| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12606464G>A | CA296689766 | SPIRE1 | c.372+28598C>T (n.372+28598C>T) c.12+28598C>T (n.12+28598C>T) c.-149-18045C>T (n.-149-18045C>T) c.66+28598C>T (n.66+28598C>T) c.48+28598C>T (n.48+28598C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12606464G>T | CA15917830 | SPIRE1 | c.372+28598C>A (n.372+28598C>A) c.12+28598C>A (n.12+28598C>A) c.-149-18045C>A (n.-149-18045C>A) c.66+28598C>A (n.66+28598C>A) c.48+28598C>A (n.48+28598C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |