| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100206209dup | CA969518 | DBT | c.1407+25dup (n.1407+25dup) c.738+25dup (n.738+25dup) c.1281+25dup (n.1281+25dup) n.1113+25dup n.1295+25dup n.1078+25dup n.1380+25dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206209del | CA2646760324 | DBT | c.1407+25del (n.1407+25del) c.738+25del (n.738+25del) c.1281+25del (n.1281+25del) n.1113+25del n.1295+25del n.1078+25del n.1380+25del | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206209_100206222delinsTCAGTTATCTAATA | CA1184058836 | DBT | c.1407+8_1407+21delinsTATTAGATAACTGA (n.1407+8_1407+21delinsTATTAGATAACTGA) c.738+8_738+21delinsTATTAGATAACTGA (n.738+8_738+21delinsTATTAGATAACTGA) c.1281+8_1281+21delinsTATTAGATAACTGA (n.1281+8_1281+21delinsTATTAGATAACTGA) n.1113+8_1113+21delinsTATTAGATAACTGA n.1295+8_1295+21delinsTATTAGATAACTGA n.1078+8_1078+21delinsTATTAGATAACTGA n.1380+8_1380+21delinsTATTAGATAACTGA | |
| 1 | g.100206210C= | CA1184058837 | DBT | c.1407+20G= (n.1407+20G=) c.738+20G= (n.738+20G=) c.1281+20G= (n.1281+20G=) n.1113+20G= n.1295+20G= n.1078+20G= n.1380+20G= | |
| 1 | g.100206210C>G | CA1184058838 | DBT | c.1407+20G>C (n.1407+20G>C) c.738+20G>C (n.738+20G>C) c.1281+20G>C (n.1281+20G>C) n.1113+20G>C n.1295+20G>C n.1078+20G>C n.1380+20G>C | dbSNP |
| 1 | g.100206210C>T | CA1184058839 | DBT | c.1407+20G>A (n.1407+20G>A) c.738+20G>A (n.738+20G>A) c.1281+20G>A (n.1281+20G>A) n.1113+20G>A n.1295+20G>A n.1078+20G>A n.1380+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100206212_100206224del | CA969519 | DBT | c.1407+8_1407+20del (n.1407+8_1407+20del) c.738+8_738+20del (n.738+8_738+20del) c.1281+8_1281+20del (n.1281+8_1281+20del) n.1113+8_1113+20del n.1295+8_1295+20del n.1078+8_1078+20del n.1380+8_1380+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206211A= | CA1184058840 | DBT | c.1407+19T= (n.1407+19T=) c.738+19T= (n.738+19T=) c.1281+19T= (n.1281+19T=) n.1113+19T= n.1295+19T= n.1078+19T= n.1380+19T= | |
| 1 | g.100206211A>G | CA2646760326 | DBT | c.1407+19T>C (n.1407+19T>C) c.738+19T>C (n.738+19T>C) c.1281+19T>C (n.1281+19T>C) n.1113+19T>C n.1295+19T>C n.1078+19T>C n.1380+19T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206211A>T | CA1184058841 | DBT | c.1407+19T>A (n.1407+19T>A) c.738+19T>A (n.738+19T>A) c.1281+19T>A (n.1281+19T>A) n.1113+19T>A n.1295+19T>A n.1078+19T>A n.1380+19T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100206212G>A | CA913186116 | DBT | c.1407+18C>T (n.1407+18C>T) c.738+18C>T (n.738+18C>T) c.1281+18C>T (n.1281+18C>T) n.1113+18C>T n.1295+18C>T n.1078+18C>T n.1380+18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.100206212G= | CA1184058842 | DBT | c.1407+18C= (n.1407+18C=) c.738+18C= (n.738+18C=) c.1281+18C= (n.1281+18C=) n.1113+18C= n.1295+18C= n.1078+18C= n.1380+18C= | |
| 1 | g.100206212G>T | CA1184058843 | DBT | c.1407+18C>A (n.1407+18C>A) c.738+18C>A (n.738+18C>A) c.1281+18C>A (n.1281+18C>A) n.1113+18C>A n.1295+18C>A n.1078+18C>A n.1380+18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100206213T>C | CA2574446615 | DBT | c.1407+17A>G (n.1407+17A>G) c.738+17A>G (n.738+17A>G) c.1281+17A>G (n.1281+17A>G) n.1113+17A>G n.1295+17A>G n.1078+17A>G n.1380+17A>G | |
