| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.102993981C>A | CA2581720836 | COL11A1 | c.2340+1883G>T (n.2340+1883G>T) c.2223+1883G>T (n.2223+1883G>T) c.2376+1883G>T (n.2376+1883G>T) c.1992+1883G>T (n.1992+1883G>T) c.1658+1883G>T c.573+1883G>T (n.573+1883G>T) c.-89+1883G>T (n.-89+1883G>T) n.2738+1883G>T n.2658+1883G>T c.2493+1883G>T (n.2493+1883G>T) c.2487+1883G>T (n.2487+1883G>T) c.891+1883G>T (n.891+1883G>T) n.2684+1883G>T | |
| 1 | g.102993981C= | CA1140291196 | COL11A1 | c.2340+1883G= (n.2340+1883G=) c.2223+1883G= (n.2223+1883G=) c.2376+1883G= (n.2376+1883G=) c.1992+1883G= (n.1992+1883G=) c.1658+1883G= c.573+1883G= (n.573+1883G=) c.-89+1883G= (n.-89+1883G=) n.2738+1883G= n.2658+1883G= c.2493+1883G= (n.2493+1883G=) c.2487+1883G= (n.2487+1883G=) c.891+1883G= (n.891+1883G=) n.2684+1883G= | |
| 1 | g.102993981C>G | CA1185278447 | COL11A1 | c.2340+1883G>C (n.2340+1883G>C) c.2223+1883G>C (n.2223+1883G>C) c.2376+1883G>C (n.2376+1883G>C) c.1992+1883G>C (n.1992+1883G>C) c.1658+1883G>C c.573+1883G>C (n.573+1883G>C) c.-89+1883G>C (n.-89+1883G>C) n.2738+1883G>C n.2658+1883G>C c.2493+1883G>C (n.2493+1883G>C) c.2487+1883G>C (n.2487+1883G>C) c.891+1883G>C (n.891+1883G>C) n.2684+1883G>C | dbSNP |
| 1 | g.102993981C>T | CA10970526 | COL11A1 | c.2340+1883G>A (n.2340+1883G>A) c.2223+1883G>A (n.2223+1883G>A) c.2376+1883G>A (n.2376+1883G>A) c.1992+1883G>A (n.1992+1883G>A) c.1658+1883G>A c.573+1883G>A (n.573+1883G>A) c.-89+1883G>A (n.-89+1883G>A) n.2738+1883G>A n.2658+1883G>A c.2493+1883G>A (n.2493+1883G>A) c.2487+1883G>A (n.2487+1883G>A) c.891+1883G>A (n.891+1883G>A) n.2684+1883G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993982G>A | CA27720411 | COL11A1 | c.2340+1882C>T (n.2340+1882C>T) c.2223+1882C>T (n.2223+1882C>T) c.2376+1882C>T (n.2376+1882C>T) c.1992+1882C>T (n.1992+1882C>T) c.1658+1882C>T c.573+1882C>T (n.573+1882C>T) c.-89+1882C>T (n.-89+1882C>T) n.2738+1882C>T n.2658+1882C>T c.2493+1882C>T (n.2493+1882C>T) c.2487+1882C>T (n.2487+1882C>T) c.891+1882C>T (n.891+1882C>T) n.2684+1882C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993982G= | CA1185278448 | COL11A1 | c.2340+1882C= (n.2340+1882C=) c.2223+1882C= (n.2223+1882C=) c.2376+1882C= (n.2376+1882C=) c.1992+1882C= (n.1992+1882C=) c.1658+1882C= c.573+1882C= (n.573+1882C=) c.-89+1882C= (n.-89+1882C=) n.2738+1882C= n.2658+1882C= c.2493+1882C= (n.2493+1882C=) c.2487+1882C= (n.2487+1882C=) c.891+1882C= (n.891+1882C=) n.2684+1882C= | |
