Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.100240765_100249773del | CA10575515 | DBT | c.51+6_175+5del c.-680+6_-369+5del n.71+6_195+5del c.-740+6_-369+5del n.68+6_192+5del c.-553+6_-369+5del n.65+6_189+5del | ClinVar |
1 | g.100240760C>A | CA341346747 | DBT | c.175+1G>T (n.175+1G>T) c.-369+1G>T (n.-369+1G>T) n.195+1G>T c.-187+1G>T (n.-187+1G>T) n.192+1G>T n.189+1G>T | |
1 | g.100240760C>G | CA341346748 | DBT | c.175+1G>C (n.175+1G>C) c.-369+1G>C (n.-369+1G>C) n.195+1G>C c.-187+1G>C (n.-187+1G>C) n.192+1G>C n.189+1G>C | gnomAD v4 |
1 | g.100240760C>T | CA341346749 | DBT | c.175+1G>A (n.175+1G>A) c.-369+1G>A (n.-369+1G>A) n.195+1G>A c.-187+1G>A (n.-187+1G>A) n.192+1G>A n.189+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100240761C>A | CA341346751 | DBT | c.175G>T (p.Ala59Ser) c.-369G>T (n.-369G>T) n.195G>T c.-187G>T (n.-187G>T) n.192G>T n.189G>T | |
1 | g.100240761C>G | CA341346753 | DBT | c.175G>C (p.Ala59Pro) c.-369G>C (n.-369G>C) n.195G>C c.-187G>C (n.-187G>C) n.192G>C n.189G>C | |
1 | g.100240761C>T | CA341346754 | DBT | c.175G>A (p.Ala59Thr) c.-369G>A (n.-369G>A) n.195G>A c.-187G>A (n.-187G>A) n.192G>A n.189G>A | |
1 | g.100240762A>C | CA419105471 | DBT | c.174T>G (p.Ala58=) c.-370T>G (n.-370T>G) n.194T>G c.-188T>G (n.-188T>G) n.191T>G n.188T>G | |
1 | g.100240762A>G | CA419105472 | DBT | c.174T>C (p.Ala58=) c.-370T>C (n.-370T>C) n.194T>C c.-188T>C (n.-188T>C) n.191T>C n.188T>C | |
1 | g.100240762A>T | CA419105473 | DBT | c.174T>A (p.Ala58=) c.-370T>A (n.-370T>A) n.194T>A c.-188T>A (n.-188T>A) n.191T>A n.188T>A | |
1 | g.100240763G>A | CA341346763 | DBT | c.173C>T (p.Ala58Val) c.-371C>T (n.-371C>T) n.193C>T c.-189C>T (n.-189C>T) n.190C>T n.187C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100240763G>C | CA341346760 | DBT | c.173C>G (p.Ala58Gly) c.-371C>G (n.-371C>G) n.193C>G c.-189C>G (n.-189C>G) n.190C>G n.187C>G | |
1 | g.100240763G>T | CA341346757 | DBT | c.173C>A (p.Ala58Asp) c.-371C>A (n.-371C>A) n.193C>A c.-189C>A (n.-189C>A) n.190C>A n.187C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100240764C>A | CA341346766 | DBT | c.172G>T (p.Ala58Ser) c.-372G>T (n.-372G>T) n.192G>T c.-190G>T (n.-190G>T) n.189G>T n.186G>T | |
1 | g.100240764C>G | CA341346773 | DBT | c.172G>C (p.Ala58Pro) c.-372G>C (n.-372G>C) n.192G>C c.-190G>C (n.-190G>C) n.189G>C n.186G>C | |
1 | g.100240764C>T | CA341346771 | DBT | c.172G>A (p.Ala58Thr) c.-372G>A (n.-372G>A) n.192G>A c.-190G>A (n.-190G>A) n.189G>A n.186G>A | |
