| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.123130312A>G | CA105276545 | AFG2A | c.2340+39607A>G (n.2340+39607A>G) c.2409+39607A>G (n.2409+39607A>G) c.2337+39607A>G (n.2337+39607A>G) c.2412+39607A>G (n.2412+39607A>G) c.2118+39607A>G (n.2118+39607A>G) c.1956+39607A>G (n.1956+39607A>G) n.2498+39607A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.123130312A= | CA1490598097 | AFG2A | c.2340+39607A= (n.2340+39607A=) c.2409+39607A= (n.2409+39607A=) c.2337+39607A= (n.2337+39607A=) c.2412+39607A= (n.2412+39607A=) c.2118+39607A= (n.2118+39607A=) c.1956+39607A= (n.1956+39607A=) n.2498+39607A= | dbSNP |