Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.100240765_100249773delCA10575515DBTc.51+6_175+5del
c.-680+6_-369+5del
n.71+6_195+5del
c.-740+6_-369+5del
n.68+6_192+5del
c.-553+6_-369+5del
n.65+6_189+5del
ClinVar
1g.100240760C>ACA341346747DBTc.175+1G>T (n.175+1G>T)
c.-369+1G>T (n.-369+1G>T)
n.195+1G>T
c.-187+1G>T (n.-187+1G>T)
n.192+1G>T
n.189+1G>T
1g.100240760C>GCA341346748DBTc.175+1G>C (n.175+1G>C)
c.-369+1G>C (n.-369+1G>C)
n.195+1G>C
c.-187+1G>C (n.-187+1G>C)
n.192+1G>C
n.189+1G>C
gnomAD v4
1g.100240760C>TCA341346749DBTc.175+1G>A (n.175+1G>A)
c.-369+1G>A (n.-369+1G>A)
n.195+1G>A
c.-187+1G>A (n.-187+1G>A)
n.192+1G>A
n.189+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100240761C>ACA341346751DBTc.175G>T (p.Ala59Ser)
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.195G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.192G>T
n.189G>T
1g.100240761C>GCA341346753DBTc.175G>C (p.Ala59Pro)
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.195G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.192G>C
n.189G>C
1g.100240761C>TCA341346754DBTc.175G>A (p.Ala59Thr)
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.195G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.192G>A
n.189G>A
1g.100240762A>CCA419105471DBTc.174T>G (p.Ala58=)
c.-370T>G (n.-370T>G)
n.194T>G
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.191T>G
n.188T>G
1g.100240762A>GCA419105472DBTc.174T>C (p.Ala58=)
c.-370T>C (n.-370T>C)
n.194T>C
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.191T>C
n.188T>C
1g.100240762A>TCA419105473DBTc.174T>A (p.Ala58=)
c.-370T>A (n.-370T>A)
n.194T>A
c.-188T>A (n.-188T>A)
n.191T>A
n.188T>A
1g.100240763G>ACA341346763DBTc.173C>T (p.Ala58Val)
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.193C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.190C>T
n.187C>T
gnomAD v4
1g.100240763G>CCA341346760DBTc.173C>G (p.Ala58Gly)
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.193C>G
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.190C>G
n.187C>G
1g.100240763G>TCA341346757DBTc.173C>A (p.Ala58Asp)
c.-371C>A (n.-371C>A)
n.193C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.190C>A
n.187C>A
gnomAD v4
1g.100240764C>ACA341346766DBTc.172G>T (p.Ala58Ser)
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.192G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.189G>T
n.186G>T
1g.100240764C>GCA341346773DBTc.172G>C (p.Ala58Pro)
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.192G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.189G>C
n.186G>C
1g.100240764C>TCA341346771DBTc.172G>A (p.Ala58Thr)
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.192G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.189G>A
n.186G>A
1g.100240765delCA2646766504DBTc.171del (p.Ala58LeufsTer22)
c.-373del (n.-373del)
n.191del
c.-191del (n.-191del)
n.188del
n.185del
gnomAD v4
1g.100240765A>CCA419105475DBTc.171T>G (p.Thr57=)
c.-373T>G (n.-373T>G)
n.191T>G
c.-191T>G (n.-191T>G)
n.188T>G
n.185T>G
1g.100240765A>GCA419105476DBTc.171T>C (p.Thr57=)
c.-373T>C (n.-373T>C)
n.191T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
n.188T>C
n.185T>C
1g.100240765A>TCA419105474DBTc.171T>A (p.Thr57=)
c.-373T>A (n.-373T>A)
n.191T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
n.188T>A
n.185T>A
1g.100240765_100240768delCA913046925DBTc.168_171del (p.Thr57LeufsTer22)
c.-376_-373del (n.-376_-373del)
n.188_191del
c.-194_-191del (n.-194_-191del)
n.185_188del
n.182_185del
1g.100240765_100240768delinsAGTTCA1184071874DBTc.168_171delinsAACT (p.Thr56=)
c.-376_-373delinsAACT (n.-376_-373delinsAACT)
n.188_191delinsAACT
c.-194_-191delinsAACT (n.-194_-191delinsAACT)
n.185_188delinsAACT
n.182_185delinsAACT
1g.100240766G>ACA341346781DBTc.170C>T (p.Thr57Ile)
c.-374C>T (n.-374C>T)
n.190C>T
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.187C>T
n.184C>T
1g.100240766G>CCA341346785DBTc.170C>G (p.Thr57Ser)
c.-374C>G (n.-374C>G)
n.190C>G
c.-192C>G (n.-192C>G)
n.187C>G
n.184C>G
1g.100240766G>TCA341346789DBTc.170C>A (p.Thr57Asn)
c.-374C>A (n.-374C>A)