| 1 | g.102993983T>C | CA27720415 | COL11A1 | c.2340+1881A>G (n.2340+1881A>G) c.2223+1881A>G (n.2223+1881A>G) c.2376+1881A>G (n.2376+1881A>G) c.1992+1881A>G (n.1992+1881A>G) c.1658+1881A>G c.573+1881A>G (n.573+1881A>G) c.-89+1881A>G (n.-89+1881A>G) n.2738+1881A>G n.2658+1881A>G c.2493+1881A>G (n.2493+1881A>G) c.2487+1881A>G (n.2487+1881A>G) c.891+1881A>G (n.891+1881A>G) n.2684+1881A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993983T= | CA1141086501 | COL11A1 | c.2340+1881A= (n.2340+1881A=) c.2223+1881A= (n.2223+1881A=) c.2376+1881A= (n.2376+1881A=) c.1992+1881A= (n.1992+1881A=) c.1658+1881A= c.573+1881A= (n.573+1881A=) c.-89+1881A= (n.-89+1881A=) n.2738+1881A= n.2658+1881A= c.2493+1881A= (n.2493+1881A=) c.2487+1881A= (n.2487+1881A=) c.891+1881A= (n.891+1881A=) n.2684+1881A= | |
| 1 | g.102993989A= | CA1145284011 | COL11A1 | c.2340+1875T= (n.2340+1875T=) c.2223+1875T= (n.2223+1875T=) c.2376+1875T= (n.2376+1875T=) c.1992+1875T= (n.1992+1875T=) c.1658+1875T= c.573+1875T= (n.573+1875T=) c.-89+1875T= (n.-89+1875T=) n.2738+1875T= n.2658+1875T= c.2493+1875T= (n.2493+1875T=) c.2487+1875T= (n.2487+1875T=) c.891+1875T= (n.891+1875T=) n.2684+1875T= | |
| 1 | g.102993989A>G | CA27720421 | COL11A1 | c.2340+1875T>C (n.2340+1875T>C) c.2223+1875T>C (n.2223+1875T>C) c.2376+1875T>C (n.2376+1875T>C) c.1992+1875T>C (n.1992+1875T>C) c.1658+1875T>C c.573+1875T>C (n.573+1875T>C) c.-89+1875T>C (n.-89+1875T>C) n.2738+1875T>C n.2658+1875T>C c.2493+1875T>C (n.2493+1875T>C) c.2487+1875T>C (n.2487+1875T>C) c.891+1875T>C (n.891+1875T>C) n.2684+1875T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993990G= | CA1185278449 | COL11A1 | c.2340+1874C= (n.2340+1874C=) c.2223+1874C= (n.2223+1874C=) c.2376+1874C= (n.2376+1874C=) c.1992+1874C= (n.1992+1874C=) c.1658+1874C= c.573+1874C= (n.573+1874C=) c.-89+1874C= (n.-89+1874C=) n.2738+1874C= n.2658+1874C= c.2493+1874C= (n.2493+1874C=) c.2487+1874C= (n.2487+1874C=) c.891+1874C= (n.891+1874C=) n.2684+1874C= | |
| 1 | g.102993990G>T | CA1185278450 | COL11A1 | c.2340+1874C>A (n.2340+1874C>A) c.2223+1874C>A (n.2223+1874C>A) c.2376+1874C>A (n.2376+1874C>A) c.1992+1874C>A (n.1992+1874C>A) c.1658+1874C>A c.573+1874C>A (n.573+1874C>A) c.-89+1874C>A (n.-89+1874C>A) n.2738+1874C>A n.2658+1874C>A c.2493+1874C>A (n.2493+1874C>A) c.2487+1874C>A (n.2487+1874C>A) c.891+1874C>A (n.891+1874C>A) n.2684+1874C>A | dbSNP |
| 1 | g.102993991G= | CA1185278451 | COL11A1 | c.2340+1873C= (n.2340+1873C=) c.2223+1873C= (n.2223+1873C=) c.2376+1873C= (n.2376+1873C=) c.1992+1873C= (n.1992+1873C=) c.1658+1873C= c.573+1873C= (n.573+1873C=) c.-89+1873C= (n.-89+1873C=) n.2738+1873C= n.2658+1873C= c.2493+1873C= (n.2493+1873C=) c.2487+1873C= (n.2487+1873C=) c.891+1873C= (n.891+1873C=) n.2684+1873C= | |
