1299+61G>C) n.4590+61G>C c.3788+61G>C (n.3788+61G>C) c.3221+61G>C (n.3221+61G>C) | dbSNP |
1 | g.11157091C>T | CA2695392631 | MTOR | c.4469+61G>A (n.4469+61G>A) n.389+61G>A c.4256+61G>A (n.4256+61G>A) c.*1299+61G>A (n.*1299+61G>A) n.4590+61G>A c.3788+61G>A (n.3788+61G>A) c.3221+61G>A (n.3221+61G>A) | dbSNP |
1 | g.11157092C>A | CA2643245769 | MTOR | c.4469+60G>T (n.4469+60G>T) n.389+60G>T c.4256+60G>T (n.4256+60G>T) c.*1299+60G>T (n.*1299+60G>T) n.4590+60G>T c.3788+60G>T (n.3788+60G>T) c.3221+60G>T (n.3221+60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11157092C>T | CA2643245770 | MTOR | c.4469+60G>A (n.4469+60G>A) n.389+60G>A c.4256+60G>A (n.4256+60G>A) c.*1299+60G>A (n.*1299+60G>A) n.4590+60G>A c.3788+60G>A (n.3788+60G>A) c.3221+60G>A (n.3221+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11157093A>T | CA2695392752 | MTOR | c.4469+59T>A (n.4469+59T>A) n.389+59T>A c.4256+59T>A (n.4256+59T>A) c.*1299+59T>A (n.*1299+59T>A) n.4590+59T>A c.3788+59T>A (n.3788+59T>A) c.3221+59T>A (n.3221+59T>A) | dbSNP |
1 | g.11157094A>G | CA2643245771 | MTOR | c.4469+58T>C (n.4469+58T>C) n.389+58T>C c.4256+58T>C (n.4256+58T>C) c.*1299+58T>C (n.*1299+58T>C) n.4590+58T>C c.3788+58T>C (n.3788+58T>C) c.3221+58T>C (n.3221+58T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11157095A>T | CA2695392757 | MTOR | c.4469+57T>A (n.4469+57T>A) n.389+57T>A c.4256+57T>A (n.4256+57T>A) c.*1299+57T>A (n.*1299+57T>A) n.4590+57T>A c.3788+57T>A (n.3788+57T>A) c.3221+57T>A (n.3221+57T>A) | dbSNP |
1 | g.11157096G>A | CA2695392779 | MTOR | c.4469+56C>T (n.4469+56C>T) n.389+56C>T c.4256+56C>T (n.4256+56C>T) c.*1299+56C>T (n.*1299+56C>T) n.4590+56C>T c.3788+56C>T (n.3788+56C>T) c.3221+56C>T (n.3221+56C>T) | dbSNP |
1 | g.11157096G>C | CA2643245772 | MTOR | c.4469+56C>G (n.4469+56C>G) n.389+56C>G c.4256+56C>G (n.4256+56C>G) c.*1299+56C>G (n.*1299+56C>G) n.4590+56C>G c.3788+56C>G (n.3788+56C>G) c.3221+56C>G (n.3221+56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11157096G>T | CA2643245773 | MTOR | c.4469+56C>A (n.4469+56C>A) n.389+56C>A c.4256+56C>A (n.4256+56C>A) c.*1299+56C>A (n.*1299+56C>A) n.4590+56C>A c.3788+56C>A (n.3788+56C>A) c.3221+56C>A (n.3221+56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |