Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.100240765_100249773delCA10575515DBTc.51+6_175+5del
c.-680+6_-369+5del
n.71+6_195+5del
c.-740+6_-369+5del
n.68+6_192+5del
c.-553+6_-369+5del
n.65+6_189+5del
ClinVar
1g.100240859_100240861delinsCATCA1184071912DBTc.75_77delinsATG (p.Thr25=)
c.-469_-467delinsATG (n.-469_-467delinsATG)
n.95_97delinsATG
n.92_94delinsATG
n.89_91delinsATG
1g.100240860A=CA1142068341DBTc.76T= (p.Cys26=)
c.-468T= (n.-468T=)
n.96T=
n.93T=
n.90T=
1g.100240860A>CCA341347109DBTc.76T>G (p.Cys26Gly)
c.-468T>G (n.-468T>G)
n.96T>G
n.93T>G
n.90T>G
1g.100240860A>GCA147537DBTc.76T>C (p.Cys26Arg)
c.-468T>C (n.-468T>C)
n.96T>C
n.93T>C
n.90T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100240860A>TCA341347112DBTc.76T>A (p.Cys26Ser)
c.-468T>A (n.-468T>A)
n.96T>A
n.93T>A
n.90T>A
1g.100240860_100240861delCA212934DBTc.75_76del (p.Cys26TrpfsTer2)
c.-469_-468del (n.-469_-468del)
n.95_96del
n.92_93del
n.89_90del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100240861T>ACA419105530DBTc.75A>T (p.Thr25=)
c.-469A>T (n.-469A>T)
n.95A>T
n.92A>T
n.89A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100240861T>CCA419105531DBTc.75A>G (p.Thr25=)
c.-469A>G (n.-469A>G)
n.95A>G
n.92A>G
n.89A>G
COSMIC COSMIC
1g.100240861T>GCA419105532DBTc.75A>C (p.Thr25=)
c.-469A>C (n.-469A>C)
n.95A>C
n.92A>C
n.89A>C
1g.100240861T=CA1184071913DBTc.75A= (p.Thr25=)
c.-469A= (n.-469A=)
n.95A=
n.92A=
n.89A=
1g.100240862G>ACA341347114DBTc.74C>T (p.Thr25Ile)
c.-470C>T (n.-470C>T)
n.94C>T
n.91C>T
n.88C>T
1g.100240862G>CCA341347116DBTc.74C>G (p.Thr25Arg)
c.-470C>G (n.-470C>G)
n.94C>G
n.91C>G
n.88C>G
1g.100240862G>TCA341347118DBTc.74C>A (p.Thr25Lys)
c.-470C>A (n.-470C>A)
n.94C>A
n.91C>A
n.88C>A
1g.100240863T>ACA341347119DBTc.73A>T (p.Thr25Ser)
c.-471A>T (n.-471A>T)
n.93A>T
n.90A>T
n.87A>T
1g.100240863T>CCA341347121DBTc.73A>G (p.Thr25Ala)
c.-471A>G (n.-471A>G)
n.93A>G
n.90A>G
n.87A>G
1g.100240863T>GCA341347123DBTc.73A>C (p.Thr25Pro)
c.-471A>C (n.-471A>C)
n.93A>C
n.90A>C
n.87A>C
1g.100240864T>ACA341347125DBTc.72A>T (p.Gln24His)
c.-472A>T (n.-472A>T)
n.92A>T
n.89A>T
n.86A>T
1g.100240864T>CCA969835DBTc.72A>G (p.Gln24=)
c.-472A>G (n.-472A>G)
n.92A>G
n.89A>G
n.86A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100240864T>GCA341347126DBTc.72A>C (p.Gln24His)
c.-472A>C (n.-472A>C)
n.92A>C
n.89A>C
n.86A>C
1g.100240864T=CA1143448141DBTc.72A= (p.Gln24=)
c.-472A= (n.-472A=)
n.92A=
n.89A=
n.86A=
1g.100240865T>ACA341347128DBTc.71A>T (p.Gln24Leu)
c.-473A>T (n.-473A>T)
n.91A>T
n.88A>T
n.85A>T
1g.100240865T>CCA341347130DBTc.71A>G (p.Gln24Arg)
c.-473A>G (n.-473A>G)
n.91A>G
n.88A>G
n.85A>G
1g.100240865T>GCA341347129DBTc.71A>C (p.Gln24Pro)
c.-473A>C (n.-473A>C)
n.91A>C
