Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.100240765_100249773del | CA10575515 | DBT | c.51+6_175+5del c.-680+6_-369+5del n.71+6_195+5del c.-740+6_-369+5del n.68+6_192+5del c.-553+6_-369+5del n.65+6_189+5del | ClinVar |
1 | g.100240859_100240861delinsCAT | CA1184071912 | DBT | c.75_77delinsATG (p.Thr25=) c.-469_-467delinsATG (n.-469_-467delinsATG) n.95_97delinsATG n.92_94delinsATG n.89_91delinsATG | |
1 | g.100240860A= | CA1142068341 | DBT | c.76T= (p.Cys26=) c.-468T= (n.-468T=) n.96T= n.93T= n.90T= | |
1 | g.100240860A>C | CA341347109 | DBT | c.76T>G (p.Cys26Gly) c.-468T>G (n.-468T>G) n.96T>G n.93T>G n.90T>G | |
1 | g.100240860A>G | CA147537 | DBT | c.76T>C (p.Cys26Arg) c.-468T>C (n.-468T>C) n.96T>C n.93T>C n.90T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100240860A>T | CA341347112 | DBT | c.76T>A (p.Cys26Ser) c.-468T>A (n.-468T>A) n.96T>A n.93T>A n.90T>A | |
1 | g.100240860_100240861del | CA212934 | DBT | c.75_76del (p.Cys26TrpfsTer2) c.-469_-468del (n.-469_-468del) n.95_96del n.92_93del n.89_90del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100240861T>A | CA419105530 | DBT | c.75A>T (p.Thr25=) c.-469A>T (n.-469A>T) n.95A>T n.92A>T n.89A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100240861T>C | CA419105531 | DBT | c.75A>G (p.Thr25=) c.-469A>G (n.-469A>G) n.95A>G n.92A>G n.89A>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.100240861T>G | CA419105532 | DBT | c.75A>C (p.Thr25=) c.-469A>C (n.-469A>C) n.95A>C n.92A>C n.89A>C | |
1 | g.100240861T= | CA1184071913 | DBT | c.75A= (p.Thr25=) c.-469A= (n.-469A=) n.95A= n.92A= n.89A= | |
1 | g.100240862G>A | CA341347114 | DBT | c.74C>T (p.Thr25Ile) c.-470C>T (n.-470C>T) n.94C>T n.91C>T n.88C>T | |
1 | g.100240862G>C | CA341347116 | DBT | c.74C>G (p.Thr25Arg) c.-470C>G (n.-470C>G) n.94C>G n.91C>G n.88C>G | |
1 | g.100240862G>T | CA341347118 | DBT | c.74C>A (p.Thr25Lys) c.-470C>A (n.-470C>A) n.94C>A n.91C>A n.88C>A | |
1 | g.100240863T>A | CA341347119 | DBT | c.73A>T (p.Thr25Ser) c.-471A>T (n.-471A>T) n.93A>T n.90A>T n.87A>T | |
1 | g.100240863T>C | CA341347121 | DBT | c.73A>G (p.Thr25Ala) c.-471A>G (n.-471A>G) n.93A>G n.90A>G n.87A>G | |
1 | g.100240863T>G | CA341347123 | DBT | c.73A>C (p.Thr25Pro) c.-471A>C (n.-471A>C) n.93A>C n.90A>C n.87A>C | |
1 | g.100240864T>A | CA341347125 | DBT | c.72A>T (p.Gln24His) c.-472A>T (n.-472A>T) n.92A>T n.89A>T n.86A>T | |
1 | g.100240864T>C | CA969835 | DBT | c.72A>G (p.Gln24=) c.-472A>G (n.-472A>G) n.92A>G n.89A>G n.86A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100240864T>G | CA341347126 | DBT | c.72A>C (p.Gln24His) c.-472A>C (n.-472A>C) n.92A>C n.89A>C n.86A>C | |
1 | g.100240864T= | CA1143448141 | DBT | c.72A= (p.Gln24=) c.-472A= (n.-472A=) n.92A= n.89A= n.86A= | |
1 | g.100240865T>A | CA341347128 | DBT | c.71A>T (p.Gln24Leu) c.-473A>T (n.-473A>T) n.91A>T n.88A>T n.85A>T | |
1 | g.100240865T>C | CA341347130 | DBT | c.71A>G (p.Gln24Arg) c.-473A>G (n.-473A>G) n.91A>G n.88A>G n.85A>G | |
1 | g.100240865T>G | CA341347129 | DBT | c.71A>C (p.Gln24Pro) c.-473A>C (n.-473A>C) n.91A>C n.88A>C n.85A>C | |
