| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54888313C>G | CA2138242861 | GCH1 | c.343+14008G>C (n.343+14008G>C) n.491+14008G>C n.126+14008G>C | dbSNP |
| 14 | g.54888313C>T | CA13960108 | GCH1 | c.343+14008G>A (n.343+14008G>A) n.491+14008G>A n.126+14008G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888313C>A | CA706934822 | GCH1 | c.343+14008G>T (n.343+14008G>T) n.491+14008G>T n.126+14008G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888313C= | CA2138242859 | GCH1 | c.343+14008G= (n.343+14008G=) n.491+14008G= n.126+14008G= | dbSNP |