| 1 | g.100206215A>T | CA419099352 | DBT | c.1407+15T>A (n.1407+15T>A) c.738+15T>A (n.738+15T>A) c.1281+15T>A (n.1281+15T>A) n.1113+15T>A n.1295+15T>A n.1078+15T>A n.1380+15T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206217C>T | CA2646760328 | DBT | c.1407+13G>A (n.1407+13G>A) c.738+13G>A (n.738+13G>A) c.1281+13G>A (n.1281+13G>A) n.1113+13G>A n.1295+13G>A n.1078+13G>A n.1380+13G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.100206218T>C | CA525177219 | DBT | c.1407+12A>G (n.1407+12A>G) c.738+12A>G (n.738+12A>G) c.1281+12A>G (n.1281+12A>G) n.1113+12A>G n.1295+12A>G n.1078+12A>G n.1380+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206218T= | CA1184058844 | DBT | c.1407+12A= (n.1407+12A=) c.738+12A= (n.738+12A=) c.1281+12A= (n.1281+12A=) n.1113+12A= n.1295+12A= n.1078+12A= n.1380+12A= | |
| 1 | g.100206219A= | CA1184058845 | DBT | c.1407+11T= (n.1407+11T=) c.738+11T= (n.738+11T=) c.1281+11T= (n.1281+11T=) n.1113+11T= n.1295+11T= n.1078+11T= n.1380+11T= | |
| 1 | g.100206219A>G | CA1184058846 | DBT | c.1407+11T>C (n.1407+11T>C) c.738+11T>C (n.738+11T>C) c.1281+11T>C (n.1281+11T>C) n.1113+11T>C n.1295+11T>C n.1078+11T>C n.1380+11T>C | dbSNP |
| 1 | g.100206220A>G | CA2499214072 | DBT | c.1407+10T>C (n.1407+10T>C) c.738+10T>C (n.738+10T>C) c.1281+10T>C (n.1281+10T>C) n.1113+10T>C n.1295+10T>C n.1078+10T>C n.1380+10T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.100206221T>C | CA525177220 | DBT | c.1407+9A>G (n.1407+9A>G) c.738+9A>G (n.738+9A>G) c.1281+9A>G (n.1281+9A>G) n.1113+9A>G n.1295+9A>G n.1078+9A>G n.1380+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206221T= | CA1184058847 | DBT | c.1407+9A= (n.1407+9A=) c.738+9A= (n.738+9A=) c.1281+9A= (n.1281+9A=) n.1113+9A= n.1295+9A= n.1078+9A= n.1380+9A= | |
| 1 | g.100206223C= | CA1184058848 | DBT | c.1407+7G= (n.1407+7G=) c.738+7G= (n.738+7G=) c.1281+7G= (n.1281+7G=) n.1113+7G= n.1295+7G= n.1078+7G= n.1380+7G= | |
| 1 | g.100206223C>T | CA1184058849 | DBT | c.1407+7G>A (n.1407+7G>A) c.738+7G>A (n.738+7G>A) c.1281+7G>A (n.1281+7G>A) n.1113+7G>A n.1295+7G>A n.1078+7G>A n.1380+7G>A | dbSNP |
| 1 | g.100206224A= | CA1141722912 | DBT | c.1407+6T= (n.1407+6T=) c.738+6T= (n.738+6T=) c.1281+6T= (n.1281+6T=) n.1113+6T= n.1295+6T= n.1078+6T= n.1380+6T= | |
| 1 | g.100206224A>C | CA147528 | DBT | c.1407+6T>G (n.1407+6T>G) c.738+6T>G (n.738+6T>G) c.1281+6T>G (n.1281+6T>G) n.1113+6T>G n.1295+6T>G n.1078+6T>G n.1380+6T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206224A>G | CA2574446616 | DBT | c.1407+6T>C (n.1407+6T>C) c.738+6T>C (n.738+6T>C) c.1281+6T>C (n.1281+6T>C) n.1113+6T>C n.1295+6T>C n.1078+6T>C n.1380+6T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206225T>C | CA969520 | DBT | c.1407+5A>G (n.1407+5A>G) c.738+5A>G (n.738+5A>G) c.1281+5A>G (n.1281+5A>G) n.1113+5A>G n.1295+5A>G n.1078+5A>G n.1380+5A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206225T= | CA1143360140 | DBT | c.1407+5A= (n.1407+5A=) c.738+5A= (n.738+5A=) c.1281+5A= (n.1281+5A=) n.1113+5A= n.1295+5A= n.1078+5A= n.1380+5A= | |
| 1 | g.100206226G>A | CA1184058851 | DBT | c.1407+4C>T (n.1407+4C>T) c.738+4C>T (n.738+4C>T) c.1281+4C>T (n.1281+4C>T) n.1113+4C>T n.1295+4C>T n.1078+4C>T n.1380+4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100206226G>C | CA2580060670 | DBT | c.1407+4C>G (n.1407+4C>G) c.738+4C>G (n.738+4C>G) c.1281+4C>G (n.1281+4C>G) n.1113+4C>G n.1295+4C>G n.1078+4C>G n.1380+4C>G | ClinVar |
