Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.110672843_110672850delinsCAATGTTA | CA1188605089 | KCNA3 | c.*232_*239delinsTAACATTG (n.*232_*239delinsTAACATTG) c.1573+387_1573+394delinsTAACATTG (n.1573+387_1573+394delinsTAACATTG) n.218+387_218+394delinsTAACATTG n.569-13531_569-13524delinsCAATGTTA n.567-13531_567-13524delinsCAATGTTA n.573-13531_573-13524delinsCAATGTTA n.568-13531_568-13524delinsCAATGTTA n.572-13531_572-13524delinsCAATGTTA n.570-13531_570-13524delinsCAATGTTA | |
1 | g.110672845_110672851del | CA1005713142 | KCNA3 | c.*232_*238del (n.*232_*238del) c.1573+387_1573+393del (n.1573+387_1573+393del) n.218+387_218+393del n.569-13529_569-13523del n.567-13529_567-13523del n.573-13529_573-13523del n.568-13529_568-13523del n.572-13529_572-13523del n.570-13529_570-13523del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110672848_110672862delinsTTAAGAGAGAGAGGG | CA1188605093 | KCNA3 | c.*220_*234delinsCCCTCTCTCTCTTAA (n.*220_*234delinsCCCTCTCTCTCTTAA) c.1573+375_1573+389delinsCCCTCTCTCTCTTAA (n.1573+375_1573+389delinsCCCTCTCTCTCTTAA) n.218+375_218+389delinsCCCTCTCTCTCTTAA n.569-13526_569-13512delinsTTAAGAGAGAGAGGG n.567-13526_567-13512delinsTTAAGAGAGAGAGGG n.573-13526_573-13512delinsTTAAGAGAGAGAGGG n.568-13526_568-13512delinsTTAAGAGAGAGAGGG n.572-13526_572-13512delinsTTAAGAGAGAGAGGG n.570-13526_570-13512delinsTTAAGAGAGAGAGGG | |
1 | g.110672855_110672868del | CA885466441 | KCNA3 | c.*220_*233del (n.*220_*233del) c.1573+375_1573+388del (n.1573+375_1573+388del) n.218+375_218+388del n.569-13519_569-13506del n.567-13519_567-13506del n.573-13519_573-13506del n.568-13519_568-13506del n.572-13519_572-13506del n.570-13519_570-13506del | dbSNP |
1 | g.110672850A= | CA1139849134 | KCNA3 | c.*232T= (n.*232T=) c.1573+387T= (n.1573+387T=) n.218+387T= n.569-13524A= n.567-13524A= n.573-13524A= n.568-13524A= n.572-13524A= n.570-13524A= | |
1 | g.110672850A>C | CA10683559 | KCNA3 | c.*232T>G (n.*232T>G) c.1573+387T>G (n.1573+387T>G) n.218+387T>G n.569-13524A>C n.567-13524A>C n.573-13524A>C n.568-13524A>C n.572-13524A>C n.570-13524A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110672850A>G | CA885466442 | KCNA3 | c.*232T>C (n.*232T>C) c.1573+387T>C (n.1573+387T>C) n.218+387T>C n.569-13524A>G n.567-13524A>G n.573-13524A>G n.568-13524A>G n.572-13524A>G n.570-13524A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.110672850A>T | CA1188605094 | KCNA3 | c.*232T>A (n.*232T>A) c.1573+387T>A (n.1573+387T>A) n.218+387T>A n.569-13524A>T n.567-13524A>T n.573-13524A>T n.568-13524A>T n.572-13524A>T n.570-13524A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.110672850_110672851del | CA1005713147 | KCNA3 | c.*231_*232del (n.*231_*232del) c.1573+386_1573+387del (n.1573+386_1573+387del) n.218+386_218+387del n.569-13524_569-13523del n.567-13524_567-13523del n.573-13524_573-13523del n.568-13524_568-13523del n.572-13524_572-13523del n.570-13524_570-13523del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110672850_110672853del | CA2647068730 | KCNA3 | c.*229_*232del (n.*229_*232del) c.1573+384_1573+387del (n.1573+384_1573+387del) n.218+384_218+387del n.569-13524_569-13521del n.567-13524_567-13521del n.573-13524_573-13521del n.568-13524_568-13521del n.572-13524_572-13521del n.570-13524_570-13521del | gnomAD v4 |
