| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100206291_100206363delinsTGATCTATTTTTTTAGAT | CA2695198091 | DBT | c.1336-62_1346delinsATCTAAAAAAATAGATCA c.667-62_677delinsATCTAAAAAAATAGATCA c.1210-62_1220delinsATCTAAAAAAATAGATCA n.1042-62_1052delinsATCTAAAAAAATAGATCA n.1224-62_1234delinsATCTAAAAAAATAGATCA n.1007-62_1017delinsATCTAAAAAAATAGATCA n.1309-62_1319delinsATCTAAAAAAATAGATCA | |
| 1 | g.100206301_100206310del | CA1004974075 | DBT | c.1336-9_1336del c.667-9_667del c.1210-9_1210del n.1042-9_1042del n.1224-9_1224del n.1007-9_1007del n.1309-9_1309del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206310_100206383del | CA969532 | DBT | c.1335+71_1336del c.666+71_667del c.1209+71_1210del n.1041+71_1042del n.1223+71_1224del n.1006+71_1007del n.1308+71_1309del | ExAC |
| 1 | g.100206305_100206310del | CA1004974092 | DBT | c.1336-9_1336-4del (n.1336-9_1336-4del) c.667-9_667-4del (n.667-9_667-4del) c.1210-9_1210-4del (n.1210-9_1210-4del) n.1042-9_1042-4del n.1224-9_1224-4del n.1007-9_1007-4del n.1309-9_1309-4del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206305_100206310delinsTTTTTT | CA1143461367 | DBT | c.1336-9_1336-4delinsAAAAAA (n.1336-9_1336-4delinsAAAAAA) c.667-9_667-4delinsAAAAAA (n.667-9_667-4delinsAAAAAA) c.1210-9_1210-4delinsAAAAAA (n.1210-9_1210-4delinsAAAAAA) n.1042-9_1042-4delinsAAAAAA n.1224-9_1224-4delinsAAAAAA n.1007-9_1007-4delinsAAAAAA n.1309-9_1309-4delinsAAAAAA | |
| 1 | g.100206310dup | CA969534 | DBT | c.1336-4dup (n.1336-4dup) c.667-4dup (n.667-4dup) c.1210-4dup (n.1210-4dup) n.1042-4dup n.1224-4dup n.1007-4dup n.1309-4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206310del | CA295610 | DBT | c.1336-4del (n.1336-4del) c.667-4del (n.667-4del) c.1210-4del (n.1210-4del) n.1042-4del n.1224-4del n.1007-4del n.1309-4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.100206309_100206310del | CA969535 | DBT | c.1336-5_1336-4del (n.1336-5_1336-4del) c.667-5_667-4del (n.667-5_667-4del) c.1210-5_1210-4del (n.1210-5_1210-4del) n.1042-5_1042-4del n.1224-5_1224-4del n.1007-5_1007-4del n.1309-5_1309-4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206306_100206310del | CA1004974091 | DBT | c.1336-8_1336-4del (n.1336-8_1336-4del) c.667-8_667-4del (n.667-8_667-4del) c.1210-8_1210-4del (n.1210-8_1210-4del) n.1042-8_1042-4del n.1224-8_1224-4del n.1007-8_1007-4del n.1309-8_1309-4del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206309T>A | CA969539 | DBT | c.1336-8A>T (n.1336-8A>T) c.667-8A>T (n.667-8A>T) c.1210-8A>T (n.1210-8A>T) n.1042-8A>T n.1224-8A>T n.1007-8A>T n.1309-8A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206309T>C | CA2646760605 | DBT | c.1336-8A>G (n.1336-8A>G) c.667-8A>G (n.667-8A>G) c.1210-8A>G (n.1210-8A>G) n.1042-8A>G n.1224-8A>G n.1007-8A>G n.1309-8A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206309T= | CA1144888775 | DBT | c.1336-8A= (n.1336-8A=) c.667-8A= (n.667-8A=) c.1210-8A= (n.1210-8A=) n.1042-8A= n.1224-8A= n.1007-8A= n.1309-8A= | |
