Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.10378734G>T | CA2643186744 | KIF1B | c.*2147G>T (n.*2147G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.5762G>T (n.5762G>T) c.5726G>T (n.5726G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378736A>C | CA2643186745 | KIF1B | c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.5764A>C (n.5764A>C) c.5728A>C (n.5728A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10378736_10378737insT | CA2643186746 | KIF1B | c.*2149_*2150insT (n.*2149_*2150insT) c.*334_*335insT (n.*334_*335insT) c.5764_5765insT (n.5764_5765insT) c.5728_5729insT (n.5728_5729insT) | gnomAD v4 |
1 | g.10378737G>T | CA2643186747 | KIF1B | c.*2150G>T (n.*2150G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.5765G>T (n.5765G>T) c.5729G>T (n.5729G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378738A= | CA1153221211 | KIF1B | c.*2151A= (n.*2151A=) c.*336A= (n.*336A=) c.5766A= (n.5766A=) c.5730A= (n.5730A=) | |
1 | g.10378738A>G | CA1153221212 | KIF1B | c.*2151A>G (n.*2151A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.5766A>G (n.5766A>G) c.5730A>G (n.5730A>G) | dbSNP |
1 | g.10378739A= | CA1153221215 | KIF1B | c.*2152A= (n.*2152A=) c.*337A= (n.*337A=) c.5767A= (n.5767A=) c.5731A= (n.5731A=) | |
1 | g.10378739A>C | CA521139371 | KIF1B | c.*2152A>C (n.*2152A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.5767A>C (n.5767A>C) c.5731A>C (n.5731A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378740C= | CA1153221219 | KIF1B | c.*2153C= (n.*2153C=) c.*338C= (n.*338C=) c.5768C= (n.5768C=) c.5732C= (n.5732C=) | |
1 | g.10378740C>T | CA17858976 | KIF1B | c.*2153C>T (n.*2153C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.5768C>T (n.5768C>T) c.5732C>T (n.5732C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10378740dup | CA2643186748 | KIF1B | c.*2153dup (n.*2153dup) c.*338dup (n.*338dup) c.5768dup (n.5768dup) c.5732dup (n.5732dup) | gnomAD v4 |
1 | g.10378741A>G | CA2643186749 | KIF1B | c.*2154A>G (n.*2154A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.5769A>G (n.5769A>G) c.5733A>G (n.5733A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378742G>C | CA2643186750 | KIF1B | c.*2155G>C (n.*2155G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.5770G>C (n.5770G>C) c.5734G>C (n.5734G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10378743G>A | CA2643186751 | KIF1B | c.*2156G>A (n.*2156G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.5771G>A (n.5771G>A) c.5735G>A (n.5735G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378745C>A | CA2643186752 | KIF1B | c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.5773C>A (n.5773C>A) c.5737C>A (n.5737C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378745C>T | CA2643186753 | KIF1B | c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.5773C>T (n.5773C>T) c.5737C>T (n.5737C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378746T>C | CA998520189 | KIF1B | c.*2159T>C (n.*2159T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.5774T>C (n.5774T>C) c.5738T>C (n.5738T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378746T= | CA1153221224 | KIF1B | c.*2159T= (n.*2159T=) c.*344T= (n.*344T=) c.5774T= (n.5774T=) c.5738T= (n.5738T=) | |
1 | g.10378747C>A | CA2643186754 | KIF1B | c.*2160C>A (n.*2160C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.5775C>A (n.5775C>A) c.5739C>A (n.5739C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378747C= | CA1153221229 | KIF1B | c.*2160C= (n.*2160C=) c.*345C= (n.*345C=) c.5775C= (n.5775C=) c.5739C= (n.5739C=) | |
1 | g.10378747C>T | CA1153221230 | KIF1B | c.*2160C>T (n.*2160C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.5775C>T (n.5775C>T) c.5739C>T (n.5739C>T) | dbSNP |
1 | g.10378748C>A | CA2643186755 | KIF1B | c.*2161C>A (n.*2161C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.5776C>A (n.5776C>A) c.5740C>A (n.5740C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378748C>T | CA2643186756 | KIF1B | c.*2161C>T (n.*2161C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.5776C>T (n.5776C>T) c.5740C>T (n.5740C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378749C= | CA1153221236 | KIF1B | c.*2162C= (n.*2162C=) c.*347C= (n.*347C=) c.5777C= (n.5777C=) c.5741C= (n.5741C=) | |