| 1 | g.102993991G>T | CA1185278452 | COL11A1 | c.2340+1873C>A (n.2340+1873C>A) c.2223+1873C>A (n.2223+1873C>A) c.2376+1873C>A (n.2376+1873C>A) c.1992+1873C>A (n.1992+1873C>A) c.1658+1873C>A c.573+1873C>A (n.573+1873C>A) c.-89+1873C>A (n.-89+1873C>A) n.2738+1873C>A n.2658+1873C>A c.2493+1873C>A (n.2493+1873C>A) c.2487+1873C>A (n.2487+1873C>A) c.891+1873C>A (n.891+1873C>A) n.2684+1873C>A | dbSNP |
| 1 | g.102993993G>A | CA884741722 | COL11A1 | c.2340+1871C>T (n.2340+1871C>T) c.2223+1871C>T (n.2223+1871C>T) c.2376+1871C>T (n.2376+1871C>T) c.1992+1871C>T (n.1992+1871C>T) c.1658+1871C>T c.573+1871C>T (n.573+1871C>T) c.-89+1871C>T (n.-89+1871C>T) n.2738+1871C>T n.2658+1871C>T c.2493+1871C>T (n.2493+1871C>T) c.2487+1871C>T (n.2487+1871C>T) c.891+1871C>T (n.891+1871C>T) n.2684+1871C>T | dbSNP |
| 1 | g.102993993G= | CA1185278453 | COL11A1 | c.2340+1871C= (n.2340+1871C=) c.2223+1871C= (n.2223+1871C=) c.2376+1871C= (n.2376+1871C=) c.1992+1871C= (n.1992+1871C=) c.1658+1871C= c.573+1871C= (n.573+1871C=) c.-89+1871C= (n.-89+1871C=) n.2738+1871C= n.2658+1871C= c.2493+1871C= (n.2493+1871C=) c.2487+1871C= (n.2487+1871C=) c.891+1871C= (n.891+1871C=) n.2684+1871C= | |
| 1 | g.102993995G>A | CA27720425 | COL11A1 | c.2340+1869C>T (n.2340+1869C>T) c.2223+1869C>T (n.2223+1869C>T) c.2376+1869C>T (n.2376+1869C>T) c.1992+1869C>T (n.1992+1869C>T) c.1658+1869C>T c.573+1869C>T (n.573+1869C>T) c.-89+1869C>T (n.-89+1869C>T) n.2738+1869C>T n.2658+1869C>T c.2493+1869C>T (n.2493+1869C>T) c.2487+1869C>T (n.2487+1869C>T) c.891+1869C>T (n.891+1869C>T) n.2684+1869C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993995G= | CA1185278454 | COL11A1 | c.2340+1869C= (n.2340+1869C=) c.2223+1869C= (n.2223+1869C=) c.2376+1869C= (n.2376+1869C=) c.1992+1869C= (n.1992+1869C=) c.1658+1869C= c.573+1869C= (n.573+1869C=) c.-89+1869C= (n.-89+1869C=) n.2738+1869C= n.2658+1869C= c.2493+1869C= (n.2493+1869C=) c.2487+1869C= (n.2487+1869C=) c.891+1869C= (n.891+1869C=) n.2684+1869C= | |
| 1 | g.102993997T>G | CA27720433 | COL11A1 | c.2340+1867A>C (n.2340+1867A>C) c.2223+1867A>C (n.2223+1867A>C) c.2376+1867A>C (n.2376+1867A>C) c.1992+1867A>C (n.1992+1867A>C) c.1658+1867A>C c.573+1867A>C (n.573+1867A>C) c.-89+1867A>C (n.-89+1867A>C) n.2738+1867A>C n.2658+1867A>C c.2493+1867A>C (n.2493+1867A>C) c.2487+1867A>C (n.2487+1867A>C) c.891+1867A>C (n.891+1867A>C) n.2684+1867A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993997T= | CA1185278455 | COL11A1 | c.2340+1867A= (n.2340+1867A=) c.2223+1867A= (n.2223+1867A=) c.2376+1867A= (n.2376+1867A=) c.1992+1867A= (n.1992+1867A=) c.1658+1867A= c.573+1867A= (n.573+1867A=) c.-89+1867A= (n.-89+1867A=) n.2738+1867A= n.2658+1867A= c.2493+1867A= (n.2493+1867A=) c.2487+1867A= (n.2487+1867A=) c.891+1867A= (n.891+1867A=) n.2684+1867A= | |