| 1 | g.100206226G= | CA1184058850 | DBT | c.1407+4C= (n.1407+4C=) c.738+4C= (n.738+4C=) c.1281+4C= (n.1281+4C=) n.1113+4C= n.1295+4C= n.1078+4C= n.1380+4C= | |
| 1 | g.100206227del | CA2574446617 | DBT | c.1407+3del (n.1407+3del) c.738+3del (n.738+3del) c.1281+3del (n.1281+3del) n.1113+3del n.1295+3del n.1078+3del n.1380+3del | |
| 1 | g.100206227T>C | CA658820827 | DBT | c.1407+3A>G (n.1407+3A>G) c.738+3A>G (n.738+3A>G) c.1281+3A>G (n.1281+3A>G) n.1113+3A>G n.1295+3A>G n.1078+3A>G n.1380+3A>G | |
| 1 | g.100206228A>C | CA341329690 | DBT | c.1407+2T>G (n.1407+2T>G) c.738+2T>G (n.738+2T>G) c.1281+2T>G (n.1281+2T>G) n.1113+2T>G n.1295+2T>G n.1078+2T>G n.1380+2T>G | |
| 1 | g.100206228A>G | CA341329692 | DBT | c.1407+2T>C (n.1407+2T>C) c.738+2T>C (n.738+2T>C) c.1281+2T>C (n.1281+2T>C) n.1113+2T>C n.1295+2T>C n.1078+2T>C n.1380+2T>C | |
| 1 | g.100206228A>T | CA341329695 | DBT | c.1407+2T>A (n.1407+2T>A) c.738+2T>A (n.738+2T>A) c.1281+2T>A (n.1281+2T>A) n.1113+2T>A n.1295+2T>A n.1078+2T>A n.1380+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.100206229C>A | CA341329699 | DBT | c.1407+1G>T (n.1407+1G>T) c.738+1G>T (n.738+1G>T) c.1281+1G>T (n.1281+1G>T) n.1113+1G>T n.1295+1G>T n.1078+1G>T n.1380+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206229C= | CA1184058852 | DBT | c.1407+1G= (n.1407+1G=) c.738+1G= (n.738+1G=) c.1281+1G= (n.1281+1G=) n.1113+1G= n.1295+1G= n.1078+1G= n.1380+1G= | |
| 1 | g.100206229C>G | CA341329702 | DBT | c.1407+1G>C (n.1407+1G>C) c.738+1G>C (n.738+1G>C) c.1281+1G>C (n.1281+1G>C) n.1113+1G>C n.1295+1G>C n.1078+1G>C n.1380+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.100206229C>T | CA341329705 | DBT | c.1407+1G>A (n.1407+1G>A) c.738+1G>A (n.738+1G>A) c.1281+1G>A (n.1281+1G>A) n.1113+1G>A n.1295+1G>A n.1078+1G>A n.1380+1G>A | |
| 1 | g.100206230C>A | CA341329708 | DBT | c.1407G>T (p.Lys469Asn) c.738G>T (p.Lys246Asn) c.1281G>T (p.Lys427Asn) n.1113G>T n.1295G>T n.1078G>T n.1380G>T | |
| 1 | g.100206230C>G | CA341329712 | DBT | c.1407G>C (p.Lys469Asn) c.738G>C (p.Lys246Asn) c.1281G>C (p.Lys427Asn) n.1113G>C n.1295G>C n.1078G>C n.1380G>C | |
| 1 | g.100206230C>T | CA419099353 | DBT | c.1407G>A (p.Lys469=) c.738G>A (p.Lys246=) c.1281G>A (p.Lys427=) n.1113G>A n.1295G>A n.1078G>A n.1380G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206231T>A | CA341329716 | DBT | c.1406A>T (p.Lys469Met) c.737A>T (p.Lys246Met) c.1280A>T (p.Lys427Met) n.1112A>T n.1294A>T n.1077A>T n.1379A>T | |
| 1 | g.100206231T>C | CA341329721 | DBT | c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.737A>G (p.Lys246Arg) c.1280A>G (p.Lys427Arg) n.1112A>G n.1294A>G n.1077A>G n.1379A>G | |
| 1 | g.100206231T>G | CA341329717 | DBT | c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.737A>C (p.Lys246Thr) c.1280A>C (p.Lys427Thr) n.1112A>C n.1294A>C n.1077A>C n.1379A>C | |
| 1 | g.100206232T>A | CA341329725 | DBT | c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.736A>T (p.Lys246Ter) c.1279A>T (p.Lys427Ter) n.1111A>T n.1293A>T n.1076A>T n.1378A>T | |
| 1 | g.100206232T>C | CA341329727 | DBT | c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.736A>G (p.Lys246Glu) c.1279A>G (p.Lys427Glu) n.1111A>G n.1293A>G n.1076A>G n.1378A>G | gnomAD v4 |