1 | g.100240866G>A | CA341347132 | DBT | c.70C>T (p.Gln24Ter) c.-474C>T (n.-474C>T) n.90C>T n.87C>T n.84C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.100240866G>C | CA341347134 | DBT | c.70C>G (p.Gln24Glu) c.-474C>G (n.-474C>G) n.90C>G n.87C>G n.84C>G | |
1 | g.100240866G= | CA1184071914 | DBT | c.70C= (p.Gln24=) c.-474C= (n.-474C=) n.90C= n.87C= n.84C= | |
1 | g.100240866G>T | CA341347136 | DBT | c.70C>A (p.Gln24Lys) c.-474C>A (n.-474C>A) n.90C>A n.87C>A n.84C>A | |
1 | g.100240867A>C | CA341347137 | DBT | c.69T>G (p.Phe23Leu) c.-475T>G (n.-475T>G) n.89T>G n.86T>G n.83T>G | |
1 | g.100240867A>G | CA419105535 | DBT | c.69T>C (p.Phe23=) c.-475T>C (n.-475T>C) n.89T>C n.86T>C n.83T>C | |
1 | g.100240867A>T | CA341347139 | DBT | c.69T>A (p.Phe23Leu) c.-475T>A (n.-475T>A) n.89T>A n.86T>A n.83T>A | |
1 | g.100240868A>C | CA341347141 | DBT | c.68T>G (p.Phe23Cys) c.-476T>G (n.-476T>G) n.88T>G n.85T>G n.82T>G | |
1 | g.100240868A>G | CA341347143 | DBT | c.68T>C (p.Phe23Ser) c.-476T>C (n.-476T>C) n.88T>C n.85T>C n.82T>C | |
1 | g.100240868A>T | CA341347144 | DBT | c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.-476T>A (n.-476T>A) n.88T>A n.85T>A n.82T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100240869A>C | CA341347145 | DBT | c.67T>G (p.Phe23Val) c.-477T>G (n.-477T>G) n.87T>G n.84T>G n.81T>G | |
1 | g.100240869A>G | CA341347146 | DBT | c.67T>C (p.Phe23Leu) c.-477T>C (n.-477T>C) n.87T>C n.84T>C n.81T>C | |
1 | g.100240869A>T | CA341347147 | DBT | c.67T>A (p.Phe23Ile) c.-477T>A (n.-477T>A) n.87T>A n.84T>A n.81T>A | |
1 | g.100240870A>C | CA341347149 | DBT | c.66T>G (p.Tyr22Ter) c.-478T>G (n.-478T>G) n.86T>G n.83T>G n.80T>G | |
1 | g.100240870A>G | CA419105537 | DBT | c.66T>C (p.Tyr22=) c.-478T>C (n.-478T>C) n.86T>C n.83T>C n.80T>C | |
1 | g.100240870A>T | CA341347151 | DBT | c.66T>A (p.Tyr22Ter) c.-478T>A (n.-478T>A) n.86T>A n.83T>A n.80T>A | |
1 | g.100240871T>A | CA341347153 | DBT | c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.-479A>T (n.-479A>T) n.85A>T n.82A>T n.79A>T | |
1 | g.100240871T>C | CA969836 | DBT | c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.-479A>G (n.-479A>G) n.85A>G n.82A>G n.79A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100240871T>G | CA341347152 | DBT | c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.-479A>C (n.-479A>C) n.85A>C n.82A>C n.79A>C | |
1 | g.100240871T= | CA1184071915 | DBT | c.65A= (p.Tyr22=) c.-479A= (n.-479A=) n.85A= n.82A= n.79A= | |
1 | g.100240872A>C | CA341347155 | DBT | c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.-480T>G (n.-480T>G) n.84T>G n.81T>G n.78T>G | |
1 | g.100240872A>G | CA341347157 | DBT | c.64T>C (p.Tyr22His) c.-480T>C (n.-480T>C) n.84T>C n.81T>C n.78T>C | |
1 | g.100240872A>T | CA341347158 | DBT | c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.-480T>A (n.-480T>A) n.84T>A n.81T>A n.78T>A | |
1 | g.100240873G>A | CA419105539 | DBT | c.63C>T (p.Arg21=) c.-481C>T (n.-481C>T) n.83C>T n.80C>T n.77C>T | |
1 | g.100240873G>C | CA419105540 | DBT | c.63C>G (p.Arg21=) c.-481C>G (n.-481C>G) n.83C>G n.80C>G n.77C>G | ClinVar |
1 | g.100240873G>T | CA419105541 | DBT | c.63C>A (p.Arg21=) c.-481C>A (n.-481C>A) n.83C>A n.80C>A n.77C>A |