| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10998753G>T | CA15227951 | SLC6A1 | c.-216+5824G>T (n.-216+5824G>T) c.-386+5824G>T (n.-386+5824G>T) n.133+5824G>T c.-26+5824G>T (n.-26+5824G>T) c.-1223+5824G>T (n.-1223+5824G>T) c.-212+5824G>T (n.-212+5824G>T) c.-335+5824G>T (n.-335+5824G>T) c.-155+5824G>T (n.-155+5824G>T) c.-406+5824G>T (n.-406+5824G>T) n.176+5824G>T c.-268+5824G>T (n.-268+5824G>T) c.-325+5824G>T (n.-325+5824G>T) c.-373+5824G>T (n.-373+5824G>T) c.-305+5824G>T (n.-305+5824G>T) c.-154+5824G>T (n.-154+5824G>T) c.-367+5824G>T (n.-367+5824G>T) c.-533+5824G>T (n.-533+5824G>T) c.-88+5824G>T (n.-88+5824G>T) n.168+5824G>T c.-454-2396G>T (n.-454-2396G>T) c.-428+5824G>T (n.-428+5824G>T) c.-525+5824G>T (n.-525+5824G>T) c.-216+6448G>T (n.-216+6448G>T) n.140+5824G>T c.-369+5824G>T (n.-369+5824G>T) c.-255+5824G>T (n.-255+5824G>T) n.196+5824G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10998753G= | CA1345493576 | SLC6A1 | c.-216+5824G= (n.-216+5824G=) c.-386+5824G= (n.-386+5824G=) n.133+5824G= c.-26+5824G= (n.-26+5824G=) c.-1223+5824G= (n.-1223+5824G=) c.-212+5824G= (n.-212+5824G=) c.-335+5824G= (n.-335+5824G=) c.-155+5824G= (n.-155+5824G=) c.-406+5824G= (n.-406+5824G=) n.176+5824G= c.-268+5824G= (n.-268+5824G=) c.-325+5824G= (n.-325+5824G=) c.-373+5824G= (n.-373+5824G=) c.-305+5824G= (n.-305+5824G=) c.-154+5824G= (n.-154+5824G=) c.-367+5824G= (n.-367+5824G=) c.-533+5824G= (n.-533+5824G=) c.-88+5824G= (n.-88+5824G=) n.168+5824G= c.-454-2396G= (n.-454-2396G=) c.-428+5824G= (n.-428+5824G=) c.-525+5824G= (n.-525+5824G=) c.-216+6448G= (n.-216+6448G=) n.140+5824G= c.-369+5824G= (n.-369+5824G=) c.-255+5824G= (n.-255+5824G=) n.196+5824G= | dbSNP |