| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.134671718G>A | CA15215180 | TMEM163 | c.322+41482C>T (n.322+41482C>T) c.142+41482C>T (n.142+41482C>T) c.-12+41482C>T (n.-12+41482C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.134671718G>C | CA536508565 | TMEM163 | c.322+41482C>G (n.322+41482C>G) c.142+41482C>G (n.142+41482C>G) c.-12+41482C>G (n.-12+41482C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.134671718G= | CA1290320169 | TMEM163 | c.322+41482C= (n.322+41482C=) c.142+41482C= (n.142+41482C=) c.-12+41482C= (n.-12+41482C=) | dbSNP |