1 | g.100240765del | CA2646766504 | DBT | c.171del (p.Ala58LeufsTer22) c.-373del (n.-373del) n.191del c.-191del (n.-191del) n.188del n.185del | gnomAD v4 |
1 | g.100240765A>C | CA419105475 | DBT | c.171T>G (p.Thr57=) c.-373T>G (n.-373T>G) n.191T>G c.-191T>G (n.-191T>G) n.188T>G n.185T>G | |
1 | g.100240765A>G | CA419105476 | DBT | c.171T>C (p.Thr57=) c.-373T>C (n.-373T>C) n.191T>C c.-191T>C (n.-191T>C) n.188T>C n.185T>C | |
1 | g.100240765A>T | CA419105474 | DBT | c.171T>A (p.Thr57=) c.-373T>A (n.-373T>A) n.191T>A c.-191T>A (n.-191T>A) n.188T>A n.185T>A | |
1 | g.100240765_100240768del | CA913046925 | DBT | c.168_171del (p.Thr57LeufsTer22) c.-376_-373del (n.-376_-373del) n.188_191del c.-194_-191del (n.-194_-191del) n.185_188del n.182_185del | |
1 | g.100240765_100240768delinsAGTT | CA1184071874 | DBT | c.168_171delinsAACT (p.Thr56=) c.-376_-373delinsAACT (n.-376_-373delinsAACT) n.188_191delinsAACT c.-194_-191delinsAACT (n.-194_-191delinsAACT) n.185_188delinsAACT n.182_185delinsAACT | |
1 | g.100240766G>A | CA341346781 | DBT | c.170C>T (p.Thr57Ile) c.-374C>T (n.-374C>T) n.190C>T c.-192C>T (n.-192C>T) n.187C>T n.184C>T | |
1 | g.100240766G>C | CA341346785 | DBT | c.170C>G (p.Thr57Ser) c.-374C>G (n.-374C>G) n.190C>G c.-192C>G (n.-192C>G) n.187C>G n.184C>G | |
1 | g.100240766G>T | CA341346789 | DBT | c.170C>A (p.Thr57Asn) c.-374C>A (n.-374C>A) n.190C>A c.-192C>A (n.-192C>A) n.187C>A n.184C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100240769_100240771del | CA969823 | DBT | c.168_170del (p.Thr57del) c.-376_-374del (n.-376_-374del) n.188_190del c.-194_-192del (n.-194_-192del) n.185_187del n.182_184del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100240767T>A | CA341346794 | DBT | c.169A>T (p.Thr57Ser) c.-375A>T (n.-375A>T) n.189A>T c.-193A>T (n.-193A>T) n.186A>T n.183A>T | |
1 | g.100240767T>C | CA341346792 | DBT | c.169A>G (p.Thr57Ala) c.-375A>G (n.-375A>G) n.189A>G c.-193A>G (n.-193A>G) n.186A>G n.183A>G | |
1 | g.100240767T>G | CA27600599 | DBT | c.169A>C (p.Thr57Pro) c.-375A>C (n.-375A>C) n.189A>C c.-193A>C (n.-193A>C) n.186A>C n.183A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100240767T= | CA1184071875 | DBT | c.169A= (p.Thr57=) c.-375A= (n.-375A=) n.189A= c.-193A= (n.-193A=) n.186A= n.183A= | |
1 | g.100240768T>A | CA419105479 | DBT | c.168A>T (p.Thr56=) c.-376A>T (n.-376A>T) n.188A>T c.-194A>T (n.-194A>T) n.185A>T n.182A>T | |
1 | g.100240768T>C | CA419105478 | DBT | c.168A>G (p.Thr56=) c.-376A>G (n.-376A>G) n.188A>G c.-194A>G (n.-194A>G) n.185A>G n.182A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100240768T>G | CA419105477 | DBT | c.168A>C (p.Thr56=) c.-376A>C (n.-376A>C) n.188A>C c.-194A>C (n.-194A>C) n.185A>C n.182A>C | |