1 | g.110672850_110672851insC | CA646253857 | KCNA3 | c.*231_*232insG (n.*231_*232insG) c.1573+386_1573+387insG (n.1573+386_1573+387insG) n.218+386_218+387insG n.569-13524_569-13523insC n.567-13524_567-13523insC n.573-13524_573-13523insC n.568-13524_568-13523insC n.572-13524_572-13523insC n.570-13524_570-13523insC | |
1 | g.110672850_110672851insG | CA1005713148 | KCNA3 | c.*231_*232insC (n.*231_*232insC) c.1573+386_1573+387insC (n.1573+386_1573+387insC) n.218+386_218+387insC n.569-13524_569-13523insG n.567-13524_567-13523insG n.573-13524_573-13523insG n.568-13524_568-13523insG n.572-13524_572-13523insG n.570-13524_570-13523insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110672850_110672851insGAG | CA2647068736 | KCNA3 | c.*231_*232insCTC (n.*231_*232insCTC) c.1573+386_1573+387insCTC (n.1573+386_1573+387insCTC) n.218+386_218+387insCTC n.569-13524_569-13523insGAG n.567-13524_567-13523insGAG n.573-13524_573-13523insGAG n.568-13524_568-13523insGAG n.572-13524_572-13523insGAG n.570-13524_570-13523insGAG | gnomAD v4 |
1 | g.110672851A>C | CA2647068733 | KCNA3 | c.*231T>G (n.*231T>G) c.1573+386T>G (n.1573+386T>G) n.218+386T>G n.569-13523A>C n.567-13523A>C n.573-13523A>C n.568-13523A>C n.572-13523A>C n.570-13523A>C | gnomAD v4 |
1 | g.110672851A>G | CA2647068734 | KCNA3 | c.*231T>C (n.*231T>C) c.1573+386T>C (n.1573+386T>C) n.218+386T>C n.569-13523A>G n.567-13523A>G n.573-13523A>G n.568-13523A>G n.572-13523A>G n.570-13523A>G | gnomAD v4 |
1 | g.110672851A>T | CA2647068735 | KCNA3 | c.*231T>A (n.*231T>A) c.1573+386T>A (n.1573+386T>A) n.218+386T>A n.569-13523A>T n.567-13523A>T n.573-13523A>T n.568-13523A>T n.572-13523A>T n.570-13523A>T | gnomAD v4 |
1 | g.110672859_110672860del | CA2647068732 | KCNA3 | c.*230_*231del (n.*230_*231del) c.1573+385_1573+386del (n.1573+385_1573+386del) n.218+385_218+386del n.569-13515_569-13514del n.567-13515_567-13514del n.573-13515_573-13514del n.568-13515_568-13514del n.572-13515_572-13514del n.570-13515_570-13514del | gnomAD v4 |
1 | g.110672852G>C | CA1005713149 | KCNA3 | c.*230C>G (n.*230C>G) c.1573+385C>G (n.1573+385C>G) n.218+385C>G n.569-13522G>C n.567-13522G>C n.573-13522G>C n.568-13522G>C n.572-13522G>C n.570-13522G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110672852G>T | CA2647068737 | KCNA3 | c.*230C>A (n.*230C>A) c.1573+385C>A (n.1573+385C>A) n.218+385C>A n.569-13522G>T n.567-13522G>T n.573-13522G>T n.568-13522G>T n.572-13522G>T n.570-13522G>T | gnomAD v4 |
1 | g.110672853A>C | CA2647068738 | KCNA3 | c.*229T>G (n.*229T>G) c.1573+384T>G (n.1573+384T>G) n.218+384T>G n.569-13521A>C n.567-13521A>C n.573-13521A>C n.568-13521A>C n.572-13521A>C n.570-13521A>C | gnomAD v4 |
1 | g.110672853A>G | CA2647068739 | KCNA3 | c.*229T>C (n.*229T>C) c.1573+384T>C (n.1573+384T>C) n.218+384T>C n.569-13521A>G n.567-13521A>G n.573-13521A>G n.568-13521A>G n.572-13521A>G n.570-13521A>G | gnomAD v4 |
1 | g.110672853A>T | CA2647068740 | KCNA3 | c.*229T>A (n.*229T>A) c.1573+384T>A (n.1573+384T>A) n.218+384T>A n.569-13521A>T n.567-13521A>T n.573-13521A>T n.568-13521A>T n.572-13521A>T n.570-13521A>T | gnomAD v4 |