| 1 | g.100206309_100206310delinsAA | CA2499214073 | DBT | c.1336-9_1336-8delinsTT (n.1336-9_1336-8delinsTT) c.667-9_667-8delinsTT (n.667-9_667-8delinsTT) c.1210-9_1210-8delinsTT (n.1210-9_1210-8delinsTT) n.1042-9_1042-8delinsTT n.1224-9_1224-8delinsTT n.1007-9_1007-8delinsTT n.1309-9_1309-8delinsTT | ClinVar |
| 1 | g.100206309_100206311del | CA2646760601 | DBT | c.1336-10_1336-8del (n.1336-10_1336-8del) c.667-10_667-8del (n.667-10_667-8del) c.1210-10_1210-8del (n.1210-10_1210-8del) n.1042-10_1042-8del n.1224-10_1224-8del n.1007-10_1007-8del n.1309-10_1309-8del | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206309_100206311delinsTTA | CA1184058888 | DBT | c.1336-10_1336-8delinsTAA (n.1336-10_1336-8delinsTAA) c.667-10_667-8delinsTAA (n.667-10_667-8delinsTAA) c.1210-10_1210-8delinsTAA (n.1210-10_1210-8delinsTAA) n.1042-10_1042-8delinsTAA n.1224-10_1224-8delinsTAA n.1007-10_1007-8delinsTAA n.1309-10_1309-8delinsTAA | |
| 1 | g.100206309_100206312delinsTTAA | CA1184058889 | DBT | c.1336-11_1336-8delinsTTAA (n.1336-11_1336-8delinsTTAA) c.667-11_667-8delinsTTAA (n.667-11_667-8delinsTTAA) c.1210-11_1210-8delinsTTAA (n.1210-11_1210-8delinsTTAA) n.1042-11_1042-8delinsTTAA n.1224-11_1224-8delinsTTAA n.1007-11_1007-8delinsTTAA n.1309-11_1309-8delinsTTAA | |
| 1 | g.100206309_100206319delinsTTAAAAAAAAA | CA1184058887 | DBT | c.1336-18_1336-8delinsTTTTTTTTTAA (n.1336-18_1336-8delinsTTTTTTTTTAA) c.667-18_667-8delinsTTTTTTTTTAA (n.667-18_667-8delinsTTTTTTTTTAA) c.1210-18_1210-8delinsTTTTTTTTTAA (n.1210-18_1210-8delinsTTTTTTTTTAA) n.1042-18_1042-8delinsTTTTTTTTTAA n.1224-18_1224-8delinsTTTTTTTTTAA n.1007-18_1007-8delinsTTTTTTTTTAA n.1309-18_1309-8delinsTTTTTTTTTAA | |
| 1 | g.100206309_100206310insA | CA969537 | DBT | c.1336-9_1336-8insT (n.1336-9_1336-8insT) c.667-9_667-8insT (n.667-9_667-8insT) c.1210-9_1210-8insT (n.1210-9_1210-8insT) n.1042-9_1042-8insT n.1224-9_1224-8insT n.1007-9_1007-8insT n.1309-9_1309-8insT | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206309_100206310insAA | CA969538 | DBT | c.1336-9_1336-8insTT (n.1336-9_1336-8insTT) c.667-9_667-8insTT (n.667-9_667-8insTT) c.1210-9_1210-8insTT (n.1210-9_1210-8insTT) n.1042-9_1042-8insTT n.1224-9_1224-8insTT n.1007-9_1007-8insTT n.1309-9_1309-8insTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206309_100206310insAAA | CA2646760652 | DBT | c.1336-9_1336-8insTTT (n.1336-9_1336-8insTTT) c.667-9_667-8insTTT (n.667-9_667-8insTTT) c.1210-9_1210-8insTTT (n.1210-9_1210-8insTTT) n.1042-9_1042-8insTTT n.1224-9_1224-8insTTT n.1007-9_1007-8insTTT n.1309-9_1309-8insTTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206309_100206310insAAAA | CA2646760651 | DBT | c.1336-9_1336-8insTTTT (n.1336-9_1336-8insTTTT) c.667-9_667-8insTTTT (n.667-9_667-8insTTTT) c.1210-9_1210-8insTTTT (n.1210-9_1210-8insTTTT) n.1042-9_1042-8insTTTT n.1224-9_1224-8insTTTT n.1007-9_1007-8insTTTT n.1309-9_1309-8insTTTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206309_100206310insAAAAA | CA2646760649 | DBT | c.1336-9_1336-8insTTTTT (n.1336-9_1336-8insTTTTT) c.667-9_667-8insTTTTT (n.667-9_667-8insTTTTT) c.1210-9_1210-8insTTTTT (n.1210-9_1210-8insTTTTT) n.1042-9_1042-8insTTTTT n.1224-9_1224-8insTTTTT n.1007-9_1007-8insTTTTT n.1309-9_1309-8insTTTTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206310T>A | CA285508 | DBT | c.1336-9A>T (n.1336-9A>T) c.667-9A>T (n.667-9A>T) c.1210-9A>T (n.1210-9A>T) n.1042-9A>T n.1224-9A>T n.1007-9A>T n.1309-9A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206310T>C | CA2581714959 | DBT | c.1336-9A>G (n.1336-9A>G) c.667-9A>G (n.667-9A>G) c.1210-9A>G (n.1210-9A>G) n.1042-9A>G n.1224-9A>G n.1007-9A>G n.1309-9A>G | |
| 1 | g.100206310T>G | CA2581714960 | DBT | c.1336-9A>C (n.1336-9A>C) c.667-9A>C (n.667-9A>C) c.1210-9A>C (n.1210-9A>C) n.1042-9A>C n.1224-9A>C n.1007-9A>C n.1309-9A>C | |
| 1 | g.100206310T= | CA1140509068 | DBT | c.1336-9A= (n.1336-9A=) c.667-9A= (n.667-9A=) c.1210-9A= (n.1210-9A=) n.1042-9A= n.1224-9A= n.1007-9A= n.1309-9A= | |
| 1 | g.100206310_100206311del | CA200698 | DBT | c.1336-10_1336-9del (n.1336-10_1336-9del) c.667-10_667-9del (n.667-10_667-9del) c.1210-10_1210-9del (n.1210-10_1210-9del) n.1042-10_1042-9del n.1224-10_1224-9del n.1007-10_1007-9del n.1309-10_1309-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206310_100206312del | CA525177224 | DBT | c.1336-11_1336-9del (n.1336-11_1336-9del) c.667-11_667-9del (n.667-11_667-9del) c.1210-11_1210-9del (n.1210-11_1210-9del) n.1042-11_1042-9del n.1224-11_1224-9del n.1007-11_1007-9del n.1309-11_1309-9del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206310_100206312delinsTAA | CA1184058890 | DBT | c.1336-11_1336-9delinsTTA (n.1336-11_1336-9delinsTTA) c.667-11_667-9delinsTTA (n.667-11_667-9delinsTTA) c.1210-11_1210-9delinsTTA (n.1210-11_1210-9delinsTTA) n.1042-11_1042-9delinsTTA n.1224-11_1224-9delinsTTA n.1007-11_1007-9delinsTTA n.1309-11_1309-9delinsTTA | |
| 1 | g.100206310_100206313del | CA2646760644 | DBT | c.1336-12_1336-9del (n.1336-12_1336-9del) c.667-12_667-9del (n.667-12_667-9del) c.1210-12_1210-9del (n.1210-12_1210-9del) n.1042-12_1042-9del n.1224-12_1224-9del n.1007-12_1007-9del n.1309-12_1309-9del | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206310_100206319del | CA969540 | DBT | c.1336-18_1336-9del (n.1336-18_1336-9del) c.667-18_667-9del (n.667-18_667-9del) c.1210-18_1210-9del (n.1210-18_1210-9del) n.1042-18_1042-9del n.1224-18_1224-9del