n.88A>C
n.85A>C
1g.100240866G>ACA341347132DBTc.70C>T (p.Gln24Ter)
c.-474C>T (n.-474C>T)
n.90C>T
n.87C>T
n.84C>T
ClinVar dbSNP
1g.100240866G>CCA341347134DBTc.70C>G (p.Gln24Glu)
c.-474C>G (n.-474C>G)
n.90C>G
n.87C>G
n.84C>G
1g.100240866G=CA1184071914DBTc.70C= (p.Gln24=)
c.-474C= (n.-474C=)
n.90C=
n.87C=
n.84C=
1g.100240866G>TCA341347136DBTc.70C>A (p.Gln24Lys)
c.-474C>A (n.-474C>A)
n.90C>A
n.87C>A
n.84C>A
1g.100240867A>CCA341347137DBTc.69T>G (p.Phe23Leu)
c.-475T>G (n.-475T>G)
n.89T>G
n.86T>G
n.83T>G
1g.100240867A>GCA419105535DBTc.69T>C (p.Phe23=)
c.-475T>C (n.-475T>C)
n.89T>C
n.86T>C
n.83T>C
1g.100240867A>TCA341347139DBTc.69T>A (p.Phe23Leu)
c.-475T>A (n.-475T>A)
n.89T>A
n.86T>A
n.83T>A
1g.100240868A>CCA341347141DBTc.68T>G (p.Phe23Cys)
c.-476T>G (n.-476T>G)
n.88T>G
n.85T>G
n.82T>G
1g.100240868A>GCA341347143DBTc.68T>C (p.Phe23Ser)
c.-476T>C (n.-476T>C)
n.88T>C
n.85T>C
n.82T>C
1g.100240868A>TCA341347144DBTc.68T>A (p.Phe23Tyr)
c.-476T>A (n.-476T>A)
n.88T>A
n.85T>A
n.82T>A
gnomAD v4
1g.100240869A>CCA341347145DBTc.67T>G (p.Phe23Val)
c.-477T>G (n.-477T>G)
n.87T>G
n.84T>G
n.81T>G
1g.100240869A>GCA341347146DBTc.67T>C (p.Phe23Leu)
c.-477T>C (n.-477T>C)
n.87T>C
n.84T>C
n.81T>C
1g.100240869A>TCA341347147DBTc.67T>A (p.Phe23Ile)
c.-477T>A (n.-477T>A)
n.87T>A
n.84T>A
n.81T>A
1g.100240870A>CCA341347149DBTc.66T>G (p.Tyr22Ter)
c.-478T>G (n.-478T>G)
n.86T>G
n.83T>G
n.80T>G
1g.100240870A>GCA419105537DBTc.66T>C (p.Tyr22=)
c.-478T>C (n.-478T>C)
n.86T>C
n.83T>C
n.80T>C
1g.100240870A>TCA341347151DBTc.66T>A (p.Tyr22Ter)
c.-478T>A (n.-478T>A)
n.86T>A
n.83T>A
n.80T>A
1g.100240871T>ACA341347153DBTc.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.-479A>T (n.-479A>T)
n.85A>T
n.82A>T
n.79A>T
1g.100240871T>CCA969836DBTc.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.-479A>G (n.-479A>G)
n.85A>G
n.82A>G
n.79A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100240871T>GCA341347152DBTc.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.-479A>C (n.-479A>C)
n.85A>C
n.82A>C
n.79A>C
1g.100240871T=CA1184071915DBTc.65A= (p.Tyr22=)
c.-479A= (n.-479A=)
n.85A=
n.82A=
n.79A=
1g.100240872A>CCA341347155DBTc.64T>G (p.Tyr22Asp)
c.-480T>G (n.-480T>G)
n.84T>G
n.81T>G
n.78T>G
1g.100240872A>GCA341347157DBTc.64T>C (p.Tyr22His)
c.-480T>C (n.-480T>C)
n.84T>C
n.81T>C
n.78T>C
1g.100240872A>TCA341347158DBTc.64T>A (p.Tyr22Asn)
c.-480T>A (n.-480T>A)
n.84T>A
n.81T>A
n.78T>A
1g.100240873G>ACA419105539DBTc.63C>T (p.Arg21=)
c.-481C>T (n.-481C>T)
n.83C>T
n.80C>T
n.77C>T
1g.100240873G>CCA419105540DBTc.63C>G (p.Arg21=)
c.-481C>G (n.-481C>G)
n.83C>G
n.80C>G
n.77C>G
ClinVar
1g.100240873G>TCA419105541DBTc.63C>A (p.Arg21=)
c.-481C>A (n.-481C>A)
n.83C>A
n.80C>A
n.77C>A

Number of alleles fetched