| 1 | g.102993998A= | CA1185278456 | COL11A1 | c.2340+1866T= (n.2340+1866T=) c.2223+1866T= (n.2223+1866T=) c.2376+1866T= (n.2376+1866T=) c.1992+1866T= (n.1992+1866T=) c.1658+1866T= c.573+1866T= (n.573+1866T=) c.-89+1866T= (n.-89+1866T=) n.2738+1866T= n.2658+1866T= c.2493+1866T= (n.2493+1866T=) c.2487+1866T= (n.2487+1866T=) c.891+1866T= (n.891+1866T=) n.2684+1866T= | |
| 1 | g.102993998A>G | CA884741730 | COL11A1 | c.2340+1866T>C (n.2340+1866T>C) c.2223+1866T>C (n.2223+1866T>C) c.2376+1866T>C (n.2376+1866T>C) c.1992+1866T>C (n.1992+1866T>C) c.1658+1866T>C c.573+1866T>C (n.573+1866T>C) c.-89+1866T>C (n.-89+1866T>C) n.2738+1866T>C n.2658+1866T>C c.2493+1866T>C (n.2493+1866T>C) c.2487+1866T>C (n.2487+1866T>C) c.891+1866T>C (n.891+1866T>C) n.2684+1866T>C | dbSNP |
| 1 | g.102993999A>C | CA2696704421 | COL11A1 | c.2340+1865T>G (n.2340+1865T>G) c.2223+1865T>G (n.2223+1865T>G) c.2376+1865T>G (n.2376+1865T>G) c.1992+1865T>G (n.1992+1865T>G) c.1658+1865T>G c.573+1865T>G (n.573+1865T>G) c.-89+1865T>G (n.-89+1865T>G) n.2738+1865T>G n.2658+1865T>G c.2493+1865T>G (n.2493+1865T>G) c.2487+1865T>G (n.2487+1865T>G) c.891+1865T>G (n.891+1865T>G) n.2684+1865T>G | dbSNP |
| 1 | g.102994001G>A | CA884741731 | COL11A1 | c.2340+1863C>T (n.2340+1863C>T) c.2223+1863C>T (n.2223+1863C>T) c.2376+1863C>T (n.2376+1863C>T) c.1992+1863C>T (n.1992+1863C>T) c.1658+1863C>T c.573+1863C>T (n.573+1863C>T) c.-89+1863C>T (n.-89+1863C>T) n.2738+1863C>T n.2658+1863C>T c.2493+1863C>T (n.2493+1863C>T) c.2487+1863C>T (n.2487+1863C>T) c.891+1863C>T (n.891+1863C>T) n.2684+1863C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994001G= | CA1185278457 | COL11A1 | c.2340+1863C= (n.2340+1863C=) c.2223+1863C= (n.2223+1863C=) c.2376+1863C= (n.2376+1863C=) c.1992+1863C= (n.1992+1863C=) c.1658+1863C= c.573+1863C= (n.573+1863C=) c.-89+1863C= (n.-89+1863C=) n.2738+1863C= n.2658+1863C= c.2493+1863C= (n.2493+1863C=) c.2487+1863C= (n.2487+1863C=) c.891+1863C= (n.891+1863C=) n.2684+1863C= | |
| 1 | g.102994002T>A | CA884741735 | COL11A1 | c.2340+1862A>T (n.2340+1862A>T) c.2223+1862A>T (n.2223+1862A>T) c.2376+1862A>T (n.2376+1862A>T) c.1992+1862A>T (n.1992+1862A>T) c.1658+1862A>T c.573+1862A>T (n.573+1862A>T) c.-89+1862A>T (n.-89+1862A>T) n.2738+1862A>T n.2658+1862A>T c.2493+1862A>T (n.2493+1862A>T) c.2487+1862A>T (n.2487+1862A>T) c.891+1862A>T (n.891+1862A>T) n.2684+1862A>T | dbSNP |