n.1007-18_1007-9del n.1309-18_1309-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206310_100206311insTA | CA2574446647 | DBT | c.1336-10_1336-9insTA (n.1336-10_1336-9insTA) c.667-10_667-9insTA (n.667-10_667-9insTA) c.1210-10_1210-9insTA (n.1210-10_1210-9insTA) n.1042-10_1042-9insTA n.1224-10_1224-9insTA n.1007-10_1007-9insTA n.1309-10_1309-9insTA | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206310_100206311insTAA | CA2574446648 | DBT | c.1336-10_1336-9insTTA (n.1336-10_1336-9insTTA) c.667-10_667-9insTTA (n.667-10_667-9insTTA) c.1210-10_1210-9insTTA (n.1210-10_1210-9insTTA) n.1042-10_1042-9insTTA n.1224-10_1224-9insTTA n.1007-10_1007-9insTTA n.1309-10_1309-9insTTA | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206310_100206311insTAAA | CA2646760705 | DBT | c.1336-10_1336-9insTTTA (n.1336-10_1336-9insTTTA) c.667-10_667-9insTTTA (n.667-10_667-9insTTTA) c.1210-10_1210-9insTTTA (n.1210-10_1210-9insTTTA) n.1042-10_1042-9insTTTA n.1224-10_1224-9insTTTA n.1007-10_1007-9insTTTA n.1309-10_1309-9insTTTA | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206311A= | CA1142597810 | DBT | c.1336-10T= (n.1336-10T=) c.667-10T= (n.667-10T=) c.1210-10T= (n.1210-10T=) n.1042-10T= n.1224-10T= n.1007-10T= n.1309-10T= | |
| 1 | g.100206311A>T | CA147525 | DBT | c.1336-10T>A (n.1336-10T>A) c.667-10T>A (n.667-10T>A) c.1210-10T>A (n.1210-10T>A) n.1042-10T>A n.1224-10T>A n.1007-10T>A n.1309-10T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206311_100206312delinsTT | CA2499214074 | DBT | c.1336-11_1336-10delinsAA (n.1336-11_1336-10delinsAA) c.667-11_667-10delinsAA (n.667-11_667-10delinsAA) c.1210-11_1210-10delinsAA (n.1210-11_1210-10delinsAA) n.1042-11_1042-10delinsAA n.1224-11_1224-10delinsAA n.1007-11_1007-10delinsAA n.1309-11_1309-10delinsAA | ClinVar |
| 1 | g.100206311_100206323delinsAAAAAAAAAAAAA | CA1144233033 | DBT | c.1336-22_1336-10delinsTTTTTTTTTTTTT (n.1336-22_1336-10delinsTTTTTTTTTTTTT) c.667-22_667-10delinsTTTTTTTTTTTTT (n.667-22_667-10delinsTTTTTTTTTTTTT) c.1210-22_1210-10delinsTTTTTTTTTTTTT (n.1210-22_1210-10delinsTTTTTTTTTTTTT) n.1042-22_1042-10delinsTTTTTTTTTTTTT n.1224-22_1224-10delinsTTTTTTTTTTTTT n.1007-22_1007-10delinsTTTTTTTTTTTTT n.1309-22_1309-10delinsTTTTTTTTTTTTT | |
| 1 | g.100206323dup | CA239207 | DBT | c.1336-10dup (n.1336-10dup) c.667-10dup (n.667-10dup) c.1210-10dup (n.1210-10dup) n.1042-10dup n.1224-10dup n.1007-10dup n.1309-10dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206322_100206323dup | CA969542 | DBT | c.1336-11_1336-10dup (n.1336-11_1336-10dup) c.667-11_667-10dup (n.667-11_667-10dup) c.1210-11_1210-10dup (n.1210-11_1210-10dup) n.1042-11_1042-10dup n.1224-11_1224-10dup n.1007-11_1007-10dup n.1309-11_1309-10dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206321_100206323dup | CA969543 | DBT | c.1336-12_1336-10dup (n.1336-12_1336-10dup) c.667-12_667-10dup (n.667-12_667-10dup) c.1210-12_1210-10dup (n.1210-12_1210-10dup) n.1042-12_1042-10dup n.1224-12_1224-10dup n.1007-12_1007-10dup n.1309-12_1309-10dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206320_100206323dup | CA1004974173 | DBT | c.1336-13_1336-10dup (n.1336-13_1336-10dup) c.667-13_667-10dup (n.667-13_667-10dup) c.1210-13_1210-10dup (n.1210-13_1210-10dup) n.1042-13_1042-10dup n.1224-13_1224-10dup n.1007-13_1007-10dup n.1309-13_1309-10dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206319_100206323dup | CA2646760712 | DBT | c.1336-14_1336-10dup (n.1336-14_1336-10dup) c.667-14_667-10dup (n.667-14_667-10dup) c.1210-14_1210-10dup (n.1210-14_1210-10dup) n.1042-14_1042-10dup n.1224-14_1224-10dup n.1007-14_1007-10dup n.1309-14_1309-10dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206312_100206323dup | CA1004974174 | DBT | c.1336-21_1336-10dup (n.1336-21_1336-10dup) c.667-21_667-10dup (n.667-21_667-10dup) c.1210-21_1210-10dup (n.1210-21_1210-10dup) n.1042-21_1042-10dup n.1224-21_1224-10dup n.1007-21_1007-10dup n.1309-21_1309-10dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206323del | CA147526 | DBT | c.1336-10del (n.1336-10del) c.667-10del (n.667-10del) c.1210-10del (n.1210-10del) n.1042-10del n.1224-10del n.1007-10del n.1309-10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206322_100206323del | CA969541 | DBT | c.1336-11_1336-10del (n.1336-11_1336-10del) c.667-11_667-10del (n.667-11_667-10del) c.1210-11_1210-10del (n.1210-11_1210-10del) n.1042-11_1042-10del n.1224-11_1224-10del n.1007-11_1007-10del n.1309-11_1309-10del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206321_100206323del | CA2646760698 | DBT | c.1336-12_1336-10del (n.1336-12_1336-10del) c.667-12_667-10del (n.667-12_667-10del) c.1210-12_1210-10del (n.1210-12_1210-10del) n.1042-12_1042-10del n.1224-12_1224-10del n.1007-12_1007-10del n.1309-12_1309-10del | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206320_100206323del | CA2646760696 | DBT | c.1336-13_1336-10del (n.1336-13_1336-10del) c.667-13_667-10del (n.667-13_667-10del) c.1210-13_1210-10del (n.1210-13_1210-10del) n.1042-13_1042-10del n.1224-13_1224-10del n.1007-13_1007-10del n.1309-13_1309-10del | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206311_100206329del | CA2646760694 | DBT | c.1336-28_1336-10del (n.1336-28_1336-10del) c.667-28_667-10del (n.667-28_667-10del) c.1210-28_1210-10del (n.1210-28_1210-10del) n.1042-28_1042-10del n.1224-28_1224-10del n.1007-28_1007-10del n.1309-28_1309-10del | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206312A= | CA1184058891 | DBT | c.1336-11T= (n.1336-11T=) c.667-11T= (n.667-11T=) c.1210-11T= (n.1210-11T=) n.1042-11T= n.1224-11T= n.1007-11T= n.1309-11T= |