1 | g.110672853_110672880delinsAGAGAGAGGGTAAGAGGGAAAAGGAGAG | CA1188605095 | KCNA3 | c.*202_*229delinsCTCTCCTTTTCCCTCTTACCCTCTCTCT (n.*202_*229delinsCTCTCCTTTTCCCTCTTACCCTCTCTCT) c.1573+357_1573+384delinsCTCTCCTTTTCCCTCTTACCCTCTCTCT (n.1573+357_1573+384delinsCTCTCCTTTTCCCTCTTACCCTCTCTCT) n.218+357_218+384delinsCTCTCCTTTTCCCTCTTACCCTCTCTCT n.569-13521_569-13494delinsAGAGAGAGGGTAAGAGGGAAAAGGAGAG n.567-13521_567-13494delinsAGAGAGAGGGTAAGAGGGAAAAGGAGAG n.573-13521_573-13494delinsAGAGAGAGGGTAAGAGGGAAAAGGAGAG n.568-13521_568-13494delinsAGAGAGAGGGTAAGAGGGAAAAGGAGAG n.572-13521_572-13494delinsAGAGAGAGGGTAAGAGGGAAAAGGAGAG n.570-13521_570-13494delinsAGAGAGAGGGTAAGAGGGAAAAGGAGAG | |
1 | g.110672854G>A | CA29254050 | KCNA3 | c.*228C>T (n.*228C>T) c.1573+383C>T (n.1573+383C>T) n.218+383C>T n.569-13520G>A n.567-13520G>A n.573-13520G>A n.568-13520G>A n.572-13520G>A n.570-13520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110672854G>C | CA2647068741 | KCNA3 | c.*228C>G (n.*228C>G) c.1573+383C>G (n.1573+383C>G) n.218+383C>G n.569-13520G>C n.567-13520G>C n.573-13520G>C n.568-13520G>C n.572-13520G>C n.570-13520G>C | gnomAD v4 |
1 | g.110672854G= | CA1188605096 | KCNA3 | c.*228C= (n.*228C=) c.1573+383C= (n.1573+383C=) n.218+383C= n.569-13520G= n.567-13520G= n.573-13520G= n.568-13520G= n.572-13520G= n.570-13520G= | |
1 | g.110672854G>T | CA2647068742 | KCNA3 | c.*228C>A (n.*228C>A) c.1573+383C>A (n.1573+383C>A) n.218+383C>A n.569-13520G>T n.567-13520G>T n.573-13520G>T n.568-13520G>T n.572-13520G>T n.570-13520G>T | gnomAD v4 |
1 | g.110672854_110672880del | CA1005713150 | KCNA3 | c.*202_*228del (n.*202_*228del) c.1573+357_1573+383del (n.1573+357_1573+383del) n.218+357_218+383del n.569-13520_569-13494del n.567-13520_567-13494del n.573-13520_573-13494del n.568-13520_568-13494del n.572-13520_572-13494del n.570-13520_570-13494del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110672855A= | CA1188605097 | KCNA3 | c.*227T= (n.*227T=) c.1573+382T= (n.1573+382T=) n.218+382T= n.569-13519A= n.567-13519A= n.573-13519A= n.568-13519A= n.572-13519A= n.570-13519A= | |
1 | g.110672855A>C | CA2647068743 | KCNA3 | c.*227T>G (n.*227T>G) c.1573+382T>G (n.1573+382T>G) n.218+382T>G n.569-13519A>C n.567-13519A>C n.573-13519A>C n.568-13519A>C n.572-13519A>C n.570-13519A>C | gnomAD v4 |
1 | g.110672855A>G | CA525487504 | KCNA3 | c.*227T>C (n.*227T>C) c.1573+382T>C (n.1573+382T>C) n.218+382T>C n.569-13519A>G n.567-13519A>G n.573-13519A>G n.568-13519A>G n.572-13519A>G n.570-13519A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110672855A>T | CA2647068744 | KCNA3 | c.*227T>A (n.*227T>A) c.1573+382T>A (n.1573+382T>A) n.218+382T>A n.569-13519A>T n.567-13519A>T n.573-13519A>T n.568-13519A>T n.572-13519A>T n.570-13519A>T | gnomAD v4 |
1 | g.110672856G>A | CA29254051 | KCNA3 | c.*226C>T (n.*226C>T) c.1573+381C>T (n.1573+381C>T) n.218+381C>T n.569-13518G>A n.567-13518G>A n.573-13518G>A n.568-13518G>A n.572-13518G>A n.570-13518G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110672856G>C | CA885466447 | KCNA3 | c.*226C>G (n.*226C>G) c.1573+381C>G (n.1573+381C>G) n.218+381C>G n.569-13518G>C n.567-13518G>C n.573-13518G>C n.568-13518G>C n.572-13518G>C n.570-13518G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110672856G= | CA1188605098 | KCNA3 | c.*226C= (n.*226C=) c.1573+381C= (n.1573+381C=) n.218+381C= n.569-13518G= n.567-13518G= n.573-13518G= n.568-13518G= n.572-13518G= n.570-13518G= | |