n.190C>A
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.187C>A
n.184C>A
gnomAD v4
1g.100240769_100240771delCA969823DBTc.168_170del (p.Thr57del)
c.-376_-374del (n.-376_-374del)
n.188_190del
c.-194_-192del (n.-194_-192del)
n.185_187del
n.182_184del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100240767T>ACA341346794DBTc.169A>T (p.Thr57Ser)
c.-375A>T (n.-375A>T)
n.189A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.186A>T
n.183A>T
1g.100240767T>CCA341346792DBTc.169A>G (p.Thr57Ala)
c.-375A>G (n.-375A>G)
n.189A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.186A>G
n.183A>G
1g.100240767T>GCA27600599DBTc.169A>C (p.Thr57Pro)
c.-375A>C (n.-375A>C)
n.189A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.186A>C
n.183A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100240767T=CA1184071875DBTc.169A= (p.Thr57=)
c.-375A= (n.-375A=)
n.189A=
c.-193A= (n.-193A=)
n.186A=
n.183A=
1g.100240768T>ACA419105479DBTc.168A>T (p.Thr56=)
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.188A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.185A>T
n.182A>T
1g.100240768T>CCA419105478DBTc.168A>G (p.Thr56=)
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.188A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.185A>G
n.182A>G
gnomAD v4
1g.100240768T>GCA419105477DBTc.168A>C (p.Thr56=)
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.188A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
n.185A>C
n.182A>C
1g.100240769G>ACA341346806DBTc.167C>T (p.Thr56Ile)
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.187C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.184C>T
n.181C>T
1g.100240769G>CCA341346816DBTc.167C>G (p.Thr56Arg)
c.-377C>G (n.-377C>G)
n.187C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.184C>G
n.181C>G
1g.100240769G>TCA341346815DBTc.167C>A (p.Thr56Lys)
c.-377C>A (n.-377C>A)
n.187C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.184C>A
n.181C>A
gnomAD v4
1g.100240770T>ACA341346818DBTc.166A>T (p.Thr56Ser)
c.-378A>T (n.-378A>T)
n.186A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.183A>T
n.180A>T
1g.100240770T>CCA341346825DBTc.166A>G (p.Thr56Ala)
c.-378A>G (n.-378A>G)
n.186A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
n.183A>G
n.180A>G
1g.100240770T>GCA341346821DBTc.166A>C (p.Thr56Pro)
c.-378A>C (n.-378A>C)
n.186A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
n.183A>C
n.180A>C
1g.100240771T>ACA341346827DBTc.165A>T (p.Lys55Asn)
c.-379A>T (n.-379A>T)
n.185A>T
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.182A>T
n.179A>T
1g.100240771T>CCA419105480DBTc.165A>G (p.Lys55=)
c.-379A>G (n.-379A>G)
n.185A>G
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.182A>G
n.179A>G
1g.100240771T>GCA341346828DBTc.165A>C (p.Lys55Asn)
c.-379A>C (n.-379A>C)
n.185A>C
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.182A>C
n.179A>C
1g.100240772T>ACA341346829DBTc.164A>T (p.Lys55Ile)
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.184A>T
c.-198A>T (n.-198A>T)
n.181A>T
n.178A>T
1g.100240772T>CCA341346831DBTc.164A>G (p.Lys55Arg)
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.184A>G
c.-198A>G (n.-198A>G)
n.181A>G
n.178A>G
dbSNP COSMIC COSMIC
1g.100240772T>GCA341346830DBTc.164A>C (p.Lys55Thr)
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.184A>C
c.-198A>C (n.-198A>C)
n.181A>C
n.178A>C
1g.100240772T=CA1184071876DBTc.164A= (p.Lys55=)
c.-380A= (n.-380A=)
n.184A=
c.-198A= (n.-198A=)
n.181A=
n.178A=
1g.100240773T>ACA341346833DBTc.163A>T (p.Lys55Ter)
c.-381A>T (n.-381A>T)
n.183A>T
c.-199A>T (n.-199A>T)
n.180A>T
n.177A>T
1g.100240773T>CCA341346840DBTc.163A>G (p.Lys55Glu)
c.-381A>G (n.-381A>G)
n.183A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
n.180A>G
n.177A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100240773T>GCA341346837DBTc.163A>C (p.Lys55Gln)
c.-381A>C (n.-381A>C)
n.183A>C
c.-199A>C (n.-199A>C)
n.180A>C
n.177A>C
1g.100240773T=CA1184071877DBTc.163A= (p.Lys55=)
c.-381A= (n.-381A=)
n.183A=
c.-199A= (n.-199A=)
n.180A=
n.177A=

Number of alleles fetched