| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.49433130G>C | CA14517049 | DYM | c.-53-2683C>G (n.-53-2683C>G) n.242-2683C>G n.245-2683C>G n.247-2683C>G n.249-2683C>G n.318-2683C>G c.-288-2683C>G (n.-288-2683C>G) c.-246-2683C>G (n.-246-2683C>G) n.305-2683C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49433130G>T | CA780074219 | DYM | c.-53-2683C>A (n.-53-2683C>A) n.242-2683C>A n.245-2683C>A n.247-2683C>A n.249-2683C>A n.318-2683C>A c.-288-2683C>A (n.-288-2683C>A) c.-246-2683C>A (n.-246-2683C>A) n.305-2683C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49433130G>A | CA2302215622 | DYM | c.-53-2683C>T (n.-53-2683C>T) n.242-2683C>T n.245-2683C>T n.247-2683C>T n.249-2683C>T n.318-2683C>T c.-288-2683C>T (n.-288-2683C>T) c.-246-2683C>T (n.-246-2683C>T) n.305-2683C>T | dbSNP |