1 | g.110672856G>T | CA2647068745 | KCNA3 | c.*226C>A (n.*226C>A) c.1573+381C>A (n.1573+381C>A) n.218+381C>A n.569-13518G>T n.567-13518G>T n.573-13518G>T n.568-13518G>T n.572-13518G>T n.570-13518G>T | gnomAD v4 |
1 | g.110672857A>C | CA2647068746 | KCNA3 | c.*225T>G (n.*225T>G) c.1573+380T>G (n.1573+380T>G) n.218+380T>G n.569-13517A>C n.567-13517A>C n.573-13517A>C n.568-13517A>C n.572-13517A>C n.570-13517A>C | gnomAD v4 |
1 | g.110672857A>G | CA2647068747 | KCNA3 | c.*225T>C (n.*225T>C) c.1573+380T>C (n.1573+380T>C) n.218+380T>C n.569-13517A>G n.567-13517A>G n.573-13517A>G n.568-13517A>G n.572-13517A>G n.570-13517A>G | gnomAD v4 |
1 | g.110672857A>T | CA2647068748 | KCNA3 | c.*225T>A (n.*225T>A) c.1573+380T>A (n.1573+380T>A) n.218+380T>A n.569-13517A>T n.567-13517A>T n.573-13517A>T n.568-13517A>T n.572-13517A>T n.570-13517A>T | gnomAD v4 |
1 | g.110672858G>C | CA2647068749 | KCNA3 | c.*224C>G (n.*224C>G) c.1573+379C>G (n.1573+379C>G) n.218+379C>G n.569-13516G>C n.567-13516G>C n.573-13516G>C n.568-13516G>C n.572-13516G>C n.570-13516G>C | gnomAD v4 |
1 | g.110672858G>T | CA2647068750 | KCNA3 | c.*224C>A (n.*224C>A) c.1573+379C>A (n.1573+379C>A) n.218+379C>A n.569-13516G>T n.567-13516G>T n.573-13516G>T n.568-13516G>T n.572-13516G>T n.570-13516G>T | gnomAD v4 |
1 | g.110672859A>C | CA2647068753 | KCNA3 | c.*223T>G (n.*223T>G) c.1573+378T>G (n.1573+378T>G) n.218+378T>G n.569-13515A>C n.567-13515A>C n.573-13515A>C n.568-13515A>C n.572-13515A>C n.570-13515A>C | gnomAD v4 |
1 | g.110672859A>G | CA2647068752 | KCNA3 | c.*223T>C (n.*223T>C) c.1573+378T>C (n.1573+378T>C) n.218+378T>C n.569-13515A>G n.567-13515A>G n.573-13515A>G n.568-13515A>G n.572-13515A>G n.570-13515A>G | gnomAD v4 |
1 | g.110672859A>T | CA2647068751 | KCNA3 | c.*223T>A (n.*223T>A) c.1573+378T>A (n.1573+378T>A) n.218+378T>A n.569-13515A>T n.567-13515A>T n.573-13515A>T n.568-13515A>T n.572-13515A>T n.570-13515A>T | gnomAD v4 |
1 | g.110672860G>A | CA1188605100 | KCNA3 | c.*222C>T (n.*222C>T) c.1573+377C>T (n.1573+377C>T) n.218+377C>T n.569-13514G>A n.567-13514G>A n.573-13514G>A n.568-13514G>A n.572-13514G>A n.570-13514G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.110672860G>C | CA2647068755 | KCNA3 | c.*222C>G (n.*222C>G) c.1573+377C>G (n.1573+377C>G) n.218+377C>G n.569-13514G>C n.567-13514G>C n.573-13514G>C n.568-13514G>C n.572-13514G>C n.570-13514G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.110672860G= | CA1188605099 | KCNA3 | c.*222C= (n.*222C=) c.1573+377C= (n.1573+377C=) n.218+377C= n.569-13514G= n.567-13514G= n.573-13514G= n.568-13514G= n.572-13514G= n.570-13514G= | |
1 | g.110672860G>T | CA2647068754 | KCNA3 | c.*222C>A (n.*222C>A) c.1573+377C>A (n.1573+377C>A) n.218+377C>A n.569-13514G>T n.567-13514G>T n.573-13514G>T n.568-13514G>T n.572-13514G>T n.570-13514G>T | gnomAD v4 |
1 | g.110672861G>A | CA2647068756 | KCNA3 | c.*221C>T (n.*221C>T) c.1573+376C>T (n.1573+376C>T) n.218+376C>T n.569-13513G>A n.567-13513G>A n.573-13513G>A n.568-13513G>A n.572-13513G>A n.570-13513G>A | gnomAD v4 |
1 | g.110672861G= | CA1188605101 | KCNA3 | c.*221C= (n.*221C=) c.1573+376C= (n.1573+376C=) n.218+376C= n.569-13513G= n.567-13513G= n.573-13513G= n.568-13513G= n.572-13513G= n.570-13513G= |