| 1 | g.102994002T>C | CA16062688 | COL11A1 | c.2340+1862A>G (n.2340+1862A>G) c.2223+1862A>G (n.2223+1862A>G) c.2376+1862A>G (n.2376+1862A>G) c.1992+1862A>G (n.1992+1862A>G) c.1658+1862A>G c.573+1862A>G (n.573+1862A>G) c.-89+1862A>G (n.-89+1862A>G) n.2738+1862A>G n.2658+1862A>G c.2493+1862A>G (n.2493+1862A>G) c.2487+1862A>G (n.2487+1862A>G) c.891+1862A>G (n.891+1862A>G) n.2684+1862A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994002T>G | CA1185278458 | COL11A1 | c.2340+1862A>C (n.2340+1862A>C) c.2223+1862A>C (n.2223+1862A>C) c.2376+1862A>C (n.2376+1862A>C) c.1992+1862A>C (n.1992+1862A>C) c.1658+1862A>C c.573+1862A>C (n.573+1862A>C) c.-89+1862A>C (n.-89+1862A>C) n.2738+1862A>C n.2658+1862A>C c.2493+1862A>C (n.2493+1862A>C) c.2487+1862A>C (n.2487+1862A>C) c.891+1862A>C (n.891+1862A>C) n.2684+1862A>C | dbSNP |
| 1 | g.102994002T= | CA1140200425 | COL11A1 | c.2340+1862A= (n.2340+1862A=) c.2223+1862A= (n.2223+1862A=) c.2376+1862A= (n.2376+1862A=) c.1992+1862A= (n.1992+1862A=) c.1658+1862A= c.573+1862A= (n.573+1862A=) c.-89+1862A= (n.-89+1862A=) n.2738+1862A= n.2658+1862A= c.2493+1862A= (n.2493+1862A=) c.2487+1862A= (n.2487+1862A=) c.891+1862A= (n.891+1862A=) n.2684+1862A= | |
| 1 | g.102994003G>A | CA884741737 | COL11A1 | c.2340+1861C>T (n.2340+1861C>T) c.2223+1861C>T (n.2223+1861C>T) c.2376+1861C>T (n.2376+1861C>T) c.1992+1861C>T (n.1992+1861C>T) c.1658+1861C>T c.573+1861C>T (n.573+1861C>T) c.-89+1861C>T (n.-89+1861C>T) n.2738+1861C>T n.2658+1861C>T c.2493+1861C>T (n.2493+1861C>T) c.2487+1861C>T (n.2487+1861C>T) c.891+1861C>T (n.891+1861C>T) n.2684+1861C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994003G= | CA1185278459 | COL11A1 | c.2340+1861C= (n.2340+1861C=) c.2223+1861C= (n.2223+1861C=) c.2376+1861C= (n.2376+1861C=) c.1992+1861C= (n.1992+1861C=) c.1658+1861C= c.573+1861C= (n.573+1861C=) c.-89+1861C= (n.-89+1861C=) n.2738+1861C= n.2658+1861C= c.2493+1861C= (n.2493+1861C=) c.2487+1861C= (n.2487+1861C=) c.891+1861C= (n.891+1861C=) n.2684+1861C= | |
| 1 | g.102994008G= | CA1185278460 | COL11A1 | c.2340+1856C= (n.2340+1856C=) c.2223+1856C= (n.2223+1856C=) c.2376+1856C= (n.2376+1856C=) c.1992+1856C= (n.1992+1856C=) c.1658+1856C= c.573+1856C= (n.573+1856C=) c.-89+1856C= (n.-89+1856C=) n.2738+1856C= n.2658+1856C= c.2493+1856C= (n.2493+1856C=) c.2487+1856C= (n.2487+1856C=) c.891+1856C= (n.891+1856C=) n.2684+1856C= | |