1 | g.100240769G>A | CA341346806 | DBT | c.167C>T (p.Thr56Ile) c.-377C>T (n.-377C>T) n.187C>T c.-195C>T (n.-195C>T) n.184C>T n.181C>T | |
1 | g.100240769G>C | CA341346816 | DBT | c.167C>G (p.Thr56Arg) c.-377C>G (n.-377C>G) n.187C>G c.-195C>G (n.-195C>G) n.184C>G n.181C>G | |
1 | g.100240769G>T | CA341346815 | DBT | c.167C>A (p.Thr56Lys) c.-377C>A (n.-377C>A) n.187C>A c.-195C>A (n.-195C>A) n.184C>A n.181C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100240770T>A | CA341346818 | DBT | c.166A>T (p.Thr56Ser) c.-378A>T (n.-378A>T) n.186A>T c.-196A>T (n.-196A>T) n.183A>T n.180A>T | |
1 | g.100240770T>C | CA341346825 | DBT | c.166A>G (p.Thr56Ala) c.-378A>G (n.-378A>G) n.186A>G c.-196A>G (n.-196A>G) n.183A>G n.180A>G | |
1 | g.100240770T>G | CA341346821 | DBT | c.166A>C (p.Thr56Pro) c.-378A>C (n.-378A>C) n.186A>C c.-196A>C (n.-196A>C) n.183A>C n.180A>C | |
1 | g.100240771T>A | CA341346827 | DBT | c.165A>T (p.Lys55Asn) c.-379A>T (n.-379A>T) n.185A>T c.-197A>T (n.-197A>T) n.182A>T n.179A>T | |
1 | g.100240771T>C | CA419105480 | DBT | c.165A>G (p.Lys55=) c.-379A>G (n.-379A>G) n.185A>G c.-197A>G (n.-197A>G) n.182A>G n.179A>G | |
1 | g.100240771T>G | CA341346828 | DBT | c.165A>C (p.Lys55Asn) c.-379A>C (n.-379A>C) n.185A>C c.-197A>C (n.-197A>C) n.182A>C n.179A>C | |
1 | g.100240772T>A | CA341346829 | DBT | c.164A>T (p.Lys55Ile) c.-380A>T (n.-380A>T) n.184A>T c.-198A>T (n.-198A>T) n.181A>T n.178A>T | |
1 | g.100240772T>C | CA341346831 | DBT | c.164A>G (p.Lys55Arg) c.-380A>G (n.-380A>G) n.184A>G c.-198A>G (n.-198A>G) n.181A>G n.178A>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.100240772T>G | CA341346830 | DBT | c.164A>C (p.Lys55Thr) c.-380A>C (n.-380A>C) n.184A>C c.-198A>C (n.-198A>C) n.181A>C n.178A>C | |
1 | g.100240772T= | CA1184071876 | DBT | c.164A= (p.Lys55=) c.-380A= (n.-380A=) n.184A= c.-198A= (n.-198A=) n.181A= n.178A= | |
1 | g.100240773T>A | CA341346833 | DBT | c.163A>T (p.Lys55Ter) c.-381A>T (n.-381A>T) n.183A>T c.-199A>T (n.-199A>T) n.180A>T n.177A>T | |
1 | g.100240773T>C | CA341346840 | DBT | c.163A>G (p.Lys55Glu) c.-381A>G (n.-381A>G) n.183A>G c.-199A>G (n.-199A>G) n.180A>G n.177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100240773T>G | CA341346837 | DBT | c.163A>C (p.Lys55Gln) c.-381A>C (n.-381A>C) n.183A>C c.-199A>C (n.-199A>C) n.180A>C n.177A>C | |
1 | g.100240773T= | CA1184071877 | DBT | c.163A= (p.Lys55=) c.-381A= (n.-381A=) n.183A= c.-199A= (n.-199A=) n.180A= n.177A= |