1 | g.10378749C>G | CA17858980 | KIF1B | c.*2162C>G (n.*2162C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.5777C>G (n.5777C>G) c.5741C>G (n.5741C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378751G>T | CA2643186757 | KIF1B | c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.5779G>T (n.5779G>T) c.5743G>T (n.5743G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378752C= | CA1153221240 | KIF1B | c.*2165C= (n.*2165C=) c.*350C= (n.*350C=) c.5780C= (n.5780C=) c.5744C= (n.5744C=) | |
1 | g.10378752C>T | CA884825716 | KIF1B | c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.5780C>T (n.5780C>T) c.5744C>T (n.5744C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378753T>C | CA998520202 | KIF1B | c.*2166T>C (n.*2166T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.5781T>C (n.5781T>C) c.5745T>C (n.5745T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378753T= | CA1153221244 | KIF1B | c.*2166T= (n.*2166T=) c.*351T= (n.*351T=) c.5781T= (n.5781T=) c.5745T= (n.5745T=) | |
1 | g.10378755C>A | CA2643186758 | KIF1B | c.*2168C>A (n.*2168C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.5783C>A (n.5783C>A) c.5747C>A (n.5747C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378755C>G | CA2643186759 | KIF1B | c.*2168C>G (n.*2168C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.5783C>G (n.5783C>G) c.5747C>G (n.5747C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378755C>T | CA2522781096 | KIF1B | c.*2168C>T (n.*2168C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.5783C>T (n.5783C>T) c.5747C>T (n.5747C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378756G>A | CA17858983 | KIF1B | c.*2169G>A (n.*2169G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.5784G>A (n.5784G>A) c.5748G>A (n.5748G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378756G= | CA1153221251 | KIF1B | c.*2169G= (n.*2169G=) c.*354G= (n.*354G=) c.5784G= (n.5784G=) c.5748G= (n.5748G=) | |
1 | g.10378756G>T | CA2643186760 | KIF1B | c.*2169G>T (n.*2169G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.5784G>T (n.5784G>T) c.5748G>T (n.5748G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378759C>A | CA2643186761 | KIF1B | c.*2172C>A (n.*2172C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.5787C>A (n.5787C>A) c.5751C>A (n.5751C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378759C>T | CA2643186762 | KIF1B | c.*2172C>T (n.*2172C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.5787C>T (n.5787C>T) c.5751C>T (n.5751C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378761T>C | CA2592637178 | KIF1B | c.*2174T>C (n.*2174T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.5789T>C (n.5789T>C) c.5753T>C (n.5753T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378763A= | CA1153221262 | KIF1B | c.*2176A= (n.*2176A=) c.*361A= (n.*361A=) c.5791A= (n.5791A=) c.5755A= (n.5755A=) | |
1 | g.10378763A>G | CA2643186763 | KIF1B | c.*2176A>G (n.*2176A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.5791A>G (n.5791A>G) c.5755A>G (n.5755A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378763A>T | CA17858991 | KIF1B | c.*2176A>T (n.*2176A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.5791A>T (n.5791A>T) c.5755A>T (n.5755A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378764T>C | CA2541292868 | KIF1B | c.*2177T>C (n.*2177T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.5792T>C (n.5792T>C) c.5756T>C (n.5756T>C) | |
1 | g.10378765C>A | CA2643186764 | KIF1B | c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.5793C>A (n.5793C>A) c.5757C>A (n.5757C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378767C>A | CA2643186765 | KIF1B | c.*2180C>A (n.*2180C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.5795C>A (n.5795C>A) c.5759C>A (n.5759C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378767C= | CA1153221267 | KIF1B | c.*2180C= (n.*2180C=) c.*365C= (n.*365C=) c.5795C= (n.5795C=) c.5759C= (n.5759C=) | |
1 | g.10378767C>T | CA1153221270 | KIF1B | c.*2180C>T (n.*2180C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.5795C>T (n.5795C>T) c.5759C>T (n.5759C>T) | dbSNP |
1 | g.10378769G>A | CA2643186766 | KIF1B | c.*2182G>A (n.*2182G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.5797G>A (n.5797G>A) c.5761G>A (n.5761G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378769G>T | CA2643186767 | KIF1B | c.*2182G>T (n.*2182G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.5797G>T (n.5797G>T) c.5761G>T (n.5761G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378770C>G | CA2643186768 | KIF1B | c.*2183C>G (n.*2183C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.5798C>G (n.5798C>G) c.5762C>G (n.5762C>G) | gnomAD v4 |