| 1 | g.102994008G>T | CA1185278461 | COL11A1 | c.2340+1856C>A (n.2340+1856C>A) c.2223+1856C>A (n.2223+1856C>A) c.2376+1856C>A (n.2376+1856C>A) c.1992+1856C>A (n.1992+1856C>A) c.1658+1856C>A c.573+1856C>A (n.573+1856C>A) c.-89+1856C>A (n.-89+1856C>A) n.2738+1856C>A n.2658+1856C>A c.2493+1856C>A (n.2493+1856C>A) c.2487+1856C>A (n.2487+1856C>A) c.891+1856C>A (n.891+1856C>A) n.2684+1856C>A | dbSNP |
| 1 | g.102994009C>A | CA1185278463 | COL11A1 | c.2340+1855G>T (n.2340+1855G>T) c.2223+1855G>T (n.2223+1855G>T) c.2376+1855G>T (n.2376+1855G>T) c.1992+1855G>T (n.1992+1855G>T) c.1658+1855G>T c.573+1855G>T (n.573+1855G>T) c.-89+1855G>T (n.-89+1855G>T) n.2738+1855G>T n.2658+1855G>T c.2493+1855G>T (n.2493+1855G>T) c.2487+1855G>T (n.2487+1855G>T) c.891+1855G>T (n.891+1855G>T) n.2684+1855G>T | dbSNP |
| 1 | g.102994009C= | CA1185278462 | COL11A1 | c.2340+1855G= (n.2340+1855G=) c.2223+1855G= (n.2223+1855G=) c.2376+1855G= (n.2376+1855G=) c.1992+1855G= (n.1992+1855G=) c.1658+1855G= c.573+1855G= (n.573+1855G=) c.-89+1855G= (n.-89+1855G=) n.2738+1855G= n.2658+1855G= c.2493+1855G= (n.2493+1855G=) c.2487+1855G= (n.2487+1855G=) c.891+1855G= (n.891+1855G=) n.2684+1855G= | |
| 1 | g.102994010A= | CA1145898768 | COL11A1 | c.2340+1854T= (n.2340+1854T=) c.2223+1854T= (n.2223+1854T=) c.2376+1854T= (n.2376+1854T=) c.1992+1854T= (n.1992+1854T=) c.1658+1854T= c.573+1854T= (n.573+1854T=) c.-89+1854T= (n.-89+1854T=) n.2738+1854T= n.2658+1854T= c.2493+1854T= (n.2493+1854T=) c.2487+1854T= (n.2487+1854T=) c.891+1854T= (n.891+1854T=) n.2684+1854T= | |
| 1 | g.102994010A>G | CA27720437 | COL11A1 | c.2340+1854T>C (n.2340+1854T>C) c.2223+1854T>C (n.2223+1854T>C) c.2376+1854T>C (n.2376+1854T>C) c.1992+1854T>C (n.1992+1854T>C) c.1658+1854T>C c.573+1854T>C (n.573+1854T>C) c.-89+1854T>C (n.-89+1854T>C) n.2738+1854T>C n.2658+1854T>C c.2493+1854T>C (n.2493+1854T>C) c.2487+1854T>C (n.2487+1854T>C) c.891+1854T>C (n.891+1854T>C) n.2684+1854T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994011T>A | CA884741743 | COL11A1 | c.2340+1853A>T (n.2340+1853A>T) c.2223+1853A>T (n.2223+1853A>T) c.2376+1853A>T (n.2376+1853A>T) c.1992+1853A>T (n.1992+1853A>T) c.1658+1853A>T c.573+1853A>T (n.573+1853A>T) c.-89+1853A>T (n.-89+1853A>T) n.2738+1853A>T n.2658+1853A>T c.2493+1853A>T (n.2493+1853A>T) c.2487+1853A>T (n.2487+1853A>T) c.891+1853A>T (n.891+1853A>T) n.2684+1853A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994011T>C | CA27720444 | COL11A1 | c.2340+1853A>G (n.2340+1853A>G) c.2223+1853A>G (n.2223+1853A>G) c.2376+1853A>G (n.2376+1853A>G) c.1992+1853A>G (n.1992+1853A>G) c.1658+1853A>G c.573+1853A>G (n.573+1853A>G) c.