| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.11759433C>T | CA296036461 | GNAL | c.624+5488C>T (n.624+5488C>T) c.393+5488C>T (n.393+5488C>T) c.210+5488C>T (n.210+5488C>T) c.105+5488C>T (n.105+5488C>T) n.217+5488C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.11759433C= | CA2284926857 | GNAL | c.624+5488C= (n.624+5488C=) c.393+5488C= (n.393+5488C=) c.210+5488C= (n.210+5488C=) c.105+5488C= (n.105+5488C=) n.217+5488C= | dbSNP |