-89+1853A>G (n.-89+1853A>G) n.2738+1853A>G n.2658+1853A>G c.2493+1853A>G (n.2493+1853A>G) c.2487+1853A>G (n.2487+1853A>G) c.891+1853A>G (n.891+1853A>G) n.2684+1853A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994011T= | CA1145332930 | COL11A1 | c.2340+1853A= (n.2340+1853A=) c.2223+1853A= (n.2223+1853A=) c.2376+1853A= (n.2376+1853A=) c.1992+1853A= (n.1992+1853A=) c.1658+1853A= c.573+1853A= (n.573+1853A=) c.-89+1853A= (n.-89+1853A=) n.2738+1853A= n.2658+1853A= c.2493+1853A= (n.2493+1853A=) c.2487+1853A= (n.2487+1853A=) c.891+1853A= (n.891+1853A=) n.2684+1853A= | |
| 1 | g.102994011_102994012delinsTG | CA1185278464 | COL11A1 | c.2340+1852_2340+1853delinsCA (n.2340+1852_2340+1853delinsCA) c.2223+1852_2223+1853delinsCA (n.2223+1852_2223+1853delinsCA) c.2376+1852_2376+1853delinsCA (n.2376+1852_2376+1853delinsCA) c.1992+1852_1992+1853delinsCA (n.1992+1852_1992+1853delinsCA) c.1658+1852_1658+1853delinsCA c.573+1852_573+1853delinsCA (n.573+1852_573+1853delinsCA) c.-89+1852_-89+1853delinsCA (n.-89+1852_-89+1853delinsCA) n.2738+1852_2738+1853delinsCA n.2658+1852_2658+1853delinsCA c.2493+1852_2493+1853delinsCA (n.2493+1852_2493+1853delinsCA) c.2487+1852_2487+1853delinsCA (n.2487+1852_2487+1853delinsCA) c.891+1852_891+1853delinsCA (n.891+1852_891+1853delinsCA) n.2684+1852_2684+1853delinsCA | |
| 1 | g.102994012G>A | CA2560739475 | COL11A1 | c.2340+1852C>T (n.2340+1852C>T) c.2223+1852C>T (n.2223+1852C>T) c.2376+1852C>T (n.2376+1852C>T) c.1992+1852C>T (n.1992+1852C>T) c.1658+1852C>T c.573+1852C>T (n.573+1852C>T) c.-89+1852C>T (n.-89+1852C>T) n.2738+1852C>T n.2658+1852C>T c.2493+1852C>T (n.2493+1852C>T) c.2487+1852C>T (n.2487+1852C>T) c.891+1852C>T (n.891+1852C>T) n.2684+1852C>T | |
| 1 | g.102994013del | CA27720466 | COL11A1 | c.2340+1852del (n.2340+1852del) c.2223+1852del (n.2223+1852del) c.2376+1852del (n.2376+1852del) c.1992+1852del (n.1992+1852del) c.1658+1852del c.573+1852del (n.573+1852del) c.-89+1852del (n.-89+1852del) n.2738+1852del n.2658+1852del c.2493+1852del (n.2493+1852del) c.2487+1852del (n.2487+1852del) c.891+1852del (n.891+1852del) n.2684+1852del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994013G>A | CA1005160057 | COL11A1 | c.2340+1851C>T (n.2340+1851C>T) c.2223+1851C>T (n.2223+1851C>T) c.2376+1851C>T (n.2376+1851C>T) c.1992+1851C>T (n.1992+1851C>T) c.1658+1851C>T c.573+1851C>T (n.573+1851C>T) c.-89+1851C>T (n.-89+1851C>T) n.2738+1851C>T n.2658+1851C>T c.2493+1851C>T (n.2493+1851C>T) c.2487+1851C>T (n.2487+1851C>T) c.891+1851C>T (n.891+1851C>T) n.2684+1851C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994013G= | CA1185278465 | COL11A1 | c.2340+1851C= (n.2340+1851C=) c.2223+1851C= (n.2223+1851C=) c.2376+1851C= (n.2376+1851C=) c.1992+1851C= (n.1992+1851C=) c.1658+1851C= c.573+1851C= (n.573+1851C=) c.-89+1851C= (n.-89+1851C=) n.2738+1851C= n.2658+1851C= c.2493+1851C= (n.2493+1851C=) c.2487+1851C= (n.2487+1851C=) c.891+1851C= (n.891+1851C=) n.2684+1851C= | |
| 1 | g.102994014C= | CA1185278466 | COL11A1 | c.2340+1850G= (n.2340+1850G=) c.2223+1850G= (n.2223+1850G=) c.2376+1850G= (n.2376+1850G=) c.1992+1850G= (n.1992+1850G=) c.1658+1850G= c.573+1850G= (n.573+1850G=) c.-89+1850G= (n.-89+1850G=) n.2738+1850G= n.2658+1850G= c.2493+1850G= (n.2493+1850G=) c.2487+1850G= (n.2487+1850G=) c.891+1850G= (n.891+1850G=) n.2684+1850G= | |
| 1 | g.102994014C>T | CA884741745 | COL11A1 | c.2340+1850G>A (n.2340+1850G>A) c.2223+1850G>A (n.2223+1850G>A) c.2376+1850G>A (n.2376+1850G>A) c.1992+1850G>A (n.1992+1850G>A) c.1658+1850G>A c.573+1850G>A (n.573+1850G>A) c.-89+1850G>A (n.-89+1850G>A) n.2738+1850G>A n.2658+1850G>A c.2493+1850G>A (n.2493+1850G>A) c.2487+1850G>A (n.2487+1850G>A) c.891+1850G>A (n.891+1850G>A) n.2684+1850G>A | dbSNP |
| 1 | g.102994022A= | CA1185278467 | COL11A1 | c.2340+1842T= (n.2340+1842T=) c.2223+1842T= (n.2223+1842T=) c.2376+1842T= (n.2376+1842T=) c.1992+1842T= (n.1992+1842T=) c.1658+1842T= c.573+1842T= (n.573+1842T=) c.-89+1842T= (n.-89+1842T=) n.2738+1842T= n.2658+1842T= c.2493+1842T= (n.2493+1842T=) c.2487+1842T= (n.2487+1842T=) c.891+1842T= (n.891+1842T=) n.2684+1842T= | |
| 1 | g.102994022A>G | CA884741751 | COL11A1 | c.2340+1842T>C (n.2340+1842T>C) c.2223+1842T>C (n.2223+1842T>C) c.2376+1842T>C (n.2376+1842T>C) c.1992+1842T>C (n.1992+1842T>C) c.1658+1842T>C c.573+1842T>C (n.573+1842T>C) c.-89+1842T>C (n.-89+1842T>C) n.2738+1842T>C n.2658+1842T>C c.2493+1842T>C (n.2493+1842T>C) c.2487+1842T>C (n.2487+1842T>C) c.891+1842T>C (n.891+1842T>C) n.2684+1842T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102994023T>C | CA1005160058 | COL11A1 | c.2340+1841A>G (n.2340+1841A>G) c.2223+1841A>G (n.2223+1841A>G) c.2376+1841A>G (n.2376+1841A>G) c.1992+1841A>G (n.1992+1841A>G) c.1658+1841A>G c.573+1841A>G (n.573+1841A>G) c.-89+1841A>G (n.-89+1841A>G) n.2738+1841A>G n.2658+1841A>G c.2493+1841A>G (n.2493+1841A>G) c.2487+1841A>G (n.2487+1841A>G) c.891+1841A>G (n.891+1841A>G) n.2684+1841A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |